Syndrome de West

Le syndrome de West est un syndrome épileptique sévère caractérisé par une triade de symptômes: spasmes infantiles, modifications caractéristiques de la période intercritique à l'électroencéphalogramme (hypsarythmie) et retard mental. La maladie doit son nom au médecin britannique West, qui en décrivit tous les symptômes pour la première fois en 1841, en observant son fils malade. Cette maladie est également connue sous les noms suivants: hypsarythmie de Gibbs, spasmes d'arc, spasme ou tic de Salaam, encéphalopathie myoclonique avec hypsarythmie.

Épidémiologie

L'incidence est d'environ 1/3 200 à 1/3 500 naissances vivantes. Selon les statistiques, le syndrome se développe plus souvent chez les garçons que chez les filles, dans un rapport d'environ 1,3/1. Chez 9 enfants atteints sur 10, les spasmes apparaissent entre le 3e et le 8e mois. Dans de rares cas, des convulsions peuvent survenir au cours des deux premiers mois.

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Causes Syndrome de l'Ouest

On peut la classer dans le groupe des épilepsies dites encéphalopathiques, lorsque les crises surviennent dans le contexte de maladies non inflammatoires du cerveau.

Cette maladie survient le plus souvent dans la petite enfance et a de nombreuses causes:

1. Pathologie congénitale du développement du cerveau (par exemple, sclérose tubéreuse).
2. Maladies génétiques, mutations génétiques et troubles métaboliques.
3. Infections cérébrales.
4. Hémorragie intracrânienne à la naissance, hypoxie cérébrale (en particulier chez les bébés prématurés).
5. Asphyxie.

C'est cette dernière raison qui est considérée comme la plus fréquente dans le développement de ce syndrome dangereux. L'asphyxie fœtale se développe souvent à la suite d'un accouchement compliqué.

Le rôle des anomalies génétiques dans l'étiologie du syndrome de West est discuté. Deux anomalies génétiques ont été identifiées. La première est une mutation du bras court du chromosome X. Le gène ARX est associé à l'apparition précoce de spasmes infantiles. La seconde est un défaut de la protéine kinase cycline-dépendante 5 (CDKL5).

Il est parfois difficile de déterminer précisément ce qui a influencé la manifestation du syndrome. Dans ce cas, les médecins diagnostiquent un syndrome idiopathique. Les patients qui ne présentent aucun signe de la maladie, mais présentent des modifications de l'EEG (ou inversement) sont classés dans le groupe à risque 1. Ils ne nécessitent pas de traitement particulier, mais doivent se soumettre à un examen annuel.

Si l'EEG présente des signes et des modifications importants, les patients sont classés dans le deuxième groupe à risque. Un traitement spécifique leur est prescrit et ils sont également examinés deux fois par an. Le dernier groupe à risque est celui des patients présentant des symptômes et des modifications prononcés de l'EEG.

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Facteurs de risque

Les troubles prénataux associés aux spasmes infantiles comprennent:

• Hydrocéphalie.
• Microcéphalie.
• Hydroanencéphalie.
• Schizencéphalie.
• Polymicrogyrie.
• Syndrome de Sturge-Weber.
• Sclérose tubéreuse.
• Trisomie 21.
• Encéphalopathie hypoxique-ischémique.
• Infections congénitales.
• Blessures.

Les troubles périnataux qui conduisent au développement du syndrome de West sont les suivants:

• Encéphalopathie hypoxique-ischémique.
• Méningite.
• Encéphalite.
• Blessures.
• Hémorragies intracrâniennes.

Troubles post-partum:

• Hyperglycémie.
• Maladie du sirop d'érable.
• Phénylcétonurie.
• Encéphalopathie mitochondriale.
• Méningite.
• Encéphalite.
• Maladies dégénératives.
• Déficit en biotinidase.
• Blessures.

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Pathogénèse

On pense que les spasmes infantiles résultent d'interactions anormales entre le cortex et les structures du tronc cérébral. Les principaux facteurs de leur pathogenèse sont l'immaturité du système nerveux central et une altération de la rétroaction de l'axe cerveau-surrénalien. Sous l'influence de divers facteurs de stress, le cerveau immature produit une sécrétion anormale et excessive de corticolibérine (CRH), provoquant des spasmes.

