Syndrome de Cruson

Une maladie génétique spéciale - le syndrome de Cruson - est appelée dysostose craniofaciale d'une autre manière.

Cette pathologie consiste en une pénétration anormale des sutures entre les os crâniens et faciaux.

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Épidémiologie

Le syndrome de Cruson se retrouve dans environ 5% des cas de fusion crânienne des os, qui ont eu lieu dès la naissance de l'enfant. Ainsi, la fréquence de la pathologie peut être estimée à 17 cas pour 1 million de naissances.

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Causes syndrome de Cruson

À ce jour, un grand nombre d'études cliniques et de laboratoire sur les causes de cette maladie ont déjà été menées. Les scientifiques sont venus à la conclusion sans équivoque que le syndrome a une voie autosomique dominante de l'héritage génétique.

Cela signifie que s'il y a un gène de mutation dans une chaîne parente (maternelle ou paternelle), alors il y a un risque de 50% d'avoir un bébé avec les symptômes du syndrome de Cruson.

Les enfants héritent d'un chromosome endommagé pas toujours. De plus, ils peuvent même ne pas être porteurs d'un défaut. Par conséquent, les parents, dont l'un a un gène muté dans la famille, ont toutes les chances de donner naissance à un enfant en bonne santé. La principale chose - soigneusement surveillé avant la planification de la grossesse.

Ainsi, nous pouvons distinguer les facteurs de risque suivants:

• présence de l'un des parents ou des parents par le sang du syndrome de Cruson;
• transport d'un gène muté par l'un des parents;
• l'âge du père est supérieur à 60 ans (pour la période de conception de l'enfant).

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Pathogénèse

La pathogénie du syndrome est simple: le trouble provoque une mutation génique du facteur de croissance des fibroblastes FGFR2. Ce gène est situé dans un chromosome spécifique (10q26) et se compose de 20 sites avec des informations sur les gènes. Le changement qui conduit à l'apparition du syndrome de Cruson est le plus souvent trouvé dans les septième et neuvième gènes.

En général, le gène FGFR2 peut contenir 35 changements mutationnels qui affectent le développement du syndrome. Le plus souvent, une telle violation se produit sur la ligne paternelle.

Tous les petits enfants ont des coutures - de petits espaces entre les éléments des os du crâne et du visage. Au fur et à mesure que le bébé grandit et se développe, son cerveau croît et, grâce à ces coutures, il se produit l'expansion correspondante du crâne. Les fentes de suture fusionnent seulement quand le cerveau est finalement formé et cesse de croître.

Chez les enfants atteints du syndrome de Cruson, les sutures sont envahies beaucoup plus tôt que nécessaire. Par conséquent, le cerveau en croissance est forcé de «s'adapter» à l'espace disponible. Extérieurement, il devient visible par la forme non standard du crâne, du visage et de la dentition.

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Symptômes syndrome de Cruson

Les premiers signes du syndrome sont visibles immédiatement après la naissance de l'enfant. Ils peuvent être observés dans le visage et le crâne:

1. changer la forme de la partie faciale moyenne;
2. changer la forme du nez;
3. langue parlante;
4. lèvre courte et basse;
5. fermeture de la mâchoire insuffisante.

• Le système osseux subit des changements. Les types de déformation du crâne suivants peuvent apparaître:

1. Trigoncephaly - tête en forme de coin avec une partie frontale occipitale élargie et rétrécie;
2. tête de scaphocéphale - scaphoïde avec un crâne allongé et un front étroit;
3. brachycéphalie - tête courte ou tête trop large avec une longueur de crâne raccourcie;
4. défaut Kleeblattschadel est une déformation hydrocéphaloïde du crâne sous la forme d'un trèfle.

Palpatorally, on peut sentir des coutures plates sur le crâne. Mais cela peut être fait pas toujours, car la prolifération des articulations peut survenir à tout moment:

1. au stade du développement embryonnaire;
2. dans la première année de la vie du bébé;
3. plus proche de la 3ème année;
4. jusqu'à 10 ans.

• Il y a des violations dans les organes visuels:

1. exophtalmie primaire ou secondaire - protrusion des yeux, dans laquelle le globe oculaire reste inchangé;
2. nystagmus - fluctuations involontaires fréquentes des globes oculaires;
3. strabisme souple - mauvaise position divergente des yeux;
4. hypertélorisme - un intervalle accru entre les coins intérieurs des yeux et les pupilles;
5. ectopie - déviation de la pupille ou de la lentille du centre;
6. colobome - manque d'une partie de l'iris;
7. mégalocorné - élargissement pathologique de la cornée.

