Syndrome myotonique

Le syndrome myotonique est un phénomène basé sur une lente relaxation musculaire après une contraction active. Ce phénomène est particulièrement provoqué par des mouvements rapides et intenses. Ensuite, la phase de relaxation est retardée de 5 à 30 secondes. En cas de myotonie vraie, le patient éprouve les plus grandes difficultés lors des premiers mouvements; les mouvements répétés sont plus fluides et, après un certain temps, la relaxation se normalise.

Ainsi, une relaxation lente dans la myotonie est associée à une augmentation du tonus musculaire, dont la réduction est significativement retardée. Au sens large, le syndrome myotonique désigne toute altération de la relaxation d'un tonus musculaire accru, non liée à une hypertonie pyramidale ou extrapyramidale, et pouvant être transitoire ou permanente.

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Causes du syndrome myotonique

1. Myotonie de Thompson et (moins fréquemment) myotonie de Becker.
2. Paramyotonie d'Eulenburg.
3. Neuromyotonie (syndrome d'Isaac).
4. Syndrome de la personne rigide.
5. Encéphalomyélite avec rigidité.
6. Myotonie dystrophique.
7. Syndrome de Schwartz-Jampel.
8. Psédomyotonie dans l'hypothyroïdie.
9. Tétanos (tétanos).
10. Pseudomyotonie dans la radiculopathie cervicale.
11. Morsure d'araignée veuve noire.
12. Hyperthermie maligne.
13. Syndrome malin des neuroleptiques.
14. Tétanie.

Myotonie de Thompson

Un exemple classique de syndrome myotonique est la myotonie de Thompson, une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante (rarement autosomique récessive – maladie de Becker) qui débute à tout âge, mais le plus souvent dès la petite enfance ou l'adolescence. Chez le nourrisson, les premiers symptômes sont généralement perceptibles par la mère: les premiers mouvements de succion sont lents, puis deviennent plus énergiques; après une chute en jouant, l'enfant est incapable de se relever pendant longtemps; pour lui prendre un objet, il est nécessaire de desserrer les doigts avec force, etc. À l'école, le patient ne peut pas commencer à écrire immédiatement ni se lever rapidement de son bureau pour aller au tableau. Ces enfants ne participent pas aux jeux qui nécessitent des mouvements rapides. Les crampes musculaires des mollets sont assez typiques. Une relaxation musculaire lente s'accompagne parfois de spasmes myotoniques. Les mouvements passifs et volontaires effectués avec peu d'effort ou lentement ne sont pas accompagnés de spasmes myotoniques. Les spasmes myotoniques peuvent être observés dans différents groupes: muscles des bras et des jambes, du cou, de la mastication, oculomoteurs, du visage, de la langue et du tronc. Le froid accentue les manifestations de la myotonie; l'alcool les atténue. L'état de spasme tonique dans la myotonie se mesure en secondes dans la plupart des cas et ne dure presque jamais plus d'une ou deux minutes. Les patients se plaignent souvent de douleurs localisées dans différentes parties du corps.

La myotonie de Thompson se caractérise par une constitution athlétique et une hypertrophie marquée (parfois plus ou moins localisée) des muscles striés. La montée d'escaliers est un test précieux pour détecter la myotonie. La marche sur un sol plat présente des difficultés, particulièrement après une longue période de repos, ainsi que lors de changements de rythme ou de nature des mouvements. Les spasmes myotoniques des mains rendent l'écriture, le tremblement et d'autres manipulations difficiles. Ce phénomène peut se manifester au niveau de l'articulation, lors de la prononciation des premiers mots (troubles de l'élocution) et lors de la déglutition (premiers mouvements de déglutition). Les premiers mouvements de mastication sont parfois difficiles, etc. Chez certains patients, un spasme myotonique est observé au niveau des muscles orbiculaires de l'œil. Il est difficile d'ouvrir les yeux après avoir fortement louché; le spasme qui en résulte disparaît progressivement, parfois après 30 à 40 secondes.