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Symptômes Syndrome de l'Ouest

Parmi les symptômes de cette maladie, il convient de souligner les suivants:

1. Crises d'épilepsie fréquentes. Elles sont assez difficiles à guérir.
2. Modifications de l'EEG (hypsarythmie) caractéristiques de cette maladie.
3. Troubles évidents du développement psychomoteur.

Presque tous les enfants atteints du syndrome de West (90 %) présentent des symptômes presque immédiatement après la naissance (4 à 8 mois). Les crises sont de courte durée, il est donc impossible d'établir immédiatement un diagnostic correct.

Le syndrome de West est considéré comme une maladie grave menaçant la vie du patient. On l'appelle aussi spasmes infantiles.

La crise se déroule toujours de la même manière: le corps de l'enfant se penche brusquement vers l'avant et la tête est fortement inclinée. Ces convulsions surviennent généralement au réveil ou au sommeil du bébé. On peut observer de dix à cent crises par jour.

Lors des crises, l'enfant peut souvent perdre connaissance. De ce fait, les nourrissons présentent des retards de développement psychomoteur. Les enfants atteints du syndrome de West réagissent mal à leur environnement et n'ont pratiquement aucun contact avec leur famille.

Premiers signes

Le premier signe d'une crise de syndrome de West est les pleurs bruyants de l'enfant; les médecins diagnostiquent donc souvent des coliques chez ces bébés. Les signes habituels de cette maladie sont:

1. Flexions fortes vers l’avant de tout le corps.
2. Convulsions généralisées dans les membres inférieurs et supérieurs, dans tout le corps.
3. Les membres s'écartent involontairement.

Habituellement, une telle crise ne dure pas plus d'une ou deux secondes. Après une courte pause, la crise reprend. Dans certains cas, les spasmes sont isolés, mais le plus souvent, ils se succèdent.

Les enfants atteints du syndrome de West sont souvent très irritables, présentent des retards de développement de gravité variable et les nourrissons atteints de ce trouble agissent souvent comme s’ils étaient aveugles.

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Épilepsie dans le syndrome de West

Le syndrome de West est une variante de l'épilepsie généralisée de nature catastrophique. Il peut être symptomatique (dans la plupart des cas) ou cryptogénique (dans seulement 10 % des cas). La variante classique du syndrome de West peut se caractériser par des spasmes salaam ou myocloniques prononcés. Parfois, ces spasmes prennent la forme de brefs hochements de tête successifs.

L'épilepsie associée au syndrome de West se développe en raison de diverses pathologies neurologiques ou en l'absence de certains troubles du système nerveux central. Les spasmes infantiles entraînent un retard du développement des fonctions mentales et motrices de l'enfant, ce qui peut entraîner ultérieurement un retard important du développement général.

Dans 80 % des cas, les enfants atteints du syndrome de West présentent une paralysie cérébrale, une microcéphalie, des troubles atoniques et atactiques.

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Encéphalopathie dans le syndrome de West

Comme mentionné précédemment, le syndrome de West est également connu sous le nom d'encéphalopathie myoclonique avec hypsarythmie. L'hypsarythmie est un schéma EEG typique, mais non pathognomonique, chez les patients atteints de ce trouble.

L'hypsarythmie standard se caractérise par une arythmie continue et une activité lente de grande amplitude, avec de nombreux pics et ondes aiguës. Parallèlement, il n'y a pas de synchronisation entre les différentes parties des hémisphères. Les schémas peuvent parfois présenter une asymétrie d'amplitude.

L'hypsarythmie remplace presque complètement l'activité de fond principale.

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Syndrome de West symptomatique

En règle générale, dans 75 % des cas, le syndrome de West débute au cours du deuxième ou du troisième trimestre de la vie du bébé. Les premiers mois de développement de l'enfant semblent tout à fait normaux, et ce n'est qu'ensuite qu'apparaissent les crises d'épilepsie, premier signe pathognomonique. Les patients présentent parfois un retard du développement psychomoteur. Très rarement, des modifications de l'EEG sont observées.

Les myoclonies, ou spasmes musculaires, affectent presque tout le corps. Lors de ces crises, le corps et les membres du bébé se plient. Les spasmes et contractions des muscles fléchisseurs peuvent être bilatéraux, synchrones, soudains, symétriques et durer au maximum 10 secondes. Ils peuvent parfois se répéter jusqu'à cent fois par jour.

Dans certains cas, une crise convulsive peut n'affecter qu'un seul groupe musculaire. Les membres inférieurs et supérieurs sont projetés sur les côtés pendant les convulsions, la tête penchée et reposant sur la poitrine. Si la fréquence des crises est élevée, l'enfant peut s'endormir.

