Syndrome myopathique: causes, symptômes, diagnostic

Le terme de myopathie au sens large est compris comme une maladie des muscles squelettiques. Selon l'une des classifications modernes, les myopathies sont divisées en dystrophies musculaires, myopathies congénitales, myopathies membranaires, myopathies inflammatoires et myopathies métaboliques. Les cliniciens utilisent également le terme «syndrome myopathique» comme un concept purement clinique, qui se réfère à une réduction spécifique ou à la perte de la capacité à effectuer certaines fonctions motrices en raison de la faiblesse de certains muscles.

"Dystrophie musculaire"

Myopathies membranaires

Myopathies inflammatoires

Myopathies métaboliques

Myopathies toxiques

Myopathie alcoolique

Myopathie paranéoplasique

Diagnostic de la myopathie

Les formes de base de la myopathie:

• I. Dystrophies musculaires progressives Héréditaire: dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker (Duchenne-strongecker), la dystrophie Emery-Dreifuss (Emery-Dreifuss), Fazio-skapulo-humeralnaya, skapuloperonealnaya, ceinture de membre, le okulofaringealnaya de forme distale, une ophtalmoplégie externe progressive. Dystrophie musculaire congénitale.
• II. Myopathies avec syndrome myotonique (myopathies membraneuses).
• III. Myopathies inflammatoires: polymyosite, SIDA, collagénoses, etc.
• IV. Myopathies métaboliques (y compris myopathies endocrines et mitochondriales, myoglobulinémie, etc.).
• V. Myopathies iatrogènes et toxiques.
• VI. Myopathie alcoolique.
• VII. Myopathie paranéoplasique.

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"Dystrophie musculaire"

La dystrophie musculaire est un terme utilisé pour désigner les formes héréditaires de myopathie, accompagnées de dégénérescence des muscles. Ceci - tout un groupe de maladies, dont la plupart commence dans l'enfance ou l'adolescence, a une progression constante et conduit tôt ou tard à un handicap sévère. Plusieurs classifications détaillées des dystrophies musculaires basées sur des principes différents (génétique, biochimique, clinique) ont été proposées, mais il n'y a pas de classification unifiée.

Les dystrophies déficientes en dystrophine combinent essentiellement deux formes: la dystrophie musculaire de Duchenn (Duchenn) et la dystrophie musculaire de Becker (strongecker).

Dystrophie musculaire de Duchenne, ou psevdogipertroficheskaya dystrophie musculaire de Duchenne - la plus maligne et la forme la plus courante de dystrophie musculaire liée à l'X. L'enzyme (CK) est déjà détectée dans la période néonatale, mais les symptômes cliniques apparaissent à l'âge de 2-4 ans. Ces enfants commencent à marcher plus tard, il est difficile, voire impossible, de courir et sauter, ils tombent souvent (surtout en essayant de fuir), monter à peine les escaliers ou sur un sol incliné (faiblesse musculaire proximale) et aller aux gros orteils (orteils marche) en raison pour les contractures des tendons du pied. Peut-être une diminution de l'intelligence. Caractérisé par une pseudohypertrophie des muscles gastrocnémiens. Graduellement, le processus prend la direction ascendante. Hyperlordose et cyphoscoliose sont formés. Par 8-10 ans, la démarche est violée. Le patient se lève du sol à l'aide de techniques "myopathiques" caractéristiques. À l'âge de 14-15 ans, les patients sont généralement complètement immobilisés et meurent à l'âge de 15-17 ans de la faiblesse des muscles respiratoires de la poitrine. L'ECG détecte des anomalies dans près de 90% des cas (cardiomyopathie). Le niveau de CPK est fortement augmenté. Sur EMG - niveau de dommage musculaire. Dans la biopsie des muscles, non spécifique, bien que des troubles histopathologiques caractéristiques.

