Dysgénèse du cerveau

Les problèmes neurologiques courants de l'enfance sont des pathologies dont l'apparition est basée sur un développement intra-utérin anormal du cerveau. De tels troubles sont appelés «dysgénésie du cerveau», il s'agit d'une affection multifactorielle qui n'a souvent pas de tableau clinique prononcé. Dans la plupart des cas, les parents demandent l'aide d'un médecin pour se plaindre de difficultés d'apprentissage, de convulsions, de distraction motrice et d'anomalies comportementales chez l'enfant. La dysgénèse du cerveau n'est reconnue que lors de la TDM ou de l'imagerie par résonance magnétique nucléaire. En général, les mécanismes de développement du trouble ne sont pas bien compris.

Épidémiologie

Les défauts de développement du cerveau représentent environ 20% de toutes les malformations. Selon les observations de spécialistes, l'incidence des troubles congénitaux du système nerveux central varie de 1 à 2 cas pour 1 000 bébés nés. [1], [2]

Parmi les anomalies congénitales du développement du cerveau, l'une des premières places est occupée par la dysgénésie corticale, qui devient la principale cause de l'apparition du syndrome épileptique infantile. En général, des anomalies cérébrales congénitales se retrouvent dans environ 30% de toutes les dysgénèses diagnostiquées dans l'enfance.

La dysgénésie corticale survient chez 25 à 40% des patients présentant des défauts de développement du cerveau et s'accompagne souvent d'un syndrome épileptique ou d'autres types d'épilepsie symptomatique.

Parmi les anomalies congénitales du cerveau, on note assez souvent une dysgénésie corticale, qui est due à la large application pratique des diagnostics de neuroimagerie - en particulier, neurosonographie, imagerie par résonance magnétique, tomodensitométrie.

Causes dysgénèse du cerveau

Les raisons les plus évidentes de l'apparition de la dysgénésie cérébrale sont:

• développement intra-utérin perturbé du système nerveux (au stade de la ponte);
• dommages au système nerveux au stade de l'embryogenèse précoce à la suite de mutations génétiques, maladies infectieuses de la mère pendant la grossesse, exposition aux rayonnements, blessures traumatiques, exposition du fœtus à des agents chimiques et des toxines.

Parmi les infections qui ont un effet néfaste sur le système nerveux du fœtus, la rubéole, la toxoplasmose, l'hépatite virale et l'infection à cytomégalovirus doivent être distinguées.

Le plus souvent, un développement intra-utérin inapproprié est dû à l'impact négatif sur le corps de la mère et du bébé de facteurs indésirables ayant un effet tératogène. Les causes exogènes de la formation de la dysgénèse peuvent être:

• rayonnement radioactif;
• l'influence des agents chimiques;
• haute température;
• exposition à des courants à haute fréquence;
• situation environnementale insatisfaisante, qui entraîne l'ingestion de produits toxiques dans le corps de la femme.

De plus, certains médicaments, ainsi que les médicaments hormonaux que la femme enceinte peut prendre sans connaître la grossesse, peuvent avoir un effet tératogène. Il est prouvé que de nombreux médicaments traversent le placenta sans problème et se retrouvent dans le système circulatoire du bébé. Le danger peut être posé non seulement par des substances puissantes, mais également par des médicaments habituels à des doses élevées, et même des complexes multivitaminés. [3]

Les échecs des processus métaboliques, les infections virales et autres, y compris celles qui ont une évolution asymptomatique latente, peuvent également provoquer des violations du développement intra-utérin par le type de dysgénèse. Les éléments particulièrement dangereux sont:

• hyperthyroïdie;
• Troubles métaboliques;
• Diabète;
• syphilis;
• infection à cytomégalovirus;
• rubéole;
• listériose;
• toxoplasmose.

Les caractéristiques de la vie d'une femme enceinte ont un effet extrêmement négatif sur le déroulement de la grossesse et la santé de l'enfant à naître. Les effets tératogènes sont exercés par:

• consommation d'alcool;
• fumeur;
• dépendance.