Aujourd’hui, il existe trois variantes distinctes du syndrome de West, qui diffèrent les unes des autres par le degré et la nature des lésions musculaires:

1. Hochement de tête - crampes multiples en flexion (en particulier au niveau des membres supérieurs et de la tête).
2. Spasmes occipitaux: la tête est rejetée en arrière. Les crises durent jusqu'à dix secondes, avec une pause d'une seconde.
3. Les crampes courantes touchent tout le corps. La tête repose sur la poitrine et les membres sont tirés sur les côtés.

Les enfants atteints du syndrome de West présentent des retards de développement moteur et mental immédiatement après la naissance ou après six mois. Des crises fréquentes ne font qu'aggraver la situation.

Syndrome cérébelleux dans le syndrome de West

Dans certains cas, le syndrome de West peut s'accompagner d'un syndrome cérébelleux. Il s'agit d'une lésion du cervelet ou d'une perturbation de ses connexions avec d'autres parties du cerveau. Les principaux signes du syndrome cérébelleux sont:

1. Tremblements intentionnels des doigts (en particulier lors du mouvement).
2. Adiodochokinèse.
3. Faiblesse et flaccidité musculaires.
4. Un symptôme de manque de poussée inverse apparaît.
5. Vertiges systémiques.

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Complications et conséquences

L'évolution du syndrome de West est assez grave dans presque tous les cas, car elle se manifeste par de graves troubles cérébraux. Très rarement, cette maladie peut être guérie par un traitement conservateur. Cependant, même après un traitement efficace, des rechutes surviennent généralement au fil du temps.

Presque toujours, après la guérison du patient, des séquelles neurologiques graves et assez sévères sont observées: épilepsie et ses équivalents, manifestations extrapyramidales. Les patients présentent également des troubles mentaux: idiotie ou démence légère.

Seulement dans 2 % des cas (selon Gibbs) une guérison complète spontanée se produit.

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Diagnostics Syndrome de l'Ouest

Le syndrome de West est diagnostiqué par les médecins suivants: neurochirurgien, épileptologue, neurologue, pédiatre, immunologiste, endoscopiste et endocrinologue. Grâce à l'utilisation d'appareils modernes, un diagnostic plus précis peut être posé. Les examens suivants sont couramment utilisés: tomodensitométrie, cranioscopie (dans de très rares cas) et cérébroangiographie. Des examens neurophysiologiques sont également réalisés pour identifier le foyer pathologique des crises d'épilepsie.

Les méthodes les plus courantes pour diagnostiquer le syndrome de West sont: l’électroencéphalographie et l’encéphalographie gazeuse.

L'électroencéphalographie permet de détecter une hypsarythmie des courbes biologiques:

1. L'amplitude des courbes biologiques est irrégulière.
2. Il n'y a pas de synchronisation des courbes principales. Des pics de courbe peuvent apparaître pendant le sommeil ou l'éveil.
3. Faible efficacité de la stimulation lumineuse.

Dans certains cas, l'électroencéphalographie gazeuse peut montrer une dilatation des ventricules cérébraux. Aux stades avancés du syndrome de West, une hydrocéphalie est observée.

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Diagnostic différentiel

Le syndrome de West peut être différencié des maladies non épileptiques fréquentes chez le nourrisson (coliques, agitation motrice, masturbation infantile, hyperexplexie, crise respiratoire) et de certains syndromes épileptiques (par exemple, l'épilepsie focale). L'électroencéphalographie joue un rôle très important dans le diagnostic différentiel.

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Traitement Syndrome de l'Ouest

Le traitement est individuel dans chaque cas spécifique et dépend de la cause du syndrome de West et de l'état de développement du cerveau.

Aujourd'hui, le principal traitement du syndrome de West est la corticothérapie par hormone adrénocorticotrope (ACTH) (Sabril, vigabatrine). Cependant, ce traitement doit être extrêmement prudent et effectué sous stricte surveillance médicale, car les stéroïdes et la vigabatrine présentent de nombreux effets secondaires graves. Il est également nécessaire de choisir des anticonvulsivants adaptés, ainsi que des médicaments contribuant à normaliser l'irrigation sanguine du cerveau.

