Aplasie utérine

L'aplasie utérine est une pathologie caractérisée par un sous-développement de l'utérus ou une forme anormale due à des facteurs exogènes et endogènes. Sa prévalence est plus large qu'il n'y paraît à première vue; il est donc important d'en connaître les principaux symptômes et manifestations. Le risque d'avoir une fille atteinte de cette pathologie est très élevé, et l'infertilité en est une conséquence, ce qui témoigne de l'importance de ce problème.

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Épidémiologie

L'épidémiologie de ce problème se caractérise par la naissance d'une fille atteinte d'aplasie utérine pour cinq mille filles en bonne santé. Cette prévalence très élevée souligne la nécessité de la prévention. Plus de 65 % des cas d'aplasie utérine sont associés à des malformations congénitales d'autres organes, et dans 70 % des cas, l'aplasie utérine est associée à une aplasie vaginale. Une évolution asymptomatique jusqu'à un jeune âge est observée chez 89 % des filles, ce qui souligne l'importance de la prévention.

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Causes aplasie utérine

Les causes de l'aplasie utérine ne sont souvent pas déterminées avec certitude, et le plus souvent, cela ne peut être fait même dans des cas isolés. En effet, elles peuvent être nombreuses et déterminer la cause exacte n'est pas une priorité, le traitement ne dépendant pas du facteur étiologique. Le plus souvent, ce problème est congénital et, bien que les manifestations ne puissent apparaître qu'à la puberté, la maladie débute dès le plus jeune âge.

La cause d'une pathologie congénitale est toujours difficile à établir, car le facteur agit même in utero. Étant donné que l'appareil reproducteur de la fille est formé et développé au cours du premier trimestre de la grossesse, c'est à ce moment-là que l'aplasie utérine peut se développer dans certaines conditions. Par conséquent, la principale cause d'aplasie utérine peut être considérée comme l'influence de facteurs exogènes et endogènes sur l'organisme féminin au cours du premier trimestre de la grossesse. Ces facteurs peuvent être nombreux.

Le premier groupe de causes, les plus fréquentes, est celui des agents infectieux. Si une femme souffre d'une infection virale ou bactérienne au cours du premier trimestre, cela peut entraîner ultérieurement des malformations congénitales des organes génitaux, y compris une aplasie utérine. Même une simple infection virale aiguë peut affecter le développement des organes. Compte tenu de la grossesse, la plupart des médicaments sont contre-indiqués ou déconseillés; c'est pourquoi le traitement repose le plus souvent sur des remèdes populaires ou des plantes médicinales. Cela a certes un effet, mais l'absence de traitement adéquat peut également constituer un facteur de risque d'influence du virus sur l'ontogenèse. La pathogénèse de ces modifications réside dans la capacité du virus à traverser le placenta et à s'impliquer dans le mécanisme de division cellulaire, particulièrement actif au cours du premier trimestre. Dans ce cas, la structure normale de l'organe est perturbée, ce qui peut entraîner ultérieurement une aplasie utérine. Une attention particulière doit être portée aux infections présentant le plus grand risque potentiel. Ce sont les maladies à diagnostiquer en priorité en raison de leurs effets nocifs sur l'enfant à naître. Ces infections font partie du groupe TORCH. Parmi elles, on trouve la toxoplasmose, la rubéole, le cytomégalovirus et les virus de l'herpès, entre autres. Ces maladies sont à l'origine de malformations congénitales chez l'enfant dans la plupart des cas, notamment d'aplasie congénitale.

Si une femme souffre d'une infection bactérienne, il est recommandé de prendre des médicaments antibactériens inoffensifs pour le fœtus. Par conséquent, grâce à la disponibilité de traitements adéquats, une infection bactérienne est considérée comme moins dangereuse qu'une infection virale. De plus, les virus ont une plus grande capacité à induire une mutagenèse, c'est-à-dire à modifier les chromosomes des cellules et à provoquer des anomalies congénitales.

Les maladies maternelles chroniques ou aiguës pendant la grossesse constituent un autre groupe de causes pouvant entraîner une aplasie utérine in utero. Toute maladie perturbe le développement normal de l'enfant. Une bronchite chronique ou un asthme bronchique peut entraîner un manque d'oxygène chez l'enfant. Une malformation cardiaque congénitale ou une hypertension artérielle perturbe la capacité du cœur à pomper le sang et entraîne une insuffisance circulatoire placentaire. Toute maladie représente donc une menace potentielle pour l'enfant; tous ces facteurs doivent donc être pris en compte dès la planification de la grossesse. Les maladies infectieuses chroniques peuvent également être à l'origine de cette affection. La présence de foyers infectieux primaires, tels qu'une annexite chronique ou une pyélonéphrite, ne fait qu'intensifier l'effet des facteurs étiologiques contribuant au développement de troubles de la formation des organes internes de l'enfant.