La dystrophie musculaire de Becker est la deuxième forme la plus fréquente mais bénigne de la myodystrophie pseudohypertrophique. Le début de la maladie est entre 5 et 15 ans. Le schéma d'atteinte musculaire est le même que chez les Duchenne. La faiblesse des muscles de la ceinture pelvienne et des parties proximales des jambes est caractéristique. La démarche change, des difficultés surviennent lorsque vous vous levez d'un tabouret bas, tout en grimpant les escaliers. La pseudohypertrophie exprimée des muscles gastrocnémiens se développe; le processus se propage lentement vers les muscles de la ceinture scapulaire et les parties proximales des mains. Le niveau de CK est élevé

L'évolution de la maladie est plus favorable et lente avec un handicap plus tardif.

La dystrophie musculaire des membres-lombaires (Erba-Rota) est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante. Le début de la maladie tombe sur l'âge de 14-16 ans. Il y a une faiblesse musculaire et ensuite une atrophie des muscles de la ceinture pelvienne et des jambes proximales, moins souvent les muscles de la ceinture scapulaire souffrent également moins. Hypotension musculaire, "relâchement" des articulations est révélé. En général impliqués muscles du dos et de l'abdomen ( « canard » démarche, laborieuse se lever d'une position couchée, exprimée lordose dans la région lombaire et abdominale bombement vers l'avant « lame aile »). Le patient commence à appliquer des techniques spéciales dans le processus de libre-service. Dans les cas de grande envergure, il est possible de détecter des atrophies terminales, des rétractions des muscles et des tendons et même des contractures. Dans la plupart des cas, les muscles du visage ne souffrent pas. Pseudohypertrophies des muscles gastrocnémiens se développent également ici. Le niveau de CK dans le sang est augmenté. Sur EMG - niveau de dommage musculaire.

Une forme autosomique relativement bénigne dominante qui commence à apparaître entre les âges de 20-25 ans avec des symptômes de faiblesse musculaire et une atrophie face ( « face myopathes ») - Fazio-skapulo-humeralnaya dystrophie musculaire (face épaule myodystrophie Landuzi-Dejerine) , la ceinture scapulaire, le dos et les parties proximales des mains. La défaite de seulement la moitié supérieure du tronc peut durer jusqu'à 10-15 ans. Ensuite, il y a une tendance à une propagation vers le bas de l'atrophie. Les réflexes tendineux restent intacts pendant longtemps. L'asymétrie des symptômes est caractéristique. Le niveau d'enzymes dans le sang est normal ou légèrement augmenté.

La dystrophie musculaire oculopharyngée est caractérisée par une survenue tardive (à 4-6 jours de vie) et se manifeste par la défaite des muscles oculomoteurs, ainsi que des muscles du pharynx avec troubles de la déglutition. Il existe également une forme avec une lésion isolée des seuls muscles oculomoteurs, qui, progressant progressivement, conduit finalement à une ophtalmoplégie externe totale. Ce dernier procède habituellement sans doubler (myopathie oculaire, ou ophtalmoplégie externe progressive Gref). Le diagnostic est confirmé par une étude EMG. Le niveau de CPK augmente rarement (si le processus s'étend à d'autres muscles striés).

L'amyotrophie scapulo-ménonienne (scapulo-péronière) de Davidenkov se caractérise par une atrophie progressive et une faiblesse des groupes musculaires péroniers, puis dans les muscles de la ceinture scapulaire. Certains chercheurs pensent que le syndrome de l'atrophie scapulo-péronière est une variante du développement de la myodystrophie de la Landusi-Dezherin.

La dystrophie musculaire distale est une exception à l'ensemble du groupe des myodystrophies, puisqu'elle affecte la musculature distale d'abord des tibias et des pieds, puis des bras. Les réflexes tendineux tombent dans la même séquence Rarement le processus s'étend à la musculature proximale. Pour le diagnostic il faut préserver la sensibilité et la vitesse normale de l'excitation sur les nerfs. Le niveau de CK est normal ou légèrement élevé. EMG confirme le niveau musculaire de la lésion.

Il existe des variantes de la dystrophie musculaire distale avec apparition dans l'enfance, dans l'enfance, avec apparition tardive (type Welander), avec accumulation d'inclusions desmine.

