Les causes de l'anémie sidéroblastique

Formes héréditaires

Transmis par récessif, lié au chromosome X (hommes malades) ou autosomique dominant (hommes et femmes malades).

Le bloc métabolique peut se situer à l'étape de formation de l'acide delta-aminolévulinique à partir de la glycine et du succinyl CoA. Cette réaction nécessite du phosphate de pyridoxal, une coenzyme active de pyridoxine et une synthétase d'acide aminolévulinique. Une faible concentration dans les érythrocytes de la protoporphyrine et d'autres porphyrines est détectée en laboratoire. Dans d'autres cas, le bloc métabolique peut se situer entre les étapes de la formation du coproporphyrinogène et de la protoporphine IX, probablement en raison de l'insuffisance de la décarboxylase du coproporphyrinogène. Dans ce cas, il y a une augmentation de la co-proporphyrine avec une diminution du taux de protoporphyrine dans les érythrocytes. La violation de la formation de protoporphyrine et d'hème provoque l'incapacité d'utiliser le fer pour la synthèse de l'hémoglobine, ce qui entraîne l'accumulation de fer dans le corps et son dépôt dans les tissus et les organes.

Les symptômes cliniques de la maladie se manifestent, en règle générale, à la fin de l'enfance. Les patients développent un syndrome anémique provoqué par l'hypoxie et des manifestations d'hémosidérose tissulaire dues au dépôt de fer dans les organes et les tissus inutilisés pour les besoins de l'hémocytopoïèse. Les manifestations du syndrome anémique sont la léthargie, la faiblesse, la fatigue rapide pendant l'effort physique. A l'examen, on note la pâleur de la peau et des muqueuses, proportionnée au degré d'anémie. Les manifestations de l'hémosidérose sont l'hépatosplénomégalie; insuffisance cardio-vasculaire causée par le dépôt de fer dans le myocarde (patients se plaignent de palpitations, dyspnée, tachycardie, œdème); Possible développement du diabète, provoqué par le dépôt de fer dans le pancréas; peut être une défaite des poumons, des reins et d'autres organes. Chez certains patients, la peau devient une nuance terreuse.

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Les formes acquises d'anémie associées à une synthèse altérée des porphyrines peuvent être dues à l'empoisonnement au plomb.

L'intoxication au plomb par les ménages dans la pratique pédiatrique est assez courante. Ils apparaissent lors de la consommation d'aliments conservés en conserve ou en terre cuite avec la glaçure de la production artisanale. L'empoisonnement au plomb souvent provoquée par l'entrée dans la peinture contenant du plomb, de plâtre et d'autres matériaux riches en colorants de plomb (journaux, le plâtre, la pierre, la teneur en plomb est supérieure à 0,06%), ainsi que des particules de poussière de maison et le sol (teneur en plomb de 500 mg / kg) . De l'atmosphère, le plomb vient non seulement par inhalation; le plus souvent il est déposé et pénètre dans le corps avec de la poussière et des particules de sol. Chez les nourrissons, l'empoisonnement au plomb se produit lorsque de l'eau contaminée est utilisée pour préparer des mélanges de lait. La toxicité peut entraîner le non-respect des précautions nécessaires lors de la fusion du plomb à la maison.

Dans l'acide delta-aminolévulinique plomb de conversion perturbé intoxication en porphobilinogène, à protoporphyrinogène koproporfirinogena et l'incorporation du fer dans protoporphyrine. Ces trois défauts métaboliques dans la synthèse de l'hème expliquer le plomb bloquant les groupes sulfhydryle des enzymes impliquées dans la synthèse de ces étapes - la plupart du temps déshydrogénases acide delta-aminolévulinique et gemsintetazy. Le résultat est une accumulation de cellules érythroïdes (et émergence en grandes quantités dans l'urine) de l'acide delta-aminolévulinique, l'augmentation de la teneur de la protoporphyrine, koproporfirinogena et de fer. L'anémie dans l'intoxication au plomb (saturnisme) est également due à l'augmentation de l'hémolyse des globules rouges.

L'image clinique du Saturnisme est caractérisée par des symptômes de dommages au système nerveux. Les patients sont dérangés par un mal de tête, des vertiges, un mauvais sommeil, une irritabilité. Syndrome hyperkinétique possible, parésie transitoire. En cas d'empoisonnement grave et prolongé au plomb, une polynévrite, une encéphalopathie et un syndrome convulsif sont possibles. Apparaît coliques de plomb, simulant le "estomac pointu". Lors de l'examen - pâleur de la peau, nuance terreux-grisâtre - "plomb pâle". Une caractéristique est le bord d'attaque sur les gencives du cou des dents. Les troubles dyspeptiques sont notés.

L'anémie sidéroblastique acquise peut être associée à la prise de certains médicaments: TB (cyclosérine, isoniazide) utilisés dans la thérapie des tumeurs (melfan, azathioprine), le chloramphenicol, à savoir sont secondaires. La capacité de l'anémie sidéroblastique chez les patients recevant des médicaments mentionnés ci-dessus, en raison du fait qu'ils sont des antagonistes partiels pyridoxine et métaboliques inhibent l'activité de la synthase d'acide aminolévulinique.