Diagnostic de l' anémie sidéroblastique

Dans les formes héréditaires de l'hémogramme, l'anémie de gravité variable est révélée. En règle générale, avec l'âge, l'anémie augmente, a un caractère hypochrome (l'indice de couleur est réduit à 0,4-0,6). Dans les frottis, on trouve des érythrocytes hypochromes avec, entre autres, des érythrocytes normochromes; déterminer également anisocytose avec une tendance à la microcytose, la poïkilocytose. Le nombre de réticulocytes dans la gamme normale. Le nombre de leucocytes et de plaquettes est dans la plage normale.

Lorsque l'intoxication au plomb dans l'hémogramme révèle une anémie hypochrome, des érythrocytes hypochromes, des formes cibles, une anisocytose avec tendance à la microcytose. Le symptôme caractéristique constant de l'intoxication au plomb est la granularité basophile des érythrocytes.

Dans la moelle osseuse il y a hyperplasie de la pousse érythroïde, le rapport des différentes formes de normocytes varie: le nombre de cellules basophiles augmente et le nombre de normocytes oxyphiliques hémoglobinisés diminue fortement. Pathognomonique est l'augmentation (d 70% dans les formes héréditaires) du nombre de sidéroblastes (identifiés avec une couleur spéciale), ayant une morphologie caractéristique. Les granules de fer dans la cellule entourent les sidéroblastes en forme d'anneau de noyau. Cette morphologie est due à l'accumulation de fer, non utilisée pour la synthèse de l'hème dans les mitochondries de la cellule.

À la recherche biochimique à toutes les formes est marqué l'augmentation du niveau de fer sérique dans 2-4 fois et plus en comparaison de la norme. Le taux de saturation de la transferrine par le fer augmente à 100 %.

Diagnostics anemiy

Le diagnostic des formes héréditaires d'anémie est confirmé par l'étude de la teneur en porphyrines des érythrocytes. Il a été établi que les formes héréditaires de l'anémie sidéro-achétique diminuaient la teneur en protoporphyrine des érythrocytes. La teneur en érythrocytes de coproporphyrine est à la fois élevée et faible. Normalement, le taux moyen de protoporphyrine des érythrocytes dans le sang total est de 18 μg%, et la limite supérieure en l'absence d'anémie est de 35 μg%. Pour étudier le contenu des réserves de fer et confirmer l'hémosidérose, un test de la désérase est utilisé. Après l'injection intramusculaire de 500 mg de desferal, 0,6-1,2 mg de fer par jour est excrété normalement dans l'urine, et chez les patients atteints d'anémie sidéroblastique 5-10 mg / jour.

Pour diagnostiquer l'empoisonnement au plomb, le niveau de plomb dans le sang veineux est déterminé; le niveau de protoporphyrine sur les érythrocytes dans le sang total - un niveau supérieur à 100 μg%, indique généralement un effet toxique du plomb.

En cas d' intoxication chronique au plomb sur les radiographies de l'expansion du spectacle du genou et les zones d'étanchéité de la calcification dans le fémur distal, le tibia et le péroné proximal (ligne de plomb). En cas d'empoisonnement aigu dû à l'ingestion d'objets contenant du plomb, ils peuvent être détectés au moyen d'une vue d'ensemble de la radiographie de la cavité abdominale dans la projection antéro-postérieure. La radiographie des articulations du genou chez les enfants de moins de 3 ans est difficile à interpréter, car pour les lignes de plomb, des changements osseux normaux peuvent être faits pendant une période de croissance rapide. La localisation caractéristique des changements osseux est très susceptible d'indiquer une intoxication chronique au plomb. En règle générale, les lignes de plomb apparaissent lorsque le niveau de plomb est plus long - plus de 6 semaines - dépasse 50 μg %.

