Myoclonie

La myoclonie est une contraction musculaire soudaine, brève et saccadée qui survient à la suite d'une contraction musculaire active (myoclonie positive) ou (rarement) d'une baisse du tonus musculaire postural (myoclonie négative).

Le diagnostic nosologique doit être précédé d'une description syndromique adéquate de la myoclonie. Cette dernière présente plusieurs caractéristiques cliniques complexes. En particulier, l'analyse clinique de la myoclonie doit nécessairement prendre en compte ses caractéristiques telles que le degré de généralisation et la nature de sa distribution (localisation), sa sévérité, sa synchronicité/asynchronie, sa rythmicité/arythmie, sa permanence/épisodique, sa dépendance aux stimuli provoquants et la dynamique du cycle veille-sommeil.

Compte tenu des caractéristiques ci-dessus, les syndromes myocloniques peuvent varier considérablement d'un patient à l'autre. Ainsi, la myoclonie est parfois limitée à l'atteinte d'un seul muscle, mais le plus souvent, elle affecte plusieurs groupes musculaires, voire de nombreux groupes musculaires, jusqu'à une généralisation complète. Les secousses myocloniques peuvent être strictement synchrones ou asynchrones dans différents muscles; elles sont généralement arythmiques et peuvent être accompagnées ou non de mouvements articulaires. Leur intensité peut varier d'une contraction à peine perceptible à une secousse générale brutale, pouvant entraîner une chute. Les myoclonies peuvent être uniques ou répétitives, très persistantes, fluctuantes ou strictement paroxystiques (par exemple, les myoclonies épileptiques). Les myoclonies oscillatoires se caractérisent par des mouvements soudains (« explosifs ») durant plusieurs secondes, généralement causés par des stimuli inattendus ou des mouvements actifs. On distingue les myoclonies spontanées (ou myoclonies de repos) et les myoclonies réflexes, provoquées par des stimuli sensoriels de différentes modalités (visuelles, auditives ou somatosensorielles). Il existe des myoclonies provoquées par des mouvements volontaires (myoclonies d'action, intentionnelles et posturales). Enfin, il existe des myoclonies dépendantes et indépendantes du cycle veille-sommeil (disparaissant ou non pendant le sommeil, apparaissant uniquement pendant celui-ci).

Selon la distribution, on distingue les myoclonies focales, segmentaires, multifocales et généralisées (similaire à la classification syndromique de la dystonie).

Les caractéristiques cliniques ci-dessus de la myoclonie (ou, en d'autres termes, l'analyse syndromique) sont généralement complétées par une classification physiopathologique et étiologique.

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Myoclonie symptomatique

La myoclonie symptomatique (secondaire) se développe dans le cadre de diverses maladies neurologiques.

Les maladies de surcharge sont un ensemble de maladies caractérisées par un ensemble de syndromes tels que crises d'épilepsie, démence, myoclonies et manifestations neurologiques et autres. Nombre de ces maladies débutent dès la petite enfance.

• La maladie de Lafora est une maladie rare à transmission autosomique récessive. Elle débute entre 6 et 19 ans. Les crises d'épilepsie tonico-cloniques généralisées sont typiques, souvent associées à des paroxysmes occipitaux partiels se manifestant par de simples hallucinations visuelles, l'apparition de scotomes ou des troubles visuels plus complexes. Les paroxysmes visuels sont un signe caractéristique de la maladie de Lafora; chez 50 % des patients, ils surviennent dès les premiers stades de la maladie. Rapidement, un syndrome myoclonique sévère apparaît, masquant souvent l'ataxie associée. Une cécité corticale transitoire a été décrite. Au stade terminal, une démence sévère se développe et les patients sont alités. L'EEG montre une activité épileptique sous forme de complexes pointes-ondes lentes et polypointes-ondes lentes, notamment au niveau occipital. En diagnostic, une grande importance est accordée à la détection des corps de Lafora lors d'une biopsie cutanée de l'avant-bras (au microscope optique). L'issue fatale survient plusieurs années après le début de la maladie.
• La gangliosidose GM ₂ (maladie de Tay-Sachs) se transmet selon un mode autosomique récessif et débute au cours de la première année de vie avec un retard mental. L'état neurologique révèle une hypotonie généralisée progressive, une cécité et une perte de tous les mouvements volontaires. L'hypotonie est remplacée par une spasticité et un opisthotonus; des crises d'épilepsie généralisées et myocloniques partielles ainsi qu'une hélolepsie se développent. L'examen du fond d'œil révèle un symptôme en « noyau de cerise ». Les patients décèdent au cours de la deuxième ou de la troisième année de vie.
• La céroïde-lipofuscinose se caractérise par le dépôt de lipopigments dans le système nerveux central, les hépatocytes, le muscle cardiaque et la rétine. Il existe plusieurs types de céroïde-lipofuscinose: infantile, infantile tardive, juvénile précoce (ou intermédiaire), juvénile et adulte. Dans toutes les variantes, la manifestation principale est une épilepsie myoclonique progressive. La microscopie électronique de la peau et des lymphocytes révèle des profils caractéristiques en « empreintes digitales ».