L'aplasie utérine peut également être due à un déficit hormonal sévère, qui perturbe la formation des organes génitaux féminins. Cela peut être dû à des tumeurs ou à des anomalies congénitales de l'hypophyse et de l'hypothalamus, ou à une pathologie des glandes surrénales ou des ovaires.

L'aplasie utérine est une pathologie acquise, mais elle est extrêmement rare. Ce terme s'applique plus souvent aux anomalies congénitales chez les filles, mais si un problème similaire survient à l'âge adulte pour des raisons exogènes, on parle parfois d'aplasie utérine. Les causes de l'aplasie sont souvent invasives. Autrement dit, l'aplasie se développe après une intervention chirurgicale, suite à l'ablation d'une partie de l'utérus ou à des interventions sur le vagin. L'utérus est alors défectueux et incapable de remplir sa fonction, on parle alors d'aplasie acquise. Ces interventions graves et traumatisantes sont pratiquées en oncopathologie.

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Facteurs de risque

Compte tenu de toutes les causes possibles d'aplasie utérine congénitale, il est nécessaire de souligner les principaux facteurs de risque maternels pouvant conduire à cette aplasie, car la mère est responsable du développement de la fille pendant la grossesse. Ces facteurs de risque comprennent:

1. femmes souffrant d’infections inflammatoires chroniques de l’appareil génital et d’autres sources d’infection chronique;
2. maladies des femmes enceintes au cours du premier trimestre, en particulier les infections virales;
3. femmes souffrant de vaginite fréquente, de colite ou d'annexite chronique - c'est la base de l'action d'autres facteurs étiologiques;
4. femmes atteintes de troubles du système neurovégétatif - cela est étroitement lié à la régulation hormonale des fonctions corporelles, ainsi qu'à la circulation sanguine locale (troubles psychosomatiques), qui affecte directement le fœtus et l'organogenèse.

La prévention des maladies féminines, en tenant compte de la correction des facteurs de risque, est la méthode la plus fiable pour éviter l'aplasie utérine.

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Symptômes aplasie utérine

La maladie est insidieuse: les premiers signes apparaissent lorsque la femme désire avoir des enfants ou à l'adolescence. Une fille naît avec des caractéristiques sexuelles normales, si l'on considère uniquement l'aplasie de l'utérus, sans malformations congénitales des autres organes. Elle se développe bien, compte tenu de son âge, sans anomalies de taille, de poids ou de développement mental. Les caractères sexuels secondaires se développent ensuite normalement, car le caryotype général et le contexte hormonal ne sont pas perturbés. Les premiers symptômes peuvent apparaître lorsque tous les caractères sexuels sont déjà exprimés et que les règles ne surviennent pas. Il peut s'agir de l'une des premières manifestations pouvant évoquer une pathologie du développement. Parfois, les règles peuvent commencer et être peu abondantes. Les premiers symptômes peuvent alors n'apparaître que lorsque la femme souhaite concevoir et n'y parvient pas. L'infertilité est l'un des principaux symptômes de l'aplasie de l'utérus, et ce symptôme survient chez toutes les femmes présentant ce diagnostic.

Si une fille a eu ses règles jusqu'à un certain moment, leur arrêt brutal peut être une manifestation de la pathologie. Dans ce cas, la fonction ovarienne n'est pas affectée, et le problème réside dans une anomalie de la structure de l'utérus. Dans ce cas, non seulement le myomètre, mais aussi l'endomètre sont sous-développés, ce qui empêche la régulation normale du cycle menstruel.

Il arrive que l'un des symptômes de l'aplasie utérine soit une douleur abdominale lancinante et tiraillante. Cette douleur est constante, ne répond pas aux analgésiques et est difficile à traiter.

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Étapes

Les stades de l'aplasie utérine peuvent être classés selon la gravité de la structure anatomique de l'utérus. Si l'utérus se rapproche de la taille et de la forme d'un utérus normal avec des déviations de 1 à 2 cm, il s'agit du premier stade de la maladie. Le deuxième stade se caractérise par des déviations de forme et de taille de plus de 3 cm, et le troisième correspond à des troubles graves avec des vestiges d'un utérus rudimentaire. Le stade de la maladie ne peut être déterminé qu'après un examen approfondi.