Parfois, un neurochirurgien doit pratiquer une intervention chirurgicale au cours de laquelle les adhérences méningées sont disséquées et le foyer pathologique d'anévrismes vasculaires congénitaux est retiré. Cette intervention est réalisée par chirurgie stéréotaxique et diverses méthodes endoscopiques. Une nouvelle méthode, relativement coûteuse, de traitement du syndrome de West est l'utilisation de cellules souches. Considérée comme efficace, elle est impopulaire en raison de son coût élevé.

L’essence de cette méthode est que la zone endommagée du cerveau est restaurée à l’aide de cellules souches.

La forme idiopathique du syndrome de West est généralement traitée avec des médicaments spéciaux:

1. Anticonvulsivants – tels qu’Epilim, Nitrazepam, Depakote (valproate), Topamax (topiramate), Zonegran (zonisamide), Onfi (clobazam) ou Klonopin (clonazépam).
2. Médicaments hormonaux stéroïdes - par exemple, l'hydrocortisone, la prednisolone, le tétracosactide.
3. Vitamines – par exemple, la vitamine B6 (pyridoxine).

Le traitement est efficace si le nombre et la fréquence des crises diminuent. Avec une thérapie adaptée, l'enfant se développera et apprendra normalement à l'avenir.

Mais il est important de comprendre que même les médicaments modernes ont de nombreux effets secondaires:

1. Perte de concentration.
2. Fatigue.
3. Réactions allergiques cutanées.
4. Dépression.
5. Lésion nerveuse.
6. Insuffisance hépatique.

Thérapie par l'exercice pour le syndrome de West

La physiothérapie pour le syndrome de West doit être réalisée sous la stricte supervision d'un spécialiste en réadaptation et d'un médecin du sport, afin de ne pas aggraver les crises. Cette méthode thérapeutique est très répandue, mais elle ne donne pas de résultats efficaces sans un ensemble de médicaments.

Cas de guérison

L'absence prolongée de crises du syndrome de West ne peut pas indiquer une rémission. Cependant, certains médecins estiment que l'absence de spasmes, de convulsions, d'hypsarythmie et de modifications de l'EEG pendant un mois peut être considérée comme une guérison. Malheureusement, ces cas sont aujourd'hui assez rares. Selon certaines sources, seuls 8 % des patients sont complètement guéris; selon Gibbs, ce chiffre n'atteint que 2 %.

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La prévention

La principale mesure de prévention du syndrome de West est son diagnostic précoce et son traitement approprié. Les crises d'épilepsie, considérées comme le principal symptôme de cette maladie, doivent être stabilisées.

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Prévoir

Le pronostic général du syndrome de West est assez difficile à prévoir, car les causes de son apparition sont diverses. Par exemple, le pronostic du syndrome idiopathique est plus favorable que celui du syndrome symptomatique.

Cela peut s'expliquer par le fait que la forme idiopathique de cette maladie est beaucoup plus facile à gérer: la fréquence et l'intensité des crises sont moindres, et l'enfant présente un retard de développement moins marqué. Chez ces nourrissons, la maladie évolue généralement vers d'autres formes d'épilepsie. À terme, environ 40 % de ces enfants ne présentent pas de différences significatives avec leurs pairs.

Dans d'autres cas, le traitement est plus complexe et ses résultats moins efficaces. Si les enfants atteints du syndrome de West symptomatique présentent une intolérance aux médicaments, le traitement est plus complexe. Moins de 50 % de ces patients obtiennent une rémission. Selon les résultats de la recherche, seuls 30 % des patients sont complètement ou presque complètement guéris grâce aux médicaments.

Malheureusement, 90 % des patients atteints du syndrome de West présentent un retard physique ou mental, quelle que soit l'efficacité du traitement. En effet, les crises endommagent souvent de manière permanente certaines parties du cerveau.

60 % des enfants atteints du syndrome de West souffriront d'une forme d'épilepsie à l'avenir. Parfois, la maladie évolue vers le syndrome de Lennox-Gastaut.

Facteurs pronostiques favorables:

• Étiologie cryptogénique ou idiopathique.
• Développement de la maladie à l'âge de plus de 4 mois.
• Absence de crises atypiques.
• Absence d'anomalies EEG asymétriques.
• L'efficacité du traitement.

Selon les recherches, 5 % des enfants atteints du syndrome de West ne survivent pas jusqu'à l'âge de cinq ans. Le décès survient à cause de la maladie ou des effets secondaires du traitement. Un cinquième des patients décèdent au cours de la première année, les pathologies cérébrales congénitales étant incompatibles avec la vie.