Syndrome de Vesta

Syndrome de West - syndrome grave d'épilepsie consistant en une triade de symptômes: spasmes infantiles, des changements caractéristiques dans la période intercritique EEG (de hypsarythmie) et un retard mental. La maladie tire son nom du docteur britannique Vesta, qui a décrit pour la première fois tous ses symptômes en 1841, en observant son fils malade. Aussi cette maladie est connue sous de tels noms: gypsarhythm Gibsa, spasmes courbés, spasme ou tique de Salaam, encéphalopathie myoclonique avec gypsarhythmie.

Épidémiologie

L'incidence est d'environ 1: 3.200 à 1: 3.500 naissances vivantes. Selon les statistiques, le syndrome se développe plus souvent chez les garçons que chez les filles dans un rapport d'environ 1,3: 1. Chez 9 enfants malades sur 10, les spasmes apparaissent pour la première fois entre le 3ème et le 8ème mois de la vie. Dans de rares cas, les crises peuvent survenir dans les deux premiers mois.

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Causes syndrome de la veste

Il peut être attribué à un groupe d'épilepsie dite encéphalopathique, lorsque les crises se produisent dans le contexte de maladies non inflammatoires du cerveau.

Cette maladie se rencontre le plus souvent dans la petite enfance et a plusieurs causes:

1. Pathologie congénitale dans le développement du cerveau (par exemple, la sclérose tubéreuse).
2. Maladies génétiques, mutations génétiques et troubles métaboliques.
3. Infections du cerveau.
4. Hémorragies intracrâniennes, hypoxie du cerveau (surtout chez les prématurés).
5. L'asthme

Cette dernière raison est considérée comme la plus commune dans le développement de ce syndrome dangereux. L'asphyxie du fœtus se développe souvent en raison de l'accouchement compliqué.

Le rôle des défauts génétiques dans l'étiologie du syndrome de Vest est discuté. Deux défauts génétiques ont été identifiés. Le premier est une mutation dans le bras court du chromosome X. Le gène ARX est associé à l'apparition précoce de spasmes infantiles. Le second est un défaut dans la kinase dépendante de la cycline et la protéine 5 (CDKL5).

Parfois, il est difficile de déterminer exactement ce qui a influencé la manifestation du syndrome. Les médecins, dans ce cas, diagnostiquent le syndrome idiopathique. Les patients qui ne présentent aucun signe de maladie, mais qui présentent des modifications de l'EEG (ou vice versa) sont considérés comme appartenant à un groupe à risque. Ils n'ont pas besoin d'un traitement spécial, mais ils doivent subir un examen annuel.

S'il y a des signes et des changements majeurs dans l'EEG, alors les patients sont référés aux 2 groupes à risque. Ils sont prescrits un certain traitement. Ils subissent également un examen bisannuel. Le dernier groupe de risque est ceux qui ont des symptômes prononcés et des changements dans l'EEG.

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Facteurs de risque

Les troubles prénataux associés aux spasmes infantiles sont les suivants:

• Hydrocephalus.
• Microcéphalie.
• Hydroencéphalie.
• Şizentsefaliya.
• Polymicropathie.
• Syndrome de Sturge-Weber.
• Sclérose tubéreuse.
• Trisomie sur 21 chromosomes.
• Encéphalopathie hypoxique-ischémique.
• Infections congénitales.
• Blessures

Les troubles périnataux, conduisant au développement du syndrome de Vest, sont les suivants:

• Encéphalopathie hypoxique-ischémique.
• Méningite
• Encéphalite
• Blessures
• Hémorragies intracrâniennes.

Troubles post-partum:

• Hyperglycaemia.
• Maladie de "sirop d'érable".
• Phénylcétonurie.
• Encéphalopathie mitochondriale.
• Méningite
• Encéphalite
• Les maladies dégénératives.
• La carence en biotinidase.
• Blessures

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Pathogénèse

On pense que les spasmes infantiles résultent d'interactions anormales entre le cortex et les structures du tronc cérébral. Dans la pathogenèse, l'immaturité du système nerveux central et le retour de l'axe «cerveau-glandes surrénales» sont les principaux. Sous l'influence de divers facteurs de stress dans le cerveau immature produit une libération excessive anormale de corticotropine-libération de l'hormone (CRH), ce qui entraîne des spasmes.

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Symptômes syndrome de la veste

Parmi les symptômes de cette maladie devraient être attribués:

1. Saisies fréquentes de nature épileptique. C'est difficile de les guérir.
2. Les changements caractéristiques dans cet EEG (gypsarhythmie).
3. Troubles distinctifs dans le développement psychomoteur.