• Sialidose.
  • La myoclonie en noyau de cerise est une sialidose de type I. La maladie est due à un déficit en neuroaminidase (transmission autosomique récessive). Elle débute entre 8 et 15 ans. Les principaux symptômes sont: une déficience visuelle, des myoclonies et des crises d'épilepsie généralisées. Les myoclonies sont observées au repos et s'intensifient lors des mouvements volontaires et au toucher. La stimulation sensorielle provoque le développement de myoclonies bilatérales massives. Le symptôme le plus typique est la myoclonie des muscles faciaux: spontanée, irrégulière, avec une localisation prédominante autour de la bouche. La myoclonie faciale persiste pendant le sommeil. L'ataxie est caractéristique. Au fond d'œil, on observe le symptôme en « noyau de cerise », parfois une opacité vitréenne. L'évolution est progressive. À l'EEG, on observe des complexes « pointes-ondes lentes », coïncidant avec une myoclonie généralisée.
  • Une autre forme rare de sialidose est la galactosialidose. Elle se manifeste par un déficit en galactosidase (déterminé dans les lymphocytes et les fibroblastes), lui-même caractérisé par un retard mental, un angiokératome, une chondrodystrophie, une petite taille, des crises d'épilepsie et une hyperkinésie myoclonique.
• La maladie de Gaucher se présente sous trois formes: infantile (type I), juvénile (type II) et chronique (type III). Le type III peut parfois se manifester par une épilepsie myoclonique progressive, ainsi que par une splénomégalie, une diminution de l'intelligence, une ataxie cérébelleuse et un syndrome pyramidal. L'EEG montre une activité épileptique sous forme de complexes « pointes-ondes lentes » et, dans certains cas, l'amplitude du PES augmente. Des accumulations de glucocérébrosides sont retrouvées dans les biopsies de divers organes, lymphocytes et moelle osseuse.

Maladies dégénératives héréditaires du cervelet, du tronc cérébral et de la moelle épinière (dégénérescences spinocérébelleuses).

• La maladie d'Unverricht-Lundborg est la forme la plus connue des épilepsies myocloniques progressives. Deux populations de patients atteints de cette maladie ont été étudiées en détail: en Finlande (cette variante de myoclonie a récemment été appelée myoclonie balte) et dans le groupe marseillais (syndrome de Ramsay Hunt, également appelé myoclonie méditerranéenne). Les deux variantes présentent un tableau clinique, un âge d'apparition et un mode de transmission (autosomique récessif) similaires. Dans environ 85 % des cas, la maladie débute entre 6 et 15 ans. Les principaux syndromes sont myocloniques et épileptiques. Les crises d'épilepsie sont le plus souvent de nature clonique-tonico-clonique. La myoclonie d'action progresse progressivement et devient le principal facteur d'inadaptation. La myoclonie peut se transformer en crise d'épilepsie. Une ataxie légère et une déficience intellectuelle lentement progressive sont également possibles. Les autres symptômes neurologiques ne sont pas caractéristiques.
• L'ataxie de Friedreich, en plus d'autres symptômes, peut également se manifester par un syndrome myoclonique. La maladie débute avant la fin de la puberté (en moyenne 13 ans); une ataxie lentement progressive (sensorielle, cérébelleuse ou mixte), un syndrome pyramidal, une dysbasie, une dysarthrie, un nystagmus et des troubles somatiques (cardiomyopathie, diabète sucré, déformations squelettiques, dont le pied de Friedreich) sont typiques.

Maladies dégénératives héréditaires avec atteinte prédominante des noyaux gris centraux.

• La maladie de Wilson-Konovalov se développe souvent à un jeune âge, sur fond de symptômes de dysfonctionnement hépatique et se manifeste par des troubles neurologiques polymorphes (différents types de tremblements, chorée, dystonie, syndrome akinétique-rigide, myoclonie), mentaux et somatiques (syndrome hémorragique). L'étude du métabolisme cuivre-protéine et la détection de l'anneau de Kayser-Fleischer permettent d'établir un diagnostic précis.
• La dystonie de torsion est assez souvent associée à une myoclonie (ainsi qu'à un tremblement), mais cette association est particulièrement caractéristique de la dystonie myoclonique symptomatique (maladie de Wilson-Konovalov, parkinsonisme post-encéphalitique, maladies de stockage lysosomal, dystonie postanoxique retardée, etc.) et du syndrome dystonie-myoclonie héréditaire.
• La maladie de Hallervorden-Spatz est une maladie familiale rare qui débute dans l'enfance (avant 10 ans) et se caractérise par une dysbasie progressive (déformation du pied et rigidité progressive des membres), une dysarthrie et une démence. Une hyperkinésie (chorée, dystonie, myoclonie) est détectée chez 50 % des patients. Une spasticité, des crises d'épilepsie, une rétinite pigmentaire et une atrophie du nerf optique ont été décrites dans certains cas. La tomodensitométrie ou l'IRM montrent une lésion du globus pallidus due à une accumulation de fer (« œil du tigre »).
• La dégénérescence corticobasale est une maladie dont la myoclonie est considérée comme un symptôme assez typique. Un syndrome akinétique-rigide progressif chez un patient mature, accompagné de mouvements involontaires (myoclonie, dystonie, tremblements) et d'un dysfonctionnement cortical latéralisé (apraxie des membres, syndrome de la main étrangère, troubles de la sensibilité complexes), suggère une dégénérescence corticobasale. La maladie repose sur une atrophie frontopariétale asymétrique, parfois détectée au scanner ou à l'IRM.

Certaines maladies se manifestant par une démence, comme la maladie d'Alzheimer et surtout la maladie de Creutzfeldt-Jakob, peuvent s'accompagner de myoclonies. Dans le premier cas, la démence non vasculaire est prédominante dans le tableau clinique, tandis que dans le second, la démence et les myoclonies surviennent dans le contexte d'autres syndromes neurologiques évolutifs (pyramidaux, cérébelleux, épileptiques, etc.) et de modifications caractéristiques de l'EEG (activité triphasique et polyphasique de forme aiguë, d'une amplitude allant jusqu'à 200 μV, à une fréquence de 1,5 à 2 Hz).

