Syndrome MELAS : causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 23.04.2024
Tout le contenu iLive fait l'objet d'un examen médical ou d'une vérification des faits pour assurer autant que possible l'exactitude factuelle.
Nous appliquons des directives strictes en matière d’approvisionnement et ne proposons que des liens vers des sites de médias réputés, des instituts de recherche universitaires et, dans la mesure du possible, des études évaluées par des pairs sur le plan médical. Notez que les nombres entre parenthèses ([1], [2], etc.) sont des liens cliquables vers ces études.
Si vous estimez qu'un contenu quelconque de notre contenu est inexact, obsolète ou discutable, veuillez le sélectionner et appuyer sur Ctrl + Entrée.
Le syndrome MELAS (Mitochondrial Encéphalomyopathie, l' acidose lactique, accident vasculaire cérébral -comme les épisodes, l' encéphalopathie mitochondriale, l' acidose lactique, l' AVC episodes) - une maladie causée par des mutations ponctuelles dans l' ADN mitochondrial.
Les symptômes du syndrome MELAS. L'âge auquel la maladie se manifeste varie considérablement d'un nourrisson à l'autre, mais le plus souvent les premiers symptômes apparaissent entre 5 et 15 ans. L'apparition de la maladie est souvent caractérisée par des épisodes ressemblant à un accident vasculaire cérébral, des migraines malignes ou un développement psychomoteur retardé. Les AVC sont localisés plus souvent dans les régions temporales, pariétales ou occipitales du cerveau, accompagnées d'hémiparésie et tendent à être rapidement restaurées. Ils sont causés par l'angiopathie mitochondriale, caractérisée par une prolifération excessive des mitochondries dans les parois des artérioles et des capillaires des vaisseaux cérébraux. À mesure que la maladie progresse, dans un contexte d'accidents vasculaires cérébraux répétés, les symptômes neurologiques augmentent. Faiblesse musculaire, convulsions, myoclonie, ataxie et perte auditive neurosensorielle sont associées. Parfois, des troubles endocriniens se développent (diabète sucré, fascisme hypophysaire).
L'enquête comprend des études biochimiques, morphologiques et génétiques-génétiques. La mutation la plus commune est le remplacement de A par G en position 3243. En conséquence, le terminateur de la transcription à l'intérieur du gène de l' ARNt est inactivé . Par conséquent, à la suite du remplacement d'un seul nucléotide, le taux de transcription de l' ARNr et de l' ARNm change et l' efficacité de la traduction diminue. En deuxième lieu en fréquence il y a une mutation de T à C dans la 3271ème position de l'ADN mitochondrial, conduisant au développement du syndrome MELAS.
[Quels tests sont nécessaires?
Использованная литература