La dystrophie musculaire, Emery-Dreifuss dispose d'un mode lié au chromosome X d'héritage, commence à 4-5 ans avec une atrophie caractéristique de distribution épaule-péronière et de faiblesse (distale restent intacts, même dans les cas avancés). Typiquement, la formation précoce de contractures dans les coudes, le cou et dans le domaine des tendons d'Achille. Une autre caractéristique typique est l'absence de pseudohypertrophies. Caractérisation des troubles du rythme cardiaque, des défauts de conduction (blocage parfois complet avec mort subite du patient). Le niveau de CK dans le sérum reste longtemps normal. EMG montre à la fois les niveaux de lésions neurogènes et musculaires.

Un groupe spécial - les myopathies congénitales regroupe plusieurs maladies habituellement détectées dès la naissance ou la petite enfance et se caractérisent par une évolution bénigne: elles restent souvent stables tout au long de la vie; parfois ils commencent même à régresser; S'il y a une progression dans certains cas, c'est très insignifiant.

Il est presque impossible de reconnaître ces maladies selon le tableau clinique. Pour cela, des études histochimiques, microscopiques électroniques et biochimiques fines sont utilisées. Habituellement, cette image est « bébé floppy» (bébé @Floppy « ) avec une faiblesse musculaire généralisée ou proximale, une atrophie et une hypotonie, diminution ou absence de réflexes tendineux. Parfois, développer une contracture.

Ce groupe comprend des maladies telles que la maladie de la tige centrale (maladie de noyau central), les maladies multisterzhnevaya (maladie multicoeurs), la myopathie de nemalinovaya (myopathie de némaline), tsentronuklearnaya myopathie (myopathie centronucléaire), la myopathie de types de fibres de disproportion congénitale (disproportion type de fibre congénitale), myopathie cellules réduit (réduction de la myopathie du corps), la myopathie avec inclusions « » d'empreintes digitales (myopathie de corps d'empreintes digitales), la myopathie avec inclusions cytoplasmiques (myopathie de corps cytoplasmique), la myopathie avec agrégats tubulaires (inclusions basophiles) (de myopathie avec agrégats tubulaires), la myopathie avec une prédominance muscle x fibres du premier type (type I myofibres prédominance).

EMG révèle des changements myopathiques non spécifiques dans ces formes. Les enzymes musculaires dans le sang sont normales ou légèrement élevées. Le diagnostic est fait sur la base d'un examen au microscope électronique.

Myopathies membranaires

Les myopathies dites membranaires, qui comprennent les syndromes myotoniques.

Myopathies inflammatoires

Le groupe des myopathies inflammatoires comprend des maladies telles que la poliomyosite et la dermatomyosite; Myosite et myopathie avec des corps d'inclusion; myosite dans les maladies des tissus conjonctifs; la myopathie des sarcoïdes; myosite dans les maladies infectieuses.

Poliomyosite

Il survient à tout âge, mais le plus souvent chez les adultes, les femmes sont plus susceptibles de tomber malades que les hommes. La maladie commence progressivement et progresse sur plusieurs semaines ou mois. Il y a des rémissions spontanées et des rechutes. La faiblesse se réfère aux principales manifestations cliniques et surtout elle est perceptible dans les parties proximales des bras et des fléchisseurs du cou (symptôme des "peignes", symptôme "bus" et autres manifestations similaires). Les muscles touchés sont souvent douloureux et pâteux. L'absence de myalgie est considérée comme une exception rare. La dysphagie est un autre symptôme typique qui reflète l'implication des muscles du pharynx et de l'œsophage. Le muscle cardiaque est également souvent impliqué, comme en témoignent les données ECG. La dysfonction respiratoire peut être le résultat d'une combinaison de lésions des muscles respiratoires et du parenchyme pulmonaire (chez 10% des patients) .Le taux de CK dans le sang est élevé, parfois de façon significative. Mais environ chez 1% des patients le niveau de CK reste normal. La myoglobulinurie peut être observée à la fois dans la polymyosite et la dermatomyosite. ESR est amélioré, mais ne correspond pas directement à l'activité du processus. EMG révèle une fibrillation et des potentiels polyphasés courts de faible amplitude. Une biopsie montre le nombre variable de fibroblastes nécrotiques et les changements inflammatoires.