Les encéphalites virales, en particulier l'encéphalite causée par le virus de l'herpès simplex, l'encéphalite sclérosante subaiguë, l'encéphalite d'Economo et l'encéphalite à arbovirus, s'accompagnent souvent (avec d'autres manifestations neurologiques) de myoclonies, qui constituent un élément assez caractéristique de leur tableau clinique.

Les encéphalopathies métaboliques associées aux maladies du foie, du pancréas, des reins et des poumons, ainsi que les troubles de la conscience, se manifestent souvent par des symptômes tels que tremblements, myoclonies et crises d'épilepsie. La myoclonie négative (astérixis) est très caractéristique de l'encéphalopathie métabolique (voir ci-dessous). Dans ces cas, elle est généralement bilatérale et touche parfois tous les membres (et même la mâchoire inférieure). L'astérixis peut être d'origine corticale ou sous-corticale.

Un groupe particulier d'encéphalopathies métaboliques est constitué de certaines maladies mitochondriales accompagnées de myoclonies - syndromes MERRF et MELAS.

• L'épilepsie myoclonique à fibres rouges déchiquetées (MERRF) est une maladie héréditaire de type mitochondrial. L'âge d'apparition de la maladie varie de 3 à 65 ans. Les manifestations les plus typiques sont un syndrome d'épilepsie myoclonique progressive, accompagné d'ataxie cérébelleuse et de démence. Le tableau clinique est polymorphe: surdité neurosensorielle, symptômes myopathiques, atrophie du nerf optique, spasticité, neuropathie périphérique, troubles sensitifs. La gravité de l'évolution est également extrêmement variable. L'EEG montre une activité de base anormale (80 %), des complexes pointes-ondes lentes, des complexes polypointes-ondes lentes, des ondes lentes diffuses et une photosensibilité. Des SEP géants sont détectés. La tomodensitométrie ou l'IRM révèlent une atrophie corticale diffuse, des modifications de la substance blanche d'intensité variable, des calcifications des noyaux gris centraux et des lésions corticales focales de faible densité. La biopsie du muscle squelettique révèle une caractéristique pathomorphologique: des fibres rouges « déchirées ». L’analyse biochimique révèle des niveaux élevés de lactate.
• L'encéphalomyopathie mitochondriale avec acidose lactique et épisodes évoquant un accident vasculaire cérébral (syndrome MELAS) est causée par des mutations spécifiques de l'ADN mitochondrial. Les premiers signes de la maladie apparaissent généralement entre 6 et 10 ans. L'un des symptômes les plus importants est l'intolérance à l'effort physique (qui entraîne une aggravation de l'état du patient, une faiblesse musculaire et parfois des myalgies). Des céphalées de type migraineux, accompagnées de nausées et de vomissements, sont caractéristiques. Un autre symptôme inhabituel et caractéristique est la survenue d'épisodes évoquant un accident vasculaire cérébral (AVC), avec céphalées, symptômes neurologiques focaux (parésie et paralysie des membres et des muscles innervés par le nerf crânien, états comateux). Ces épisodes sont provoqués par de la fièvre et des infections intercurrentes, et sont sujets aux rechutes. Ils sont causés par un déficit aigu des ressources énergétiques des cellules et, par conséquent, par une sensibilité accrue aux effets toxiques potentiels (« AVC métaboliques »). Les signes caractéristiques sont les crises d'épilepsie (partielles et généralisées), les myoclonies et l'ataxie. À mesure que la maladie progresse, une démence se développe. En général, le tableau clinique est très polymorphe et variable selon les patients. Le syndrome myopathique est également variable et généralement faiblement exprimé. Les analyses sanguines biochimiques révèlent une acidose lactique, et l'examen morphologique d'une biopsie musculaire squelettique révèle des fibres rouges déchirées.

Les encéphalopathies toxiques, qui se manifestent, en plus d'autres symptômes, par des myoclonies, peuvent se développer à la suite d'une intoxication (bismuth, DDT) ou de l'utilisation/surdose de certains médicaments (antidépresseurs, anesthésiques, lithium, anticonvulsivants, lévodopa, inhibiteurs de la MAO, neuroleptiques).

Les encéphalopathies causées par des facteurs physiques peuvent également se manifester sous la forme d’un syndrome myoclonique typique.

• L'encéphalopathie posthypoxique (syndrome de Lanz-Adams) se caractérise par des myoclonies intentionnelles et actives, parfois associées à une dysarthrie, des tremblements et une ataxie. Dans les cas graves, le patient ne parvient à se libérer des myoclonies qu'en position allongée, complètement détendue; toute tentative de mouvement entraîne une « explosion » de myoclonies généralisées, privant le patient de toute possibilité de mouvement autonome et de soins personnels. Le médicament de choix est le clonazépam, dont l'efficacité est considérée comme l'une des confirmations du diagnostic.
• Les myoclonies dans les traumatismes crâniens graves peuvent être soit leur seule conséquence, soit associées à d'autres troubles neurologiques et psychopathologiques.

Les lésions focales du système nerveux central (y compris les lésions dentato-olivaires provoquant une myoclonie palatine) d'étiologies diverses (accident vasculaire cérébral, intervention stéréotaxique, tumeur), en plus de la myoclonie, s'accompagnent de symptômes neurologiques concomitants distincts et de données d'anamnèse correspondantes, ce qui facilite le diagnostic.

La myoclonie spinale est caractérisée par une distribution locale, une stabilité des manifestations, une indépendance des influences exogènes et endogènes, et elle se développe avec diverses lésions de la moelle épinière.