Presque tous les enfants atteints du syndrome de Vest (90%) présentent des symptômes presque immédiatement après la naissance (4 à 8 mois). Les crises diffèrent sur une courte période, il n'est donc pas juste de poser le bon diagnostic.

Le syndrome de Vesta est considéré comme une maladie grave qui menace la vie du patient. On l'appelle aussi un spasme infiltrant.

L'attaque est toujours la même: tout le corps de l'enfant se penche brusquement en avant et la tête est fortement courbée. Ces crampes se produisent généralement lorsque le bébé se réveille ou quand vous vous endormez. Ainsi, les attaques peuvent être de dix à cent pour un jour.

Souvent pendant les crises, un enfant peut perdre conscience. À cause d'eux, les nourrissons ont un retard dans le développement de la psychomotricité. Les enfants avec le syndrome de Vest réagissent mal à l'environnement, pratiquement n'entrent pas en contact avec des parents.

Premiers signes

Le premier signe d'une attaque de syndrome de Vest est un fort pleurs d'un enfant, si souvent les médecins ont diagnostiqué des coliques de tels bébés. Les signes standard de cette maladie comprennent:

1. Fortes pentes du corps entier vers l'avant.
2. Convulsions généralisées dans les membres inférieurs et supérieurs, le corps entier.
3. Les membres sont involontairement élevés dans les côtés.

Habituellement, une telle attaque ne dure pas plus d'une ou deux secondes. Il y a une courte pause et l'attaque reprend. Dans certains cas, les spasmes sont célibataires, mais le plus souvent, ils vont à tour de rôle.

Les enfants atteints du syndrome de Vest sont souvent très irritables, à la traîne dans le développement, à divers degrés de gravité. Les seins avec ces maladies se comportent souvent, comme les aveugles.

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Épilepsie avec syndrome de Vest

Le syndrome de la veste est l'une des variantes de l'épilepsie généralisée de nature catastrophique. Il peut être symptomatique (dans la plupart des cas) ou cryptogénique (seulement jusqu'à 10% de tous les cas). La version classique du syndrome de Vest peut être caractérisée par des spasmes prononcés de type salamove ou myoclonique. Parfois, les spasmes ont la forme de petits signes de la tête en série.

L'épilepsie avec syndrome de Vest se développe en raison de diverses pathologies neurologiques ou sans certains troubles du système nerveux central. Les spasmes infantiles conduisent à un développement lent des fonctions mentales et motrices de l'enfant, ce qui dans l'avenir peut entraîner un retard marqué dans le développement global.

Dans 80% des cas, les enfants atteints du syndrome de Vest ont une paralysie cérébrale infantile, une microcéphalie, des troubles atoniques et atactiques.

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Encéphalopathie avec syndrome de Vest

Comme déjà mentionné ci-dessus, le syndrome de Vest est également connu sous le nom d'encéphalopathie myoclonique avec gypsarhythmie. Gypsarhythm est un modèle typique, mais pas pathognomonique, de l'encéphalogramme chez les patients atteints de cette maladie.

La gypsarhythmie standard est caractérisée par une activité continue d'arythmie et d'ondes lentes de forte amplitude, et a également de nombreuses pointes et des ondes aiguës. Il n'y a pas de synchronisation entre les différents départements de l'hémisphère. Parfois, les motifs peuvent différer en asymétrie d'amplitude.

Gypsarhythm remplace presque complètement l'activité de fond principale.

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Syndrome de Vest symptomatique

Typiquement, dans 75% des cas, le syndrome de Vest commence au deuxième ou au troisième quart de la vie du bébé. Les premiers mois le développement de l'enfant semble tout à fait normal et seulement alors il y a des convulsions, qui sont le premier signe pathognomonique. Parfois, les patients ont un retard de développement psychomoteur. Il est très rare de voir des changements dans l'EEG.

Myoclonie ou crampes musculaires affectent presque tout le corps. Pendant de telles crises, le corps et les membres du bébé se courbent. Les crampes et contractions des muscles fléchisseurs peuvent être bilatérales, synchrones, soudaines, symétriques et durer au maximum 10 secondes. Parfois, ils sont répétés jusqu'à une centaine de fois par jour.

Dans certains cas, une attaque convulsive peut affecter seulement un groupe de muscles. Spasmes des membres inférieurs et supérieurs pendant les crampes, la tête se penche et repose sur la poitrine. Si la fréquence des crises est élevée, l'enfant peut s'endormir.