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Formes

Les types d'aplasie utérine dépendent de l'implication d'autres organes. Le plus souvent, l'aplasie utérine est associée à une aplasie vaginale, qui se manifeste par un rétrécissement important du vagin. L'aplasie cervicale est une pathologie fréquente qui accompagne un sous-développement de l'utérus, mais les modifications sont plus prononcées au niveau du col de l'utérus, ce qui remet en question la possibilité d'une grossesse normale. L'aplasie du canal cervical avec un utérus fonctionnel est l'option la plus favorable pour une grossesse normale, qui dépend déjà du degré d'aplasie du canal cervical.

Les symptômes de l'aplasie utérine qui s'expriment chez toutes les femmes sont l'absence de menstruation et l'infertilité, moins souvent il y a des douleurs dans le bas-ventre, ce qui est une triade caractéristique de cette maladie.

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Complications et conséquences

L'aplasie utérine entraîne presque toujours une infertilité, car les chances de donner naissance à un enfant normal malgré une anomalie de la structure anatomique de l'utérus sont quasi nulles. En effet, même si l'aplasie est minime, l'utérus peut ne pas être fonctionnel. Le myomètre est faible et l'augmentation de la taille de l'utérus peut être insuffisante pour le fœtus. D'autres complications peuvent survenir en cas de diagnostic tardif d'aplasie utérine, notamment l'apparition d'un hématomètre et d'un hématocolpos. Cela se produit lorsque le sang menstruel ne peut pas s'écouler par l'utérus anatomiquement anormal et s'y accumule, formant une sorte d'hématome. De plus, cela peut entraîner des saignements graves.

Les inflammations infectieuses fréquentes du vagin et des voies génitales sont une complication très courante de l'aplasie utérine, car il existe des conditions favorables à la reproduction des micro-organismes.

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Diagnostics aplasie utérine

Le diagnostic d'aplasie utérine doit être posé rapidement afin de permettre une correction normale, car chaque femme doit assurer sa fonction reproductive. Il est essentiel non seulement d'établir un diagnostic, mais aussi de déterminer le stade et l'ampleur des modifications des autres organes génitaux.

La première étape du diagnostic consiste à recueillir l'anamnèse. Il est nécessaire de déterminer la date du début des règles et la nature du cycle. Souvent, les filles atteintes d'aplasie vaginale ont des règles très tardives, voire absentes, alors qu'elles devraient être présentes à ce moment-là. Ce point doit inciter à un examen plus approfondi.

L'étape suivante du diagnostic est l'examen. Le toucher vaginal permet de détecter des modifications du col de l'utérus ou du vagin, ainsi que des modifications de l'orifice externe du canal cervical. Le col de l'utérus peut être déformé, le vagin rétréci ou sa taille ne permet pas l'examen. L'examen bimanuel et la palpation permettent parfois d'atteindre l'utérus ou de constater sa petite taille.

Des examens doivent être effectués pour exclure une infection des voies génitales au moment du traitement. Outre les examens généraux, il est important d'effectuer un dépistage hormonal. Ce dépistage est essentiel pour déterminer l'état des ovaires et établir un diagnostic précis. En effet, certaines pathologies présentent des symptômes similaires à ceux d'une aplasie. En cas d'aplasie utérine, le bilan hormonal n'est pas perturbé; toutes les hormones sont normales. Les seules modifications peuvent se situer au niveau de l'hypophyse, caractérisée par une altération de la sécrétion des hormones folliculo-stimulantes et lutéinisantes. On peut alors penser que l'aplasie pourrait être due à une telle insuffisance hypophysaire in utero. Les frottis pour la flore bactérienne et la pureté vaginale sont également des examens obligatoires, car ils permettent d'exclure une inflammation bactérienne ou un processus infectieux spécifique. Il est important de les réaliser avant de prescrire un traitement.

Le diagnostic instrumental est considéré comme une méthode précise pour déterminer l'aplasie et la présence de maladies concomitantes. L'échographie est la méthode la plus instructive. Elle permet de déterminer la taille de l'utérus, sa localisation, sa forme, l'état du vagin et sa perméabilité. Elle permet également de déterminer l'état de l'endomètre, son épaisseur et la possibilité d'une desquamation. En cas d'aplasie utérine, les ovaires ne sont pas modifiés et leur fonction n'est pas altérée, ce qui permet une ovulation normale.