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Classification physiopathologique des myoclonies

La classification physiopathologique des myoclonies indique la source de leur génération dans le système nerveux:

• cortical (cortex somatosensoriel);
• sous-cortical (entre le cortex et la moelle épinière);
• tige (réticulaire);
• spinal;
• périphérique (en cas de lésion des racines, des plexus et des nerfs spinaux).

Certains auteurs regroupent les myoclonies sous-corticales et du tronc cérébral en un seul groupe.

• La myoclonie corticale est précédée de modifications EEG sous forme de pointes, de complexes pointes-ondes lentes ou d'ondes lentes. La période de latence entre les décharges EEG et EMG correspond au temps de conduction de l'excitation le long du faisceau pyramidal. La myoclonie corticale peut être spontanée, provoquée par un mouvement (myoclonie d'action corticale) ou par des stimuli externes (myoclonie réflexe corticale). Elle peut être focale, multifocale ou généralisée. La myoclonie corticale est le plus souvent distale et touche les muscles fléchisseurs; elle est souvent associée à une épilepsie de Kozhevnikov, à des crises jacksoniennes et à des crises tonico-cloniques secondairement généralisées. Une augmentation pathologique de l'amplitude des SSEP est observée (pouvant aller jusqu'à la formation de SSEP géants). De plus, dans la myoclonie corticale, les réflexes polysynaptiques à longue boucle sont significativement renforcés.
• Dans la myoclonie sous-corticale, il n'existe pas de relation temporelle entre l'EEG et l'EMG. Les décharges EEG peuvent suivre la myoclonie ou être totalement absentes. La myoclonie sous-corticale peut être générée par le thalamus et se manifeste par une myoclonie généralisée, souvent bilatérale.
• La myoclonie réticulaire est générée dans le tronc cérébral par une excitabilité accrue de la formation réticulaire caudale, principalement le noyau gigantocellulaire, d'où les impulsions sont transmises caudalement (aux motoneurones spinaux) et rostralement (au cortex). La myoclonie réticulaire est souvent caractérisée par des contractions axiales généralisées, les muscles proximaux étant plus impliqués que les muscles distaux. Chez certains patients, elle peut être focale. La myoclonie réticulaire peut être spontanée, actionnelle ou réflexe. Contrairement à la myoclonie corticale, la myoclonie réticulaire n'a pas de lien entre les modifications de l'EEG et de l'EMG et les SEP géants. Les réflexes polysynaptiques sont augmentés, mais la réponse évoquée corticale ne l'est pas. La myoclonie réticulaire peut ressembler à un réflexe de sursaut augmenté (hyperekplexie primaire).
• Les myoclonies spinales peuvent survenir lors d'infarctus, de maladies inflammatoires et dégénératives, de tumeurs, de lésions de la moelle épinière, d'anesthésies rachidiennes, etc. Dans les cas typiques, elles sont focales ou segmentaires, spontanées, rythmiques, insensibles aux stimuli externes et, contrairement aux myoclonies d'origine cérébrale, ne disparaissent pas pendant le sommeil. Dans les myoclonies spinales, l'activité EMG accompagne chaque contraction musculaire, et les corrélats EEG sont absents.

Si nous essayons de « lier » la classification physiopathologique à des maladies spécifiques, cela ressemblera à ceci.

• Myoclonies corticales: tumeurs, angiomes, encéphalites, encéphalopathies métaboliques. Parmi les maladies dégénératives, ce groupe comprend les épilepsies myocloniques progressives (syndrome de MERRF, syndrome de MELAS, lipidoses, maladie de Lafora, lipofuscinose céroïde, tremblement myoclonique cortical familial, maladie d’Unverricht-Lundborg avec variantes des myoclonies baltes et méditerranéennes, maladie cœliaque, syndrome d’Angelman, atrophie dentato-rubro-pallido-Lewis), l’épilepsie myoclonique juvénile, la myoclonie postanoxique de Lance-Adams, la maladie d’Alzheimer, la maladie de Creutzfeldt-Jakob, la chorée de Huntington, la dégénérescence olivopontocérébelleuse et la dégénérescence corticobasale. L'épilepsie de Kozhevnikovsky, en plus de l'encéphalite à tiques, peut être associée à l'encéphalite de Rasmussen, à un accident vasculaire cérébral, à des tumeurs et, dans de rares cas, à la sclérose en plaques.
• Myoclonies sous-corticales: maladie de Parkinson, atrophie multisystématisée, dégénérescence corticobasale. Ce groupe doit inclure les myoclonies vélopalatines (idiopathiques, avec accident vasculaire cérébral, tumeurs, sclérose en plaques, traumatisme crânien, maladies neurodégénératives).
• Myoclonies spinales: myélopathie inflammatoire, tumeurs, traumatisme, myélopathie ischémique, etc.
• Myoclonie périphérique: atteinte des nerfs périphériques, des plexus et des racines.

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Classification étiologique des myoclonies

Il convient de noter que le mécanisme physiopathologique de certains syndromes myocloniques est encore mal connu, il est donc probablement plus pratique pour le médecin de considérer la classification étiologique, qui divise les myoclonies en 4 groupes: physiologiques, essentielles, épileptiques, symptomatiques (secondaires).