• Il y a aussi des défauts dans les organes auditifs:

1. surdité conductrice;
2. changer la forme du conduit auditif interne;
3. abaissement de la conduction saine des os;
4. atrésie du conduit auditif externe.

Comme le montre le tableau clinique, tous les symptômes de la maladie sont localisés uniquement dans la région de la tête. Il est caractéristique que dans ce cas il n'y ait pas de violations de l'appareil vestibulaire.

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Complications et conséquences

Le syndrome de Cruson ne peut pas passer sans une trace: en règle générale, l'enfant a des conséquences et des complications diverses:

• hydrocéphalie Les;
• détérioration de la vision, jusqu'à la perte (en raison de la compression prolongée du nerf optique, des changements irréversibles se produisent dans celui-ci);
• amincissement et lésions de la cornée ulcéreuse (en raison de globes oculaires de convexité excessive devient impossible de terminer la fermeture des paupières, la cornée résultant des ulcères secs et partiellement couverts);
• retard mental;
• difficultés d'adaptation dans la société (l'infériorité mentale et les manifestations extérieures désagréables du syndrome compliquent grandement l'interaction du patient avec la société).

Une autre complication du syndrome peut être l'anomalie d'Arnold-Chiari - un mouvement des amygdales cérébelleuses à travers la large ouverture occipitale vers les vertèbres cervicales.

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Diagnostics syndrome de Cruson

Tout d'abord, le médecin procède à l'examen d'un enfant malade. Il peut clarifier si cela s'est passé dans la famille, parce que les symptômes du syndrome de Cruson sont assez typiques, et il est difficile de les confondre.

Pour clarifier le diagnostic, le médecin sera aidé par des diagnostics instrumentaux, qui sont effectués sans faute dès que le syndrome est suspecté.

La radiographie indiquera le stade de l'infection des sutures lambdoïdes, coronaires et sagittales. En outre, cette méthode permet de détecter une diminution des sinus paranasaux, des signes de cyphose basilaire, une fosse hypophysaire élargie, une forme irrégulière de l'orbite.

La déformation du conduit auditif interne est observée topographiquement. Aussi, avec le topogramme des temples, on peut tracer la rotation externe de la partie rocheuse de la pyramide, qui se déroule sur le fond de la dysplasie de la base du crâne. Visuellement, cela se manifeste par l'hyperostose, l'orientation oblique des canaux auditifs, un cours anormal du nerf facial.

La tomographie par ordinateur ou l'IRM confirme ces signes:

• atrésie;
• rétrécissement du conduit auditif externe;
• déformation des chambres du processus mastoïdien et des étriers;
• absence d'une cavité tympanique;
• l'ankylose malleus;
• violation du développement de la section périostée du labyrinthe.

En outre, le médecin peut orienter le patient vers une consultation avec d'autres spécialistes qui lui prescrivent des tests et d'autres études à leur discrétion. Par exemple, avec la suspicion du syndrome de Cruson, il convient de consulter un généticien, un psychiatre, un neurologue, un ophtalmologiste, un neurochirurgien.

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Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel est réalisé avec une craniosténose isolée, le syndrome d'Apert, le syndrome de Sethre-Chotzen et Pfeiffer.

Traitement syndrome de Cruson

Malheureusement, le syndrome de Cruson ne peut pas être complètement guéri. Les mesures thérapeutiques peuvent être dirigées vers une correction fonctionnelle et esthétique: ceci ne peut être réalisé que chirurgicalement. Pendant l'opération, le chirurgien ouvre partiellement les sutures synostosées et corrige également la position du globe oculaire.

Nous décrivons plus en détail le processus de traitement chirurgical du syndrome de Cruson. Un tel traitement est préférable d'être effectué à 4-5 ans. Grâce à la chirurgie, l'hypoplasie maxillaire est corrigée, la dentition est restaurée et l'exophtalmie est enlevée (le bord inférieur des orbites s'étend et augmente en volume). Pendant l'intervention pour établir la morsure, le médecin fixe les mâchoires avec des plaques spéciales, qui ne seront retirées qu'après 1-1,5 mois.

