Anémie sidéroblastique chez les enfants
Dernière revue: 23.04.2024
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L'anémie associée à la synthèse de la rupture ou l'utilisation de porphyrines (sideroahrestical, anémie sidéroblastique) - est un groupe hétérogène de maladies héréditaires et acquises, associée à une activité altérée d'enzymes impliquées dans la synthèse de l'hème et des porphyrines. Le terme «anémie sidéro-anale» a été introduit par Heylmeyer (1957). Avec l'anémie sidéro-auriculaire, le taux sérique de fer est élevé. Dans la moelle osseuse présentent sidéroblastes - erythrocytes nucléés avec un atome d'halogène périnucléaire composé de granules grossiers gemoside-rina et constituant les mitochondries de fer remplis.
[Les causes de l'anémie sidéro-achétique
Formes héréditaires
Transmis par récessif, lié au chromosome X (hommes malades) ou autosomique dominant (hommes et femmes malades).
Le bloc métabolique peut se situer à l'étape de formation de l'acide delta-aminolévulinique à partir de la glycine et du succinyl CoA. Cette réaction nécessite du phosphate de pyridoxal, une coenzyme active de pyridoxine et une synthétase d'acide aminolévulinique.
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Les formes acquises d'anémie associées à une synthèse altérée des porphyrines peuvent être dues à l'empoisonnement au plomb.
L'intoxication au plomb par les ménages dans la pratique pédiatrique est assez courante. Ils apparaissent lors de la consommation d'aliments conservés en conserve ou en terre cuite avec la glaçure de la production artisanale. L'empoisonnement au plomb souvent provoquée par l'entrée dans la peinture contenant du plomb, de plâtre et d'autres matériaux riches en colorants de plomb (journaux, le plâtre, la pierre, la teneur en plomb est supérieure à 0,06%), ainsi que des particules de poussière de maison et le sol (teneur en plomb de 500 mg / kg) . De l'atmosphère, le plomb vient non seulement par inhalation; le plus souvent il est déposé et pénètre dans le corps avec de la poussière et des particules de sol. Chez les nourrissons, l'empoisonnement au plomb se produit lorsque de l'eau contaminée est utilisée pour préparer des mélanges de lait. La toxicité peut entraîner le non-respect des précautions nécessaires lors de la fusion du plomb à la maison.
Diagnostic Sidero-anesthésie Anémie
Le diagnostic des formes héréditaires d'anémie est confirmé par l'étude de la teneur en porphyrines des érythrocytes. Il a été établi que les formes héréditaires de l'anémie sidéro-achétique diminuaient la teneur en protoporphyrine des érythrocytes. La teneur en érythrocytes de coproporphyrine est à la fois élevée et faible. Normalement, le taux moyen de protoporphyrine des érythrocytes dans le sang total est de 18 μg%, et la limite supérieure en l'absence d'anémie est de 35 μg%. Pour étudier le contenu des réserves de fer et confirmer l'hémosidérose, un test de la désérase est utilisé. Après l'injection intramusculaire de 500 mg de desferal, 0,6-1,2 mg de fer par jour est excrété normalement dans l'urine, et chez les patients atteints d'anémie sidéroblastique 5-10 mg / jour.
Pour diagnostiquer l'empoisonnement au plomb, le niveau de plomb dans le sang veineux est déterminé; le niveau de protoporphyrine sur les érythrocytes dans le sang total - un niveau supérieur à 100 μg%, indique généralement un effet toxique du plomb.
Quels tests sont nécessaires?
Traitement de l'anémie sidéro-anesthésique
Traitement des patients atteints d'anémie sidéro-achétique héréditaire
- Vitamine B 6 à fortes doses - 4-8 ml de solution à 5% par jour par voie intramusculaire. En l'absence d'effet, la nomination du coenzyme vitamine B 12 - pyridoxal phosphate est indiquée . La dose quotidienne de la drogue est 80-120 mg avec l'administration orale.
- Desferal (pour la liaison et l'excrétion du corps de fer) - 10 mg / kg / jour des cours mensuels de 3-6 fois par an.
Traitement de l'anémie sidéroblastique
Prophylaxie de l'empoisonnement au plomb
Pour éviter l'empoisonnement au plomb lors de la reconstruction de vieilles maisons, des précautions doivent être prises en déplaçant temporairement les enfants. Il est particulièrement dangereux de brûler et de creuser dans les peintures au plomb, ils doivent être grattés ou enlevés par des méthodes chimiques. Surveiller l'état des lieux d'habitation, resserrer les normes sanitaires et de construction réduit la fréquence des empoisonnements.