Myoclonie progressive-épilepsie

L'épilepsie myoclonique progressive se réfère aux syndromes polyéthologiques. Actuellement, environ 15 formes nosologiques ont été isolées, associées à une myoclonie-épilepsie progressive. L'épilepsie myoclonique progressive est un syndrome complexe, comprenant une combinaison de myoclonies, d'épilepsie, de troubles cognitifs et de divers autres troubles neurologiques (le plus souvent l'ataxie cérébelleuse) à évolution progressive.

Triade diagnostique de myoclonus-épilepsie progressive:

1. Saisies myocloniques.
2. Saisies tonico-cloniques.
3. Troubles neurologiques progressifs (habituellement ataxie et démence).

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Maladies dans lesquelles se développe une myoclonie-épilepsie

Myoclonie progressive-épilepsie se produit dans les maladies suivantes:

1. Maladie d'Unferricht-Lundborg:
   • 1. "myoclonie baltique";
   • 2. "Myoclonus méditerranéen".
2. La maladie de Lafor.
3. Atrophie de Dento-rubro-pallid-Lewis.
4. Lipofuscinose citoïde:
   • 1. Infantile tardif;
   • 2. Intermédiaire;
   • 3. Le mineur;
   • 4. Adultes.
5. Maladie de Gaucher, type 3.
6. Cialis, type 1.
7. Salidose, type 2, galactosialidose.
8. Syndrome MERRF.
9. Gangliosidose GM2, (type III).

Maladies à la frontière de la myoclonie progressive (épilepsie et myoclonie):

1. Combinaison d'épilepsie primaire et de myoclonie familiale (rare)
2. Maladie de Tay-Sachs (Tay-Sachs)
3. phénylcétonurie
4. Lipofuscinose des nouveau-nés (syndrome de Santavuori-Haltia)
5. Panencéphalite sclérosante subaiguë
6. La maladie de Wilson-Konovalov
7. Maladie de Creutzfeldt-Jakob

Les conditions aiguës dans lesquelles l'apparition de myoclonus-épilepsie est possible:

1. Intoxication avec le bromure de méthyle, le bismuth, la strychnine.
2. Encéphalite virale.

[7], [8], [9]

Maladie d'Unferricht-Lundborg

Cette maladie est décrite dans deux sous-groupes de patients. Une forme a été découverte pour la première fois en Finlande et a été appelée plus tard la myoclonie balte. L'autre est dans le sud de la France (Marseille) et s'appelle maintenant le myoclonus méditerranéen.

Les critères diagnostiques de la maladie d'Unferricht-Lundborg comprennent:

• Le début de la maladie se situe entre 6 et 15 ans (dans 86% des cas entre 9 et 13 ans).
• Les crises épileptiques tonico-cloniques.
• Myoclonus.
• EEG: paroxysmes de pointes ou de complexes d'ondes polyspike avec une fréquence de 3-5 par seconde.
• Cours progressif avec l'ajout de l'ataxie cérébelleuse grossière et de la démence.

Myoclonies à la maladie Unferrihta-Lundborg, comme dans tous les épilepsies myocloniques progressives, fait référence aux myoclonies corticales. Il peut être à la fois spontanée et se produisent au repos et mouvements associés (myoclonies actions promotionnelles ou myoclonies), et ainsi entraver de manière significative l'activité quotidienne du patient. Secousses myocloniques également déclenchée par des stimuli sensoriels (stimulus-réflecteur ou le myoclonus sensible) tels que le toucher, la lumière, le son, et autres. Myoclonie peut avoir une distribution différente dans le corps et ce qui varie en intensité même chez le même patient. D'habitude, il asynchrone, peut l'emporter dans un membre ou d'un côté du corps, tout en renforçant il peut se propager à d'autres parties du corps, et se produit parfois sous la forme de crises myocloniques généralisées avec ou sans un minimum de perturbation de la conscience. Dans la plupart des patients, myoclonus a un cours progressif.