La présence de changements cutanés (érythème, malformation de la pigmentation, télangiectasie) est la principale différence entre la dermatomyosite et la polymyosite. La poliomyosite peut être primaire et secondaire (avec un néoplasme malin).

"Myosite avec des corps d'inclusion"

Elle touche plus souvent les patients d'âge moyen ou âgés (hommes prédominants) et se manifeste lentement par une faiblesse symétrique progressive des extrémités. Contrairement à d'autres myopathies inflammatoires, la faiblesse musculaire proximale et distale est présente ici, impliquant les extenseurs du pied et les fléchisseurs des doigts. La douleur n'est pas typique. Parfois, la myosite avec des corps d'inclusion est combinée avec des maladies du tissu conjonctif ou des troubles immunitaires (maladie de Sjögren, thrombocytopénie). Le niveau de CK est modérément élevé. EMG révèle des changements neurogènes et myopathiques mixtes dans la nature de l'activité bioélectrique. Une biopsie des muscles révèle de petites vacuoles avec des granules d'inclusion.

Myosite associée aux maladies du tissu conjonctif

Cette association est particulièrement caractéristique des cas de maladie mixte du tissu conjonctif. Il est caractérisé par des titres élevés d'anticorps antiribonucléoprotéiques; des éruptions cutanées semblables au lupus sur la peau; des changements dans le tissu conjonctif ressemblant à la sclérodermie; l'arthrite et la myopathie inflammatoire. Cliniquement, la myopathie se manifeste par la faiblesse des fléchisseurs du cou et des muscles des parties proximales des extrémités. Histologiquement, cette myopathie inflammatoire ressemble à la dermatomyosite.

Myopathie inflammatoire peut se produire dans la sclérodermie, l'arthrite rhumatoïde, le lupus érythémateux disséminé, le syndrome de Sjögren.

Myopathie sarcoïde

Il peut être observé dans la sarcoïdose (trouble granulomateux multisystémique d'étiologie inconnue). Granulomateuses trouvés dans les méninges, le cerveau, l'hypophyse, la moelle épinière et les nerfs périphériques (ainsi que dans les tissus de l'œil, la peau, les poumons, les os, les ganglions lymphatiques et les glandes salivaires) Le diagnostic repose sur la détection de la participation multisystémique et la biopsie musculaire.

Myosite dans les maladies infectieuses

La myosite bactérienne et fongique sont rares et sont habituellement un composant d'une maladie systémique. La myosite parasitaire (toxoplasmose, trichinose, cysticercose) est également peu fréquente. La cysticercose décrit une myopathie pseudohypertrophique. La myosite virale peut se manifester à divers degrés de sévérité, de la myalgie à la rhabdomyolyse. Une variété de telles myopathies inflammatoires est typique pour les complications de l'infection par le VIH et est habituellement observée dans le contexte d'autres manifestations neurologiques et somatiques du SIDA.

Myopathies métaboliques

Myopathies métaboliques comprennent myopathies glucides, les myopathies lipidiques, les myopathies mitochondriales, les myopathies endocriniens, syndrome myalgique et myopathies toxiques mioglobulinuriyu.

Les myopathies glucidiques sont appelées maladies de stockage du glycogène. Ils sont associés à l'insuffisance de ces enzymes ou d'autres. Insuffisance de la phosphorylase musculaire (maladie de Mc-Ardl) et d'autres enzymes, ainsi que des myopathies lipidiques. Parmi ces maladies restées sans guillemet maladie de stockage du glycogène lysosomale (maladie de Pompe - Rotrou), qui se manifeste dans les premiers mois de la vie (faiblesse musculaire rapidement progressive et cardiomégalie massive) et conduit à la mort dans la première année de vie.