Facteurs de risque

Les éléments suivants sont considérés comme des facteurs prédisposant à l'apparition de la dysgénésie cérébrale:

• prédisposition héréditaire (cas liés d'apparition de pathologie, par un mode d'hérédité autosomique, ou liés au chromosome X);
• mutation spontanée;
• réarrangement chromosomique;
• infection intra-utérine (principalement d'origine virale) ou blessure traumatique;
• l'influence de l'intoxication, des médicaments, des produits chimiques au stade du développement intra-utérin;
• syndrome d'alcoolisme mortel dû à l'alcoolisme maternel pendant la période de gestation;
• manque aigu de composants nutritionnels chez le fœtus;
• troubles métaboliques prononcés chez la femme enceinte.

Actuellement, les scientifiques ne peuvent identifier aucune cause principale de dysgénésie cérébrale, il est donc nécessaire de peser les facteurs de risque existants. [4]

Pathogénèse

Le développement du cerveau humain commence au stade prénatal et se poursuit activement après sa naissance. Selon les experts, l'hémisphère cérébral droit est responsable de la pensée imaginative et créative, de la coordination motrice, de l'équilibre, de la sensibilité spatiale visuelle et kinesthésique. L'hémisphère cérébral gauche détermine les capacités mathématiques, de signe, de logique, de parole et d'analyse, fournit la perception des informations par l'oreille, les paramètres cibles et les déclarations schématiques. Un cerveau unifié est le travail de deux hémisphères, étroitement interconnectés par le système nerveux-fibreux (corps calleux).

Le corps calleux est localisé entre les hémisphères cérébraux dans la région occipito-pariétale. Il comprend 200 millions de fibres nerveuses et assure le travail coordonné du cerveau et le transfert d'informations entre les hémisphères. Avec une violation telle que la dysgénèse du cerveau, la fonction cognitive d'une personne en souffre. Avec une mauvaise conduction à travers le corps calleux, l'hémisphère dominant prend une charge accrue, avec l'inaction pratique de l'autre. La connexion entre les deux moitiés du cerveau est perdue. En conséquence, l'orientation spatiale en souffre, un déséquilibre se produit, le patient ne peut pas reconnaître correctement son propre corps, réagir de manière adéquate sur le plan émotionnel. La fonction de perception des membres principaux est altérée. [5]

Les enfants atteints de dysgénésie cérébrale ne rampent souvent pas, ils ont des difficultés à marcher, à lire, à écrire. L'information est perçue principalement par l'ouïe et la vue. En l'absence de traitement et de rééducation médicale, ces patients à l'avenir auront de nombreux problèmes associés au développement général et à l'apprentissage. [6]

Symptômes dysgénèse du cerveau

Les symptômes cliniques chez tous les patients se manifestent de différentes manières, par conséquent, le diagnostic est effectué à des moments différents. Par exemple, des formes sévères de dysgénésie cérébrale sont détectées dès la petite enfance, et chez les adultes, le trouble peut être caché et diagnostiqué au hasard.

Les enfants atteints de dysgénésie cérébrale pendant la période néonatale peuvent paraître normaux et en bonne santé, et les indicateurs de développement coïncident avec ceux normaux jusqu'à trois mois. À partir de 3 mois, les premiers signes pathologiques peuvent apparaître sous forme de crises d'épilepsie, de spasmes infantiles, etc.

Le tableau clinique peut être représenté par de tels signes:

• violation de la formation et du développement ultérieur du corps calleux;
• expansion kystique de la cavité ventriculaire cérébrale, anomalie du manteau cérébral;
• hydrocéphalie;
• atrophie des nerfs optiques et auditifs;
• microencéphalie;
• processus tumoraux (y compris les kystes) dans les hémisphères cérébraux;
• formation incomplète de circonvolutions;
• développement sexuel précoce;
• malformation de la colonne vertébrale (spina bifida, non-fermeture de l'arc vertébral);
• Syndrome d'Aicardi (encéphalopathie myoclonique précoce);
• les lipomes;
• toutes sortes de pathologies du système digestif;
• développement psychomoteur inhibé;
• retard intellectuel et physique;
• troubles de la coordination;
• défauts d'autres organes, y compris le système musculo-squelettique;
• diminution du tonus musculaire.