Une manifestation caractéristique de la myotonie est une augmentation de l'excitabilité mécanique et électrique des muscles: on parle de « myotonie de percussion » et de « phénomène myotonique » en EMG. Un coup de marteau neurologique provoque une dépression caractéristique au point d'impact, visible au niveau des muscles deltoïdes, fessiers, de la cuisse et du mollet, et plus particulièrement au niveau du muscle de la langue. Le phénomène le plus simple est l'adduction du pouce lorsqu'on frappe l'éminence du pouce avec un marteau. Un autre signe évident est un serrement brutal des doigts en poing, après quoi le patient ne peut pas le desserrer immédiatement. La durée de la « creux » myotonique reflète la gravité de la myotonie dans son ensemble. Il a été observé qu'après le sommeil, les symptômes myotoniques peuvent s'intensifier temporairement. Après cette période initiale d'aggravation, l'évolution de la maladie est généralement stationnaire.

La myotonie dite rémittente (myotonie qui s'intensifie avec un excès de potassium) a également été décrite; ses manifestations cliniques sont similaires à celles de la maladie de Thompson. La myotonie est généralisée et se manifeste également au niveau des muscles faciaux. Les fluctuations quotidiennes de la sévérité de la myotonie sont caractéristiques (augmentation après un effort physique intense ou après un apport alimentaire important en potassium). Le phénomène myotonique est mis en évidence à l'EMG; aucune pathologie n'est décelée à la biopsie musculaire.

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Paramyotonie d'Eulenburg

La paramyotonie d'Eulenburg est une maladie autosomique dominante rare appelée paramyotonie congénitale. Les patients se sentent en bonne santé lorsqu'ils ne sont pas refroidis. On observe souvent un développement musculaire important et une excitabilité mécanique accrue des muscles (un « creux » sur la langue, symptôme du pouce). Après un refroidissement général (rarement après un refroidissement local), un spasme musculaire se développe, rappelant une myotonie. Les muscles faciaux sont principalement touchés (muscles orbiculaires de l'œil, de la bouche, de la mastication et parfois extraoculaires). L'atteinte des muscles des parties distales des mains est également caractéristique. Comme pour la myotonie, après une contraction brutale de ces muscles, on observe une forte difficulté à les relâcher. Cependant, contrairement à la myotonie de Thompson, avec des mouvements répétés, ce spasme ne diminue pas, mais s'intensifie (raideur).

La plupart des patients développent rapidement une parésie, voire une paralysie des muscles affectés après un spasme musculaire, durant de quelques minutes à plusieurs heures, voire plusieurs jours. Ces paralysies se développent dans un contexte d'hypokaliémie ou d'hyperkaliémie. Très rarement, les patients atteints de paramyotonie congénitale présentent une faiblesse musculaire et une atrophie constantes. La biopsie musculaire révèle de légers signes de myopathie. L'activité enzymatique sanguine est normale.

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Neuromyotonie

La neuromyotonie (syndrome d'Isaac, pseudomyotonie, syndrome d'activité musculaire constante) débute à tout âge (généralement entre 20 et 40 ans) par une augmentation constante du tonus musculaire (raideur) des parties distales des bras et des jambes. Progressivement, le processus s'étend aux parties proximales des membres, ainsi qu'aux muscles du visage et du pharynx. Les muscles du tronc et du cou sont moins souvent et moins touchés. Du fait de l'hypertonie musculaire constante, qui persiste pendant le sommeil, des contractures des muscles fléchisseurs commencent à se former. Des contractions fasciculaires lentes et constantes (myokymie) des muscles des bras et des jambes sont caractéristiques. Les mouvements actifs peuvent augmenter la tension musculaire (ressemblant à des spasmes). L'excitabilité mécanique des muscles n'est pas augmentée. Les réflexes tendineux sont diminués. La maladie progresse lentement avec une tendance à la généralisation. La démarche est rigide et contrainte, ce qui est une démarche de « tatou ». EMG - activité irrégulière spontanée au repos.