Le syndrome de Kearns-Sayre se manifeste par une ophtalmoplégie externe progressive. Il se réfère à des maladies sporadiques (mais il existe aussi une variante familiale de l'ophtalmoplégie externe progressive) et, ce qui est typique, s'accompagne de l'implication de nombreux organes et systèmes. La maladie commence avant l'âge de 20 ans et se manifeste par une dégénérescence pigmentaire de la rétine. Signes obligatoires de cette maladie: ophtalmoplégie externe, troubles de la conduction cardiaque et dégénérescence pigmentaire de la rétine. D'autres symptômes incluent l'ataxie, l'aggravation de l'audition, l'endocrinopathie multiple, une augmentation de la teneur en protéines dans le liquide céphalo-rachidien et d'autres manifestations. Avec une version familiale de l'ophtalmoplégie externe progressive, des faiblesses dans les muscles du cou et des extrémités sont possibles.

Les myopathies endocrines se produisent dans une grande variété de troubles endocriniens. Très souvent, une myopathie est observée dans l'hyperthyroïdie. La faiblesse se manifeste principalement dans les parties proximales des extrémités (rarement dans les muscles distaux et bulbaires) et est inversée dans le traitement de l'hyperthyroïdie. Le niveau de CK n'est généralement pas élevé. Sur l'EMG et dans la biopsie musculaire, des changements myopathiques non spécifiques.

Cependant, il existe des cas de thyrotoxicose sévère, en particulier avec sa progression rapide, accompagnée de rhabdomyolyse, de myoglobinurie et d'insuffisance rénale. La faiblesse des muscles respiratoires, nécessitant une ventilation mécanique, est rare.

L'hypothyroïdie s'accompagne souvent d'une faiblesse musculaire proximale, de crampes, de douleurs et d'une sensation de raideur musculaire (bien que dans une mesure objective, la faiblesse ne soit pas souvent confirmée). Ces symptômes disparaissent avec le traitement réussi de l'hypothyroïdie. L'hypertrophie musculaire est rare dans l'hypothyroïdie, mais leur présence chez les adultes est appelée syndrome de Hoffmann.

Le syndrome de Koher-Debre-Semeleigna est observé chez les enfants (hypothyroïdie avec tension musculaire généralisée et hypertrophie des muscles gastrocnémiens). Le taux de CK est augmenté chez 90% des patients atteints d'hypothyroïdie, bien que la rhabdomyolyse évidente soit très rare. Les changements myopathiques dans EMG varient de 8% à 70%. Dans la biopsie musculaire, il existe des signes bénins de myopathie. L'hypothyroïdie aggrave la glycogénolyse dans les muscles et la capacité oxydative des mitochondries.

Nous ne discutons pas ici de l'orbitopathie distéaroïde, également associée à la défaite de l'appareil musculaire de l'orbite.

La faiblesse musculaire, la fatigue et le krampi accompagnent très souvent la maladie d'Addison. Parfois, la faiblesse peut être épisodique. Il peut y avoir paralysie périodique avec quadriplégie et hyperkaliémie.

Les patients atteints d'hyperaldostéronisme observent parfois des crises de paralysie périodique avec hypokaliémie. 70% de ces patients se plaignent de faiblesse.

La faiblesse musculaire est souvent signalée chez les patients atteints du syndrome d'Isenko-Cushing et chez les patients recevant un traitement prolongé par des glucocorticoïdes. Myopathie Streoidnaya se développe souvent lentement au cours du traitement prolongé comme par exemple des maladies telles que le lupus érythémateux systémique, la polyarthrite rhumatoïde, l'asthme, la polymyosite, et affecte principalement les muscles proximaux situé. Le niveau de CK ne change généralement pas; sur EMG - signes minimes de la myopathie.

La myopathie stéroïde aiguë se développe moins souvent: souvent une semaine après le début du traitement avec de fortes doses de corticostéroïdes. Une telle myopathie peut impliquer des muscles respiratoires. Une myopathie stéroïdienne aiguë peut également survenir avec un traitement aux corticostéroïdes chez les patients atteints de myasthénie.

Myopathies toxiques

Les myopathies toxiques peuvent être iatrogènes. Les médicaments peuvent causer: myalgie, tension musculaire (raideur) ou krampi; myotonie (relaxation retardée des muscles squelettiques après une contraction arbitraire) - myopathie proximale indolore avec faiblesse musculaire; myosite ou myopathie inflammatoire; myopathie focale dans le domaine de la blessure (injection); la douceur hypokaliémique avec l'administration de médicaments qui provoquent l'hypokaliémie; myopathie mitochondriale en rapport avec l'inhibition de l'ADN mitochondrial; rhabdomyolyse (nécrose musculaire aiguë avec myoglobinurie et complications systémiques).

