Mioclonus

La myoclonie est une contraction musculaire soudaine, brève et saccadée, résultant d'une contraction musculaire active (myoclonus positif) ou (rarement) d'une baisse du tonus des muscles posturaux (myoclonus négatif).

Une description syndromique adéquate de la myoclonie doit précéder le diagnostic nosologique. Ce dernier a plusieurs caractéristiques cliniques complexes. En particulier, l'analyse clinique de la myoclonie doit nécessairement prendre en compte ses caractéristiques telles que le degré de généralisation et le schéma de distribution (localisation), la sévérité, la synchronicité / asynchronie, le rythme / arythmie, le statut permanent / épisodique, la dépendance à des stimuli provocateurs, la dynamique du cycle veille-sommeil.

Selon les caractéristiques ci-dessus, les syndromes myocloniques peuvent varier considérablement d'un patient à l'autre. Ainsi, la myoclonie se limite parfois à l’implication d’un seul muscle, mais elle recouvre plus souvent plusieurs et même plusieurs groupes musculaires jusqu’à la généralisation complète. Les secousses myocloniques peuvent être strictement synchrones dans différents muscles ou asynchrones. Elles sont pour la plupart arythmiques et peuvent être accompagnées ou non de mouvements dans l'articulation. Leur gravité peut aller d'une réduction à peine perceptible à une forte grimace générale pouvant conduire à la chute du patient. Les myoclonies peuvent être simples ou répétitives, très persistantes, fluctuantes ou strictement paroxystiques (par exemple, les myoclonies épileptiques). La myoclonie oscillatoire est caractérisée par des mouvements brusques («explosifs») de quelques secondes, généralement causés par des stimuli inattendus ou des mouvements actifs. On distingue les myoclonies spontanées (ou myoclonie au repos) et les réflexes, provoqués par des stimuli sensoriels de différentes modalités (visuelle, auditive ou somatosensorielle). Il existe des myoclonies causées par des mouvements volontaires (myoclonies intentionnelles et posturales). Enfin, les myoclonies sont connues, dépendantes et indépendantes du cycle veille-sommeil (disparaissant et ne disparaissant pas pendant le sommeil, n'apparaissant que pendant le sommeil).

La distribution alloue des myoclonies focales, segmentaires, multifocales et généralisées (similaire à la classification syndromique de la dystonie).

Les caractéristiques cliniques susmentionnées des myoclonies (ou, en d'autres termes, de l'analyse syndromique) complètent généralement la classification physiopathologique et étiologique.

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Myoclonies symptomatiques

La myoclonie symptomatique (secondaire) se développe dans le cadre de diverses maladies neurologiques.

Les maladies d'accumulation sont représentées par un certain nombre de maladies dans lesquelles un ensemble caractéristique de syndromes est révélé sous la forme de crises d'épilepsie, de démence, de myoclonies et de certaines manifestations neurologiques et autres. Beaucoup de ces maladies commencent dans la petite enfance ou l'enfance.

• La maladie de Lafore est une maladie rare héréditaire de manière autosomique récessive. La maladie fait ses débuts dans 6 à 19 ans. Caractérisé par des crises épileptiques tonico-cloniques généralisées, souvent associées à des paroxysmes occipitaux partiels sous la forme d'hallucinations visuelles simples, d'apparition de bovins ou de troubles visuels plus complexes. Les paroxysmes visuels sont un signe caractéristique de la maladie de Lafory. Chez 50% des patients, ils surviennent déjà aux premiers stades de la maladie. Bientôt, le syndrome myoclonique grave se développe, ce qui occulte souvent l’ataxie qui s’est jointe. La cécité corticale transitoire est décrite. Au stade terminal, une démence grave se développe, les patients sont cloués au lit. Sur EEG - activité épileptique sous la forme de complexes «spike-slow wave» et «polyspike-slow wave», en particulier dans les régions occipitales. En diagnostic, une grande importance est attachée à la détection des corps de Lafory dans une biopsie cutanée au niveau de l'avant-bras (avec microscopie optique). L'issue fatale survient quelques années après le début de la maladie.
• La GM _2- gangliosidose (maladie de Tay-Sachs) est héritée de manière autosomique récessive et fait ses débuts dès la première année de vie avec un retard mental, une hypotension progressive généralisée, la cécité et la perte de tous les mouvements volontaires sont détectés dans l'état neurologique. L'hypotension est remplacée par la spasticité et l'opisthotonus, l'apparition de crises épileptiques généralisées et partielles myocloniques et l'hélolepsie. Lors de l'examen du fond d'œil, révéler un symptôme de "graine de cerise". Les patients meurent à l'âge de deux ou trois ans.
• La lipofuscinose cérébrale est caractérisée par le dépôt de lipopigments dans le système nerveux central, les hépatocytes, le muscle cardiaque, la rétine. Il existe plusieurs types de lipofuscinose céroïde: infantile, tardive infantile, début juvénile (ou intermédiaire), juvénile, adulte. Dans tous les cas, la manifestation centrale est l'épilepsie myoclonique progressive. La microscopie électronique de la peau et des lymphocytes révèle des profils caractéristiques sous forme d'empreintes digitales.