• Myoclonies physiologiques.
  • Myoclonies du sommeil (endormissement et réveil).
  • Myoclonie de la peur.
  • Myoclonies induites par un effort physique intense.
  • Le hoquet (certaines de ses variantes).
  • Myoclonies infantiles bénignes pendant l'alimentation.
• Myoclonie essentielle.
  • Syndrome de myoclonie-dystonie héréditaire (paramyoclonie multiple de Friedreich ou dystonie myoclonique).
  • Myoclonies nocturnes (mouvements périodiques des membres, syndrome des jambes sans repos).
• Myoclonie épileptique.
  • Épilepsie de Kozhevnikovsky.
  • Absences myocloniques.
  • Spasmes infantiles.
  • Syndrome de Lennox-Gastaut.
  • Épilepsie myoclonique juvénile de Jans.
  • Épilepsie myoclonique progressive et quelques autres épilepsies du nourrisson.
• Myoclonie symptomatique.
  • Maladies de stockage: maladie à corps de Lafora, gangliosidose à GM (maladie de Tay-Sachs), céroïde lipofuscinose, sialidose, maladie de Gaucher.
  • Maladies dégénératives héréditaires du cervelet, du tronc cérébral et de la moelle épinière (dégénérescences spinocérébelleuses): myoclonie baltique (maladie d'Unverricht-Lundborg), myoclonie méditerranéenne (syndrome de Ramsay Hunt), ataxie de Friedreich, ataxie-télangiectasie.
  • Maladies dégénératives avec atteinte prédominante des noyaux gris centraux: maladie de Wilson-Konovalov, dystonie de torsion, maladie de Hallervorden-Spatz, dégénérescence corticobasale, paralysie supranucléaire progressive, chorée de Huntington, atrophie multisystémique, etc.
  • Démences dégénératives: maladie d'Alzheimer, maladie de Creutzfeldt-Jakob.
  • Encéphalite virale (encéphalite herpétique, panencéphalite sclérosante subaiguë, encéphalite à Economo, encéphalite à arbovirus, etc.).
  • Encéphalopathies métaboliques (y compris mitochondriales, ainsi que hépatiques ou rénales, syndrome de dialyse, hyponatrémie, hypoglycémie, etc.).
  • Encéphalopathie toxique (intoxication au bismuth, aux antidépresseurs, aux anesthésiques, au lithium, aux anticonvulsivants, à la lévodopa, aux inhibiteurs de la MAO, aux neuroleptiques).
  • Encéphalopathies causées par l'exposition à des facteurs physiques (syndrome de Lanz-Adams post-hypoxique, myoclonie post-traumatique, coup de chaleur, choc électrique, décompression).
  • Lésion focale du SNC (accident vasculaire cérébral, neurochirurgie, tumeurs, traumatisme crânien).
  • Lésions de la moelle épinière.
• Myoclonies psychogènes.

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Myoclonies physiologiques

Les myoclonies physiologiques peuvent survenir dans certaines circonstances chez une personne en bonne santé. Ce groupe comprend les myoclonies du sommeil (endormissement et réveil); les myoclonies de sursaut; les myoclonies causées par un effort physique intense; le hoquet (et certaines de ses variantes) et les myoclonies bénignes du nourrisson pendant l'allaitement.

• Parfois, les tremblements physiologiques naturels lors de l'endormissement et du réveil chez les individus anxieux peuvent devenir une cause de peur et d'expériences névrotiques, mais ils sont facilement éliminés par une psychothérapie rationnelle.
• La myoclonie de sursaut peut être non seulement physiologique, mais aussi pathologique (syndrome de sursaut, voir ci-dessous).
• Une activité physique intense peut provoquer des contractions myocloniques transitoires isolées de nature bénigne.
• Le hoquet est un phénomène fréquent. Ce symptôme est dû à une contraction myoclonique du diaphragme et des muscles respiratoires. La myoclonie peut être à la fois physiologique (par exemple, après une suralimentation) et pathologique (en cas de maladies du tractus gastro-intestinal ou, plus rarement, des organes thoraciques), y compris en cas de maladies du système nerveux (irritation du nerf phrénique, lésion du tronc cérébral ou des segments cervicaux supérieurs de la moelle épinière). Le hoquet peut être causé par des effets toxiques. Enfin, il peut aussi être purement psychogène.

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Myoclonie essentielle

La myoclonie essentielle est une maladie héréditaire plutôt rare. Il existe des formes familiales (transmission autosomique dominante) et sporadiques. La maladie débute au cours de la première ou de la deuxième décennie de la vie et ne s'accompagne d'aucun autre trouble neurologique ou mental; l'EEG est stable. Les manifestations cliniques comprennent des contractions musculaires et des tremblements irréguliers, arythmiques et asynchrones, avec une distribution multifocale ou généralisée de la myoclonie. Ces derniers sont aggravés par les mouvements volontaires. Les PES ne sont pas augmentés, même lors des mouvements myocloniques, ce qui indique une origine sous-corticale. Jusqu'à récemment, cette maladie était appelée paramyoclonie multiple de Friedreich. Puisqu'elle peut provoquer des symptômes dystoniques (appelés myoclonies dystoniques) et que le syndrome lui-même est sensible à l'alcool, la paramyoclonie multiple et la dystonie myoclonique sont désormais considérées comme une seule et même maladie et sont appelées syndrome myoclonie-dystonie héréditaire.