Dans les cas de dysgénèse relativement bénins, avec un développement mental et moteur normal, il peut y avoir des signes d'altération de l'échange d'informations entre les hémisphères cérébraux. [7]

Premiers signes

La dysgénèse du cerveau chez les nourrissons se trouve le plus souvent après trois mois de vie, bien qu'il soit possible de diagnostiquer une pathologie même au stade du développement intra-utérin. Les premiers signes d'un problème chez les bébés sont généralement:

• l'apparition de convulsions, de spasmes infantiles;
• saisies;
• affaiblissement du cri;
• problèmes de vision, d'odorat et / ou de toucher;
• troubles de la communication; [8]
• signes d'hypotension musculaire (diminution de l'activité réflexe, salivation abondante, inhibition du développement physique, faible activité motrice, altération de la fonction de préhension).

À un âge plus avancé, avec la dysgénèse, l'attention est attirée sur la détérioration de la mémoire auditive et visuelle, une altération de la coordination motrice et de la thermorégulation (hypothermie).

Les spasmes infantiles sont une flexion-extension soudaine et convulsive des membres. L'hypotension musculaire est caractérisée par une diminution du tonus musculaire (peut être associée à une perte de force musculaire).

Les types de dysgénèse non syndromiques sont considérés comme plus courants, qui restent asymptomatiques pendant une longue période et sont détectés presque par accident - par exemple, lors du diagnostic de retard mental, de convulsions ou d'une grande taille de tête. La macrocéphalie est due en partie à la présence de masses kystiques géantes postérieures au troisième ventricule. Moins fréquemment, des troubles endocrinologiques peuvent survenir.

Les formes syndromiques de dysgénésie cérébrale sont les suivantes:

• Le syndrome d'Aicardi - survient principalement chez les filles et se caractérise par des spasmes infantiles, des lacunes choroïdiennes spécifiques, des anomalies vertébrales-costales. L'issue de la pathologie est souvent défavorable: les patients persistent dans des convulsions et un retard mental profond est noté.
• Un syndrome familial avec pathologie génitale, qui peut se manifester par une microcéphalie et d'autres défauts du système nerveux central.
• Le syndrome d'Andermann se caractérise par des lésions du système nerveux périphérique associées à une dysgénésie cérébrale (ou hypotrophie).
• Syndrome d'hyperhidrose périodique et d'hypothermie (syndrome de Shapiro inversé).

Dysgénèse du corps calleux

La dysgénésie est une pathologie congénitale du cerveau, car elle commence à se développer au stade prénatal sous l'influence de divers facteurs. La dysgénèse secondaire du corps calleux est considérée sous la forme d'une destruction secondaire du septum transparent: un tel défaut peut être visualisé avec une projection coronaire lors de la neurosonographie. De nombreuses pathologies sont associées à la dysgénèse du septum transparent, y compris la sténose de l'aqueduc sur fond d'hydrocéphalie secondaire, l'agénésie du corps calleux, l'anomalie de Chiari II, le défaut de migration et la dysplasie septooptique. En cas de dysplasie septooptique, on note une dysgénésie du septum transparent et une hypoplasie des canaux optiques, des fibres nerveuses et un chiasme. La plupart des patients atteints de cette pathologie souffrent en outre de troubles du système hypophyso-hypothalamique. [9]

La dysgénèse du corps calleux chez un enfant affecte les plexus nerveux reliant les deux hémisphères cérébraux, à savoir le corps calleux, qui a une forme aplatie et est localisé sous le cortex cérébral. La maladie peut avoir divers degrés de gravité:

1. Une légère dysgénésie est notée tout en maintenant les capacités intellectuelles et l'activité motrice. Il n'y a que des perturbations dans la transmission des signaux d'impulsion entre les hémisphères.
2. Le degré complexe s'accompagne non seulement de signes généraux de dysgénèse, mais également d'autres anomalies du développement cérébral. Il y a des perturbations marquées dans les connexions neuronales, des convulsions et une nette inhibition du développement mental.

Complications et conséquences

Les résultats des anomalies cérébrales congénitales peuvent être divisés en trois options:

1. Récupération presque complète, sans perturbations visibles et retour du patient à une vie normale.
2. Phénomènes résiduels qui ne menacent pas la vie du patient, mais limitent dans une certaine mesure ses activités quotidiennes et sociales.
3. Troubles macroscopiques, déficiences intellectuelles importantes.

