Troubles du développement sexuel : un aperçu de l'information

Sex - concept est complexe, composé de plusieurs parties reliées entre elles de l'appareil reproducteur: structure génétique d'une cellule germinale (sexe génétique) morphostructure gonades (sexe gonadique), l'équilibre des hormones sexuelles (sexe hormonal), la structure des organes génitaux et les caractéristiques sexuelles secondaires (sexe somatique), psychosocial et l'identité psychosexuelle (plancher psychique), un rôle spécifique dans la famille et la société (genre social). En fin de compte, le sol - il est biologiquement et socialement en raison du rôle du sujet dans la famille et la société.

La formation du sexe d'une personne se déroule dans l'ontogenèse en plusieurs étapes.

• Je met en scène. Le sexe du futur organisme est prédéterminé au moment de la fécondation et dépend de la combinaison dans le zygote des chromosomes sexuels: l'ensemble XX correspond à la femelle, le XY correspond au sexe masculin. L'activité du gène activateur des gènes HY, qui déterminent le développement de la gonade primaire dans la direction mâle, est associée au chromosome Y. Ils déclenchent la synthèse de l'antigène HY et des récepteurs protéiques, dont les gènes sont localisés dans d'autres chromosomes. Un autre gènes du système Y-chromosomes permet un développement de l'épididyme, les vésicules séminales, le canal déférent, de la prostate, organes génitaux externes dans le sens mâle et involution dérivés de Müller.
• Les cellules germinales primaires de la gonade (et XY, et des ensembles XX de chromosomes) ont des récepteurs pour HY-antigène, alors que dans les cellules somatiques que lorsqu'ils sont placés dans la XY-structure des récepteurs somatiques HY-antigène, inclus bêta de type spécial microglobuline, alors que les récepteurs des cellules germinales à l'antigène HY (et XY et XX) ne sont pas associés à cette protéine spécifique. Ceci explique probablement la bipotentialité de la gonade primaire.
• II stade. Entre la 7ème et la 10ème semaine de développement intra-utérin, les glandes sexuelles sont formées en accord avec l'ensemble des chromosomes sexuels.
• Étape III. Entre la 10ème et la 12ème semaine d'embryogenèse, les organes génitaux internes sont formés. Des testicules fonctionnels de haute qualité pendant cette période sécrètent une hormone peptidique spéciale, qui provoque la résorption des dérivés de Muller. En l'absence de testicules ou de leur pathologie avec des produits d'hormones antimyullerova altération développent des organes reproducteurs féminins internes (utérus, trompes vagin) même dans l'embryon avec le sexe masculin génétique (46.XY).
• Stade IV. Entre la 12e et la 20e semaine de l'embryogenèse, forme des organes génitaux externes. Rôle déterminant dans le développement des hommes à ce stade est joué androgènes (quelle que soit la source) - des testicules, les glandes surrénales, venant de la mère (en présence de tumeurs androgènes maternels ou en relation avec la réception des agents androgéniques). En l'absence d'androgènes et en violation de la sensibilité du récepteur pour les organes génitaux externes sont formées par des femmes de type ( « neutre »), même en présence de caryotype 46, XY et la fonction normale des testicules fœtaux. Il est également possible de développer des variantes intermédiaires (masculinisation incomplète).
• V étape. Abaisser les testicules dans le scrotum. Il se produit entre la 20e et la 30e semaine de l'embryogenèse. Le mécanisme qui cause ou perturbe la progression des testicules n'est pas entièrement compris. Cependant, il ne fait aucun doute que la testostérone et les gonadotrophines sont impliquées dans ce processus.
• étape VI de la différenciation sexuelle a lieu dès la puberté, quand finalement formé dans un hypothalamus système - hypophyso - gonadique, hormonal activé et la fonction génératrice des gonades et est attaché l'identité socio-sexuelle, la définition du rôle du sujet dans la famille et la société.

Causes et pathogenèse des troubles du développement sexuel. Selon l'étiologie et la pathogenèse, les formes congénitales de troubles du développement sexuel peuvent être divisées en gonadique, extragonadal et extraphétal; parmi les deux premiers, une proportion importante représentait la pathologie génétique. Les facteurs génétiques principales formes d'étiologie des troubles congénitaux du développement sexuel sont le manque de chromosomes sexuels, l'excès de leur nombre ou leurs défauts morphologiques qui peuvent résulter de troubles méiose des chromosomes (ovogenèse et la spermatogenèse) dans le corps des parents ou défaut de division œuf fécondé (zygote) au premier étapes d'écrasement. Dans ce dernier cas, il existe des variantes "mosaïques" de la pathologie chromosomique. Chez certains patients, des anomalies génétiques se manifestent sous la forme de mutations génétiques autosomiques et chromosomique détectées au microscope optique. Lorsqu'elles sont dérangées formes gonadiques gonades morphogenèse, qui est accompagné par une pathologie activité antimyullerovoy les testicules, et hormonal (androgènes ou oestrogènes) fonction gonadique.

