Syndrome de Dandy Walker

Le syndrome de Dandy-Walker est une malformation rare et assez grave du cervelet et du quatrième ventricule. Il est considéré comme une anomalie congénitale chez les enfants et est commun avec une fréquence de 1: 25.000. Ce défaut est caractérisé par une hypoplasie ou une hypoplasie du ver cervelet, une hypertrophie kystique du quatrième ventricule et une expansion de la fosse crânienne postérieure. Le syndrome peut être accompagné d'anomalies multiples d'autres organes, mais les trois principaux peuvent être considérés comme énumérés ci-dessus. Environ 70-90% des patients ont une hydrocéphalie, qui se développe souvent immédiatement après la naissance. Heureusement, la pathologie peut être observée même au stade de la grossesse.

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Causes syndrome de Dandy Walker

Malheureusement, même la médecine moderne ne peut pas encore répondre avec certitude à la question de savoir quelles causes conduisent au développement du syndrome de Dandy-Walker. Bien sûr, il existe certains facteurs de risque qui, d'une manière ou d'une autre, peuvent entraîner une malformation intra-utérine. Pour la formation de cette anomalie, un rôle important est joué par:

1. Les maladies virales que la mère tolère pendant la grossesse (surtout se méfier des infections dans les trois premiers mois).
2. Infection à cytomégalovirus.
3. Rubéole.
4. Diabète sucré ou d'autres maladies associées à un trouble métabolique chez une future mère.

Très souvent, diverses pathologies du fœtus au cours du développement intra-utérin apparaissent chez les femmes qui souffrent d'alcoolisme ou de toxicomanie. Dans la plupart des cas, ce sont ces mères qui naissent avec des enfants atteints du syndrome de Dandy-Walker. Si au cours de l'échographie, le médecin constate que le fœtus se développe anormalement, il recommande d'interrompre la grossesse. Dans de très rares cas, le syndrome de Dandy-Walker se développe pour des raisons héréditaires.

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Pathogénèse

Le syndrome de Dandy Walker a été décrit pour la première fois par Dandy et Blackfen en 1914. Après la description initiale, des études supplémentaires ont été menées pour décrire les différentes caractéristiques morphologiques de ce défaut.

Les études de D'Agostino en 1963 et de Hart en 1972 ont déterminé la triade caractéristique du syndrome de Dandy Walker, à savoir:

1. Agénésie complète ou partielle des vers
2. Dilatation kystique du quatrième ventricule
3. Une augmentation de la fosse crânienne postérieure avec un mouvement ascendant des sinus paranasaux latéraux et du cervelet.

Cette triade, en règle générale, est associée à une hydrocéphalie supratentorielle, qui est une complication et ne fait pas partie du complexe de malformation.

Classiquement, la fosse postérieure kystique malformations divisés en Dandy-Walker syndrome de Dandy-Walker mode de réalisation, la citerne méga magna, fosse postérieure du kyste arachnoïde, - ceux - ci constituent tache complexe Dandy-Walker.

La variante Dandy-Walker associe l'hypoplasie vermiculaire et l'hypertrophie kystique du quatrième ventricule, sans augmentation de la fosse crânienne postérieure.

Ce syndrome est une pathologie innée, qui se manifeste par le fait que les voies cérébrospinales et le cervelet ne se développent pas complètement. La plupart des trous de REGARD anomalie qui relient les deux ventricules (troisième et quatrième) avec une grande citerne du cerveau et ceux qui se connectent ces derniers avec les ventricules espace méningée des membranes du cerveau. En raison des troubles de la formation likvoroottoka formation kystique de la liqueur dans la fosse postérieure et une hydrocéphalie obstructive résultant dilatation kystique secondaire du quatrième ventricule (70 à 90% des cas).