L'épilepsie dans l'épilepsie myoclonique progressive Unferrihta-Lundberg se produit souvent sous la forme de crises cloniques généralisées tonico-cloniques-courte durée, aussi appelée « cascade myoclonique ». Au stade terminal de la myoclonie-épilepsie progressive, un statut épileptique clonique est souvent observé.

La plupart des patients développent une ataxie cérébelleuse sévère et une démence.

Chez les patients atteints de myoclonies méditerranéennes (anciennement appelé syndrome de Ramsay Hunt), les crises d'épilepsie et la démence sont très faibles et, dans certains cas, peuvent même être absentes. Le gène responsable de la maladie d'Underricht-Lundberg est localisé sur 21 chromosomes, ce qui a été confirmé chez des patients porteurs d'un variant méditerranéen de la maladie.

La maladie de Laforg

La maladie est héréditaire par type autosomique récessif et commence à l'âge de 6-19 ans. Les manifestations manifestes sont des crises épileptiques tonico-cloniques généralisées. Ces dernières sont souvent associées à des paroxysmes occipitaux partiels sous forme d'hallucinations simples, de bovins ou de troubles visuels plus complexes. Spotting paroxysmes - un signe caractéristique de la maladie de Lafor, observée chez 50% des patients déjà dans les premiers stades de la maladie. Après les crises d'épilepsie, un myoclonus et une action se développent habituellement. L'ataxie est souvent masquée par un myoclonus sévère. Les violations des fonctions cognitives peuvent apparaître déjà dans les débuts de la maladie. Des troubles mentaux plus importants sont caractéristiques du stade avancé de la maladie. Peut-être une cécité corticale transitoire. Au stade terminal, les patients sont alités, ils souffrent de démence. Le résultat létal se produit dans 2-10 ans de l'apparition de la maladie.

Dans l'EEG aux stades initiaux de la maladie, des complexes séparés «spike-wave» ou «polyspike-wave» sont identifiés. Le phénomène de photosensibilité est typique. À mesure que la maladie progresse, l'activité principale ralentit, le nombre des décharges paroxystiques ci-dessus augmente, des anomalies focales apparaissent, surtout dans les régions occipitales, les schémas physiologiques du sommeil nocturne sont grossièrement violés. Sur l'EMG, la myoclonie du repos est détectée.

Le diagnostic Avec la microscopie optique, les corps de Lafor se trouvent dans le cortex cérébral, le tissu hépatique et les muscles squelettiques. La méthode la plus informative et accessible est l'étude des biopsies cutanées, en particulier dans le domaine de l'avant-bras.

Atrophie de Dento-rubro-pallid-Lewis

C'est une maladie rare héréditaire de type autosomique dominant et caractérisée par la dégénérescence des systèmes dento-riblulaire et pallid-Lewis. La pathogenèse est basée sur la présence de triplets CAG. La caractérisation est prévue dans les générations suivantes et l'expressivité clinique variable du défaut héréditaire. L'âge des débuts varie de 6 à 69 ans. Caractérisé par une ataxie cérébelleuse, associée à une dystonie, une choréoathétose, et parfois - parkinsonisme. Dans 50% des cas, on observe une myoclonie-épilepsie progressive et une démence rapidement progressive. Le principal problème diagnostique est de délimiter cette maladie de la chorée de Huntington. Dans l'EEG, des rafales d'ondes lentes et des "pointes d'onde" généralisées.

[10]

Lipofuscinose céroide

Céroïde lipofuscinose (dégénérescence cérébro-rétinienne) se réfère à la lipidose se caractérise autoflyuorestsentnyh dépôt lipopigmentov dans le système nerveux central, les hépatocytes, le muscle cardiaque, de la rétine. Le défaut biochimique primaire sous-jacent à la maladie est inconnu. La lipofuscinose des céréales est l'une des causes de la myoclonie progressive de l'épilepsie. Il existe plusieurs types de lipofuscinose céroide: infantile, infantile tardif, juvénile précoce ou intermédiaire, juvénile, adulte.