Causes et pathogenèse du dysfonctionnement sexuel

Caractéristiques cliniques des principales formes de pathologie congénitale du développement sexuel

En distinguant la forme clinique d'une unité nosologique spécifique, il faut toujours garder à l'esprit qu'entre les types de pathologies étroitement localisées à l'échelle des stades de l'embryogenèse, des types intermédiaires peuvent exister, dans des entités distinctes portant les signes des formes voisines.

Principaux signes cliniques de pathologie congénitale.

1. Pathologie de la formation des gonades: absence complète ou unilatérale, violation de leur différenciation, présence d'une structure gonadique individuelle des deux sexes, modifications dégénératives des gonades, testicules de non-admission.
2. Pathologie de la formation des organes génitaux internes: la présence simultanée de dérivés de passages Muller et volphiques, l'absence d'organes génitaux internes, l'incohérence du plancher des gonades avec la structure des organes génitaux internes.
3. Pathologie de la formation des organes génitaux externes: incohérence de leur structure avec le sexe génétique et gonadique, la structure sexuellement définie ou le sous-développement des organes génitaux externes.
4. Violation du développement des caractères sexuels secondaires: le développement des caractères sexuels secondaires qui ne correspondent pas au sexe génétique, gonadal ou civil, l'absence, l'insuffisance ou le développement prématuré des caractéristiques sexuelles secondaires, l'absence ou le retard de la ménarche.

Les symptômes du dysfonctionnement sexuel

Diagnostic de diverses formes de pathologie congénitale du développement sexuel

Le principe principal de la recherche diagnostique dans la pathologie congénitale du développement sexuel est d'élucider l'état anatomique et fonctionnel de tous les liens qui composent le concept de sexe.

Inspection des organes génitaux. Quand un enfant naît dans la définition du sexe, le médecin est guidé par la structure des organes génitaux externes («plancher obstétrique»). Lorsque agénésie gonadique et la forme complète de la structure de testicule féminisant des organes génitaux externes est toujours féminine, de sorte que la question de l'élection d'un sexe féminin est sans équivoque civile, en dépit du sexe génétique et gonadique, ce qui dans ce dernier cas sera de sexe masculin. Dans le syndrome de la féminisation testiculaire, le diagnostic dans un certain nombre de cas peut être établi à l'âge de l'âge adulte en présence de testicules dans les «grosses lèvres» ou les hernies inguinales. La palpation des testicules extra-abdominaux permet de déterminer leur taille, leur consistance et de suggérer la possibilité de modifications tumorales.

Lorsque cryptorchidie abdominale chez les garçons et les formes sévères de l'hyperplasie congénitale des surrénales chez les enfants ayant une structure gonadique génétique et femelle du pénis peut être normal, ce qui conduit souvent à une évaluation erronée de la jeune fille nouveau-né comme un garçon avec cryptorchidie. La structure du syndrome de Klinefelter des organes génitaux externes à la naissance, mâle normal, ce qui en fait un diagnostic sur la base de l'inspection habituelle.

Diagnostic de dysfonction sexuelle

Le traitement de la pathologie congénitale du développement sexuel comporte plusieurs aspects. Le problème principal est l'établissement du sexe du patient, adéquat à ses données biologiques et fonctionnelles, en tenant compte du pronostic de la possibilité d'activité sexuelle.

Lorsque vous correspondez à un plancher, absence sous-développés parties génitales ou l'ablation chirurgicale des gonades, ainsi que dans les troubles de l'hormone de croissance est nécessaire pour procéder à la correction de la formation approche phénotype normal et assurer un niveau normal des hormones sexuelles.

La correction chirurgicale du plancher prévoit la formation des organes génitaux externes, selon le genre (masculinization féminisée ou reconstruction) sélectionné, ainsi que la question du sort des gonades (leur enlèvement, l'enlèvement de la cavité abdominale ou la relégation des testicules dans le scrotum). Lors du choix d'un patient masculin présentant une dysgénésie des testicules, l'ablation de l'utérus rudimentaire n'est pas nécessaire de notre point de vue, car sa présence ne se complique pas à l'avenir. Certains patients atteints du syndrome de masculinisation incomplète et de féminisation testiculaire doivent créer un vagin artificiel.

Traitement de la dysfonction sexuelle