La gravité des conséquences de la dysgénèse dépend du volume des changements pathologiques dans le cerveau, ainsi que de la cause qui a provoqué cette pathologie. La rapidité du diagnostic et l'adéquation des procédures médicales sont d'une grande importance. [10]

En général, chez de nombreux patients atteints de dysgénésie cérébrale, il existe une altération modérée ou sévère du développement intellectuel et un retard physique.

Diagnostics dysgénèse du cerveau

Dans les cas graves de dysgénésie cérébrale, il est possible de réaliser déjà un diagnostic avec un examen visuel d'un nouveau-né. Des examens complémentaires peuvent être prescrits pour l'hypotension musculaire en période néonatale, avec apparition de convulsions, avec retard mental.

Les éléments suivants sont considérés comme des méthodes de diagnostic courantes:

• dépistage et échographie obstétricale pendant la grossesse;
• neurosonographie à travers la zone de la fontanelle au cours des 12 à 18 premiers mois de la vie d'un bébé;
• électroencéphalographie avec surveillance vidéo possible;
• Imagerie par résonance magnétique. [11]

Pour reconnaître les troubles associés à la dysgénèse, aux pathologies somatiques, un examen échographique des reins, du cœur et des organes abdominaux est effectué. De plus, un conseil génétique peut être nécessaire. Les tests de laboratoire sont effectués dans le cadre d'une évaluation générale de l'état du corps: ils effectuent des tests sanguins et urinaires généraux, moins souvent - une étude du liquide céphalo-rachidien.

Le diagnostic instrumental dans l'enfance, pendant la période des fontanelles ouvertes, est le plus souvent représenté par la neurosonographie - une procédure abordable, mobile, sûre et informative. La neuronographie peut être utilisée à la fois dans les lésions cérébrales congénitales et infectieuses, neuroplasiques ou traumatiques. [12]

Diagnostic différentiel

Lors du diagnostic de dysgénésie cérébrale pendant la période néonatale, une différenciation doit être faite avec les conditions pathologiques suivantes:

• défauts de fermeture, céphalocèle , méningocèle , myéloméningocèle;
• Malformation de Chiari;
• anomalies cérébelleuses, induction ventrale altérée;
• Anomalie de Dandy-Walker ;
• dysplasie cérébelleuse et hypoplasie; [13]
• hypoplasie et aplasie du corps calleux; [14]
• holoprosencéphalie;
• défauts de migration, hétérotopie, lissencéphalie, polymicrogyrie, schizencéphalie;
• prolifération et différenciation neuronale;
• sténose de l'aqueduc;
• phakomatoses (syndrome de Sturge-Weber);
• malformations vasculaires.

Traitement dysgénèse du cerveau

La médecine n'est pas capable de guérir complètement la dysgénésie cérébrale. Les médecins prescrivent un traitement pour corriger le travail du système nerveux central, pour éliminer les symptômes pathologiques, pour normaliser l'activité intellectuelle des patients. Le schéma thérapeutique est sélectionné individuellement pour chaque patient, en tenant compte de la gravité de la pathologie.

Afin de soulager la maladie, les médicaments suivants sont prescrits:

• Le phénobarbital aide à réduire la fréquence des spasmes infantiles. Le plus souvent, les enfants sont prescrits à une dose de 50 mg par jour, pour les adultes - 200 mg par jour.
• Les benzodiazépines ralentissent les réactions psychomotrices et réduisent la fréquence des crises. Le diazépam à une dose initiale de 5 à 10 mg corrige les troubles du comportement, a un effet relaxant musculaire.
• Les corticostéroïdes éliminent même les crises d'épilepsie complexes, mais nécessitent une sélection minutieuse de la posologie et un arrêt progressif du médicament. Les effets secondaires se produisent principalement dans le contexte de l'utilisation à long terme de ces médicaments et peuvent être exprimés par l'apparition de troubles électrolytiques, d'hyperglycémie, d'une tolérance au glucose altérée, d'ostéoporose, d'hypertension, etc.
• Les antipsychotiques sont utilisés pour prévenir les troubles mentaux, mais le traitement avec de tels médicaments doit être prudent, car dans certains cas, les antipsychotiques peuvent augmenter la fréquence des crises.
• Les nootropiques normalisent la fonction cérébrale. Le médicament nootropique acide hopanténique Pantogam est particulièrement répandu: son utilisation dans le cadre d'un traitement correctif neurométabolique permet d'améliorer la santé psycho-somatique et d'optimiser la qualité de vie des enfants atteints de dysgénésie cérébrale. Les neuropeptides optimisent les connexions neuronales et sont largement utilisés en neuropédiatrie comme agents efficaces et sûrs pour améliorer les fonctions mentales et motrices des patients.