Associé à l'anomalie des anomalies développementales du système nerveux central de Dandy Walker (70% des cas):

• Dysgénèse du corps calleux (20-25%).
• Lipome du corps calleux.
• Goloproencéphalite (25%).
• Porencéphalie.
• La dysplasie clarifie convolutions (25%).
• Şizentsefaliya.
• Polymicropathie / hétérotopie de la substance grise (5-10%).
• Hétérotopie cérébelleuse.
• Encéphalocèle occipitale (7%).
• Microcéphalie.
• Le kyste dermoïde.
• Malformations des lobules du cervelet (25%).
• Malformation du noyau olivar inférieur.
• Hamartoma dans la colline grise.
• Syringomyélie.
• La déformation de Klippel-Feil.
• Spina bifida.

Autres malformations associées rares du système nerveux central (20-33% des cas):

• Déformations orofaciales et le palais (6%).
• Polydactylie et syndactylie.
• Anomalies du développement du coeur.
• Anomalies de l'appareil urinaire (rein polykystique).
• Cataracte de la rétine, dysgénésie de la choroïde, colobome.
• Hémangiome sur le visage.
• Hypertélorisme.
• Syndrome de Meckel-Gruber.
• Mélanose neurocausale.

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Symptômes syndrome de Dandy Walker

Cette anomalie dans le développement de l'enfant peut être vu à l'aide de l'échographie dans les premiers mois de la grossesse. En particulier, tous les symptômes de cette maladie sont visibles pendant 20 semaines. La principale preuve du développement de la pathologie est une variété de signes de lésions cérébrales: des kystes clairement visibles dans la fosse crânienne, un cervelet mal développé, le quatrième ventricule est trop étendu. Dans ce cas, les signes échographiques deviennent plus distincts à mesure que le fœtus se développe.

Au fil du temps, des crevasses apparaissent sur le palais dur et la lèvre, un développement rénal anormal, ainsi que la syndactylie. Si, pour une raison quelconque, l'échographie pendant la grossesse n'a pas été effectuée, les symptômes de la maladie deviennent clairement visibles immédiatement après la naissance de l'enfant. En raison de la pression élevée à l'intérieur du crâne, ces enfants sont très agités. Ils développent une hydrocéphalie avec des spasmes musculaires, nystagmus. Dans certains cas, les signes d'hydrocéphalie peuvent ne pas être.

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Premiers signes

1. Atrésie des trous de Magendi et Lushka (infection ou absence congénitale).
2. La partie postérieure de la fosse crânienne augmente en taille.
3. Atrophie des hémisphères cérébelleux.
4. Il y a des formations kystiques, y compris des fistules.
5. Hydrocéphalie de degré différent.

Tous ces signes précoces sont clairement visibles lors de l'échographie du fœtus. C'est pourquoi il est si important de passer tous les tests et études à temps aux femmes enceintes à temps.

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Le syndrome de Dandy-Walker chez les enfants

A priori, le syndrome de Dandy-Walker est considéré comme une maladie infantile. Heureusement, c'est assez rare (un cas pour 25 000 nouveau-nés). Ses symptômes peuvent être vus même dans l'utérus, mais si, pour une raison quelconque, cela n'a pas été fait, les enfants atteints de cette maladie développent des complications sévères et sévères avec l'âge.

Au fil du temps, il y a des symptômes cérébelleux perceptibles. Chez les enfants plus âgés, la coordination des mouvements commence à être perturbée, il leur est donc difficile de marcher et de marcher (parfois même impossible). Le principal symptôme est un retard mental important, qui ne peut être guéri. Il existe également des problèmes d'accompagnement: maladies des reins, cœur, développement anormal des doigts, du visage, des mains, mauvaise vision.

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Syndrome de Dandy Walker chez les adultes

Le syndrome de Dandy Walker est une variante clinique anatomique de l'hydrocéphalie vicieuse. Cette maladie est caractérisée par l'atrésie des trous dans le cerveau, ainsi que l'expansion des ventricules (troisième et quatrième).

