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Syndrome NARP: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 04.07.2025
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[ Causes et pathogenèse du syndrome NARP
La maladie est due à une mutation ponctuelle du locus 8993 de l'ADNmt, appartenant à la classe des mutations de miscence, lorsque la leucine est remplacée par l'arginine dans la sous-unité de la sixième ATPase mitochondriale. Une corrélation est souvent observée entre la gravité des manifestations cliniques de la maladie et la quantité d'ADNmt anormal (taux d'hétéroplasmie).
Symptômes du syndrome NARP
Les signes cliniques comprennent les principaux symptômes: neuropathie, ataxie, rétinite pigmentaire. Chez l'enfant, on observe souvent un retard du développement neuropsychique, une spasticité et une démence progressive. Cependant, le moment de la manifestation de la maladie varie considérablement (début précoce ou tardif). La gravité varie des formes malignes aux formes bénignes. L'évolution est progressive.
Diagnostic du syndrome NARP
Les examens de laboratoire révèlent souvent une acidose lactique, mais celle-ci peut être absente. L'examen morphologique des muscles révèle parfois un phénomène de fibres rouges « déchiquetées ».
Le diagnostic différentiel est réalisé avec des affections accompagnées d'ataxie et de rétinite pigmentaire (dégénérescence olivopontocérébelleuse, maladie de Refsum, abétalipoprotéinémie).
Comment examiner?
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