• Sialidos.
  • Myoclonie avec «os de cerise» fait référence à la sialidose de type I. La base de la maladie est le déficit en neuroaminidase (type de transmission - autosomique récessif). La maladie débute entre 8 et 15 ans. Les principaux symptômes sont les suivants: déficience visuelle, myoclonie et crises d'épilepsie généralisées. La myoclonie s'observe au repos, elle augmente avec les mouvements volontaires et au toucher. La stimulation sensorielle provoque le développement d'une myoclonie bilatérale massive. Le symptôme le plus typique est la myoclonie des muscles faciaux: spontanée, irrégulière, avec une localisation prédominante autour de la bouche. La myoclonie faciale persiste pendant le sommeil. Caractérisé par l'ataxie. Dans le fundus - le symptôme de "l'os de cerise", parfois - opacification du corps vitré. Le flux est progressif. Sur EEG - complexes «spike-slow wave» coïncidant avec des myoclonies généralisées.
  • La galactosialidose est une autre forme rare de sialidose. Manifesté par un déficit en galactosidase (déterminé dans les lymphocytes et les fibroblastes), qui se manifeste par la présence d'un retard mental, d'un angiokératome, d'une chondrodystrophie et d'une petite taille, de crises d'épilepsie et d'une hyperkinésie myoclonique.
• La maladie de Gaucher est connue sous 3 formes: infantile (type I), juvénile (type II) et chronique (type III). C'est le type III qui peut parfois se manifester par une épilepsie myoclonique progressive, ainsi que par une splénomégalie, une perte d'intelligence, une ataxie cérébelleuse, un syndrome pyramidal. Sur EEG - activité épileptique sous la forme de complexes "polyspayk-onde lente", dans certains cas, l'amplitude de la SSEP. Des accumulations de glucocérébroside se trouvent dans le matériel de biopsie de divers organes, lymphocytes et moelle osseuse.

Maladies dégénératives héréditaires du cervelet, du tronc cérébral et de la moelle épinière (dégénérescence spinocérébelleuse).

• La maladie de Unferrich-Lundborg est la forme la plus connue d'épilepsie dite myoclonique progressive. Deux populations de patients atteints de cette maladie ont été étudiées en détail: en Finlande (cette variante du myoclonus s'appelait récemment le myoclonus balte) et le groupe marseillais (syndrome de Ramsay Hunt, également appelé myoclonus méditerranéen). Les deux variantes ont un tableau clinique similaire, l'âge de début de la maladie et le type de transmission (autosomique récessif). Dans environ 85% des cas, la maladie débute entre la première et la deuxième décennie de la vie (de 6 à 15 ans). Les principaux syndromes sont myocloniques et épileptiques. Les crises d'épilepsie sont plus souvent cloniques-toniques-cloniques. L'action myoclonale progresse progressivement et devient le principal facteur mésadapté. Myoclonus peut se transformer en crise. Une légère ataxie et une baisse progressive de l'intelligence sont également possibles. Les autres symptômes neurologiques ne sont pas caractéristiques.
• L'ataxie de Friedreich, en plus d'autres symptômes, peut également se manifester par un syndrome myoclonique. La maladie débute avant la puberté (13 ans en moyenne), caractéristique de l'ataxie à progression lente (sensible, cérébelleuse ou mixte), du syndrome pyramidal, de la dysbasie, de la dysarthrie, du nystagmus et de troubles somatiques (cardiomyopathie, diabète, déformations du squelette, y compris le pied de Friedreich)..

Maladies dégénératives héréditaires avec lésion primaire des noyaux gris centraux.

• La maladie de Wilson-Konovalov se développe souvent à un jeune âge avec l'apparition de symptômes de dysfonction hépatique et se manifeste par des troubles neurologiques polymorphes (divers types de tremblements, chorée, dystonie, syndrome de Akinetiko-rigide, myoclonus), psychiques et somatiques (syndrome hémorragique). L'étude du métabolisme des protéines du cuivre et la détection de l'anneau de Kaiser-Fleischer nous permettent de poser le bon diagnostic.
• La dystonie de torsion est souvent associée à des myoclonies (comme des tremblements), mais cette association est particulièrement caractéristique de la dystonie myoclonique symptomatique (maladie de Wilson-Konovalov, du parkinsonisme post-encéphalitique, des maladies à accumulation lysosomale, du syndrome de dystonie post-oxique rejetée, etc.) et du syndrome de dystonie myoclonique héréditaire.
• La maladie de Gallervorden-Spatz est une maladie familiale rare qui débute dans l’enfance (jusqu’à 10 ans) et se caractérise par une dysbasie progressive (déformation des pieds et rigidité croissante des extrémités), une dysarthrie et une démence. Chez 50% des patients, une ou plusieurs hyperkinésies sont constatées (chorée, dystonie, myoclonies). Dans certains cas, ont décrit la spasticité, les crises d'épilepsie, la rétinite pigmentaire, l'atrophie du nerf optique. Sur CT ou IRM - une image de la défaite de la boule pâle en relation avec l'accumulation de fer ("les yeux du tigre").
• La dégénérescence cortico-basale fait référence à des maladies dans lesquelles la myoclonie est considérée comme un symptôme assez typique. Le syndrome progressif akinétique-rigide chez un patient d'âge mûr, accompagné de mouvements involontaires (myoclonie, dystonie, tremblements) et d'un dysfonctionnement de la corticale latéralisée (apraxie des membres, syndrome de la main étrangère, troubles de types de sensibilité complexes) suggère une possible dégénérescence cortico-basale. Une atrophie asymétrique fronto-pariétale, parfois détectée par scanner ou IRM, est au cœur de la maladie.

Certaines maladies qui se manifestent par la démence, par exemple la maladie d'Alzheimer et en particulier la maladie de Creutzfeldt-Jakob, peuvent être accompagnées de myoclonies. Dans le premier cas, la démence de type non vasculaire apparaît au premier plan dans le tableau clinique et, dans le second cas, la démence et le myoclonisme apparaissent dans le contexte d'autres syndromes neurologiques progressifs (pyramidale, cérébelleuse, épileptique, etc.) et de modifications caractéristiques de l'EEG (activité tri et polyphasique de la forme aiguë avec une amplitude allant jusqu’à 200 µV, avec une fréquence de 1,5-2 Hz).