Malgré le fait que cette pathologie soit considérée comme congénitale, dans de très rares cas, ses premiers signes commencent à se manifester dès la petite enfance (quatre ans) ou même plus tard. Pendant longtemps, il n'y a aucun symptôme de cette malformation congénitale. La décompensation se produit parfois seulement chez les enfants d'âge scolaire ou les adolescents. Les cas où les premiers symptômes du syndrome de Dandy-Walker se manifestent chez l'adulte sont exceptionnels.

Parmi les principaux symptômes de la maladie chez les adultes peuvent être identifiés:

1. La taille de la tête augmente progressivement.
2. Les os de la nuque commencent à dépasser: ils semblent se gonfler.
3. La coordination des mouvements est fortement violée, il y a des mouvements indistincts et radicaux.
4. Nystagmus se développe, qui se manifeste dans les mouvements de vibration des yeux d'un côté à l'autre.
5. Les crises fréquentes avec des convulsions.
6. Le tonus musculaire est considérablement augmenté (parfois jusqu'à la spasticité). Les muscles sont en tension constante.
7. Le développement de l'infériorité mentale, qui se manifeste par le fait qu'une personne ne reconnaît pas ses proches, lit à peine et distingue les lettres, ne peut écrire.

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Le syndrome de Dandy-Walker pendant la grossesse

En règle générale, au moyen de la recherche par ultrasons, le syndrome de Dandy-Walker peut être déjà vu sur la 18-20e semaine de grossesse. Pendant cette période, on peut voir une agénésie complète ou partielle du ver cérébelleux. Dans de très rares cas, le diagnostic prénatal de cette maladie est possible à une date antérieure.

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Formes

Il existe deux formes de syndrome de Dandy-Walker, qui diffèrent par le degré de désordre anatomique:

1. La forme complète - le sous-développement du ver du cervelet est complète.
2. Forme incomplète - seulement une partie du cervelet se développe incorrectement.

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Complications et conséquences

Certes, de nombreuses pathologies congénitales sont très graves, mais le syndrome de Dandy-Walker est considéré comme l'une des anomalies les plus sévères chez les enfants. Cette maladie conduit à des conséquences plutôt compliquées:

1. Le défaut mental reste pour la vie.
2. Défaut souvent conservé et neurologique - le tonus musculaire est augmenté, la coordination des mouvements est incorrecte.
3. Un résultat mortel peut être attendu dans la plupart des cas.

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Diagnostics syndrome de Dandy Walker

Tout d'abord, le médecin procède au diagnostic des plaintes et de l'anamnèse de la maladie (si le syndrome de Dandy-Walker se manifeste après la naissance). Cette étape comprend des réponses à quelques questions:

1. Est-ce arrivé dans la famille avant?
2. À quel âge les premiers signes de la maladie ont-ils commencé à apparaître?
3. Quand la coordination des mouvements a-t-elle commencé à se rompre, la tête a-t-elle augmenté, le tonus musculaire a-t-il changé?

En outre, l'expert devrait passer une enquête neurologique. Au cours de cette étape, on peut observer le développement de nystagmus (mouvements vibrationnels involontaires des yeux dans différentes directions), le bombement de la fontanelle, une diminution du tonus musculaire, une augmentation de la taille de la tête.

Mener une étude échographique pendant la grossesse permet de voir les premiers signes du syndrome fœtal. En outre, la même méthode peut être utilisée et dans les derniers stades de la maladie pour vérifier le cœur de la présence de vices.

En raison de l'IRM (imagerie par résonance magnétique) du cerveau peut être vu le degré d'augmentation de la taille de la tête, l'apparition d'un kyste dans la fosse postérieure, l'élargissement ventriculaire, un développement anormal du cervelet, hydrocéphalie.

Dans certains cas, vous devez consulter un neurochirurgien ou un généticien médical.