La médecine moderne utilise des méthodes de distraction pour corriger les déformations des os du visage. Il existe des dispositifs spéciaux pour le déplacement de presque n'importe quelle partie du crâne, à la fois de l'avant et du côté occipital. Un tel traitement ne fait que gagner du terrain, et avec le temps, vous pouvez espérer que la correction des défauts osseux deviendra plus économe et efficace.

La thérapie de médicament dans le schéma curatif avec le syndrome de Cruson n'est pas la principale. Ainsi, les médicaments ne peuvent être utilisés que pour soulager l'état du patient.

Médicaments nootropes
	Piracetam	Pantogam
Dosage et administration	Habituellement prescrit 30-50 mg Piracetam par jour. Le traitement est long.	La quantité quotidienne du médicament dans le syndrome de Cruson peut être de 0,75 à 3 g Durée du traitement - jusqu'à 4 mois (parfois plus longtemps, à la discrétion du médecin).
Contre-indications	Insuffisance rénale, diabète, enfants de moins de 1 an.	Violation aiguë de la fonction rénale, la phénylcétonurie, une tendance aux allergies.
Les effets secondaires	Surexcitation, irritabilité, troubles du sommeil et de l'appétit, maux de tête.	Allergies, troubles du sommeil, acouphènes.
Instructions spéciales	Il n'est pas recommandé de prendre plus de 5 grammes de médicament par jour.	Si le traitement est long, Pantogam n'est pas recommandé pour être combiné avec d'autres médicaments nootropes.

Médicaments vasculaires
	Caitlin	Zinnarizin
Dosage et administration	Dans le syndrome de Crouzon, on pratique un traitement prolongé avec la prise de 5-10 g du médicament trois fois par jour.	Le médicament est long, 75 mg par jour.
Contre-indications	Maladie cardiaque grave, troubles du rythme cardiaque, tension artérielle instable.	Les penchants allergiques.
Les effets secondaires	Palpitations cardiaques, abaissement de la pression artérielle.	Troubles du sommeil, indigestion.
Instructions spéciales	Le médicament ne peut pas être combiné avec l'héparine.	Le médicament améliore l'effet des sédatifs.

Diurétiques
	Lazys	La couche
Dosage et administration	Le schéma thérapeutique du syndrome de Cruson est individuel et dépend des indications.	Assignez une moyenne de 0,25 grammes 1-4 fois par jour.
Contre-indications	Dysfonction rénale, hypokaliémie, déshydratation, difficulté à uriner, tendance aux allergies.	Acidose, diabète sucré.
Les effets secondaires	Faiblesse dans les muscles, crampes, douleurs dans la tête, arythmie, hypotension.	Somnolence, fatigue, mal de tête, anémie.
Instructions spéciales	Pendant le traitement, une surveillance médicale constante est nécessaire.	Ne pas utiliser pendant longtemps.

La prévention

Prévention de la naissance d'enfants atteints du syndrome de Cruson n'est pas possible, en raison du fait que cette maladie dans la grande majorité des cas est héréditaire.

Comme il existe parfois des cas sporadiques du syndrome qui peuvent être associés à l'âge avancé du père de l'enfant au moment de la conception, il est recommandé de peser soigneusement le niveau de risque lors de la planification d'une grossesse «tardive».

Si le genre a déjà été signalé comme ayant des enfants atteints du syndrome de Cruson, alors il est logique que les parents subissent un examen complet avec un généticien, pour la présence d'un gène FGFR2 muté.

Pour toutes les femmes enceintes, quelle que soit la qualité de leur hérédité, il est recommandé qu'elles soient enregistrées dans le LC à temps (au plus tard 12 semaines) et qu'elles consultent régulièrement un gynécologue.

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Prévoir

Malheureusement, même après une intervention chirurgicale réussie, personne ne peut absolument garantir la dynamique positive d'une telle maladie que le syndrome de Cruson. Souvent, le patient a une fonction visuelle complètement ou partiellement altérée en raison de changements atrophiques dans le nerf optique. En raison de la forme irrégulière de l'orbite, il existe des problèmes de rétention du globe oculaire. Au fil du temps, les défauts osseux deviennent plus prononcés.

Cependant, de nombreux patients parviennent encore à s'adapter socialement pendant longtemps, quel que soit le degré de manifestation de la maladie. Il reste à espérer que le niveau de la médecine progresse, et dans un proche avenir, il y aura toujours des méthodes pour prévenir et traiter les troubles génétiques, y compris le syndrome de Cruson.