Syndrome myotonique

Le syndrome myotonique est un phénomène basé sur la relaxation musculaire lente après leur contraction active. Provoque notamment un phénomène myotonique de mouvement rapide, réalisé avec un effort considérable. Après cela, la phase de relaxation est retardée de 5 à 30 secondes. Avec la vraie myotonie, le patient éprouve les plus grandes difficultés lors des premiers mouvements; Les mouvements répétés sont rendus plus libres et, au bout d'un moment, peuvent se normaliser.

Ainsi, la relaxation retardée de la myotonie est associée à une augmentation du tonus, une diminution significativement retardée. Au sens large, on entend par syndrome myotonique toute altération du relâchement du tonus musculaire, qui n'appartient pas à l'hypertonus pyramidal ou extrapyramidal et peut être à la fois transitoire et permanente.

[1], [2], [3], [4], [5]

Causes du syndrome myotonique

1. Myotonia Thompson (Thomson) et (moins souvent) Myotonia Becker (strongecker).
2. Paramyotonia Eulenburg (Eulenburg).
3. Neuromyotonie (syndrome d'Isaac [Isaacs]).
4. Syndrome de la personne rigide.
5. Encéphalomyélite avec rigidité.
6. Myotonie dystrophique.
7. Syndrome de Schwartz-Jampel (Schwartz-Jampel).
8. Psedomyotonia avec hypothyroïdie.
9. Tétanos (tétanos).
10. Pseudomyotonie avec radiculopathie cervicale.
11. Morsure d'araignée de veuve noire.
12. Hyperthermie maligne.
13. Syndrome neuroleptique malin.
14. Tetania.

Myotonia Thompson

La myotonie de Thompson est un exemple classique du syndrome myotonique. Il s'agit d'une maladie héréditaire caractérisée par une transmission autosomique diminuant (rarement une maladie autosomique récessive - maladie de Becker) qui commence à n'importe quel âge, mais le plus souvent au début de l'enfance ou à l'adolescence. Chez le nourrisson, les symptômes initiaux sont généralement perceptibles par la mère: les premiers mouvements de succion sont exécutés lentement, puis ils deviennent plus vigoureux; après avoir chuté en jouant, l'enfant ne peut rester debout longtemps; pour retirer un objet à un enfant, il est nécessaire de desserrer de force ses doigts, etc. À l'école, le patient ne peut pas commencer immédiatement à écrire ou se lever rapidement de derrière le bureau pour aller au tableau. Ces enfants ne participent pas à des jeux qui nécessitent des mouvements rapides. Crumpy dans les muscles du mollet sont assez typiques. La relaxation lente des muscles est parfois accompagnée de leur spasme myotonique. Les mouvements passifs et les mouvements volontaires exécutés avec peu d'effort ou lentement ne sont pas accompagnés de spasmes myotoniques. Les spasmes myotoniques peuvent être observés dans divers groupes: dans les muscles des bras et des jambes, le cou, la mastication, les muscles oculomoteur, facial, dans la musculature de la langue et du torse. Le froid améliore les manifestations de la myotonie, l'alcool facilite. L'état de spasme tonique dans la myotonie se mesure dans la plupart des cas en secondes et ne dure presque jamais plus d'une ou deux minutes. Très souvent, les patients se plaignent de douleurs dans différentes parties du corps.

La myotonie de Thompson est caractérisée par un physique athlétique et une hypertrophie marquée (parfois plus ou moins sélective dans la localisation) des muscles striés. Un test précieux pour identifier la myotonie consiste à monter les escaliers. Lorsque vous marchez sur un sol plat, des difficultés surviennent surtout après un repos prolongé, ainsi que lors du changement de tempo ou de caractère de mouvement. Les spasmes myotoniques aux mains rendent difficile l’écriture, la poignée de main et d’autres manipulations. Un phénomène myotonique peut se manifester dans l'articulation en prononçant les premiers mots (discours flou); lors de la déglutition (première déglutition). Parfois, les premiers mouvements de mastication sont difficiles, etc. Chez certains patients, un spasme myotonique est observé dans les muscles circulaires des yeux. Il est difficile d’essayer d’ouvrir les yeux après avoir serré les yeux. Le spasme résultant est éliminé progressivement, parfois en 30 à 40 secondes.

Une manifestation caractéristique de la myotonie est une augmentation de l'excitabilité mécanique et électrique des muscles: la «myotonie à percussion» et le «phénomène myotonique» dans les études EMG. Lorsque frappé avec un marteau neurologique, une dépression caractéristique se forme sur le site de l'impact, ce qui se remarque dans le deltoïde, les muscles fessiers, les muscles de la cuisse et de la jambe, et en particulier dans les muscles de la langue. Le phénomène le plus simple est l’image fantôme du pouce lorsque vous frappez le marteau avec le pouce. Le pincement aigu des doigts est également illustratif, après quoi le patient ne peut pas le desserrer immédiatement. La durée des creux myotoniques reflète la gravité de la myotonie dans son ensemble. Il est à noter qu'après le sommeil, les symptômes myotoniques peuvent augmenter temporairement. L'évolution de la maladie après la période initiale de croissance est généralement stationnaire.