Diagnostic instrumental

Les méthodes les plus courantes de diagnostic instrumental pour détecter les premiers symptômes du syndrome de Dandy-Walker sont l'échographie (échographie fœtale) et l'IRM (imagerie par résonance magnétique). En règle générale, le développement anormal de l'enfant est perceptible à la première échographie, qui est effectuée sur la 18-20e semaine de grossesse. Si un spécialiste ne peut pas faire un diagnostic précis ou a besoin d'une confirmation, il peut prescrire une IRM. Le diagnostic, livré avec l'IRM, est précis de 99%.

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Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel du syndrome de Dandy-Walker est habituellement réalisé avec l'expansion d'une grande citerne cérébrale qui se développe dans l'hypoplasie inflammatoire ou toxique du cervelet, ainsi que dans le kyste rétrocérébral. Mais ici, il faut garder à l'esprit qu'avec le syndrome de Dandy-Walker, le ver cérébelleux présente un défaut pathognomonique qui n'est pas observé dans une autre hypoplasie. Pour effectuer un diagnostic différentiel de cette pathologie avec des kystes arachnoïdiens, il est nécessaire de faire une IRM.

Traitement syndrome de Dandy Walker

Le syndrome de Dandy-Walker a une sévérité différente. En règle générale, les enfants nés avec une forme sévère de cette anomalie meurent dans le premier mois de la vie. Si le vice est compatible avec la vie, alors le développement de l'enfant dans le plan psychique est considéré comme très problématique. Les parents devraient être préparés au fait que l'enfant aura un très faible intellect, qui ne peut pas être changé avec l'aide de la formation correctionnelle. Le pronostic du développement du bébé avec le syndrome de Dandy-Walker est extrêmement défavorable.

Traiter une telle anomalie n'a pratiquement aucun sens. Mais si l'hydrocéphalie commence à s'accumuler, une intervention chirurgicale est nécessaire. La pression intracrânienne peut être réduite en shuntant IV du ventricule du cerveau.

Le traitement du syndrome de Dandy-Walker ne peut être que symptomatique. Le retard mental de l'enfant n'est pas sujet à correction, les fonctions motrices du corps sont gravement perturbées, donc habituellement ces enfants ne peuvent pas s'asseoir ou se tenir seuls.

Dans le traitement il est très important de se rappeler des maladies concomitantes du coeur, les reins, la pathologie maxillo-faciale. Ils nécessitent souvent une intervention médicale qualifiée.

Si le médecin révèle cette anomalie chez le fœtus, alors les parents doivent faire un choix plutôt difficile: interrompre la grossesse ou donner naissance à un enfant qui souffrira d'une pathologie incurable toute sa vie.

Traitement opératoire

La seule façon de traiter rapidement le syndrome de Dandy-Walker est un pontage, qui permet de réduire la gravité des symptômes de l'hydrocéphalie et d'améliorer l'écoulement de la liqueur.

La prévention

En raison du fait que le syndrome de Dandy-Walker est une maladie héréditaire, il est considéré comme insensé de procéder à sa prévention. Il a recommandé pendant la grossesse assister régulièrement obstétricien (une fois par mois au cours du premier trimestre, un temps de deux à trois semaines au cours du deuxième trimestre et une fois tous les sept à dix jours au cours du troisième trimestre). Essayez de devenir à l'heure dans le compte dans une consultation féminine (avant 12 semaines de grossesse).

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Prévoir

Le pronostic du syndrome de Dandy-Walker est catastrophiquement défavorable. Dans 50% des cas, l'enfant meurt au cours de la première année de vie. Les enfants qui ont survécu devraient être constamment sous l'œil attentif des médecins. Ils ont un niveau d'intelligence extrêmement faible, qui n'est pas sujet à correction. Le syndrome se produit avec un état neurologique fonctionnel prononcé.

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Invalidité

Les malformations congénitales du système nerveux central, en particulier le syndrome de Dandy Walker, entraînent un handicap sévère dès les premières minutes de la vie.

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