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Syndrome de MELAS: causes, symptômes, diagnostic, traitement

 
, Rédacteur médical
Dernière revue: 07.07.2025
 
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Le syndrome MELAS (encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique, épisodes pseudo-AVC) est une maladie causée par des mutations ponctuelles dans l'ADN mitochondrial.

Symptômes du syndrome MELAS. L'âge d'apparition de la maladie varie considérablement, de la petite enfance à l'âge adulte, mais les premiers symptômes apparaissent le plus souvent entre 5 et 15 ans. Le début de la maladie est souvent caractérisé par des épisodes de type AVC, des migraines malignes ou un retard psychomoteur. Les AVC sont le plus souvent localisés dans les régions temporales, pariétales ou occipitales du cerveau, accompagnés d'une hémiparésie et ont tendance à guérir rapidement. Ils sont causés par une angiopathie mitochondriale, caractérisée par une prolifération excessive de mitochondries dans les parois des artérioles et des capillaires des vaisseaux cérébraux. À mesure que la maladie progresse, sur fond d'AVC répétés, les symptômes neurologiques s'aggravent. Une faiblesse musculaire, des convulsions, des myoclonies, une ataxie et une surdité neurosensorielle s'y ajoutent. Des troubles endocriniens (diabète sucré, nanisme hypophysaire) peuvent parfois se développer.

L'examen comprend des études biochimiques, morphologiques et génétiques moléculaires. La mutation la plus fréquente est le remplacement de A par G en position 3243. Par conséquent, le terminateur transcriptionnel contenu dans le gène de l'ARNt est inactivé. Par conséquent, suite au remplacement d'un seul nucléotide, le rapport transcriptionnelentre l'ARNr et l'ARNm se modifie et l'efficacité de la traduction diminue. La deuxième mutation la plus fréquente est la mutation T par C en position 3271 de l'ADNmt, conduisant au développement du syndrome MELAS.

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