À ce jour, il existe trois versions distinctes du syndrome de Vest, qui diffèrent les unes des autres dans le degré et la nature des dommages aux muscles:

1. Nodulation - nombreuses crampes de flexion (surtout sur les membres supérieurs et la tête).
2. Spasmes cervicaux - la tête rejette. Les attaques durent jusqu'à dix secondes avec une pause d'une seconde.
3. Les convulsions courantes sont des crampes sur tout le corps. La tête «s'allonge» sur la poitrine et les membres sont détournés.

Les enfants avec syndrome de Vest immédiatement après la naissance ou après six mois ont un retard dans le développement moteur et mental. Les crampes fréquentes ne font qu'aggraver la situation.

Syndrome cérébelleux avec syndrome de Vest

Dans certains cas, avec un syndrome cérébrovasculaire, un syndrome cérébelleux peut survenir. C'est une défaite du cervelet ou une violation de ses connexions avec d'autres parties du cerveau. Les principaux signes du syndrome cérébelleux:

1. Tremblement intense des doigts (surtout pendant le mouvement).
2. Adidochokinèse
3. Léthargie et mollesse des muscles.
4. Il y a un symptôme de l'absence d'une impulsion arrière.
5. Vertiges systémiques.

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Complications et conséquences

L'évolution du syndrome de Vest est assez sévère dans presque tous les cas, car elle se manifeste par des troubles cérébraux sévères. Très rarement, cette maladie peut être traitée avec un traitement conservateur. Mais habituellement, même après un traitement efficace, les rechutes apparaissent au fil du temps.

Presque toujours après le rétablissement du patient, des phénomènes résiduels neurologiques graves et assez sévères sont notés: épilepsie et ses équivalents, manifestations extrapyramidales. En outre, les patients développent des troubles mentaux: idiotie ou démence légère.

Seulement dans 2% des cas (selon Gibbs) la récupération complète spontanée se produit.

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Diagnostics syndrome de la veste

Le diagnostic du syndrome Vest est réalisé avec l'aide de tels médecins: neurochirurgien, épileptologue, neurologue, pédiatre, immunologiste, endoscopiste et endocrinologue. Merci à l'utilisation d'appareils modernes, un diagnostic plus précis peut être fait. Habituellement utilisé: tomographie radiographique et tomodensitométrique, cranioscopie (dans de très rares cas), cérébrovangiographie. Des examens neurophysiologiques sont également effectués pour révéler le foyer pathologique des crises d'épilepsie.

Les méthodes les plus populaires de diagnostic du syndrome de Vest sont: l'électroencéphalographie et l'encéphalographie gazeuse.

Grâce à l'électroencéphalographie, il est possible de détecter l'hypsarthémie des courbes biologiques:

1. L'amplitude des courbes biologiques est irrégulière.
2. Pas de synchronisation des courbes principales. Il peut apparaître des «courbes de pic» pendant le sommeil ou l'éveil.
3. Faible efficacité de la stimulation lumineuse.

Dans certains cas, avec l'aide de l'encéphalographie gazeuse, on peut voir l'expansion des ventricules du cerveau. Dans les derniers stades du syndrome Vest hydrocéphalie est noté.

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Diagnostic différentiel

Syndrome de West peut différencier les deux maladies épileptiques qui sont fréquentes dans la petite enfance (coliques, l'agitation, giperekspleksiya masturbation infantile, attaque respiratoire), et avec certains syndromes épileptiques (par exemple, l'épilepsie focale). L'électroencéphalographie joue un rôle très important dans le diagnostic différentiel.

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Traitement syndrome de la veste

Le traitement est individuel dans chaque cas et dépend de la cause qui a causé le syndrome de Vest et de l'état du développement du cerveau.

La principale méthode de traitement du syndrome de Vest aujourd'hui est la corticothérapie avec l'hormone adrénocorticotrope (ACTH) (Sabril, vigabatrin). Mais un tel traitement devrait être extrêmement prudent et sous surveillance médicale stricte, car les médicaments stéroïdiens et la vigabatrine ont de nombreux effets secondaires graves. Il est également nécessaire de sélectionner des anticonvulsivants appropriés, ainsi que des médicaments qui aideront à normaliser l'apport sanguin au cerveau.

Parfois, un neurochirurgien doit effectuer une opération au cours de laquelle les spicules de la membrane médullaire disséquent et le foyer pathologique avec des anévrismes congénitaux des vaisseaux est enlevé. Cette procédure est réalisée par chirurgie stéréotaxique et diverses méthodes endoscopiques. Une nouvelle méthode de traitement relativement coûteuse pour le syndrome de Vest est l'utilisation de cellules souches. Il est considéré comme efficace, mais impopulaire en raison du coût élevé de la procédure.

