Anémies sidéroblastiques chez l'enfant

Les anémies associées à une altération de la synthèse ou de l'utilisation des porphyrines (anémies sidéroachrestiques et sidéroblastiques) constituent un groupe hétérogène de maladies, héréditaires et acquises, associées à une altération de l'activité des enzymes impliquées dans la synthèse des porphyrines et de l'hème. Le terme « anémie sidéroachrestique » a été introduit par Heylmeyer (1957). Dans les anémies sidéroachrestiques, le taux de fer sérique est élevé. Dans la moelle osseuse, on trouve des sidéroblastes annulaires – des érythrocytes nucléés dont le pourtour périnucléaire est constitué de gros granules d'hémosidérine et représentant des mitochondries remplies de fer.

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Causes de l'anémie sidéroachrestique

Formes héréditaires

Elles se transmettent de manière récessive, liée à l'X (les hommes sont touchés) ou de manière autosomique dominante (les hommes et les femmes sont touchés).

Le blocage métabolique pourrait se situer au stade de la formation d'acide delta-aminolévulinique à partir de glycine et de succinyl-CoA. Cette réaction nécessite le phosphate de pyridoxal, une coenzyme active de la pyridoxine et de l'acide aminolévulinique synthétase.

Formes acquises

Les formes acquises d’anémie associées à une synthèse altérée de porphyrine peuvent être causées par un empoisonnement au plomb.

L'intoxication au plomb domestique est assez fréquente en pédiatrie. Elle survient lors de la consommation d'aliments conservés dans des boîtes de conserve ou des poteries artisanales en argile émaillée. L'intoxication au plomb est le plus souvent causée par l'ingestion de peintures, de plâtre et d'autres matériaux contenant du plomb et imprégnés de colorants au plomb (journaux, gypse, pierre concassée; teneur en plomb supérieure à 0,06 %), ainsi que par la poussière domestique et les particules de terre (teneur en plomb: 500 mg/kg). Le plomb pénètre dans l'atmosphère non seulement par inhalation; le plus souvent, il précipite et pénètre dans l'organisme avec la poussière et les particules de terre. Chez les nourrissons, l'intoxication au plomb survient lorsque de l'eau contaminée est utilisée pour préparer du lait maternisé. L'intoxication peut résulter du non-respect des précautions nécessaires lors de la fusion du plomb à domicile.

Causes de l'anémie sidéroblastique

Diagnostic des anémies sidéroachrestiques

Le diagnostic des formes héréditaires d'anémie est confirmé par l'étude du taux de porphyrines érythrocytaires. Il a été établi que dans les formes héréditaires d'anémie sidéroachreste, le taux de protoporphyrine érythrocytaire est réduit. Le taux de coproporphyrine érythrocytaire peut être à la fois augmenté et diminué. Normalement, le taux moyen de protoporphyrine érythrocytaire dans le sang total est de 18 μg %, et la limite supérieure en l'absence d'anémie est de 35 μg %. Pour étudier les réserves en fer et confirmer l'hémosidérose, le test au desféral est utilisé. Après administration intramusculaire de 500 mg de desféral, 0,6 à 1,2 mg de fer par jour sont normalement excrétés dans les urines, et chez les patients atteints d'anémie sidéroblastique, 5 à 10 mg/jour.

Pour diagnostiquer l'intoxication au plomb, le niveau de plomb dans le sang veineux est déterminé; le niveau de protoporphyrine érythrocytaire dans le sang total - un niveau supérieur à 100 μg%, en règle générale, indique l'effet toxique du plomb.

Diagnostic de l'anémie sidéroblastique

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Traitement des anémies sidéroachrestiques

Traitement des patients atteints d'anémie sidéroachrestienne héréditaire

1. Vitamine B6 _{à fortes doses: 4 à 8 ml de solution à 5 % par jour par voie intramusculaire. En l'absence d'effet, le phosphate de pyridoxal, coenzyme de la vitamine B12,} est indiqué. La dose quotidienne du médicament est de 80 à 120 mg par voie orale.
2. Desferal (pour lier et éliminer le fer du corps) - 10 mg/kg/jour en cures mensuelles 3 à 6 fois par an.

Traitement des anémies sidéroblastiques

Prévention de l'intoxication au plomb

Pour éviter l'intoxication au plomb, des précautions doivent être prises lors de la rénovation de logements anciens, par exemple en cas de relogement temporaire d'enfants. Brûler et enterrer de la peinture au plomb est particulièrement dangereux; il est conseillé de la gratter ou de l'éliminer chimiquement. La surveillance de l'état des lieux de vie et le renforcement des normes sanitaires et de construction réduisent les risques d'intoxication.