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Syndrome de NARP: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 23.04.2024
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[Causes et pathogenèse du syndrome NARP
La maladie est basée sur une mutation ponctuelle dans locus ADNmt 8993, relatif aux mutations de classe mistsens quand il y a une substitution de leucine à l'arginine dans la sous-unité ATPase mitochondriale de la sixième. Souvent, une corrélation est révélée entre la sévérité des manifestations cliniques de la maladie et le nombre d'ADNmt anormal (le niveau d'hétéroplasmie).
Les symptômes du syndrome NARP
Les signes cliniques comprennent les principaux symptômes: neuropathie, ataxie, rétinite pigmentaire. Souvent, les enfants observent un retard dans le développement neuropsychique, la spasticité, la démence progressive. Cependant, le moment de la manifestation de la maladie varie considérablement (débuts précoce et tardif). La sévérité va des formes malignes aux formes bénignes. Le cours est progressif.
Diagnostic du syndrome NARP
Selon des études de laboratoire, l'acidose lactate est souvent trouvée, mais ce n'est peut-être pas le cas. Dans l'étude morphologique des muscles, il y a parfois un phénomène de «déchirure» des fibres rouges.
Le diagnostic différentiel est réalisé dans des conditions accompagnées d'ataxie et de rétinite pigmentaire (dégénérescence olivopontocérébelleuse, maladie de Refsum, abétalipoprotéinémie).
Comment examiner?
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