L'encéphalite virale, en particulier l'encéphalite causée par le virus de l'herpès simplex, l'encéphalite sclérosante subaiguë, l'écono-phalite et l'encéphalite à arbovirus, sont souvent accompagnées (avec d'autres manifestations neurologiques) d'un myoclonus, qui est un élément assez caractéristique de leur tableau clinique.

Les encéphalopathies métaboliques dans les maladies du foie, du pancréas, des reins et des poumons, en plus des troubles de la conscience, manifestent souvent des symptômes tels que tremblements, myoclonies et crises d'épilepsie. La myoclonie négative (astérix) est très caractéristique de l'encéphalopathie métabolique (voir ci-dessous). Dans ces cas, elle est généralement bilatérale et se produit parfois dans tous les membres (et même dans la mâchoire inférieure). L'astérixie peut avoir une origine corticale ou sous-corticale.

Un groupe spécial d'encéphalopathies métaboliques est constitué de certaines maladies mitochondriales accompagnées de myoclonies, des syndromes de MERRF et de MELAS.

• L'épilepsie à Myoclonus avec des fibres rouges «déchirées» (Myoclonus Epilepsia, Fibre Rouge Ragged - MERRF) est héréditaire du type mitochondrial. L'âge d'apparition de la maladie varie de 3 à 65 ans. Les manifestations les plus typiques sont le syndrome progressif de myoclonus et d'épilepsie, associé à une ataxie cérébelleuse et à une démence. Le polymorphisme caractérise le reste du tableau clinique: surdité neurosensorielle, symptômes myopathiques, atrophie du nerf optique, spasticité, neuropathie périphérique, troubles sensoriels. La sévérité du flux est également extrêmement variable. Sur l'EEG, on note l'activité principale anormale (80%), les complexes «spike-slow wave», «polyspike-slow wave», les ondes lentes diffuses et la photosensibilité. Identifiez le SSEP géant. En tomodensitométrie ou en IRM, on observe une atrophie diffuse du cortex, des modifications de la substance blanche de gravité variable, une calcification des noyaux gris centraux et des foyers corticaux focaux de faible densité. Une étude de spécimens de biopsie de muscle squelettique révèle une caractéristique pathomorphologique caractéristique - des fibres rouges «déchirées». L'analyse biochimique révèle une augmentation des taux de lactate.
• L'encéphalomyopathie mitochondriale avec acidose lactique et épisodes similaires à un accident vasculaire cérébral (syndrome MELAS) est provoquée par des mutations plus pointues de l'ADN mitochondrial. Les premiers signes de la maladie apparaissent le plus souvent entre 6 et 10 ans. L'un des symptômes les plus importants est l'intolérance à l'exercice physique (après cela, l'état de santé se dégrade fortement, une faiblesse musculaire et parfois une myalgie apparaissent). Caractérisé par des maux de tête de type migraine, des nausées et des vomissements. Les épisodes de type accident vasculaire cérébral avec mal de tête, symptômes neurologiques focaux (parésie et paralysie des membres et des muscles innervés par le BN, états comateux) sont un autre symptôme inhabituel et caractéristique; ils sont provoqués par de la fièvre, des infections intercurrentes et sont sujets aux rechutes. Leur cause est une insuffisance aiguë de ressources énergétiques dans les cellules et, par conséquent, une sensibilité élevée aux effets toxiques potentiels («accidents vasculaires cérébraux métaboliques»). Caractérisé par des crises épileptiques (convulsives partielles et généralisées), myoclonies, ataxie. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la démence se développe. En général, l’image est très polymorphe et variable chez chaque patient. Le syndrome myopathique est également variable et généralement bénin. Un examen biochimique du sang révèle une acidose lactique et une étude morphologique de la biopsie du muscle squelettique est un symptôme de fibres rouges "déchirées".

Une encéphalopathie toxique, se manifestant en plus d'autres symptômes, comme une myoclonie, peut se développer avec un empoisonnement (bismuth, DDT) ou l'utilisation / le surdosage de certains médicaments (antidépresseurs, anesthésiques, lithium, anticonvulsivants, lévodopa, inhibiteurs de la MAO, neuroleptiques).

L'encéphalopathie provoquée par l'exposition à des facteurs physiques peut également manifester un syndrome myoclonique typique.

• L'encéphalopathie post-hypoxique (syndrome de Lants-Adams) se caractérise par des myoclonies intentionnelles et actionnelles, parfois associées à une dysarthrie, des tremblements et une ataxie. Dans les cas graves, le patient n'est soulagé de la myoclonie que dans la position de relâchement complet de la position ventrale; toute tentative de mouvement entraîne une «explosion» de myoclonies généralisées, qui prive toute possibilité de mouvement indépendant et de libre-service. Le clonazépam est le médicament de choix et son bon effet est considéré comme l’une des confirmations du diagnostic.
• Les myoclonies dans les lésions cérébrales traumatiques graves peuvent être la seule conséquence possible ou être associées à d'autres troubles neurologiques et psychopathologiques.

Les lésions focales du système nerveux central (y compris la dento-olive, provoquant une myoclonie palatine) de différentes étiologies (accident vasculaire cérébral, intervention stéréotaxique, tumeur), en plus de la myoclonie, sont accompagnées de symptômes neurologiques concomitants distincts et d'un historique des données pertinentes, ce qui facilite le diagnostic.

