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Dysfonctionnement canaliculaire
Dernière revue: 04.07.2025
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Néphropathie, caractérisée principalement par une violation des processus de transport, en règle générale, avec fonction de filtration préservée des reins, dysfonctionnements tubulaires.
Causes dysfonctionnements tubulaires
La plupart des dysfonctionnements tubulaires sont primaires et d'origine génétique; leurs symptômes se développent généralement durant l'enfance. Ces dysfonctionnements sont causés par des mutations qui entraînent des modifications de la structure des protéines de transport membranaire, une insuffisance fonctionnelle de ces protéines et des modifications de la sensibilité des cellules épithéliales tubulaires à l'action hormonale.
Cependant, dans certaines maladies, des dysfonctionnements tubulaires secondaires sont observés.
Formes
Classification des dysfonctionnements tubulaires
- Glycosurie.
- Aminoacidurie:
- aminoacidurie avec excrétion de cystine ou d'acides aminés dibasiques;
- aminoacidurie avec excrétion d'acides aminés neutres;
- iminoglycinurie et glycinurie;
- aminoacidurie avec excrétion d'acides aminés dicarboxyliques.
- Altération de la réabsorption du phosphate.
- Acidose tubulaire rénale:
- proximal;
- distale.
- Syndrome de Fanconi.
- Diabète insipide rénal.
- Dysfonctionnement tubulaire avec hypokaliémie.
Les dysfonctionnements tubulaires sont divisés par localisation - atteinte prédominante du tubule proximal ou distal.
Lorsqu'on parle de dysfonctionnement tubulaire, on nomme généralement la substance et/ou l'ion dont le transport est altéré (glycosurie isolée, cystinurie).
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