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Syndrome de la personne rigide

Le syndrome de l'homme raide débute généralement entre la trentaine et la quarantaine par une raideur insidieuse de la musculature axiale, notamment au niveau du cou et du bas du dos. Progressivement, la tension musculaire se propage des muscles axiaux aux muscles proximaux. Aux stades avancés, la tension musculaire tend (rarement) à toucher les extrémités distales et, parfois, le visage. Une tension musculaire symétrique et constante est généralement observée au niveau des extrémités, du tronc et du cou; les muscles sont fermes à la palpation. La rigidité de la paroi abdominale et des muscles paravertébraux entraîne une hyperlordose fixe caractéristique de la région lombaire, qui persiste au repos. Ce phénomène postural est si typique qu'en son absence, le diagnostic doit être remis en question. Les mouvements sont difficiles en raison de la rigidité importante. La tension des muscles thoraciques peut gêner la respiration.

Dans un contexte de rigidité musculaire, tout stimulus soudain, sensoriel ou émotionnel, provoque des spasmes musculaires douloureux. Parmi les stimuli déclencheurs, on peut citer les bruits inattendus, les sons aigus, les mouvements actifs et passifs des membres, le toucher, la peur, et même la déglutition et la mastication. La rigidité diminue pendant le sommeil, l'anesthésie et l'administration de benzodiazépines ou de baclofène. Cependant, même pendant le sommeil, l'hyperlordose persiste, et elle peut être très prononcée (les mains du médecin passent librement sous les muscles paravertébraux lorsque le patient est allongé).

Environ un tiers des patients atteints du syndrome de la personne rigide développent un diabète de type I et d'autres maladies auto-immunes (thyroïdite, myasthénie, anémie pernicieuse, vitiligo, etc.), ce qui permet de classer vraisemblablement cette maladie comme auto-immune. Ceci est également confirmé par le fait que 60 % des patients présentent un taux très élevé d'anticorps anti-glutamique décarboxylase.

Une variante du syndrome de l'homme rigide est le syndrome de l'homme raide par secousses. Outre une tension musculaire constante, on observe des secousses myocloniques rapides et prononcées (jour et nuit) des muscles axiaux et proximaux des membres. Ces secousses myocloniques apparaissent généralement dans le contexte d'une maladie évoluant depuis plusieurs années et répondent au diazépam. Ces patients présentent souvent des myoclonies sensibles aux stimuli.

Le diagnostic différentiel est posé avec le syndrome d'Isaacs, dans lequel une myokymie est détectée à l'EMG. Il est parfois nécessaire d'exclure une spasticité dans le syndrome pyramidal (cependant, dans le syndrome de l'homme rigide, il n'y a pas de réflexes aigus) et une rigidité dans la paralysie supranucléaire progressive (où les symptômes évoquent la maladie de Parkinson et la dystonie). Des spasmes musculaires sévères permettent souvent de différencier la maladie du tétanos, mais le trismus n'est pas caractéristique du syndrome de l'homme rigide. L'électromyographie permet de différencier ce syndrome non seulement du syndrome d'Isaacs, mais aussi de divers types de myopathies et de dystrophies musculaires.

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Encéphalomyélite progressive avec rigidité

L'encéphalomyélite progressive avec rigidité (ou « neuronite spinale myoclonique subaiguë ») se manifeste également par une rigidité des muscles axiaux et proximaux et des spasmes musculaires douloureux, également provoqués par des stimuli sensoriels et émotionnels. Une légère pléocytose du liquide céphalorachidien est possible. Sur le plan neurologique, une ataxie cérébelleuse légère est parfois détectée à mesure que la maladie progresse. L'IRM permet d'exclure cette maladie.

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Myotonie dystrophique

La myotonie dystrophique (ou dystrophie myotonique) est probablement la forme la plus courante de myotonie et se caractérise par trois syndromes principaux:

1. trouble du mouvement de type myotonique;
2. syndrome myopathique avec une distribution caractéristique des amyotrophies (atteintes des muscles du visage, du cou, des parties distales des bras et des jambes);
3. implication des systèmes endocrinien, autonome et autres dans le processus (manifestations multisystémiques).

L'âge d'apparition de la maladie et ses manifestations sont très variables. Les troubles myotoniques sont plus prononcés au niveau des fléchisseurs des doigts (la préhension d'objets est plus difficile); avec des mouvements répétés, le phénomène myotonique diminue et disparaît. La faiblesse et l'atrophie musculaire apparaissent généralement plus tard. Elles affectent les muscles du visage, en particulier les muscles masticateurs, notamment les muscles temporaux, sterno-cléido-mastoïdiens, les muscles qui soulèvent la paupière supérieure et les muscles péribuccaux; un aspect typique se développe: amimie, paupières semi-tombantes, fosses temporales accentuées, atrophie diffuse des muscles faciaux, dysarthrie et voix basse et sourde. Une atrophie des parties distales des bras et du groupe musculaire péronier des jambes est souvent observée.