La myoclonie spinale se caractérise par la distribution locale, la stabilité des manifestations, son indépendance vis-à-vis des influences exogènes et endogènes, elle se développe avec diverses lésions de la moelle épinière.

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Classification physiopathologique des myoclonies

La classification physiopathologique de la myoclonie indique la source de sa génération dans le système nerveux:

• cortical (cortex somatosensoriel);
• sous-cortical (entre le cortex et la moelle épinière);
• tige (réticulaire);
• la colonne vertébrale;
• périphériques (avec des dommages aux racines de la colonne vertébrale, les plexus et les nerfs).

Certains auteurs réunissent un myoclonien sous-cortical et souches.

• Les myoclonies corticales sont précédées de modifications de l'EEG sous forme de pointes, de complexes pointes-ondes lentes ou d'ondes lentes. La période de latence entre les décharges EEG et EMG correspond au temps d'excitation le long du tractus pyramidal. Les myoclonies corticales peuvent être spontanées, provoquées par des mouvements (action corticale myoclonale) ou des stimuli externes (réflexe cortical myoclonique). Il peut être focal, multifocal ou généralisé. Myoclonie corticale souvent distale et se produit dans le fléchisseur; souvent associée à une épilepsie kozhevnikovskoy, à des crises jacksoniennes et à des crises tonico-cloniques généralisées secondaires. Une augmentation pathologique de l'amplitude d'un SSEP est notée (jusqu'à la formation de SSEP géants). En outre, lorsque les corticales de myoclonus améliorés de façon significative à long articulation (longue boucle) réflexes.
• Dans la myoclonie sous-corticale, les connexions temporaires entre l'EEG et l'EMG ne sont pas traçables. Les décharges d'EEG peuvent suivre une myoclonie ou être totalement absentes. Les myoclonies sous-corticales peuvent être générées par le thalamus et se manifestent par des myoclonies généralisées, souvent bilatérales.
• La myoclonie réticulaire est générée dans le tronc cérébral en raison de l'excitabilité accrue de la partie caudale de la formation réticulaire, principalement du noyau à cellules géantes, à partir duquel les impulsions se propagent de manière caudale (vers les motoneurones spinaux) et rostrale (vers le cortex). Une myoclonie réticulaire est souvent caractérisée par des contractions axiales généralisées, les muscles proximaux étant davantage impliqués que les muscles distaux. Chez certains patients, il peut être focal. Une myoclonie réticulaire peut être spontanée, actionnelle et réflexe. Contrairement à la corticale, avec la myoclonie réticulaire, il n'y a pas de lien entre les modifications de l'EEG et de l'EMG, ainsi que les SSEP géantes. Les réflexes polysynaptiques sont améliorés, mais pas la réponse évoquée corticale. Les myoclonies réticulaires peuvent ressembler à un réflexe de départ amélioré (hyperexpletion primaire).
• Les myoclonies spinales peuvent survenir lors de crises cardiaques, de maladies inflammatoires et dégénératives, de tumeurs, de lésions de la colonne vertébrale, d'anesthésie de la colonne vertébrale, etc. Dans les cas typiques, il est focal ou segmentaire, spontané, rythmé, insensible aux stimuli externes et, contrairement aux myoclonies d'origine cérébrale, ne disparaît pas pendant le sommeil. Avec la myoclonie spinale, une activité EMG accompagne chaque contraction musculaire et les corrélations EEG sont absentes.

Si la classification physiopathologique est tentée pour être liée à des maladies spécifiques, elle ressemblera à ceci.

• Myoclonies corticales: tumeurs, angiomes, encéphalite, encéphalopathie métabolique. Parmi les maladies dégénératives, ce groupe comprend l'épilepsie progressive du moklonus (syndrome de MERRF, syndrome de MELAS, lipidose, maladie de Lafory, lipofuscinose céroïde, tremblement familial myoclonique cortical, syndrome de Unferriht-Lundborg avec maladie de Baltic et de la Méditerranée, j'ai une maladie. Épilepsie myoclonique juvénile, myoclonus post-toxique de Lance-Adams, maladie d'Alzheimer, maladie de Creutzfeldt-Jakob, argent trochaique de Huntington, argent olivopontocérébelleux dégénérescence, dégénérescence cortico-basale. L'épilepsie de Kozhevnikovskaya, en plus de l'encéphalite transmise par les tiques, peut être associée à une encéphalite, à un accident vasculaire cérébral, à des tumeurs et, dans de rares cas, à une sclérose en plaques.
• Myoclonies sous-corticales: maladie de Parkinson, atrophie systémique multiple, dégénérescence cortico-basale. Les myoclonies cyclopathiques doivent être attribuées à ce groupe (idiopathique, accident vasculaire cérébral, tumeurs, sclérose en plaques, lésion cérébrale traumatique, maladies neurodégénératives).
• Myoclonies rachidiennes: myélopathie inflammatoire, tumeurs, lésions, myélopathie ischémique, etc.
• Myoclonies périphériques: lésions des nerfs périphériques, des plexus et des racines.

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Classification étiologique des myoclonies

Il convient de noter que le mécanisme physiopathologique de certains syndromes myocloniques est encore mal connu et que, par conséquent, la classification étiologique devrait être jugée plus pratique pour le médecin, divisant le myoclonus en 4 groupes: physiologique, essentiel, épileptique, symptomatique (secondaire).

