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Schizencéphalie du cerveau
Dernière revue: 12.03.2022
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La formation de fentes anormales dans l'épaisseur des hémisphères cérébraux - la schizencéphalie du cerveau (du grec schizo - fendu, fendu et enkephalos - le cerveau) - est l'une des malformations cérébrales congénitales. [1]
Épidémiologie
Les statistiques cliniques estiment l'incidence de la schizencéphalie dans un cas pour 65 à 70 000 naissances. La prévalence estimée est de 1,48 pour 100 000 naissances. Une anomalie de type ouvert est détectée 2,5 fois plus souvent. La schizencéphalie fermée est bilatérale dans 40 à 43% des cas et ouverte - dans près de 80%.
Chez presque tous les patients présentant une fente ouverte unilatérale de l'hémisphère cérébral, la tête est asymétrique ; avec une schizencéphalie bilatérale, une asymétrie est notée dans environ 60 % des cas.
Selon certains rapports, le plus souvent, ce défaut se retrouve dans l'enfance, en moyenne, à l'âge de 5-6 ans.
Causes schizencéphalie
Bien que l'étiologie exacte de la schizencéphalie, en tant que l'une des malformations du cerveau , soit inconnue, son lien avec un certain nombre de facteurs, à la fois non génétiques et génétiques, est évident. Les principales raisons pour lesquelles il peut y avoir une schizencéphalie du cerveau chez un nouveau-né sont associées à des violations de sa formation prénatale - la migration des neuroblastes au cours de l'embryogenèse et de la morphogenèse précoce.
La schizencéphalie peut être causée par des dommages intra-utérins au fœtus par le cytomégalovirus (virus de l'herpès de type 5), qui est asymptomatiquement présent chez la mère et, se réactivant dans le corps de l'enfant à naître, peut affecter le cerveau, ainsi que la moelle épinière, les yeux, les poumons et le tractus gastro-intestinal. Lire la suite - Cytomégalovirus pendant la grossesse
Les déviations du développement cérébral peuvent être déclenchées par l'hypoxie - privation d'oxygène du fœtus ou hémorragie intracrânienne - accident vasculaire cérébral prénatal, qui, comme l'ont montré des études, est le plus souvent causé par des mutations du gène COL4A1 sur le chromosome 13, qui code pour le collagène de type IV - le protéine principale dans les membranes basales des tissus corporels, y compris l'endothélium des vaisseaux sanguins. Les mutations trouvées dans ce gène provoquent une pathologie des petits vaisseaux cérébraux et un accident vasculaire cérébral chez le fœtus. De plus, la perturbation du réseau de collagène de type IV au cours du développement fœtal affecte négativement la migration, la prolifération et la différenciation cellulaires. [2]
La schizencéphalie a également été liée à des mutations dans : la lignée germinale du gène homéobox EMX2 (sur le chromosome 10), [3]qui régule la morphogenèse et s'exprime dans les neuroblastes en division du cortex cérébral en développement; le gène SIX3 (sur le chromosome 2) codant pour le facteur de transcription protéique SIX3, qui joue un rôle important dans le développement du prosencéphale (prosencéphale) de l'embryon; Gène SHH (sur le chromosome 7), [4]qui code pour le ligand de la voie de signalisation protéique impliquée dans la morphogenèse des hémisphères cérébraux.
Facteurs de risque
En plus des mutations génétiques sporadiques ou de la transmission possible d'un gène défectueux, les experts considèrent les effets tératogènes de l'alcool et des drogues, ainsi que des médicaments antiépileptiques (anticonvulsivants) utilisés pendant la grossesse, certains anticoagulants et des médicaments à base d'acide rétinoïque (vitamine A synthétique) pour être des facteurs de risque de schizencéphalie. [5], [6]
En plus du cytomégalovirus, la menace de développement d'anomalies cérébrales congénitales est le HSV 1 - virus de l'herpès simplex de type 1, le virus de l'herpès de type 3 - virus varicelle-zona (virus varicelle-zona) et un virus du genre Rubivirus (causant la rougeole rubéole). Lire la suite dans la publication - Les infections virales comme cause d'embryo- et de fœtopathie
Pathogénèse
La formation prénatale du cerveau et de son cortex à partir du neuroectoderme de la région préchordale commence à la cinquième ou sixième semaine de gestation. Et c'est au cours de cette période - à la suite d'une prolifération et d'une migration anormales des cellules neuroblastiques le long du tube neural - qu'une fente se produit dans la moelle, ce qui entraîne en outre une violation de son développement. Et dont la pathogenèse réside dans la dysplasie corticale et les changements destructeurs dans les hémisphères cérébraux . [7], [8]
Cette malformation corticale génétiquement déterminée peut affecter un ou les deux hémisphères du cerveau, et son essence est la formation d'une fente qui relie la coque molle interne (pie-mère) de l'hémisphère cérébral avec un ou les deux ventricules latéraux du cerveau (ventriculi laterales ), qui sont tapissées d'épendymes, constituées de cellules neurogliales, semblables aux cellules épithéliales des muqueuses. La doublure de la fente est de la matière grise, mais son hétérotopie se produit: en raison du retard dans la migration des neurones vers le cortex cérébral, ils sont mal localisés - sous la forme d'une couche continue (colonnes) de matière grise adjacente directement à la jonction de la pie-mère et de l'épendyme. [9], [10]
La plupart des fentes sont situées dans les lobes frontaux postérieurs ou pariétaux, mais peuvent se produire dans les lobes occipitaux et temporaux.