Parfois, pour un diagnostic complémentaire, il est nécessaire de recourir à des méthodes plus informatives, comme l'IRM ou la TDM. Ces méthodes permettent d'examiner les organes génitaux et de mesurer précisément leur taille et leur épaisseur.

Une consultation avec un endocrinologue et un généticien est obligatoire en cas d'aplasie utérine associée à d'autres pathologies. Le caryotype de la fille est ensuite déterminé et un bilan hormonal est réalisé afin d'établir un diagnostic différentiel.

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Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel doit être effectué avec la plus grande prudence, car de nombreuses pathologies présentent des symptômes communs et les traitements diffèrent. Tout d'abord, si le symptôme d'absence de règles apparaît, il est nécessaire de différencier une aplasie utérine d' un retard de développement sexuel. Dans ce cas, ce symptôme s'accompagne d'un retard du développement des caractères sexuels secondaires chez la fille, tandis qu'en cas d'aplasie simple, tous les signes secondaires ne sont pas affectés. Un retard de règles et une infertilité peuvent également être associés au syndrome de Stein-Leventhal. Il s'agit d'une pathologie caractérisée par des modifications des ovaires et leur sclérose, ce qui perturbe le système hormonal et entraîne un déficit en hormones sexuelles féminines. Les femmes atteintes de ce syndrome sont en surpoids et présentent des signes de virilisation. À l'échographie, les ovaires présentent des kystes importants. En cas d'aplasie simple, les ovaires ne sont pas affectés, le système hormonal de la fille est donc normal et il n'y a pas de modifications externes.

Lors de l'examen, il est nécessaire d'effectuer un diagnostic différentiel avec une combinaison d'aplasie utérine avec d'autres défauts.

Un diagnostic approfondi de l’aplasie utérine est très important, car les tactiques de traitement peuvent différer selon l’âge et le stade de la maladie.

Traitement aplasie utérine

Le traitement de l'aplasie utérine doit être abordé dès le diagnostic. Si le diagnostic est posé chez une fille, le traitement chirurgical ne peut pas toujours être envisagé à un stade précoce. Souvent, en raison de la forme irrégulière de l'utérus ou de son aplasie partielle, un retard de saignement menstruel peut survenir dans l'utérus ou le vagin. Il est alors nécessaire d'évacuer le sang pour éviter un hématome. Si l'endomètre est préservé, un traitement conservateur visant à inhiber la fonction menstruelle est nécessaire avant toute intervention chirurgicale. Pour ce faire, différents groupes de médicaments sont utilisés, des contraceptifs oraux aux antagonistes des hormones ovariennes et du système hypothalamo-hypophysaire.

1. Le Ganirelix est un médicament antigonadotrope. Son principe actif est un peptide similaire à l'hormone de libération féminine (FSH), responsable de la libération de l'hormone gonadotrope. Une certaine quantité de gonadotrophine est libérée, puis, après plusieurs mois de traitement, une déplétion hormonale naturelle se produit, entraînant une diminution de la quantité de gonadotrophine. Par conséquent, la quantité d'œstrogènes diminue progressivement, ce qui permet de réduire, voire d'interrompre, la fonction menstruelle. Le médicament est disponible en flacons et s'administre par voie sous-cutanée. Pour un effet optimal, il est nécessaire de suivre le traitement. La posologie est déterminée individuellement en fonction du taux d'œstriol, mais le plus souvent, le traitement est administré dès le premier jour du cycle et dure cinq jours, pour une durée de trois à six mois. Précautions: ne pas utiliser en association avec des médicaments gonadotropes, car cela peut entraîner une hyperstimulation ovarienne au début du traitement et une atrésie. Les effets secondaires les plus fréquents sont les bouffées de chaleur, la sécheresse cutanée, les démangeaisons, l'ostéoporose tardive, ainsi que les douleurs abdominales et les symptômes dyspeptiques.
2. La triptoréline est un médicament anti-œstrogénique appartenant au groupe des agonistes des facteurs gonadotropes. Son mécanisme d'action repose sur une liaison compétitive aux récepteurs hypothalamiques et la synthèse de l'hormone de libération, ce qui provoque d'abord une augmentation puis un blocage de la production d'hormones gonadotropes hypophysaires. Cela peut entraîner un arrêt du cycle menstruel chez les filles atteintes d'aplasie utérine. Le médicament est disponible sous forme injectable. La posologie du médicament pour le traitement du blocage complet du cycle menstruel est déterminée en association avec un bilan hormonal. La durée du traitement est de quatre à six mois. Précautions: en cas de calculs rénaux ou vésiculaires, le médicament doit être utilisé avec prudence. Les effets secondaires peuvent inclure des réactions allergiques, une congestion initiale des glandes mammaires et un léger écoulement utérin.
3. Le danodiol est un médicament qui agit en réduisant la quantité d'œstrogènes, ce qui empêche l'ovulation et favorise l'hyperprolifération de l'endomètre. Ce médicament est utilisé pour interrompre rapidement les règles et réduire la douleur avant une intervention chirurgicale. Il est administré par voie orale. La posologie est de 400 à 800 milligrammes par jour, à répartir de préférence en 2 ou 4 prises. Précautions: en cas de dysfonctionnement hépatique ou d'hépatite, il est préférable de ne pas utiliser le médicament et de le doser en commençant par une dose minimale de 200 milligrammes par jour. Des effets secondaires sont possibles: prise de poids, œdèmes, ainsi que symptômes allergiques et dyspeptiques.