• Myoclonies physiologiques.
  • Myoclonium du sommeil (s’endormir et se réveiller).
  • Myoclonus peur.
  • Myoclonie causée par un effort physique intense.
  • Hoquet (certaines de ses variantes).
  • Myoclonies bénignes du nourrisson lors de l'alimentation.
• Myoclonie essentielle.
  • Syndrome héréditaire de myoclonie et de dystonie (multiple de Friedreich para-myoclonique ou dystonie myoclonique).
  • Myoclonus nocturne (mouvements périodiques des membres, syndrome des jambes sans repos).
• Myoclonie épileptique.
  • Épilepsie Kozhevnikovskaya.
  • Absansy myoclonique.
  • Spasmes infantiles.
  • Syndrome de Lennox-Gasto.
  • Épilepsie myoclonique juvénile de Jans.
  • Épilepsie myoclonique progressive et quelques autres jeunes épilepsies.
• Myoclonus symptomatique.
  • Maladies d'accumulation: maladie de Lafory Taurus, GM-gangliosidose, (maladie de Tay-Sachs), lipofuscinose céroïde, sialidose, maladie de Gaucher.
  • Maladies dégénératives héréditaires du cervelet, du tronc cérébral et de la moelle épinière (dégénérescence spinocérébelleuse): myoclonus balte (maladie de Unferriht-Lundborg), myoclonie méditerranéenne (syndrome de Ramsay Hunt), ataxie de Friedreich, ataxie de Telangiectasie.
  • Maladies dégénératives avec une lésion prédominante des ganglions de la base: maladie de Wilson-Konovalov, dystonie de torsion, maladie de Hallervorden-Spatz, dégénérescence cortico-basale, paralysie supranucléaire progressive, chorée de Huntington, atrophie à systèmes multiples, etc.
  • Démences dégénératives: maladie d'Alzheimer, maladie de Creutzfeldt-Jakob.
  • Encéphalite virale (encéphalite herpétique, panencéphalite sclérosante subaiguë, encéphalite économique, encéphalite à arbovirus, etc.).
  • Encéphalopathie métabolique (notamment mitochondriale, insuffisance hépatique ou rénale, syndrome de dialyse, hyponatrémie, hypoglycémie, etc.).
  • Encéphalopathie toxique (intoxication au bismuth, antidépresseurs, anesthésiques, lithium, anticonvulsivants, lévodopa, inhibiteurs de la MAO, neuroleptiques).
  • Encéphalopathie provoquée par une exposition à des facteurs physiques (syndrome de Lanz-Adams post-hypoxique, myoclonus post-traumatique, coup de chaleur, choc électrique, décompression).
  • Lésion focale du système nerveux central (accident vasculaire cérébral, opérations neurochirurgicales, tumeurs, TBI).
  • Lésion de la moelle épinière.
• Myoclonie psychogène.

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Myoclonies physiologiques

La myoclonie physiologique peut survenir dans certaines circonstances chez une personne en bonne santé. Ce groupe comprend la myoclonie du sommeil (sommeil et réveil); peur myoclonie; myoclonies causées par un effort physique intense; hoquets (certaines de ses variantes) et myoclonies bénignes des bébés lors de l’alimentation.

• Parfois, des tremblements physiologiques naturels au moment de s'endormir et de se réveiller chez des individus anxieux peuvent être une cause de peur et d'expériences névrotiques, mais ils sont facilement éliminés par une psychothérapie rationnelle.
• Les myoclonies de peur peuvent être non seulement physiologiques, mais également pathologiques (syndrome de début de grossesse, voir ci-dessous).
• Une activité physique intense peut provoquer une seule contraction myoclonique transitoire de caractère bénin.
• Le hoquet est un phénomène fréquent. La base de ce symptôme est la contraction myoclonique du diaphragme et des muscles respiratoires. Les myoclonies peuvent être à la fois physiologiques (par exemple, après avoir trop mangé) et pathologiques (pour les maladies gastro-intestinales ou, plus rarement, pour les organes thoraciques), y compris pour les maladies du système nerveux (stimulation du nerf phrénique, lésion du tronc cérébral ou de la colonne vertébrale cervicale supérieure). Cerveau). Le hoquet peut être causé par des effets toxiques. Enfin, cela peut être purement psychogène.

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Myoclonies essentielles

La myoclonie essentielle est une maladie héréditaire assez rare. Il existe à la fois des formes familiales (transmission autosomique dominante) et des formes sporadiques. La maladie débute au cours de la première ou de la deuxième décennie de la vie et ne s'accompagne pas d'autres troubles neurologiques et mentaux, il n'y a pas de changement dans l'EEG. Les manifestations cliniques comprennent des contractions et des frémissements irréguliers, arythmiques et asynchrones avec une distribution multifocale ou généralisée de la myoclonie. Ces derniers sont amplifiés par des mouvements volontaires. Le SSEP n'est pas élargi même pendant le mouvement myoclonique, ce qui indique son origine sous-corticale. Jusqu'à récemment, cette maladie était appelée paramyoclonus multiple de Friedreich. Puisqu'il peut provoquer des symptômes dystoniques (appelés myoclonies dystoniques) et que le syndrome lui-même est sensible à l'alcool, de multiples paramyoclonies et dystonies myocloniques sont maintenant considérées comme la même maladie et sont appelées syndrome héréditaire de myoclonose-dystonie.

