Diagnostic des anémies sidéroblastiques

Dans les formes héréditaires, l'hémogramme révèle une anémie de gravité variable. En règle générale, l'anémie augmente avec l'âge et est hypochrome (l'indice de couleur est réduit à 0,4-0,6). Des érythrocytes hypochromes sont détectés sur les frottis, mais on en trouve également des normochromes; une anisocytose avec tendance à la microcytose et une poïkilocytose sont également observées. Le nombre de réticulocytes est dans les limites de la normale, tout comme le nombre de leucocytes et de plaquettes.

En cas d'intoxication au plomb, l'hémogramme révèle une anémie hypochrome, des érythrocytes hypochromes, des formes cibles et une anisocytose avec tendance à la microcytose. Un symptôme caractéristique constant de l'intoxication au plomb est la granularité basophile des érythrocytes.

Dans la moelle osseuse, on observe une hyperplasie du germe érythroïde, et le rapport des différentes formes de normocytes change: le nombre de cellules basophiles augmente et celui des normocytes oxyphiles hémoglobinisés diminue fortement. L'augmentation (jusqu'à 70 % dans les formes héréditaires) du nombre de sidéroblastes (mise en évidence par une coloration spéciale) est pathognomonique. Des granules de fer dans la cellule entourent le noyau en formant un anneau: les sidéroblastes sont annulaires. Cette morphologie est due à l'accumulation de fer non utilisé pour la synthèse de l'hème dans les mitochondries cellulaires.

Dans les études biochimiques, quelle que soit la forme, on observe une augmentation du taux de fer sérique de 2 à 4 fois, voire plus, par rapport à la norme. Le coefficient de saturation de la transferrine en fer atteint 100 %.

Diagnostic de l'anémie sidéroblastique

Le diagnostic des formes héréditaires d'anémie est confirmé par l'étude du taux de porphyrines érythrocytaires. Il a été établi que dans les formes héréditaires d'anémie sidéroachreste, le taux de protoporphyrine érythrocytaire est réduit. Le taux de coproporphyrine érythrocytaire peut être à la fois augmenté et diminué. Normalement, le taux moyen de protoporphyrine érythrocytaire dans le sang total est de 18 μg %, et la limite supérieure en l'absence d'anémie est de 35 μg %. Pour étudier les réserves en fer et confirmer l'hémosidérose, le test au desféral est utilisé. Après administration intramusculaire de 500 mg de desféral, 0,6 à 1,2 mg de fer par jour sont normalement excrétés dans les urines, et chez les patients atteints d'anémie sidéroblastique, 5 à 10 mg/jour.

Pour diagnostiquer l'intoxication au plomb, le niveau de plomb dans le sang veineux est déterminé; le niveau de protoporphyrine érythrocytaire dans le sang total - un niveau supérieur à 100 μg%, en règle générale, indique l'effet toxique du plomb.

En cas d'intoxication chronique au plomb, les radiographies du genou montrent des calcifications dilatées et compactées au niveau du fémur distal, du tibia proximal et du péroné (lignes de plomb). En cas d'intoxication aiguë due à l'ingestion d'objets contenant du plomb, elles peuvent être détectées par une radiographie abdominale antéropostérieure. Chez les enfants de moins de 3 ans, les radiographies du genou sont difficiles à interpréter, car les lignes de plomb peuvent être confondues avec des modifications osseuses normales liées à une croissance rapide. La localisation caractéristique des modifications osseuses est très probablement le signe d'une intoxication chronique au plomb. Les lignes de plomb apparaissent généralement lorsque les concentrations de plomb dépassent 50 μg % pendant une période prolongée, supérieure à 6 semaines.

En cas d'augmentation modérée de la plombémie (35-45 µg%), et si les résultats des autres analyses sont contradictoires, un test à l'EDTA est réalisé. Le sel de calcium disodique d'EDTA est administré à la dose de 1 000 mg/m² ^/ jour ou 35 mg/kg/jour par voie intramusculaire ou en perfusion intraveineuse pendant 1 heure. Le test est considéré comme positif si l'urine recueillie sur 24 heures contient 1 µg de plomb pour 1 mg de dose d'EDTA administrée. Il est inutile de déterminer la concentration de plomb dans l'urine. Seule la quantité de plomb excrétée sur une période donnée par dose d'EDTA administrée a une valeur diagnostique. Lors de la réalisation du test, il est nécessaire de s'assurer d'une consommation suffisante de liquide et de recueillir la totalité des urines. Une analyse d'urine générale pour une intoxication au plomb peut mettre en évidence une leucocyturie, une cylindrurie, une glycosurie ou une aminoacidurie (généralement lorsque la concentration de plomb dans le sang dépasse 100 µg%).

Plan d'examen pour un patient atteint d'anémie sidéroachrestienne

1. Tests confirmant la présence d'anémie sidéroachrestique.
   • Analyse sanguine clinique avec détermination du nombre de réticulocytes et des caractéristiques morphologiques des érythrocytes.
   • Myélogramme avec coloration obligatoire des frottis au bleu de Prusse pour détecter les sidéroblastes annelés.
   • Analyse biochimique du sang: complexe de fer, ALT, AST, FMFA, bilirubine, sucre, urée, créatinine.
2. Tests pour clarifier la forme de l'anémie sidéroachrestique.
   • Taux de protoporphyrine dans les érythrocytes du sang total.
   • Taux de plomb dans le sang total.
   • Test de Desferal.
   • Test EDTA.
   • Radiographie des articulations du genou.
3. Antécédents de l'enfant. Portez une attention particulière au lieu de résidence, aux conditions de vie, à l'environnement, à l'appétit, à l'alimentation, au comportement et à la fréquence des selles. Précisez les médicaments que prend l'enfant.
4. Antécédents familiaux - présence d'anémie sidéroblastique chez les proches.
5. Examens cliniques généraux: analyse d'urine et de selles, ECG, examen spécialisé, échographie des organes abdominaux, des reins, du cœur et autres examens sont effectués selon les indications individuelles.

Signes cliniques et biologiques d'intoxication au plomb

	Poumon	Modéré	Lourd
Source de plomb	Poussière ou terre	Peintures	Peintures (manger avec un appétit pervers)
Symptômes	Aucun	Diminution de l'appétit et troubles du comportement	Douleurs abdominales, irritabilité, somnolence, fièvre, hépatosplénomégalie, ataxie, convulsions, augmentation de la pression intracrânienne, coma, signes de carence en fer
Facteurs prédisposants	Carence en fer	Carence en fer	Carence en fer
Conséquences	Capacités cognitives altérées	Troubles du comportement, troubles cognitifs	Déficience neurologique persistante
Taux de plomb dans le sang total, mcg%	25-49	49-70	>70
Taux de protoporphyrine érythrocytaire, mcg %	35-125	125-250	>250
Coefficient de saturation en fer de la transferrine	<16	<16	<16
Taux de ferritine sérique, ng/ml	<40	<20	< 10
Test EDTA: teneur en plomb dans les urines quotidiennes pour 1 mg d'EDTA		1	>1
Analyse d'urine			Aminoacidurie, glucozurie
Radiographies des articulations du genou, des reins, de la vessie	Aucun changement	Modifications des articulations du genou	Modifications des articulations du genou, des reins et de la vessie
Scanner de la tête			Signes d'augmentation de la pression intracrânienne
Vitesse de propagation de l'excitation le long du nerf			Agrandi
Analyse générale et frottis sanguin		Anémie légère	Anémie, granularité basophile des érythrocytes

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