Le traitement chirurgical de l'aplasie utérine peut avoir différentes portées. Si une femme présente de fortes douleurs abdominales basses et une aplasie du troisième degré, il est possible de recourir à l'hystérectomie, car il n'y a aucun espoir de grossesse normale. Dans ce cas, il est possible de préserver complètement le vagin, s'il n'est pas modifié, et de préserver la fonction sexuelle.

Parmi les autres traitements chirurgicaux, on trouve la chirurgie plastique des parois de l'utérus et du vagin: colpoélongation, colpopoïèse, etc. Dans ce cas, il est important de savoir si des modifications du canal cervical sont présentes. En cas de simple rétrécissement ou d'atrésie du canal cervical, une grossesse est possible grâce à des méthodes alternatives de fécondation. Dans ce cas, l'objectif principal du traitement chirurgical est de restaurer la structure normale de l'utérus et les voies de développement du fœtus. Dans tous les autres cas, l'objectif du traitement chirurgical est de rétablir une vie sexuelle normale.

La colpoélongation est un traitement chirurgical de l'aplasie utérine, caractérisée par la formation d'un vestige rétréci ou rudimentaire de l'utérus. Parallèlement, l'élargissement de la lumière permet d'obtenir une taille normale pour l'activité sexuelle. Ce traitement s'effectue en plusieurs séances et nécessite des corrections répétées après un certain temps.

La colpopoïèse est une intervention chirurgicale visant à former un nouveau vagin à partir des tissus adjacents. Le côlon sigmoïde ou le péritoine servent le plus souvent de base. Pour cela, une intervention chirurgicale est réalisée: l'intestin est pivoté et suturé au col de l'utérus. Ce vagin est bien irrigué, mais une activité sexuelle régulière est nécessaire, car la muqueuse n'est pas adaptée aux influences externes.

Ce sont les principales méthodes de correction chirurgicale de l’aplasie utérine, qui permettent d’améliorer la qualité de vie d’une patiente atteinte de cette pathologie.

La prévention

La prévention de l'aplasie n'est pas spécifique. S'agissant principalement d'une pathologie congénitale, toutes les mesures doivent être prises pendant la grossesse, si la mère porte une fille. Il est nécessaire d'éviter tout contact avec des personnes malades et de prévenir les lésions infectieuses au cours du premier trimestre de la grossesse. En présence de foyers d'infection chroniques, le traitement doit être instauré dès la planification de la grossesse. Il est essentiel de prendre toutes les mesures nécessaires pour éviter l'influence de facteurs nocifs sur l'organisme de la femme enceinte. Pour prévenir les complications, il est recommandé de consulter un gynécologue pédiatrique dès l'âge de trois ou quatre ans. Durant cette période, l'aplasie utérine peut être diagnostiquée et traitée par d'autres approches, permettant un rétablissement complet de la fonction sexuelle à l'âge adulte.

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Prévoir

Le pronostic de l'aplasie utérine pour une grossesse normale est défavorable, sauf en cas d'aplasie ou d'agénésie isolée du canal cervical. En cas de guérison complète, le pronostic est également défavorable; seule une reprise de la vie sexuelle est possible.

L'aplasie utérine est une pathologie très courante aujourd'hui et l'une des causes d'infertilité. Il s'agit le plus souvent d'une pathologie congénitale difficile à corriger. Malgré cela, une femme peut bénéficier d'un traitement symptomatique et mener une vie sexuelle sans problème. Ne désespérez pas, il existe toujours un traitement, même pour les maladies complexes.

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