Myopathie nécrosante décrite à l'aide de la lovastatine (un inhibiteur de la synthèse du cholestérol), la cyclosporine, l'acide aminocaproïque, le procaïnamide, la phencyclidine. Faiblesse musculaire, douleur (spontanée et palpation des muscles) se développe; le niveau de CK est augmenté; sur EMG - une image de changements myopathiques. L'administration intramusculaire de botulinum, de chlorpromazine, de fénionion, de lidocaïne et d'antibiotiques diazépam peut être la cause de la nécrose musculaire locale et de la myopathie fibrotique. L'émétine provoque une myopathie proximale progressive. La même capacité a été trouvée dans la clozapine, la D-pénicillamine, l'hormone de croissance, l'interféron-alpha-2b, la vincristine.

Crampes myalgies et musculaires peuvent provoquer: des inhibiteurs d'agonistes conversion de l'angiotensine antiholinesteraza, bêta-adrénergiques facteur, les antagonistes du calcium, des corticostéroïdes d'annulations, des médicaments cytotoxiques, la dexaméthasone, les diurétiques, D-pénicillamine, le lévamisole, le lithium, le L-tryptophane, la nifédipine, le pindolol, le procaïnamide , rifampicine, salbutamol. La myalgie induite par le médicament sans faiblesse musculaire passe généralement rapidement après le retrait du médicament.

Myopathie alcoolique

Il se produit dans plusieurs variantes. Un type est caractérisé par une faiblesse musculaire indolore et principalement proximale qui se développe sur plusieurs jours ou semaines d'abus d'alcool prolongé, associé à une hypokaliémie sévère. Le niveau d'enzymes hépatiques et musculaires est nettement augmenté.

Un autre type de myopathie alcoolique se développe brusquement dans le contexte d'une consommation prolongée d'alcool et se manifeste par une douleur intense et un gonflement des muscles des membres et du tronc, qui s'accompagne de symptômes d'insuffisance rénale et d'hyperkaliémie. La myonécrose (rhabdomyolyse) se traduit par un taux élevé de CK et d'aldolase, ainsi que par la myoglobinurie. Cela peut être accompagné par d'autres syndromes d'alcoolisme. La récupération est assez lente (semaines et mois); les rechutes associées à l'alcoolisme sont typiques.

Il existe une variante de la myopathie alcoolique aiguë, accompagnée de krampi sévère et de faiblesse généralisée. Myopathie alcoolique chronique possible, se manifestant par une atrophie indolore et une faiblesse des muscles des parties proximales des extrémités, en particulier les jambes, avec des signes minimes de neuropathie.

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Myopathie paranéoplasique

Une position distincte doit être occupée par une myopathie avec ostéodystrophie et ostéomalacie, qui est décrite parmi les autres syndromes paranéoplasiques.

Il ne présente pas certaines formes rares de dystrophie musculaire, takik comment myodystrophie Mebri, myodystrophie Rottaufa-Morten Beyer, myodystrophie pelvienne-fémorale Leyden-Mobius dystrophie musculaire Bethlem, Miyoshi myodystrophie distale.

Diagnostic de la myopathie

Le diagnostic de myopathie suspectée comprennent, mais l'analyse clinique et elektromiorgaficheskoe étude électroneuromyographique, test sanguin pour les enzymes (CPK, aldolase, ACT, ALT, LDH, etc.). La CK dans le sang est l'indicateur le plus sensible et le plus fiable du processus myodystrophique. Examinez également l'urine pour la créatine et la créatinine. La biopsie musculaire est parfois indispensable pour révéler la nature de la myopathie (par exemple, dans les myopathies congénitales). Le diagnostic exact du type de myopathie peut nécessiter la réalisation d'études moléculaires génétiques, immunobiochimiques ou immunohistochimiques.

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