La cataracte est typique; chez l'homme, elle se manifeste par une atrophie testiculaire et une impuissance; chez la femme, par un infantilisme et une ménopause précoce. Chez 90 % des patients, l'ECG révèle des anomalies, un prolapsus de la valve mitrale et un dysfonctionnement moteur du tractus gastro-intestinal. L'IRM révèle souvent une atrophie corticale, une dilatation ventriculaire, des modifications focales de la substance blanche et des anomalies des lobes temporaux. Une hyperinsulinémie est souvent détectée. Le taux de CPK est généralement normal. L'EMG montre des décharges myotoniques caractéristiques. La biopsie musculaire révèle diverses anomalies histologiques.

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Syndrome de Schwartz-Jampel

Le syndrome de Schwartz-Jampel (myotonie chondrodystrophique) débute dès la première année de vie et se manifeste par une forte difficulté à relâcher les muscles contractés, associée à une augmentation de l'excitabilité mécanique et électrique des muscles. Des contractions musculaires spontanées et des crampes sont parfois observées. Certains muscles sont hypertrophiés et denses à la palpation au repos. Des contractions douloureuses sont observées au niveau des membres, des muscles abdominaux et du visage (blépharospasme myotonique; contractions douloureuses des muscles du larynx, de la langue et du pharynx, pouvant parfois provoquer une asphyxie). Très souvent, diverses anomalies squelettiques sont détectées: nanisme, cou court, cyphose, scoliose, asymétrie faciale, rétrognathie, etc. En règle générale, on observe un retard du développement mental. L'EMG indique des décharges myotoniques.

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Pseudomyotonie dans l'hypothyroïdie

Ce syndrome se manifeste par une contraction et une relaxation musculaires lentes, clairement mises en évidence dès l'évocation des réflexes tendineux, notamment du réflexe achilléen. Les muscles sont œdémateux. Il n'y a pas de décharges myotoniques typiques à l'EMG; des potentiels d'effet secondaire sont parfois visibles après une contraction volontaire. Un diagnostic précoce de l'hypothyroïdie est important pour identifier une pseudomyotonie.

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Tétanos

Le tétanos est une maladie infectieuse. Le trismus (« mâchoires serrées ») est le premier symptôme du tétanos dans 80 % des cas. Après le trismus, et parfois simultanément, on observe une tension des muscles de l'arrière de la tête et une contraction des muscles du visage (faciès tétanique): le front se plisse, les paupières se rétrécissent, la bouche s'étire en une grimace rieuse (« sourire sardonique »). L'un des signes cardinaux du tétanos est la dysphagie. Avec la tension croissante des muscles occipitaux, il devient d'abord impossible d'incliner la tête en avant, puis elle est rejetée en arrière (opisthotonus). Des spasmes des muscles du dos se développent; les muscles du tronc et de l'abdomen sont tendus et deviennent très saillants. L'abdomen acquiert une rigidité en planche, la respiration abdominale est difficile. Si la rigidité affecte également les membres, alors dans cette position, le corps entier du patient peut prendre la forme d'une colonne (orthotonus), d'où le nom de la maladie. Les spasmes sont très douloureux et surviennent presque continuellement. Tout stimulus externe (toucher, frapper, lumière, etc.) provoque des spasmes tétaniques généralisés.

Outre le tétanos généralisé, un tétanos local (« tétanos paralytique facial ») a également été décrit.

Le diagnostic différentiel du tétanos est réalisé avec la tétanie, la rage, l’hystérie, l’épilepsie, la méningite et l’intoxication à la strychnine.

Pseudomyotonie dans la radiculopathie cervicale

Il s'agit d'un syndrome rare observé en cas de lésion de la racine C7. Ces patients se plaignent de difficultés à ouvrir la main après avoir saisi un objet. La palpation de la main révèle une tension musculaire (« pseudomyotonie »), due à une contraction paradoxale des muscles fléchisseurs des doigts lors de la tentative d'activation des muscles extenseurs.