Une autre forme de myoclonie essentielle est la myoclonie nocturne, connue sous le nom de «mouvements périodiques des membres» (terme proposé dans la classification internationale des troubles du sommeil). Ce trouble n'est pas une vraie myoclonie, bien qu'il soit inclus dans les classifications modernes des syndromes myocloniques. La maladie se caractérise par des épisodes de mouvements répétitifs et stéréotypés dans les jambes sous forme d'extension et de flexion dans les articulations de la hanche, du genou et de la cheville, qui surviennent pendant les phases de sommeil superficielles (I-II) et sont souvent accompagnés de troubles dyssomniques. Le mouvement ne s'accompagne pas de changements dans l'EEG ou de l'éveil. Les mouvements périodiques pendant le sommeil peuvent être combinés avec le syndrome des jambes sans repos. Ce dernier est caractérisé par des paresthésies des jambes qui avancent brusquement et qui augmentent rapidement, apparaissant généralement avant le début du sommeil et entraînant un besoin impérieux de bouger les jambes. Un court mouvement du pied élimine instantanément la sensation de malaise. Dans les deux syndromes, la lévodopa et la benzodiazépine (généralement le clonazépam) et les opiacés sont généralement efficaces.

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Myoclonie épileptique

Dans les myoclonies épileptiques, les crises myocloniques dominent dans le tableau clinique, mais il n’ya aucun signe d’encéphalopathie, du moins dans les stades initiaux. Les myoclonies épileptiques peuvent se manifester sous forme de contractions myocloniques épileptiques isolées au cours de l' épilepsie partielle (épilepsie de Kozhevnik), d'épilepsie photosensible, de myoclonus idiopathique «sensible au stimulus», myoclonus absans. Ce groupe comprend le groupe des épilepsies myocloniques pédiatriques présentant des manifestations plus étendues: spasmes infantiles, syndrome de Lennox-Gastaut, épilepsie myoclonique juvénile de Janz, épilepsie myoclonique progressive, encéphalopathie myoclonique précoce, épilepsie bénigne myoclonique du nourrisson.

L'épilepsie de Kozhevnikovskaya (épilepsie partielle continue) a été décrite à l'origine comme l'une des variantes de l'encéphalite chronique à tiques transmise par les tiques et se caractérise par des contractions constantes du muscle clonique rythmique (myoclonus cortical) impliquant une partie constante du corps. Les muscles du visage et des extrémités distales sont souvent impliqués. Les secousses sont constantes, elles durent généralement plusieurs jours voire plusieurs années, parfois elles observent une généralisation secondaire en une crise tonico-clonique. Un syndrome similaire, mais évoluant progressivement, a été décrit avec une lésion hémisphérique plus diffuse (encéphalite chronique de Rasmussen). Son indépendance nosologique reste controversée. Syndrome Kozhevnikov épilepsie est décrit également dans des maladies telles que des abcès, des granulomes, des accidents vasculaires cérébraux, hématome sous - dural, une lésion tumorale cherpno, état hyperglycémique non cétosique ( en particulier en présence d'hyponatrémie), l' encéphalopathie hépatique, la sclérose en plaques, le syndrome MELAS. Des formes iatrogènes sont également décrites (pénicilline et autres).

Absansy myoclonique. L'âge moyen d'apparition de l'épilepsie avec absences myocloniques (syndrome de Tassinari) est de 7 ans (de 2 à 12,5 ans). L'apparition soudaine de l'abcès s'accompagne de mouvements myocloniques rythmiques bilatéraux, qui sont observés dans les muscles de la ceinture scapulaire, des bras et des jambes et des muscles du visage, dans une moindre mesure. Le mouvement peut augmenter en intensité et acquérir un caractère tonique. Les secousses courtes et les contractions toniques peuvent être symétriques ou dominer sur un côté, provoquant une rotation de la tête et du corps. Lors d'une crise, un arrêt respiratoire et une miction involontaire sont également possibles. La perte de conscience lors d'un abcès peut être complète ou partielle. Chaque épisode d'absus myoclonique peut durer de 10 à 60 secondes. Les crises peuvent se produire plusieurs fois par jour, elles deviennent plus fréquentes le matin (dans les 1 à 3 heures qui suivent le réveil). Dans de rares cas, des épisodes de l'état des absences myocloniques sont observés. Dans la plupart des cas, les abcès sont associés à des crises convulsives généralisées, généralement caractérisées par une fréquence peu élevée (environ 1 fois par mois ou moins). On observe souvent une diminution de l'intelligence. La résistance anticonvulsive est assez typique. L'étiologie est inconnue, parfois une prédisposition génétique est notée.

Les spasmes infantiles (syndrome de West) sont appelés épilepsie liée à l'âge. Les premières manifestations de la maladie surviennent entre 4 et 6 mois. Le syndrome se caractérise par des crises typiques, un retard mental et un rythme hypsa sur EEG (activité irrégulière à haute tension lente et irrégulière), qui ont été à la base de la triade West. Les spasmes infantiles sont généralement caractérisés par des contractions symétriques, bilatérales, soudaines et brèves de groupes musculaires typiques (spasmes fléchisseurs, extenseurs et mixtes). Spasmes fléchisseurs fréquemment observés, qui se manifestent par un arc court (si les muscles abdominaux sont impliqués), pendant que les mains effectuent le mouvement du plâtre ou de la tête. Les attaques du torse et des mains qui s'approchent ressemblent aux salutations orientales et sont appelées "attaques Salaam". La fréquence des attaques varie considérablement (dans les cas graves, elles se produisent plusieurs centaines de fois par jour). La plupart des attaques sont regroupées en grappes. Elles se produisent souvent le matin après le réveil ou l’endormissement. Lors d'une attaque, une déviation de l'œil et des mouvements nystagmoïdes sont parfois observés. Les spasmes infantiles peuvent être secondaires (symptomatiques), idiopathiques et cryptogéniques. Les formes secondaires sont décrites pour les lésions périnatales, les infections, les malformations cérébrales, la sclérose tubéreuse, les lésions, les troubles métaboliques congénitaux, les maladies dégénératives. Les spasmes infantiles doivent être différenciés des spasmes infantiles bénins non épileptiques (myoclonies bénignes des nourrissons), ces derniers ne s'accompagnant pas de décharges épileptiques sur l'EEG et passant indépendamment dans les années à venir (jusqu'à 3 ans). À l'avenir, 55 à 60% des enfants atteints de spasmes infantiles pourraient avoir d'autres types de convulsions (syndrome de Lennox-Gastaut).