L'essence de cette méthode est que la zone endommagée du cerveau est restaurée à l'aide de cellules souches.

La forme idiopathique du syndrome de Vest est habituellement traitée avec l'aide de médicaments spéciaux:

1. Anticonvulsivants - par exemple, "epilation", « Nitrazépam», Depakote (valproate), Topamax (topiramate), Zonegran (zonisamide), ONFI (Clobazam) ou Klonopin (clonazépam) ..
2. Médicaments hormonaux stéroïdes - par exemple, Hydrocortisone, Prednisolone, Tetrakozaktid.
3. Vitamines - par exemple, la vitamine B6 (pyridoxine).

La thérapie est efficace si le nombre et la fréquence des crises diminuent. Avec une thérapie correctement choisie à l'avenir, l'enfant développera et apprendra normalement.

Mais il est intéressant de comprendre que même les drogues modernes entraînent de nombreux effets secondaires:

1. Violation de la concentration.
2. Fatigue
3. Réactions cutanées allergiques.
4. Dépression
5. Lésions nerveuses.
6. Insuffisance hépatique.

LFK avec le syndrome de Vest

L'entraînement physique thérapeutique dans le syndrome de Vesta doit être effectué sous la supervision stricte d'un rééducateur et d'un médecin du sport, afin de ne pas aggraver les crises. Cette méthode de thérapie est très populaire, mais ne donne pas de résultats efficaces sans un complexe de médicaments.

Cas de récupération

L'absence de crises pendant longtemps avec le syndrome de Vest ne peut pas dire que la maladie est passée au stade de la rémission. Mais certains médecins pensent que si les spasmes, les convulsions, la gypsarhythmie et les modifications de l'EEG ne sont pas visibles dans un mois, cela peut être considéré comme une guérison. Malheureusement, à ce jour, de tels cas sont assez rares. Selon certaines sources, seulement 8% de tous les patients sont guéris complètement, selon Gibbs ce montant n'est que de 2%.

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La prévention

La principale mesure de prévention du syndrome de Vest est son diagnostic rapide et un traitement approprié. Les crises d'épilepsie, qui sont considérées comme le principal symptôme de cette maladie, doivent être stabilisées.

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Prévoir

Le pronostic global pour le développement du syndrome de Vest est plutôt difficile à prévoir, car il existe différentes raisons pour son apparition. Ainsi, par exemple, avec un syndrome idiopathique, le pronostic est plus favorable que dans le cas d'un syndrome symptomatique.

Cela peut s'expliquer par le fait que la forme idiopathique de cette maladie est beaucoup plus facile: la fréquence et la force des attaques sont moindres, l'enfant n'est pas tellement en retard dans le développement. Habituellement, la maladie chez ces bébés est transformée en d'autres formes d'épilepsie. À l'avenir, environ 40% de ces enfants ne diffèrent pas de leurs pairs.

Dans d'autres cas, le traitement est plus compliqué et ses résultats sont moins efficaces. Si les enfants présentant une forme symptomatique du syndrome de Vest ont une intolérance aux médicaments, alors la thérapie devient plus compliquée. Moins de 50% de ces patients obtiennent une rémission. Selon les résultats de la recherche, seulement 30% des patients sont guéris complètement ou presque complètement à l'aide de médicaments.

Malheureusement, 90% de tous les patients atteints du syndrome de Vest sont retardés physiquement ou mentalement, quelle que soit l'efficacité du traitement. C'est parce que les convulsions cassent souvent de manière irréversible certaines parties du cerveau.

60% de tous les enfants qui ont contracté le syndrome de Vest à l'avenir ont une forme quelconque d'épilepsie. Parfois, la maladie devient le syndrome de Lennox-Gastaut.

Facteurs pronostiques favorables:

• Étiologie cryptogénique ou idiopathique.
• Développement de la maladie à l'âge de plus de 4 mois.
• Absence de crises atypiques.
• Absence d'anomalies asymétriques de l'EEG.
• L'efficacité du traitement.

Selon la recherche, 5% des enfants atteints du syndrome de Vest ne survivent pas à cinq ans. La mort survient à cause d'une maladie ou des effets secondaires du traitement. Un cinquième des patients meurent au cours de la première année, car les pathologies congénitales du cerveau ne sont pas compatibles avec la vie.