Polymicrogyrie du cerveau

Un défaut congénital - la formation de nombreuses circonvolutions anormalement petites avec une modification générale de la structure cellulaire du cortex cérébral - est défini comme une polymicrogyrie du cerveau (du latin gyrus - gyrus). [1]

Épidémiologie

Selon les statistiques, parmi tous les types  de dysgénésie cérébrale,  des anomalies congénitales de son cortex sont observées dans environ un tiers des cas, mais il n'existe aucune donnée sur la prévalence de la polymicrogyrie isolée.

Causes polymicrogyrie

Jusqu'à présent, les causes spécifiques de la polymicrogyrie sont en cours de clarification, mais l'essence de son étiologie - comme toutes les  malformations du cerveau  - réside dans les déviations de son développement embryonnaire.[2]

Dans ce cas, le processus de gyrification du cerveau fœtal est perturbé - la formation de plis caractéristiques du cortex cérébral, qui commence approximativement à partir du milieu de la grossesse. Des circonvolutions se forment à partir du sommet de ces plis et des sillons se forment à partir des dépressions entre eux. Dans des conditions d'espace limité du crâne, la formation de circonvolutions et de sillons permet d'augmenter la surface du cortex cérébral.[3]

Les violations du développement intra-utérin du cortex cérébral sont dans la plupart des cas dues à des anomalies chromosomiques et à des mutations génétiques. Il peut s'agir d'une mutation d'un gène ou d'une délétion de plusieurs gènes voisins.[4]

La polymicrogyrie est isolée, mais elle peut également survenir avec d'autres anomalies cérébrales - des syndromes génétiquement déterminés, en particulier avec le syndrome de DiGeorge (syndrome de délétion du chromosome 22q11.2); [5]syndromes d'Adams-Oliver, de Zellweger, de Walker-Warburg ; Syndrome d'Aicardi (avec agénésie du corps calleux du cerveau), syndrome de Smith-Kingsmore (avec macrocéphalie), syndrome de Goldberg-Sprintzen (avec microcéphalie et dysmorphie faciale), etc.[6], [7]

Facteurs de risque

Les facteurs de risque de polymicrogyrie comprennent :

• défauts génétiques héréditaires;
• mutations génétiques spontanées dans l'embryon;
• impact négatif sur le fœtus des toxines ou des infections, en premier lieu, défaite par le  cytomégalovirus pendant la grossesse ;
• ischémie cérébrale due à une insuffisance de perfusion du placenta et à  une privation d'oxygène du fœtus ;
• hémorragie sous-durale du fœtus d'origines diverses.[8]

Pathogénèse

Malgré le fait que le mécanisme physiologique sous-jacent à la gyrification reste incertain aujourd'hui (il en existe plusieurs versions), la pathogenèse de la polymicrogyrie est associée à une altération de la neurogenèse des structures cérébrales, y compris la migration, la division et la prolifération des cellules embryonnaires de la crête neurale, les neuroblastes. Et aussi avec la violation mentionnée ci-dessus de la gyrification du cerveau fœtal.

Ces troubles entraînent des défauts dans les  membranes du tissu conjonctif du cerveau  - doux (pie-mère) et arachnoïde (arachnoidea mater), y compris des changements dans l'épaisseur des couches et leur nombre, la fusion des couches moléculaires des gyri adjacents, une vascularisation accrue de les membranes avec altération de la perfusion cérébrale (et possibles hémorragies focales dans le cortex mou, œdème de la substance blanche sous-jacente et atrophie d'une partie du cortex).[9]

Dans l'histogenèse du cortex cérébral, la membrane basale de sa pie-mère joue un rôle important. Des études ont montré que la polymicrogyrie et d'autres défauts corticaux peuvent être associés à une croissance instable de cette membrane avec des défauts de ses composants protéiques et glycoprotéiques (collagène de type IV, fibronectine, laminines, etc.), ce qui entraîne une modification pathologique de la structure cellulaire de le cortex.

Parmi les gènes dont les modifications ont été détectées dans la polymicrogyrie, on note par exemple le gène GPR56 (ou ADGRG1) sur le chromosome 16q21, qui code pour la protéine G membranaire des récepteurs d'adhésion cellulaire - contacts intercellulaires qui régulent le processus de morphogenèse embryonnaire et en déterminent un ou une autre forme du tissu résultant. Des mutations de ce gène sont associées au développement d'une polymicrogyrie fronto-pariétale bilatérale.[10]

Symptômes polymicrogyrie

Si la polymicrogyrie chez un enfant affecte un côté du cerveau, elle est appelée unilatérale (unilatérale), et si le cortex des deux hémisphères est affecté, le défaut, respectivement, est bilatéral ou bilatéral. La malformation corticale sous forme de polymicrogyrie affecte principalement le cortex dorsolatéral.