Le type infantile de Santavuori-Chaltia se manifeste après 6-8 mois. Et au sens strict ne s'applique pas aux myoclonies-épilepsies progressives.

[11], [12], [13], [14], [15]

Le type infantile tardif de Jansky-Bilshov

Jansky-strongielschowsky commence à l'âge de 1 à 4 ans avec des troubles locomoteurs, de l'ataxie, des troubles de la parole. Retard caractéristique dans le développement mental. Développer des crises d'épilepsie et des myoclonies. À l'âge de 5 ans, une atrophie des nerfs optiques est généralement formée. Le cours est rapidement progressif. Sur EEG, l'activité épileptique sous la forme de pointes et de complexes "polyspike-wave". La microscopie électronique révèle des inclusions lysosomales granulaires dans les biopsies de la peau, des nerfs périphériques et de la muqueuse rectale.

Type juvénile de Spilmeier-Vogt-Szegrena

Spielme-yer-Vogt-Sjogren est commun dans les pays scandinaves. La maladie débute à l'âge de 4 à 14 ans (dans 70% des cas - de 6 à 10 ans) avec une acuité visuelle réduite (rétinite pigmentaire) et des troubles mentaux évoluant progressivement. 2-3 ans rejoignent les symptômes extrapyramidaux (lenteur des mouvements, des tremblements, parkinsonien-like), l'ataxie cérébelleuse, la myoclonie, l'insuffisance pyramidale, les crises d'absence ou crises tonico-cloniques généralisées. Myoclonus est vivement représenté dans les muscles mimétiques. La séquence de l'apparition des symptômes peut varier. Au stade terminal de la maladie, les crises myocloniques deviennent presque constantes et le statut épileptique clonique se développe souvent. Le résultat mortel se produit généralement à l'âge d'environ 20 ans. A la peau d'étude ultrastructurale et les lymphocytes sont identifiés vacuolé lymphocytes du sang périphérique et les profils caractéristiques des inclusions intracellulaire (vnutrilizosomnyh) sous la forme de « empreinte digitale ».

Forme adulte de Kufsa

Kufs se réfère à des maladies rares. L'âge de la maladie débute de 11 à 50 ans. Développe progressivement la démence, l'ataxie cérébelleuse, la dyskinésie. Des crises d'épilepsie et des myoclonies sont observées au stade terminal. Il n'y a pas de déficience visuelle. Le résultat létal survient environ 10 ans après le début de la maladie. Dans les biopsies cérébrales, des modifications pathomorphologiques typiques sont révélées: inclusions intracellulaires sous la forme de «empreintes digitales» et de groupes granulaires osmophiles. Dans l'étude d'autres organes, le diagnostic est plus difficile à établir.

[16], [17]

La maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher est connue sous trois formes: infantile (type I), juvénile (type II) et chronique (type III). Le dernier type de maladie de Gaucher peut se manifester par une myoclonie progressive de l'épilepsie. La maladie est due à l'insuffisance de la bêta-glucocérébrosidase et se caractérise par l'accumulation de glucocérébroside dans divers tissus du corps.

Le début de la maladie varie de l'enfance à l'âge adulte. La maladie se manifeste une splénomégalie, une anémie et des symptômes neurologiques comme la paralysie supranucléaire regard et (ou) le strabisme, des crises tonico-cloniques généralisées et partielles. Dans les premiers stades, il y a aussi ataxie et un déclin modéré de l'intelligence. À mesure que la maladie progresse, les paroxysmes myocloniques se développent. Le cours est progressif. Dans les complexes multifocaux EEG "polyspike-wave". Dans les biopsies de divers organes, les lymphocytes circulants et la moelle osseuse, ainsi que dans la muqueuse rectale, on trouve des accumulations de glucocérébroside. Le pronostic de la maladie est marqué par une variabilité considérable.