Une autre forme de myoclonie essentielle est la myoclonie nocturne, appelée « mouvements périodiques des membres » (terme proposé dans la classification internationale des troubles du sommeil). Ce trouble n'est pas une véritable myoclonie, bien qu'il soit inclus dans les classifications modernes des syndromes myocloniques. La maladie se caractérise par des épisodes de mouvements répétitifs et stéréotypés des jambes, sous forme d'extension et de flexion des articulations de la hanche, du genou et de la cheville, qui surviennent pendant les phases superficielles (I-II) du sommeil et s'accompagnent souvent de dyssomnie. Ces mouvements ne s'accompagnent ni de modifications de l'EEG ni de réveil. Les mouvements périodiques pendant le sommeil peuvent être associés au syndrome des jambes sans repos. Ce dernier se caractérise par une paresthésie des jambes d'apparition soudaine et d'augmentation rapide, survenant généralement avant l'endormissement et provoquant un besoin irrésistible de bouger les jambes. Un bref mouvement des jambes supprime instantanément la sensation d'inconfort. Pour ces deux syndromes, la lévodopa, les benzodiazépines (le plus souvent le clonazépam) et les opiacés sont généralement efficaces.

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Myoclonie épileptique

Dans la myoclonie épileptique, les crises myocloniques dominent le tableau clinique, mais il n'y a aucun signe d'encéphalopathie, du moins aux stades initiaux. La myoclonie épileptique peut se manifester par des contractions myocloniques épileptiques isolées dans l'épilepsie partielle continue (épilepsie de Kojevnikovsky), l'épilepsie photosensible, la myoclonie idiopathique « sensible aux stimuli » et les absences myocloniques. Ce groupe comprend également les épilepsies myocloniques infantiles aux manifestations plus étendues: spasmes infantiles, syndrome de Lennox-Gastaut, épilepsie myoclonique juvénile de Janz, épilepsie myoclonique progressive, encéphalopathie myoclonique précoce et épilepsie myoclonique bénigne du nourrisson.

L'épilepsie de Kozhevnikovsky (épilepsie partielle continue) a été initialement décrite comme l'une des variantes de la forme chronique de l'encéphalite printanière-estivale à tiques. Elle se manifeste par des contractions musculaires cloniques rythmiques focales constantes de faible amplitude (myoclonies corticales), impliquant une partie du corps. Le plus souvent, les muscles du visage et les parties distales des membres sont atteints. Les contractions musculaires sont constantes et persistent généralement plusieurs jours, voire plusieurs années. On observe parfois une généralisation secondaire en crise tonico-clonique. Un syndrome similaire, mais d'évolution progressive, est décrit dans les lésions hémisphériques plus diffuses (encéphalite chronique de Rasmussen). Son indépendance nosologique reste controversée. Le syndrome d'épilepsie de Kozhevnikovsky a également été décrit dans des maladies telles qu'un abcès, un granulome, un accident vasculaire cérébral, un hématome sous-dural, une tumeur, un traumatisme cranio-cérébral, une hyperglycémie non cétosique (notamment en présence d'hyponatrémie), une encéphalopathie hépatique, une sclérose en plaques et le syndrome MELAS. Des formes iatrogènes (pénicilline, etc.) ont également été décrites.

Absences myocloniques. L'âge moyen d'apparition de l'épilepsie avec absences myocloniques (syndrome de Tassinari) est de 7 ans (de 2 à 12,5 ans). L'apparition brutale des absences s'accompagne de secousses myocloniques rythmiques bilatérales, observées au niveau des muscles de la ceinture scapulaire, des bras et des jambes; les muscles faciaux sont moins sollicités. Les mouvements peuvent s'intensifier et prendre un caractère tonique. Les secousses brèves et les contractions toniques peuvent être symétriques ou prédominer d'un seul côté, provoquant une rotation de la tête et du tronc. Pendant la crise, un arrêt respiratoire et des mictions involontaires sont également possibles. La perte de connaissance pendant l'absence peut être complète ou partielle. Chaque épisode d'absence myoclonique peut durer de 10 à 60 secondes. Les crises peuvent survenir plusieurs fois par jour, et deviennent plus fréquentes le matin (dans les 1 à 3 heures suivant le réveil). Dans de rares cas, des épisodes d'absence myoclonique sont observés. Dans la plupart des cas, les absences s'accompagnent de crises convulsives généralisées, généralement peu fréquentes (environ une fois par mois ou moins). Une diminution de l'intelligence est souvent observée. Une résistance aux anticonvulsivants est assez fréquente. L'étiologie est inconnue; une prédisposition génétique est parfois observée.

Les spasmes infantiles (syndrome de West) sont classés comme des épilepsies liées à l'âge. Les premières manifestations de la maladie apparaissent entre 4 et 6 mois. Ce syndrome se caractérise par des crises typiques, un retard mental et une hypsarythmie à l'EEG (activité pointe-onde lente à haut voltage irrégulière), qui constitue la base de la triade de West. Les spasmes infantiles se caractérisent généralement par des contractions symétriques, bilatérales, soudaines et brèves de groupes musculaires typiques (spasmes fléchisseurs, extenseurs et mixtes). Les spasmes des fléchisseurs sont le plus souvent observés, se manifestant par une courte inclinaison (si les muscles abdominaux sont impliqués), les bras effectuant un mouvement d'adduction ou d'abduction. Les crises de flexion du torse et d'adduction des bras ressemblent à une salutation orientale et sont appelées « crises de salaam ». La fréquence des crises est très variable (dans les cas graves, elles surviennent plusieurs centaines de fois par jour). La plupart des crises sont groupées en grappes, souvent le matin au réveil ou à l'endormissement. Lors d'une crise, une déviation oculaire et des mouvements nystagmoïdes sont parfois observés. Les spasmes infantiles peuvent être secondaires (symptomatiques), idiopathiques et cryptogéniques. Des formes secondaires sont décrites dans les lésions périnatales, les infections, les malformations cérébrales, la sclérose tubéreuse, les traumatismes, les troubles métaboliques congénitaux et les maladies dégénératives. Les spasmes infantiles doivent être différenciés des spasmes infantiles bénins non épileptiques (myoclonies bénignes du nourrisson), ces derniers ne s'accompagnant pas de décharges épileptiques à l'EEG et disparaissant spontanément dans les années suivantes (jusqu'à 3 ans). À l'avenir, 55 à 60 % des enfants atteints de spasmes infantiles peuvent développer d'autres types de crises (syndrome de Lennox-Gastaut).

