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Syndrome de Kearns-Sayre
Dernière revue: 05.07.2025
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Syndrome de Kearns-Sayre – cette maladie a été décrite pour la première fois en 1958. La plupart des cas sont dus à d'importantes délétions de l'ADNmt, de 2 000 à 10 000 pb. La délétion la plus fréquente est de 4 977 pb. Les duplications ou mutations ponctuelles sont extrêmement rares.
[ Causes du syndrome de Kearns-Sayre
La plupart des cas de syndrome de Kearns-Sayre sont sporadiques, ce qui peut s'expliquer par le taux élevé de mutations du génome mitochondrial. On suppose que les délétions surviennent le plus souvent dans les mitochondries des cellules somatiques au début du développement embryonnaire. Dans près de 50 % des cas, les patients présentent, parallèlement à cette mutation, une duplication de la boucle D héritée de la mère. Les gènes anormalement fusionnés suite à la délétion peuvent être transcrits, mais ne sont pas traduisibles, ce qui entraîne un déficit des protéines codées.
Symptômes du syndrome de Kearns-Sayre
La maladie se manifeste entre 4 et 20 ans et comprend une triade de symptômes:
- ophtalmoplégie avec ptosis de la paupière supérieure et limitation des mouvements des globes oculaires;
- faiblesse progressive des muscles des extrémités proximales;
- dégénérescence pigmentaire de la rétine.
À mesure que le syndrome de Kearns-Sayre progresse, d'autres symptômes apparaissent: atteinte cardiaque (troubles du rythme, bloc auriculo-ventriculaire, dilatation ventriculaire), atteinte de l'organe auditif (surdité neurosensorielle), atteinte de l'organe visuel (atrophie du nerf optique) et diminution de l'intelligence. Les patients décèdent d'une insuffisance cardiovasculaire 10 à 20 ans après le début de la maladie. Les analyses de laboratoire révèlent une acidose lactique et une augmentation du 3-hydroxybutyrate dans le sang; l'examen morphologique des biopsies musculaires révèle le phénomène de RRF (fibres musculaires déchiquetées).
Diagnostic du syndrome de Kearns-Sayre
Le diagnostic est clarifié par des tests de génétique moléculaire et la détection d'une délétion importante dans l'ADNmt. Cependant, lors de l'analyse des données obtenues, il est nécessaire de prendre en compte l'existence d'une hétéroplasmie; les cellules sanguines périphériques ne contiennent qu'environ 5 % d'ADN mutant. Des informations supplémentaires peuvent être obtenues par l'analyse de génétique moléculaire de biopsies musculaires, qui contiennent jusqu'à 70 % d'ADN mitochondrial mutant.
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