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Glycogénoses chez l'enfant
Dernière revue: 12.07.2025
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Les troubles du métabolisme du glycogène sont des maladies héréditaires associées à des anomalies de la dégradation, de la néoglucogenèse et de la synthèse du glycogène. On les appelle toutes « glycogénoses », même si elles n'impliquent pas toutes des perturbations des processus de dégradation du glycogène.
Code CIM-10
- E74.0 Maladies de stockage du glycogène.
- E74.4 Troubles du métabolisme du pyruvate et de la gluconéogenèse.
Épidémiologie
La glycogénose de type I est une maladie métabolique héréditaire rare. Son incidence est de 1 pour 50 000 à 100 000 naissances vivantes.
Glycogénose de type III, glycogénose de type IV, glycogénose de type V, glycogénose de type VI, glycogénose de type VII - l'incidence n'est pas précisément établie; ce sont des maladies métaboliques héréditaires rares.
Glycogénose de type IX – sa fréquence exacte n'a pas été établie. Il s'agit de l'un des types de glycogénose les plus courants.
Glycogénose de type II – selon le pays et l'origine ethnique, l'incidence de cette maladie varie de 1 sur 14 000 à 1 sur 300 000. La forme infantile de la maladie de Pompe est assez fréquente chez les Afro-Américains, ainsi que dans le sud de la Chine et à Taïwan, tandis que la forme adulte est fréquente aux Pays-Bas. L'incidence globale est estimée à 1 sur 40 000.
Glycogénose de type XI - il existe des descriptions de cinq cas de cette maladie dans la littérature.
Glycogénose de type X - une dizaine de patients atteints de cette forme de glycogénose ont été décrits.
Glycogénose de type XII - il n'existe qu'une seule description d'un patient atteint de cette maladie dans la littérature.
Glycogénose de type XIII - décrite chez un patient.
[ Causes de la glycogénose
Les glycogénoses sont causées par des déficiences d'enzymes impliquées dans la synthèse ou la dégradation du glycogène; la déficience peut survenir dans le foie ou les muscles et provoquer une hypoglycémie ou un dépôt de quantités ou de types anormaux de glycogène (ou de ses métabolites intermédiaires) dans les tissus.
Les maladies liées à la glycogénose sont transmises selon un mode autosomique récessif, à l'exception de la glycogénose de type VIII/IX, qui est transmise selon un mode lié à l'X. L'incidence est d'environ 1/25 000 naissances, mais elle pourrait être plus élevée car des formes infracliniques bénignes peuvent rester non diagnostiquées.
Quelles sont les causes de la maladie de stockage du glycogène?
Pathogénèse des glycogénoses
Glycogénose de type I
La glucose-6-phosphatase catalyse la réaction finale de la gluconéogenèse et de l'hydrolyse du glycogène, et hydrolyse le glucose-6-phosphate en glucose et en phosphate inorganique. La glucose-6-phosphatase est une enzyme particulière parmi celles impliquées dans le métabolisme hépatique du glycogène. Son centre actif est situé dans la lumière du réticulum endoplasmique, ce qui nécessite le transport de tous les substrats et produits de réaction à travers la membrane. Par conséquent, un déficit en enzyme ou en protéine porteuse de substrat entraîne des conséquences cliniques et biochimiques similaires: hypoglycémie, même au moindre jeûne, due au blocage de la glycogénolyse et de la gluconéogenèse, et à l'accumulation de glycogène dans le foie (conséquence: cirrhose du foie ), les reins et la muqueuse intestinale, entraînant un dysfonctionnement de ces organes.
Symptômes de la glycogénose
L'âge d'apparition, les manifestations cliniques et leur gravité varient selon le type, mais les symptômes incluent le plus souvent des signes d'hypoglycémie et de myopathie. Le diagnostic repose sur l'anamnèse, l'examen physique et la détection de glycogène et de métabolites intermédiaires dans les tissus par IRM et biopsie.
Classification des glycogénoses
Le glycogène est un homopolymère ramifié du glucose présentant une structure arborescente. Les résidus de glucose sont liés par une liaison alpha (1-"4)-glycosidique et, aux points de ramification, par une liaison alpha (1-"6)-glycosidique. Le glycogène est stocké dans le foie et les muscles. Le glycogène hépatique sert principalement à maintenir la glycémie, tandis que dans les muscles, il constitue une source d'unités hexoses utilisées lors de la glycolyse. Il existe 12 formes connues de glycogénoses, les plus fréquentes chez les enfants sont les types I, II, III et IX, et chez les adultes, le type V. La fréquence totale des glycogénoses est de 1 pour 20 000 nouveau-nés vivants. Les glycogénoses se divisent en deux grands groupes: celles à prédominance hépatique et celles à prédominance musculaire. Selon la classification acceptée, chacune des glycogénoses se voit attribuer un numéro reflétant l'ordre de leur description.
Diagnostic des glycogénoses
Le diagnostic est confirmé par une diminution marquée de l'activité enzymatique dans le foie (types I, III, VI et VII I/IX), les muscles (types IIb, III, VII et VIII/IX), les fibroblastes cutanés (types Ia et IV) ou les érythrocytes (type VII) ou l'absence d'augmentation du lactate dans le sang veineux lors du mouvement de l'avant-bras/ischémie (types V et VII).
Des anomalies de la glycolyse (rares) peuvent entraîner des syndromes ressemblant à des glycogénoses. Les déficits en phosphoglycérate kinase, phosphoglycérate mutase et lactate déshydrogénase ressemblent aux myopathies des glycogénoses de types V et VII; le déficit en protéine de transport du glucose 2 (syndrome de Fanconi-Bickel) ressemble cliniquement à une hépatopathie dans d'autres types de glycogénoses (par exemple, I, III, IV, VI).
Qu'est-ce qu'il faut examiner?
Traitement de la glycogénose
Le pronostic et le traitement varient selon le type, mais le traitement consiste généralement à compléter l’alimentation avec de la fécule de maïs pour fournir une source constante de glucose dans les formes hépatiques de la maladie de stockage du glycogène et à éviter l’activité physique dans les formes musculaires.
Использованная литература