Le syndrome de Lennox-Gastaut est caractérisé par des modifications EEG typiques [décharges pointes-ondes lentes à une fréquence plus basse (2 Hz) que dans les absences typiques (3 Hz)], un retard mental et des types de crises spécifiques, notamment des secousses myocloniques, des absences atypiques et des crises astatiques (crises d'épilepsie, crises akinétiques).

Le syndrome débute généralement par des chutes soudaines, des crises plus fréquentes, un état de mal épileptique, une détérioration des fonctions intellectuelles, des troubles de la personnalité et des psychoses chroniques sont possibles. Environ 70 % des enfants atteints de ce syndrome présentent des crises toniques. Celles-ci sont brèves, de quelques secondes, et se manifestent par des mouvements de flexion ou d'extension de la tête et du tronc, ainsi que par une déviation des yeux ou une chute du patient. Les crises peuvent être asymétriques ou majoritairement unilatérales. La phase tonique est parfois suivie d'un comportement automatique. La plupart des crises toniques surviennent pendant le sommeil.

Des absences atypiques sont observées chez environ un tiers des patients atteints du syndrome de Lennox-Gastaut. Elles sont plus longues que les absences classiques et s'accompagnent de divers phénomènes moteurs (hochements de tête, myoclonies faciales, phénomènes posturaux, etc.). Outre les crises atoniques et toniques, les crises myocloniques et myocloniques-atoniques sont typiques, pouvant également entraîner des chutes (épilepsie avec crises myocloniques-astatiques). D'autres types de crises sont également possibles (tonico-cloniques généralisées, cloniques; les crises partielles sont observées moins fréquemment). La conscience reste généralement claire. Sur le plan étiologique, 70 % des cas de syndrome de Lennox-Gastaut sont associés à des traumatismes périnataux.

L'épilepsie myoclonique juvénile de Janz (« petit mal impulsif ») débute au cours de la deuxième décennie de la vie (le plus souvent entre 12 et 24 ans) et se caractérise par des crises myocloniques, parfois associées à des crises tonico-cloniques généralisées et/ou à des absences. Les crises myocloniques prédominent, caractérisées par des contractions musculaires brèves, bilatérales symétriques et synchrones. Les mouvements touchent principalement les épaules et les bras, plus rarement les muscles du tronc et des jambes. Les crises sont isolées ou groupées en grappes. Le patient peut tomber à genoux pendant une crise. Pendant les crises myocloniques, la conscience reste intacte, même si elles surviennent en série ou dans le cadre d'un état épileptique myoclonique.

Les crises tonico-cloniques généralisées surviennent généralement après (en moyenne 3 ans) le début des crises myocloniques. Typiquement, la crise débute par des secousses myocloniques, dont l'intensité augmente jusqu'à atteindre une myoclonie généralisée, qui évolue ensuite vers une crise tonico-clonique généralisée. Ce tableau typique est appelé « grand mal myoclonique », « grand mal impulsif » ou « crise clonico-tonico-clonique ». Les crises surviennent presque exclusivement au réveil.

Les absences sont généralement observées sous une forme atypique et surviennent chez 15 à 30 % des patients, à un âge moyen de 11,5 ans. L'intelligence n'est généralement pas affectée.

L'épilepsie myoclonique sévère du nourrisson débute dès la première année de vie. Au début, des crises cloniques généralisées ou unilatérales surviennent sans symptômes prodromiques. Les crises myocloniques et les crises partielles apparaissent généralement plus tard. Les crises myocloniques touchent souvent un bras ou la tête, puis se transforment en crises généralisées; elles surviennent généralement plusieurs fois par jour. Des absences atypiques et des crises partielles complexes avec manifestations atoniques, indésirables ou automatismes peuvent également apparaître. Un retard du développement psychomoteur et l'apparition d'un déficit neurologique progressif sous forme d'ataxie et de syndrome pyramidal sont caractéristiques. Une charge héréditaire d'épilepsie est révélée chez 15 à 25 % des patients. L'IRM ne révèle pas d'anomalies spécifiques.

L'encéphalopathie myoclonique précoce débute dès le premier mois de vie. Elle se caractérise par l'apparition précoce de crises épileptiques myocloniques partielles, suivies de crises partielles simples (déviation oculaire, apnée, etc.), puis de myoclonies plus massives ou généralisées, de spasmes toniques (survenant plus tard) et d'autres types de crises. Une hypotonie des muscles du tronc, des signes pyramidaux bilatéraux et une possible atteinte des nerfs périphériques sont caractéristiques. Le développement psychomoteur est altéré. L'enfant décède dans les deux premières années de vie ou tombe dans un état végétatif persistant. L'étiologie n'est pas précisément connue.

L'épilepsie myoclonique bénigne du nourrisson débute généralement par des secousses myocloniques chez un enfant par ailleurs normal, entre 4 mois et 3 ans. Les garçons sont plus fréquemment touchés. Les secousses myocloniques peuvent être subtiles, mais deviennent évidentes avec le temps. Les crises se généralisent progressivement pour atteindre le tronc et les membres, entraînant des mouvements de tête, des élévations des bras sur les côtés et une flexion des membres inférieurs. Une déviation des yeux vers le haut peut être observée, et des chutes soudaines sont également possibles. Les crises myocloniques sont brèves (1 à 3 secondes) et peuvent survenir plusieurs fois par jour. La conscience est généralement intacte. Les autres types de crises sont absents.