On décrit également la myotonie dite rémittente (myotonie, aggravée par un excès de potassium), dont les manifestations cliniques sont similaires à celles de la maladie de Thompson. La myotonie est généralisée et se manifeste dans les muscles du visage. Caractérisé par des fluctuations de la gravité de la myotonie au jour le jour (augmentant après un effort physique intense ou après l'ingestion de grandes quantités de potassium dans les aliments). Sur EMG détecté phénomène myotonique; aucune pathologie n'a été détectée dans les échantillons de biopsie musculaire.

[6], [7], [8]

Paramyotonie Eilenburg

La paramyotonie d'Eulenburg est une maladie rare à dominance autosomique appelée paramyotonie congénitale. En dehors du refroidissement, les patients se sentent en bonne santé. Souvent, des muscles bien développés et une augmentation de l'excitabilité mécanique des muscles sont révélés («trou» dans la langue, un symptôme du pouce). Après un refroidissement général (rarement après local), un spasme musculaire ressemble à un myotonique. Tout d'abord, les muscles du visage sont impliqués (muscle circulaire des yeux, bouche, mastication, parfois des muscles oculomoteurs). Aussi caractérisé par l'implication des muscles des bras distaux. Comme avec la myotonie, après une forte contraction de ces muscles, une difficulté de relaxation aiguë se pose. Cependant, contrairement à la myotonie de Thompson, avec des mouvements répétés, ce spasme ne diminue pas mais augmente au contraire (rigidité).

La majorité des patients après un spasme musculaire développent rapidement une parésie et même une paralysie des muscles affectés, dont la durée varie de quelques minutes à plusieurs heures, voire plusieurs jours. Ces paralysies se développent sur le fond d'hypokaliémie ou d'hyperkaliémie. Très rarement, les patients atteints de paramyotonie congénitale présentent une faiblesse musculaire et une atrophie constantes. La biopsie musculaire révèle de légers signes de myopathie. L'activité des enzymes dans le sang est normale.

[9]

Neiromyotonia

La neuromyotonie (syndrome d'Isaac, pseudomyotonie, syndrome d'activité constante des fibres musculaires) débute à tout âge (plus souvent entre 20 et 40 ans) avec une augmentation constante du tonus musculaire (raideur) des bras et des jambes distaux. Peu à peu, le processus s'étend jusqu'aux membres proximaux, ainsi qu'aux muscles du visage et de la gorge. Les muscles du tronc et du cou sont impliqués moins souvent et dans une moindre mesure. À la suite d'un hypertonus musculaire permanent, qui ne disparaît pas dans un rêve, des contractures musculaires en flexion commencent à se former. Caractérisé par de grands et lents mouvements nerveux fasciculaires (myokimii) persistants dans les muscles des bras et des jambes. Un mouvement actif peut augmenter la tension musculaire (ressemblant à des spasmes). L'excitabilité mécanique des muscles n'est pas augmentée. Les réflexes tendineux sont réduits. La maladie progresse lentement avec une tendance à généraliser le processus. La démarche de manière rigide et rigide est la démarche du «cuirassé». Sur EMG - activité irrégulière spontanée au repos.

[10], [11], [12], [13]

Syndrome de l'homme rigide

Le syndrome d'une personne rigide (syndrome de l'homme raide; syndrome de la personne raide) débute généralement entre la troisième et la quatrième décennie de la vie par l'apparition imperceptible d'une raideur des muscles axiaux, en particulier des muscles du cou et du bas du dos. Progressivement, la tension musculaire se propage des muscles axiaux aux muscles proximaux. Aux stades avancés, les membres distaux et parfois les visages ont tendance à être rarement atteints. En règle générale, une tension musculaire permanente symétrique dans les membres, le torse et le cou est détectée; les muscles sont denses à la palpation. La rigidité de la paroi abdominale et des muscles paraspinaux conduit à une hyperlordose fixe caractéristique dans la région lombaire, qui persiste au repos. Ce phénomène postural est si typique qu’en son absence, le diagnostic doit être remis en question. Mouvement difficile en raison de la forte rigidité. La tension musculaire dans la poitrine peut entraver la respiration.

Sur le fond de la rigidité musculaire, tout stimulus soudain de nature sensorielle ou émotionnelle provoque des spasmes musculaires atroces (douloureux). Un bruit inattendu, un son dur, des mouvements actifs et passifs dans les membres, le toucher, la peur et même la déglutition et la mastication peuvent servir de stimuli déclencheur. La rigidité diminue pendant le sommeil, l'anesthésie et la benzodiazépine ou le baclofène. Cependant, même dans les rêves, l'hyperlordose n'est pas éliminée, ce qui peut être très prononcé (les mains du médecin passent librement sous les muscles paraspinaux lorsque le patient est allongé).

Environ un tiers des patients atteints du syndrome d'une personne rigide développent un diabète sucré de type 1 et d'autres maladies auto-immunes (thyroïdite, myasthénie, anémie pernicieuse, vitiligo, etc.), ce qui permet d'attribuer cette maladie à une maladie auto-immune. Ceci est également confirmé par le fait que 60% des patients ont un titre très élevé d'anticorps anti-acide glutamique décarboxylase.