La schizencéphalie peut être de deux types - ouverte et fermée. Lorsqu'elle est ouverte, la fente remplie de LCR traverse les hémisphères de l'épendyme au centre à la pie-mère sans bande de liaison de matière grise.
La schizencéphalie fermée est constituée de bandes recouvertes de matière grise (appelées "lèvres" par les spécialistes de l'imagerie) qui se touchent et se développent ensemble. Dans le premier cas, le liquide céphalo-rachidien entre la cavité du ventricule et l'espace sous-arachnoïdien circule librement, dans le second cas, la fente empêche sa circulation.
Souvent, il manque une partie des hémisphères avec leur remplacement par du liquide céphalo-rachidien. Il existe souvent une microcéphalie , l'absence d'un septum transparent (septum pellucidum) dans le cerveau et une hypoplasie du nerf optique (dysplasie septo-optique), ainsi qu'une aplasie du corps calleux (corpus callosum).
Symptômes schizencéphalie
Les symptômes cliniques de la schizencéphalie varient selon la partie du cerveau touchée, que l'anomalie soit ouverte, fermée, unilatérale ou bilatérale. Et leur gravité est déterminée par le degré de division et la présence d'autres anomalies cérébrales.
Le défaut de type fermé peut être asymptomatique ou être détecté chez les adultes d'intelligence moyenne lorsqu'ils se présentent pour des crises d'épilepsie et des problèmes neurologiques mineurs (limitation des mouvements).
Les premiers signes de la schizencéphalie ouverte, qui a une évolution plus sévère avec un caractère bilatéral, se manifestent par des convulsions, une faiblesse musculaire et des troubles moteurs. Il existe des troubles cognitifs sévères (avec manque de parole). Les patients peuvent avoir des parésies et des paralysies à des degrés divers (membres supérieurs et inférieurs) avec des fonctions motrices altérées (jusqu'à l'incapacité de marcher).
La schizencéphalie bilatérale du cerveau chez un nouveau-né entraîne un retard dans le développement physique et mental. Avec une fente bilatérale chez les nourrissons, on note une diplégie spastique et une tétraplégie (paralysie de tous les membres), avec une hémiplégie unilatérale - spastique (paralysie unilatérale).
Complications et conséquences
Dans la schizencéphalie, les conséquences et les complications comprennent :
- l'épilepsie, souvent réfractaire (résistante aux médicaments), qui se manifeste chez les enfants de moins de trois ans;
- hypotension musculaire, paralysie partielle ou complète ;
- accumulation de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau - hydrocéphalie avec augmentation de la pression intracrânienne.
Diagnostics schizencéphalie
Le diagnostic instrumental peut détecter la schizencéphalie du cerveau, et c'est l'IRM - imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau , qui permet d'obtenir des images dans différents plans, de visualiser la taille du défaut, de déterminer sa localisation exacte et de prédire le neurologique résultat. [11], [12]
La présence d'une fente peut être déterminée par échographie du fœtus à 20-22 semaines de gestation, mais cette malformation congénitale est considérée comme un diagnostic néonatal.
Diagnostic différentiel
Sur la base de la visualisation tomographique des structures cérébrales, un diagnostic différentiel avec la dysplasie corticale focale et d'autres dysgénésies cérébrales est effectué .
Qui contacter?
Traitement schizencéphalie
Dans tous les cas de présence de fentes anormales dans l'épaisseur des hémisphères cérébraux, le traitement est symptomatique, visant à arrêter les crises, à augmenter le tonus musculaire et à développer la motricité.
Pour les convulsions , des médicaments antiépileptiques sont utilisés .
La physiothérapie est en cours. Par exemple, en Europe, la technique de traitement neuromusculaire dynamique de Vaclav Vojta (un neurologue pédiatrique tchèque qui a travaillé en Allemagne pendant plus de 35 ans) est utilisée. Cette méthode est basée sur les principes de la locomotion réflexe et, comme l'ont montré des études, favorise l'activation corticale et sous-corticale du cerveau et du système nerveux central.
L'ergothérapie vise le développement de la motricité fine, l'ergothérapie vise le développement des compétences élémentaires, l'orthophonie vise le développement de la parole.
Si ce défaut se complique d'hydrocéphalie, le traitement chirurgical consiste à placer un shunt ventriculaire-péritonéal pour drainer le liquide céphalo-rachidien.
La prévention
Les mesures préventives comprennent une prise en charge obstétrique appropriée de la grossesse et un diagnostic prénatal rapide des maladies congénitales , ainsi que l'accès à un conseil génétique (lors de la planification d'une grossesse).
Prévoir
Pour les patients atteints de schizencéphalie, le pronostic peut varier en fonction de la taille des fentes et du degré d'atteinte neurologique.