Le syndrome de Lennox-Gasto se caractérise par des modifications typiques de l'EEG [décharges à ondes de pics lents, avec une fréquence inférieure (2 Hz) par rapport à des absences typiques (3 Hz)], un retard mental et des types spéciaux de crises, notamment des contractions myocloniques, des abcès atypiques et crises d'asthme (crises de goutte épileptique, crises akinétiques).

Le syndrome commence habituellement par des gouttes soudaines, les crises épileptiques deviennent fréquentes, des états épileptiques se manifestent, les fonctions intellectuelles se détériorent et des troubles de la personnalité et une psychose chronique sont possibles. Environ 70% des enfants atteints de ce syndrome ont des crises toniques. Elles sont courtes, durent plusieurs secondes et se manifestent par des mouvements fléchisseurs de la tête et du torse, des mouvements extenseurs, ainsi que par la déviation des yeux ou la chute du patient. Les crises peuvent être asymétriques ou surtout unilatérales. Parfois, le comportement automatique suit la phase tonique. La plupart des crises toniques se développent pendant le sommeil.

Des absences atypiques sont observées chez environ un tiers des patients atteints du syndrome de Lennox-Gastaut. Ils sont plus longs que les absans typiques et s'accompagnent de divers phénomènes moteurs (hochements de tête, myoclonies au visage, phénomènes posturaux, etc.). En plus des crises atoniques et toniques, des crises myocloniques et myoclono-atoniques typiques, entraînant également la chute du patient (épilepsie avec crises myocloniques-astatiques). D'autres types de crises sont possibles (tonico-cloniques généralisées, cloniques; les crises partielles sont moins fréquentes). La conscience reste généralement claire. Sur le plan étiologique, 70% des cas de syndrome de Lennox-Gastaut sont associés à des lésions périnatales.

L'épilepsie myoclonique juvénile de Janz (« petit mal impulsif ») débute à la 2e décennie de la vie (le plus souvent entre 12 et 24 ans) et se caractérise par des crises myocloniques, parfois associées à des crises tonico-cloniques généralisées et / ou des absences. Les crises myocloniques, caractérisées par de brèves contractions musculaires symétriques bilatérales et synchrones, sont dominantes. Le mouvement capte principalement les épaules et les bras, moins les muscles du torse et des jambes. Les attaques sont simples ou groupées en grappes. Le patient peut tomber aux genoux lors d'une crise. Pendant les crises myocloniques, l'esprit reste intact, même s'il apparaît dans une série ou dans une image du statut d'épilepsie myoclonique.

Les crises tonico-cloniques généralisées apparaissent dans la plupart des cas après (en moyenne après 3 ans) le début des crises myocloniques. Dans des cas typiques, la crise commence par des contractions myocloniques, augmentant en intensité en myoclonose généralisée, ce qui devient une crise tonico-clonique généralisée. Cette image typique s'appelle « grand mal myoclonique» (« grand mal impulsif , « crise clonique-tonico-clonique »). Les attaques apparaissent presque exclusivement après le réveil du matin.

Les absences sont généralement observées chez le variant atypique et apparaissent chez 15 à 30% des patients âgés de 11,5 ans en moyenne. L'intellect ne souffre généralement pas.

L'épilepsie myoclonique sévère chez les bébés débute à l'âge de 1 an. Premièrement, il existe des crises cloniques généralisées ou unilatérales sans symptômes prodromiques. Les contractions myocloniques et les crises partielles apparaissent généralement plus tard. Les crises myocloniques apparaissent souvent dans une main ou dans la tête, puis se transforment en crises généralisées; ils se produisent généralement plusieurs fois par jour. Il peut aussi apparaître des absences atypiques et des attaques partielles complexes avec des phénomènes atopiques ou adverses ou des automatismes. Caractérisé par un retard dans le développement psychomoteur et par l'émergence d'un déficit neurologique progressif sous forme d'ataxie et de syndrome pyramidal. Dans 15-25% des patients révèlent un fardeau héréditaire d'épilepsie. L'IRM ne révèle pas d'anomalies spécifiques.

L'encéphalopathie myoclonique précoce commence au cours du premier mois de la vie. L’apparition précoce de secousses épileptiques myocloniques partielles est caractéristique; elles sont associées à de simples crises partielles (déviation de la vue, apnée, etc.), puis à une myoclonie plus massive ou généralisée, à des spasmes toniques (survenant ultérieurement) et à d’autres types de crises. Hypotonie typique des muscles du corps, signes pyramidaux bilatéraux, pouvant impliquer des nerfs périphériques. Le développement psychomoteur est altéré. L'enfant meurt dans les 2 premières années de sa vie ou tombe dans un état végétatif persistant. L'étiologie est inconnue.

L'épilepsie myoclonique bénigne chez les nourrissons débute généralement par un frisson myoclonique chez un enfant normal autrement âgé entre 4 mois et 3 ans. Les garçons sont plus souvent malades. Les secousses myocloniques peuvent être subtiles, mais avec le temps, elles deviennent apparentes. Peu à peu, les crises sont généralisées, impliquant le tronc et les extrémités, ce qui entraîne des mouvements de tête inclinés et des bras levés sur les côtés, ainsi qu'une flexion des extrémités inférieures. La déviation des yeux vers le haut peut être observée, peut-être aussi une chute soudaine du patient. Les crises myocloniques sont courtes (1 à 3 secondes) et peuvent se produire plusieurs fois par jour. La conscience reste généralement intacte. Il n'y a pas d'autres types de crises.

