Syndrome de MERRF

Le syndrome MERRF (épilepsie myoclonique avec fibres rouges irrégulières, myoclonie-épilepsie, fibres rouges «déchirées») a été décrit pour la première fois en 1980. Plus tard, la maladie a été attribuée à une nosologie indépendante.

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Causes et pathogenèse du syndrome MERRF

Le syndrome est provoqué par des mutations ponctuelles dans le gène lizinovoi ARNt locus 8344 et 8356. La mutation 8344 diminue aminoacylation de l' ARNt à 35-50% de son contenu diminue et provoque une terminaison prématurée de la traduction sur les ribosomes mitochondriaux. Cette mutation est non spécifique, elle peut être déterminée avec d'autres formes de dommages au système nerveux (par exemple, dans myoclonus-myopathie avec des lipomes).

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Les symptômes du syndrome MERRF

La maladie est caractérisée par un polymorphisme clinique prononcé, notamment familial, et a un caractère progressif. L'âge de la manifestation varie considérablement de 3 à 65 ans. La maladie commence par une fatigue accrue pendant l'effort physique, l'apparition de douleurs dans les muscles du mollet, réduisant les processus de mémorisation et d'attention. Dans le stade élargi, myoclonus-épilepsie se développe , y compris l'ataxie et la démence. Myoclonus est observé dans 85% des cas. Il se manifeste sous la forme de secousses bilatérales, dont le nombre est assez variable. La myoclonie épileptique est souvent en corrélation avec les données EEG et EMG. Ensuite, l'ataxie et la démence se rejoignent. Le tremblement de la démarche et la violation des échantillons de coordination sont également très variables. La séquence des symptômes cliniques dans le syndrome MERRF peut changer. Des convulsions sont observées chez près de 70% des patients, elles sont souvent tonico-cloniques, mais des paroxysmes épileptiques partiels peuvent apparaître. La surdité neurosensorielle survient chez 50% des patients. Il est causé par des dommages à la partie périphérique de l'analyseur auditif. Le syndrome myopathique n'est pas très prononcé. D' autres changements peuvent se développer dans une moindre mesure: acidose lactique (23%), l' atrophie optique (22%), les troubles sensoriels, neuropathie périphérique, diminution des réflexes tendineux, les symptômes neurologiques focaux, etc. Plusieurs auteurs indiquent caractéristiques diagnostiques :. Mioklonus- l' épilepsie, l' ataxie, la démence, associée à une surdité neurosensorielle, une perte sensorielle profonde et une atrophie du nerf optique.

La sévérité de la maladie et le degré de progression diffèrent dans la variété même au sein de la même famille.

Diagnostic du syndrome MERRF

Le diagnostic du syndrome MERRF basés sur les données provenant d'études de laboratoire (acidose lactique prononcé dans le sang, l'augmentation des niveaux de lactate et de pyruvate dans le liquide céphalo-rachidien, ce qui réduit l'activité des enzymes mitochondriales dans les biopsies de muscles), EEG (désorganisation de l'activité basale, généralisé « ondes polypointes » diffusent des ondes lentes sur tous les fils et autres), les résultats de l'IRM du cerveau (atrophie cérébrale, diffus, changement de la matière blanche, calcifications des noyaux gris centraux parfois). Lors de l'examen des biopsies musculaires, des «fibres rouges déchirées» typiques sont révélées.

Les principaux critères du syndrome MERRF sont:

• type d'héritage mitochondrial;
• large éventail d'âge de manifestation de la maladie (3-65 ans);
• combinaison de myoclonus, ataxie, démence et surdité neurosensorielle, atrophie du nerf optique et violations de la sensibilité profonde;
• progression de la maladie;
• lactate-acidose;
• les changements caractéristiques de l'EEG (complexes "polyspike-wave");
• changements morphologiques caractéristiques dans les muscles (les échantillons de biopsie des muscles squelettiques révèlent des fibres rouges «déchirées»).

Le diagnostic différentiel est effectué avec les syndromes épileptiques accompagnés de myoclonies, ainsi que d'autres maladies mitochondriales, dans lesquelles il existe des symptômes individuels qui font partie du syndrome MERRF.

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Traitement du syndrome MERRF

Le traitement du syndrome MERRF vise à la correction des désordres du métabolisme énergétique, la réduction du degré de l'acidose lactate, la prévention des endommagements des membranes mitochondriales par les radicaux libres de l'oxygène. A cet effet, nommer riboflavine, nicotinamide, cytochrome C, coenzyme Q-10, médicaments anticonvulsivants (dérivés de l'acide valproïque, clonazépam, etc.).