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Autres syndromes myocloniques

En conclusion de la description des myoclonies, il convient de mentionner plusieurs autres syndromes extrêmement uniques qui sont rarement mentionnés dans la littérature russe.

La myoclonie palatine (myoclonie du voile du palais, myoclonie vélopalatine, nystagmus du voile du palais, tremblement du voile du palais) est l'une des manifestations de la myorythmie. Elle peut être observée isolément sous forme de contractions rythmiques (2 à 3 par seconde) du voile du palais ou en association avec des myoclonies rythmiques similaires, quasiment impossibles à distinguer d'un tremblement, au niveau de la langue, de la mâchoire inférieure, du larynx, du diaphragme et des parties distales des mains (myorythmie classique). La myorythmie est une myoclonie rythmique qui se distingue du tremblement (parkinsonien) principalement par sa basse fréquence (1 à 3 Hz) et sa distribution caractéristique. Parfois, en plus de la myoclonie vélopalatine, on observe une myoclonie oculaire verticale (« oscillation »); ce syndrome est appelé myoclonie oculopalatine. La myorythmie disparaît pendant le sommeil (des mouvements pathologiques sont parfois perceptibles pendant le sommeil). La myorythmie sans myoclonie palatine est rare. La myoclonie isolée du voile du palais peut être idiopathique ou symptomatique (tumeurs du cervelet et de l'angle pontocérébelleux, accident vasculaire cérébral, encéphalomyélite, traumatisme). La myoclonie idiopathique disparaît souvent pendant le sommeil, l'anesthésie et le coma. La myoclonie symptomatique du voile du palais est plus stable dans ces états. Les causes les plus fréquentes de myorythmie généralisée sont les lésions vasculaires du tronc cérébral et la dégénérescence cérébelleuse associées à l'alcoolisme ou au syndrome de malabsorption.

L'opsoclonie (syndrome des yeux dansants) est une hyperkinésie myoclonique des muscles oculomoteurs, se manifestant par des mouvements rapides, saccadés et chaotiques, principalement horizontaux, des globes oculaires. On observe une alternance chaotique de mouvements horizontaux, verticaux, diagonaux, circulaires et pendulaires, de fréquence et d'amplitude variables. Selon certaines observations, l'opsoclonie persiste pendant le sommeil et s'intensifie au réveil. Elle est souvent confondue avec un nystagmus, qui se distingue de l'opsoclonie par la présence de deux phases: lente et rapide. L'opsoclonie indique une lésion organique des connexions cérébelleuses-tronc et s'accompagne souvent de myoclonies généralisées, d'ataxie, de tremblements intentionnels, d'hypotonie, etc. Les principaux facteurs étiologiques sont l'encéphalite virale, la sclérose en plaques, les tumeurs du tronc cérébral et du cervelet, les syndromes paranéoplasiques (en particulier chez les enfants), les traumatismes, les encéphalopathies métaboliques et toxiques (médicaments, toxines, hyperglycémie non cétosique).

La myoclonie négative (tremblement de terre, astérixis) ressemble à un tremblement. Cependant, elle ne repose pas sur des contractions musculaires actives, mais plutôt sur des baisses périodiques du tonus des muscles posturaux, avec un « silence » bioélectrique à ces moments-là. L'astérixis est extrêmement caractéristique de l'encéphalopathie métabolique dans les maladies du foie, des reins, des poumons, etc. Dans ces cas, il est généralement bilatéral. Plus rarement, l'astérixis peut être le signe d'une lésion cérébrale locale (hémorragie du thalamus, du lobe pariétal, etc.), se manifestant alors d'un seul côté. L'astérixis est plus facilement détecté en étirant les bras vers l'avant.

Le syndrome de sursaut regroupe un groupe de maladies caractérisées par une réaction de sursaut accrue (frissons) en réponse à des stimuli externes inattendus (généralement auditifs et tactiles).

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Myoclonies psychogènes

La myoclonie psychogène se caractérise par un début brutal, une variabilité de fréquence, d'amplitude et de distribution. On observe également d'autres anomalies par rapport à la myoclonie organique typique (par exemple, l'absence de chutes et de blessures malgré une instabilité et un balancement prononcés du corps, etc.), des rémissions spontanées, une diminution de l'hyperkinésie en cas de distraction, une augmentation et une diminution de l'hyperkinésie sous l'influence de la suggestion, d'une psychothérapie ou en réponse à l'administration d'un placebo, ainsi que la présence d'autres troubles moteurs et mentaux psychogènes.

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Diagnostic et traitement des myoclonies

Le diagnostic est clinique. Le traitement commence par la correction des anomalies métaboliques sous-jacentes. Le clonazépam à la dose de 0,5 à 2 mg par voie orale 3 fois par jour est souvent prescrit. Le valproate à la dose de 250 à 500 mg par voie orale 2 fois par jour peut être efficace; d'autres anticonvulsivants sont parfois utiles. De nombreuses formes de myoclonies répondent au 5-hydroxytryptophane, précurseur de la sérotonine (dose initiale de 25 mg par voie orale 4 fois par jour, puis augmentée à 150-250 mg par voie orale 4 fois par jour) associé à la carbidopa, un inhibiteur de la décarboxylase (50 mg par voie orale le matin et 25 mg à midi, ou 50 mg le soir et 25 mg au coucher).

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