Les premiers signes et le tableau clinique qui se développe au fil du temps dépendent entièrement des zones spécifiques du cerveau qui sont affectées par l'anomalie.

La polymicrogyrie focale unilatérale affecte des zones relativement petites du cerveau et s'étend le plus souvent au cortex frontal ou fronto-pariétal, ainsi qu'au cortex périsylvien - près du sillon sylvien (latéral). Se manifestant  par des crises convulsives , d'autres symptômes neurologiques peuvent être absents.

Manifestations de formes bilatérales de polymicrogyrie : crises d'épilepsie récurrentes, retard de développement, faiblesse musculaire, strabisme (strabisme), problèmes de déglutition (dysphagie) et d'élocution (dysarthrie).

Ainsi, en plus des convulsions fréquentes, la polymicrogyrie frontale bilatérale (frontale) se manifeste par un retard du développement général et mental de l'enfant, une tétraplégie spastique (paralysie flasque des membres inférieurs et supérieurs), une ataxie (trouble de la coordination des mouvements), dysbasie (perturbation de la marche) et souvent ataxie (incapacité totale à se tenir debout) et abasie (incapacité à marcher).

La polymicrogyrie frontopariétale ou polymicrogyrie frontopariétale bilatérale se caractérise par des symptômes tels que: retard de développement, troubles cognitifs (modérés ou sévères), convulsions, manque de conjugaison du regard et strabisme, ataxie, hypertonie musculaire.[11]

S'il existe une polymicrogyrie périsylvienne bilatérale, alors parmi les symptômes (manifestés à la naissance, dans la petite enfance ou vers l'âge de deux ou trois ans), les plus fréquents sont : convulsions et spasticité des membres, dysphagie et salivation, paralysie bilatérale partielle des les muscles du visage, de la langue, de la mâchoire et du larynx, ainsi que le retard de développement - général et cognitif.

La forme la plus sévère, affectant tout le cerveau, est la polymicrogyrie bilatérale généralisée. Cette condition provoque un retard cognitif sévère, des problèmes de mouvement et des convulsions, des crises d'épilepsie tonico-cloniques persistantes difficiles ou impossibles à contrôler avec des médicaments.[12]

Complications et conséquences

Les conséquences de la polymicrogyrie comprennent :

• encéphalopathie myoclonique sous forme de crises sévères d'épilepsie généralisée -  syndrome de West ;
• dysfonctionnement moteur et troubles de la parole ;
• déficit cognitif et divers degrés de  retard mental chez les enfants .

Diagnostics polymicrogyrie

Le diagnostic de polymicrogyrie cérébrale repose sur la présentation des symptômes et le résultat d'un examen neurologique, comprenant une analyse génétique et diverses modalités d'imagerie.

À ce jour, les diagnostics instrumentaux utilisant  l'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau sont considérés comme les plus informatifs .[13]

L'électroencéphalographie est utilisée pour évaluer la fonction cérébrale.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel est réalisé avec d'autres anomalies congénitales du cerveau, notamment la pachygyrie, la schizencéphalie, les troubles syndromiques des fonctions cérébrales, ainsi que  l'épilepsie généralisée et focale idiopathique chez les enfants .[14]

Traitement polymicrogyrie

Avec cette anomalie congénitale, le traitement vise à éliminer les symptômes. Ainsi, les médicaments antiépileptiques sont utilisés pour contrôler les crises .

Autres méthodes de traitement: physiothérapie, ergothérapie, orthophonie.

Dans la plupart des cas, la thérapie est palliative.[15], [16]

La prévention

Compte tenu de la proportion importante de mutations génétiques spontanées conduisant au développement de cette malformation du cortex cérébral, la prévention est considérée comme impossible.

Prévoir

Dans la plupart des cas, avec la polymicrogyrie, le pronostic est sombre : 87 à 94 % des patients souffrent d'épilepsie presque incurable avec des crises récurrentes. De nombreux enfants présentant une anomalie bilatérale ou des dommages à plus de la moitié des circonvolutions d'un hémisphère meurent dans la petite enfance.