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Autres syndromes myocloniques

Pour compléter la description de la myoclonie, il convient de mentionner quelques syndromes plus extrêmement étranges, rarement mentionnés dans la littérature nationale.

La myoclonie palatine (myoclonie du palais mou, myoclonie cyclique, nystagmus du palais mou, tremblements du palais mou) est l’une des manifestations de la myorrhythmie. On peut l'observer isolément sous forme de contractions rythmiques (2-3 en c) du voile du palais, ou en combinaison avec des myoclonies rythmiques similaires, presque impossibles à distinguer des tremblements, dans la langue, la mandibule, le larynx, le diaphragme et les bras distaux (myorhythmie classique). La myorrhythmie est une myoclonie rythmique, qui se distingue des tremblements (parkinsoniens) principalement par sa basse fréquence (1-3 Hz) et sa distribution caractéristique. Parfois, avec la myoclonie cyclopathique, on observe une myoclonie oculaire verticale («swing»), ce syndrome est appelé myoclonie palatine oculaire. Les myorrhythmies disparaissent pendant le sommeil (des mouvements parfois pathologiques sont perceptibles pendant le sommeil). Les myorrhythmies sans myoclonies palatines sont rares. Les myoclonies isolées du palais mou peuvent être idiopathiques ou symptomatiques (tumeurs du cervelet et de la majeure partie du cortex cérébelleux, accident vasculaire cérébral, encéphalomyélite, traumatisme). Les myoclonies idiopathiques disparaissent souvent pendant le sommeil, l'anesthésie et le coma. La myoclonie symptomatique du palais mou est plus stable dans ces conditions. Les causes les plus courantes de myorrhythmie généralisée sont les lésions vasculaires du tronc cérébral et la dégénérescence cérébelleuse associées à l'alcoolisme ou au syndrome de malabsorption.

Opsoclonus (syndrome des «yeux dansants») est une hyperkinésie myoclonique des muscles oculaires, qui se manifeste par des mouvements saccadés, chaotiques et principalement horizontaux rapides des globes oculaires. Il peut y avoir un changement aléatoire de mouvements horizontaux, verticaux, diagonaux, circulaires et pendulaires de fréquences et d'amplitudes différentes. Selon certaines observations, opsoclonus persiste dans le sommeil, s’intensifiant au réveil, il est souvent confondu avec le nystagmus, qui se distingue de l’opsoclonus par la présence de 2 phases: lente et rapide. Opsoclonus indique une lésion organique des connexions de la tige cérébelleuse et est souvent accompagné d'une myoclonie généralisée, d'une ataxie, d'un tremblement intentionnel, d'une hypotension, etc. Les principaux facteurs étiologiques sont l'encéphalite virale, la sclérose en plaques, les tumeurs du tronc cérébral et du cervelet, les syndromes paranéoplasiques (particulièrement chez les enfants), les traumatismes, l'encéphalopathie métabolique et toxique (médicaments, toxines, hyperglycémie non cétotique).

La myoclonie négative (astérixis) est semblable à un tremblement externe. Cependant, il ne repose pas sur des contractions musculaires actives, mais au contraire sur le ton des muscles posturaux, avec un "silence" bioélectrique à chaque moment. L'astérix est extrêmement caractéristique de l'encéphalopathie métabolique dans les maladies du foie, des reins, des poumons, etc. Dans de tels cas, il est généralement bilatéral. Rarement, l’astéréxie peut être un signe de lésion cérébrale locale (hémorragie du thalamus, du lobe pariétal, etc.), se manifestant dans de tels cas d’une part. L'astérixis est plus facilement détecté lorsque les mains sont tirées vers l'avant.

Le syndrome de démarrage regroupe un groupe de maladies caractérisées par une réaction de démarrage accrue (sursaut) en réponse à des stimuli externes inattendus (souvent auditifs et tactiles).

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Myoclonie psychogène

La myoclonie psychogène est caractérisée par l'apparition aiguë, la variabilité de la fréquence, de l'amplitude et la distribution du myocloni. Il existe également d'autres incohérences typiques des myoclonies organiques (par exemple, l'absence de chutes et de dommages, malgré l'instabilité et les fluctuations corporelles prononcées, etc.), la rémission spontanée, la réduction de l'hyperkinésie avec distraction, l'amplification et la réduction de l'hyperkinésie sous l'influence de la suggestion, de la psychothérapie ou en réponse à un placebo, la présence d'autres troubles psychogènes moteurs, mentaux.

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Diagnostic et traitement de la myoclonie

Le diagnostic repose sur des données cliniques. Le traitement commence par la correction des troubles métaboliques majeurs. On prescrit souvent 0,5-2 mg de clonazépam par voie orale 3 fois par jour. Il peut être efficace valprok 250-500 mg par voie orale 2 fois / jour; Parfois, d'autres anticonvulsivants aident. De nombreuses formes de myoclonies répondent au 5-hydroxytryptophane, précurseur de la sérotonine (dose initiale 25 mg par voie orale 4 fois / jour, puis augmentent à 150-250 mg par voie orale 4 fois / jour) avec un carbidopa inhibiteur de la décarboxylase (par voie orale de 50 mg le matin et de 25 mg le jour suivant). 50 mg le soir et 25 mg au coucher).

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