Avec une augmentation modérée des taux de plomb dans le sang (35-45 μg%), si les résultats d'autres études sont contradictoires, un échantillon d'EDTA est effectué. Sel de calcium disodique de l' EDTA est administré à une dose de 1000 mg / m ² / jour ou 35 mg / kg / jour par voie intramusculaire ou par perfusion intraveineuse pendant 1 heure. Le test est considéré comme positif si l'urine collectée pendant la journée contient 1 μg de plomb pour 1 mg de la dose d'EDTA administrée. Il n'y a aucun sens à déterminer la concentration de plomb dans l'urine. La valeur diagnostique est seulement la quantité de plomb excrétée pendant une certaine période de temps, basée sur la dose administrée d'EDTA. Lors de la réalisation du test, il est nécessaire d'assurer l'apport d'une quantité suffisante de liquide et de recueillir toute l'urine. Dans l'analyse générale de l'urine dans l'intoxication au plomb, la leucocytose, la cylindrurie, la glucosurie ou l'aminoacidurie peuvent être détectées (généralement lorsque la concentration de plomb dans le sang dépasse 100 μg%).

Plan d'examen du patient pour l'anémie sidéro-achétique

1. Analyses confirmant la présence d'anémie sidéro-achétique.
   • L'analyse clinique du sang avec la détermination du nombre de réticulocytes et les caractéristiques morphologiques des érythrocytes.
   • Myélogramme avec coloration obligatoire des frottis sur l'azur de Berlin pour révéler les sidéroblastes en forme d'anneau.
   • Test sanguin biochimique: "complexe de fer", ALT, ACT, FMFA, bilirubine, sucre, urée, créatinine.
2. Analyses qui précisent la forme de l'anémie sidéro-achétique.
   • Le niveau d'érythrocytes de protoporphyrine dans le sang total.
   • Le niveau de plomb dans le sang total.
   • Test Desferal.
   • Échantillon avec EDTA.
   • Roengenogram des articulations du genou.
3. Anamnèse de la vie d'un enfant. Portez une attention particulière au lieu de résidence, les conditions de la maison, l'environnement, les caractéristiques de l'appétit, la nutrition, le comportement, la fréquence de la chaise. Clarifier quels médicaments l'enfant prend.
4. Antécédents familiaux - la présence d'anémie sidéroblastique chez les parents.
5. Les examens cliniques généraux: l'analyse de l'urine, les fèces, ECG, l'examen des spécialistes, l'échographie de la cavité abdominale, le rein, le coeur et d'autres examens sont effectués selon les indications individuelles.

Signes cliniques et de laboratoire d'empoisonnement au plomb

	Facile	Modéré	Lourd
Source de plomb	La poussière ou le sol	Peintures	Peintures (manger avec un appétit pervers)
Symptômes	Aucun	Diminution de l'appétit et des troubles du comportement	Douleurs abdominales, irritabilité, somnolence, fièvre, hépatosplénomégalie, ataxie, crises d'épilepsie, augmentation de la pression intracrânienne, coma, signes de carence en fer
Facteurs prédisposants	Carence en fer	Carence en fer	Carence en fer
Conséquences	Violation des capacités cognitives	Troubles du comportement, troubles cognitifs	Troubles neurologiques persistants
Niveau de plomb dans le sang total, μg%	25-49	49-70	> 70
Le taux d'érythrocytes de protoporphyrine, μg%	35-125	125-250	> 250
Taux de saturation de la transferrine du fer	<16	<16	<16
Niveau de ferritine sérique, ng / ml	<40	<20	<10
Échantillon d'EDTA: teneur en plomb dans l'urine quotidienne pour 1 mg d'EDTA		1	> 1
Urinalysis			Aminoacidurie, glucosurie
Radiographies des articulations du genou, des reins, de la vessie	Pas de changement	Changements dans les articulations du genou	Changements dans le genou, le rein, la vessie
Tomographie informatique de la tête			Signes d'augmentation de la pression intracrânienne
Vitesse de propagation de l'excitation le long du nerf			Augmenté
Analyse générale et frottis sanguin		Anémie de degré léger	Anémie, granulose basophile des érythrocytes

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