Cialis, type I

Au cœur de la maladie est le manque de neuraminidase. Type d'héritage: autosomique récessif. La maladie commence entre l'âge de 8 et 15 ans. Les premiers symptômes sont souvent des troubles visuels (cécité nocturne), des myoclonies et des crises d'épilepsie généralisées. L'intellect ne souffre généralement pas. Myoclonus est observé au repos, amplifié avec des mouvements arbitraires et avec un contact. La stimulation sensorielle provoque le développement de myoclonies bilatérales massives. Le symptôme le plus typique est la myoclonie des muscles mimiques - spontanée, irrégulière, avec une localisation prédominante dans la région péribuccale. Contrairement aux myoclonies des extrémités, la myoclonie faciale est préservée pendant le sommeil. Souvent, il y a ataxie et paresthésie dans les membres. Sur le fundus, il y a un symptôme caractéristique des "os de la cerise", parfois - l'opacité du vitré. Le cours est progressif. Myoclonus est combiné avec des complexes "spike-wave" généralisés sur EEG. Dans la culture des lymphocytes et des fibroblastes, la déficience en neuraminidase est détectée. Dans la plupart des cas (à de rares exceptions près), le myoclonus progresse rapidement et conduit à l'incapacité des patients.

[18]

Cialis, type II

La cialidose de type II (galactosialidose) est due à la carence en bêta-galactosidase et est principalement décrite en japonais. Elle se manifeste par un retard mental, un angiokératome, une chondrodystrophie, une hépatosplénomégalie et une petite taille. Un symptôme des «os de la cerise» sur le fond d'œil est révélé . Possible développement du syndrome de myoclonie progressive de l'épilepsie.

[19], [20], [21]

Syndrome de MERRF

Le syndrome MERRF ou «épilepsie myoclonique avec des fibres rouges déchirées» fait référence aux encéphalomyopathies mitochondriales (cytopathies mitochondriales). La maladie est héritée par le type mitochondrial et transmise par la lignée maternelle. L'âge du début du syndrome MERRF varie de 3 à 65 ans. En plus de la myoclonie et des crises convulsives généralisées, il existe une démence progressive, une ataxie cérébelleuse, une spasticité; rarement observé: atrophie des nerfs optiques, perte auditive neurosensorielle, symptômes myopathiques, signes cliniques et EMG de neuropathie périphérique. La séquence des symptômes dans le syndrome MERRF est variable d'un cas à l'autre: des troubles neurologiques, sensoriels et mentaux peuvent survenir plusieurs années avant la survenue de crises d'épilepsie, de myoclonies et d'ataxies. L'expressivité clinique est caractérisée par une variabilité et un polymorphisme considérables, même au sein de la même famille. La sévérité du syndrome MERRF est également extrêmement variable. Dans l'EEG, une activité de fond anormale est enregistrée dans 80% des cas; dans 73% - complexes "spike-wave". Dans tous les cas, les potentiels évoqués géants sont notés. La neuroimagerie (TDM, IRM) révèle une atrophie diffuse du cortex, des lésions de la matière blanche de différentes tailles, des calcifications des ganglions de la base et des foyers corticaux focaux de densité réduite. Un échantillon de biopsie des muscles squelettiques montre un trait pathomorphologique caractéristique - des fibres rouges déchirées (fibres rouges déchiquetées). Dans certains cas, des anomalies mitochondriales sont révélées lors de l'examen de la peau.

Gangliosidose GM2, type III

La maladie est héritée par le type autosomique récessif. Au cœur de la maladie se trouve l'insuffisance de l'enzyme hexosaminidase de type A (comme dans le cas de la maladie de Tay-Sachs, mais pas aussi prononcée et moins étendue). La maladie commence à se manifester dans l'enfance ou l'adolescence. L'ataxie cérébelleuse, la dysarthrie se développe, puis la démence, la spasticité, la dysphagie, la dystonie, les crises d'épilepsie et la progression de la myoclonie. Chez certains patients, il existe un phénomène atypique des «os de la cerise» sur le fundus. La maladie progresse lentement sur plusieurs années. Certains patients vivent jusqu'à 40 ans.