Une morsure d'araignée veuve noire peut s'accompagner d'une augmentation du tonus musculaire, de contractions et de crampes dans la zone de la morsure.

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Hyperthermie maligne

L'hyperthermie maligne est une maladie héréditaire transmise selon le mode autosomique dominant, due à une sensibilité accrue à certaines substances utilisées en anesthésie. Elle se manifeste par une augmentation lente (en quelques heures) ou rapide de la température corporelle, une tachycardie, une arythmie, une tachypnée, des fasciculations musculaires et une augmentation du tonus musculaire. Une rigidité musculaire généralisée, une acidose métabolique sévère et une myoglobinurie se développent. Sans traitement, des crises d'épilepsie peuvent survenir et entraîner le décès. Le diagnostic est simple, car le lien avec l'anesthésie est évident. Le taux de CPK est environ dix fois supérieur aux valeurs normales.

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Syndrome malin des neuroleptiques (SMN)

Le syndrome neuromusculaire non inflammatoire (SMN) est une complication dangereuse du traitement neuroleptique, se manifestant par une hyperthermie, une rigidité musculaire et une augmentation des taux de CPK. Ce syndrome s'accompagne généralement de troubles de la conscience (confusion, stupeur) et de troubles autonomes: tachycardie, arythmie, hyperhidrose. La complication la plus fréquente et la plus dangereuse est la rhabdomyolyse, qui se manifeste par une dégradation diffuse aiguë du tissu musculaire, entraînant des taux extrêmement élevés de CPK, une hyperkaliémie, une myoglobinémie et une insuffisance rénale aiguë, nécessitant une dialyse temporaire.

Dans le diagnostic différentiel du syndrome malin des neuroleptiques, il est recommandé d'exclure d'autres causes possibles de rhabdomyolyse (blessures par compression, abus d'alcool, coup de chaleur, immobilisation prolongée), ainsi que l'hyperthermie maligne, les spasmes dystoniques sévères, la catatonie mortelle, le syndrome sérotoninergique.

Parfois, le syndrome malin des neuroleptiques doit être différencié des lésions infectieuses du système nerveux central, des réactions allergiques aux médicaments, de l'hyperthyroïdie, de la tétanie et même de la maladie de Parkinson.

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Tétanie

La tétanie reflète une insuffisance parathyroïdienne manifeste ou latente (hypoparathyroïdie) et se manifeste par un syndrome d'hyperexcitabilité neuromusculaire. La forme manifeste est observée dans l'endocrinopathie et s'accompagne de crampes musculaires spontanées. La forme latente est le plus souvent provoquée par une hyperventilation neurogène (dans le cadre de troubles psychovégétatifs permanents ou paroxystiques) et se manifeste par des paresthésies des membres et du visage, ainsi que par des crampes musculaires ponctuelles (« spasmes carpopédiques », « main d'obstétricien ») et des troubles émotionnels. Un trismus et des spasmes d'autres muscles faciaux peuvent être observés. Dans les cas graves, les muscles du dos, du diaphragme et même du larynx (laryngospasme) peuvent être atteints. Le symptôme de Chvostek, le symptôme de Trousseau-Bahnsdorff et d'autres symptômes similaires sont observés. Une hypocalcémie (il existe également des variantes neurogènes normocalcémiques) et une phosphorémie élevée sont également possibles.

Diagnostic différentiel: il faut exclure les maladies des glandes parathyroïdes, les processus auto-immuns, les troubles psychogènes du système nerveux.

Tests diagnostiques du syndrome myotonique

Analyses sanguines générales et biochimiques, analyses d'urine, études des niveaux d'électrolytes et de CPK dans le sang; détermination du niveau d'hormones de la thyroïde et des glandes parathyroïdes; EMG; étude de la vitesse de conduction d'excitation le long du nerf; biopsie musculaire; étude du phénomène myotonique (cliniquement et électromyographiquement); analyse génétique et autres, selon les indications, études diagnostiques (liquide céphalo-rachidien, potentiels évoqués somatosensoriels, IRM de la moelle épinière et de la colonne vertébrale, etc.).

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