En plus du traitement médicamenteux, une intervention chirurgicale peut être prescrite.

Opération

L'aide d'un chirurgien est nécessaire pour stimuler le nerf vague pour la dysgénésie cérébrale. Pour cela, un stimulateur vague spécial est utilisé, composé d'un générateur d'impulsions et d'une batterie, ainsi que d'un câble de connexion avec des électrodes en platine. Le générateur est implanté dans la zone sous-clavière gauche, les électrodes sont fixées dans la zone du cou près du vague gauche (nerf crânien X).

L'implantation est réalisée sous anesthésie générale et l'intervention elle-même dure environ 60 à 90 minutes. Pendant l'opération, deux incisions sont faites dans la zone de l'aisselle gauche et du cou pour le placement correct du générateur d'impulsions et des électrodes. La fonctionnalité de l'implant est vérifiée directement lors de l'intervention. Après l'opération, le patient reste à l'hôpital plusieurs jours de plus.

Que donne ce type de traitement pour la dysgénèse? L'apparition des crises convulsives est bloquée, la concentration de l'attention et de l'humeur s'améliore et la qualité de vie augmente. Ces effets sont particulièrement évidents chez les patients qui ont déjà pris des médicaments et, en particulier, des antiépileptiques.

L'intervention chirurgicale est utilisée dans les cas où d'autres méthodes thérapeutiques n'apportent pas le résultat souhaité, et la pathologie de la dysgénésie cérébrale elle-même menace des complications des organes vitaux. [15]

La prévention

Des mesures préventives doivent être impliquées dans la préparation de la grossesse et la conception prévue. Le principal type de prévention de la dysgénèse comprend les points suivants:

• Optimisation de la nutrition d'une femme pendant toute la période de procréation, utilisation régulière de composants vitaminiques et minéraux sous forme de compléments nutritionnels pharmaceutiques spéciaux ou en élargissant et enrichissant le régime alimentaire.
• Élimination de l'utilisation de produits malsains, alcool.
• Prévention du diabète sucré au stade de la préparation à la grossesse et pendant la gestation, prévenant le développement de l'obésité.
• Prévention des intoxications et des effets nocifs (métaux lourds, pesticides, certains médicaments, rayons X). La prise de tout médicament par une femme doit être aussi justifiée que possible.
• Prévention du développement d'infections, vaccination précoce contre la rubéole (si une femme n'a pas été vaccinée ou n'a pas eu la rubéole dans l'enfance).

Prévoir

Si la dysgénèse du cerveau n'est pas associée à d'autres troubles du développement, le pronostic peut être qualifié de favorable. Plus de 80% des patients pédiatriques n'ont pratiquement pas de conséquences graves de la maladie ou acquièrent des troubles neurologiques limites.

Il est nécessaire de comprendre que le principal danger de la dysgénèse est que l'enfant est privé de la possibilité de consolider les compétences et les capacités acquises, il faut souvent apprendre à nouveau. Le patient doit constamment revenir aux traitements de soutien, ce qui est particulièrement important dans un contexte de charge cérébrale croissante avec l'âge. Le besoin d'une thérapie régulière demeure au moins jusqu'à l'âge de 14 ans, jusqu'à la formation finale des connexions interhémisphériques. De plus, il n'est pas possible d'accélérer ce processus, car les conséquences d'une telle «accélération» peuvent être imprévisibles.

Il n'est pas possible de fournir un pronostic plus précis de la maladie: la dysgénésie cérébrale est relativement rare et n'a pas encore été complètement étudiée.