Une variante du syndrome humain rigide est le syndrome de l'homme saccadé («syndrome de l'homme saccadé»), dans lequel, en plus d'une tension musculaire constante, il existe des contractions myocloniques rapides et prononcées (nuit et jour) des muscles axiaux et proximaux des extrémités. Des frissons myocloniques apparaissent généralement sur le fond de la maladie existant depuis plusieurs années et répondent au diazépam. Chez ces patients, une myoclonie sensible au stimulus est souvent détectée.

Le diagnostic différentiel est réalisé avec le syndrome d'Isaacs, dans lequel des myocomes sont détectés sur un EMG. Parfois, il est nécessaire d'exclure la spasticité dans le syndrome pyramidal (cependant, dans le syndrome humain rigide, il n'y a pas de réflexes élevés) et la rigidité chez les patients atteints de paralysie supranucléaire progressive (des symptômes tels que le parkinsonisme et la dystrophie ont lieu ici). Les spasmes musculaires puissants font souvent la différence entre la maladie et le tétanos, mais le trismus n'est pas caractéristique du syndrome d'une personne rigide. L'électromyographie permet de différencier ce syndrome non seulement du syndrome d'Isaac, mais également de différentes variantes de myopathie et de dystrophie musculaire.

[14], [15]

Encéphalomyélite progressive avec rigidité

L'encéphalomyélite progressive avec rigidité (ou «neuronite spinale myoclonique subaiguë») se manifeste également par la rigidité des muscles axiaux et proximaux et des spasmes musculaires douloureux, qui sont également provoqués par des stimuli sensoriels et émotionnels. Risque de pléocytose facile dans le liquide céphalorachidien. En état neurologique, on observe parfois une ataxie cérébelleuse non grave au fur et à mesure de l'évolution de la maladie. L'IRM élimine cette maladie.

[16]

Myotonie dystrophique

La myotonie dystrophique (ou dystrophie myotonique) est probablement la forme de myotonie la plus fréquente et se caractérise par trois syndromes principaux:

1. type de trouble du mouvement myotonique;
2. syndrome myopathique avec une distribution caractéristique de l'amyotrophie (lésion des muscles du visage, du cou, des bras et des jambes distales);
3. participation aux processus des systèmes endocrinien, autonome et autres (manifestations multisystémiques).

L'âge d'apparition de la maladie et ses manifestations sont très variables. Les perturbations myotoniques sont plus prononcées dans le fléchisseur des doigts (le durcissement des objets est rendu plus difficile); avec des mouvements répétés, le phénomène myotonique diminue et disparaît. La faiblesse musculaire et l'atrophie apparaissent généralement plus tard. Ils saisissent les muscles du visage, en particulier la mastication, y compris les muscles vomissants temporaux et les muscles qui soulèvent la paupière supérieure, les muscles péri-oraux; une apparence typique se développe: amymie, paupières mi-oculaires, fosses temporales soulignées, atrophie diffuse des muscles faciaux, dysarthrie et voix basse et sourde. On note souvent une atrophie des bras distaux et du groupe du muscle péronier des jambes.

Caractérisé par la présence de cataractes; chez les hommes, atrophie et impuissance testiculaire; chez les femmes, l'infantilisme et la ménopause précoce. Chez 90% des patients, certaines anomalies de l'ECG, du prolapsus de la valve mitrale et des troubles des fonctions motrices du tractus gastro-intestinal sont détectés. L'IRM révèle souvent une atrophie corticale, une dilatation des ventricules, des modifications focales de la substance blanche, des anomalies des lobes temporaux. Une hyperinsulinémie est souvent détectée. Le niveau de CPK est généralement normal. Sur l'EMG - décharges myotoniques caractéristiques. Dans la biopsie musculaire - divers troubles histologiques.

[17], [18]

Syndrome de Schwarz-Jampel

Le syndrome de Schwartz-Jampel (myotonie chondrodystrophique) commence au cours de la première année de vie et se manifeste par une vive difficulté à relâcher les muscles contractés, associé à une excitabilité mécanique et électrique accrue des muscles. Parfois, il y a des contractions spontanées des muscles et crumpy. Certains muscles sont hypertrophiés et denses avec une palpation au repos. Des contractions douloureuses sont observées au niveau des membres, des muscles abdominaux et du visage (blépharospasme myotonique; contractions douloureuses des muscles du larynx, de la langue et du pharynx pouvant parfois provoquer une asphyxie). Très souvent, diverses anomalies squelettiques sont identifiées - nanisme, cou court, cyphose, scoliose, asymétrie faciale, rétrognathie, etc. En règle générale, un retard mental se produit. Sur l'EMG - décharges myotoniques.

[19], [20]

Pseudomyotonie avec hypothyroïdie

Ce syndrome se manifeste par une contraction lente et la même relaxation lente des muscles, ce qui est clairement détecté lorsque les réflexes tendineux sont appelés, en particulier le réflexe d'Achille. Les muscles sont oedémateux. Il n’ya pas de décharge myotonique typique sur l’EMG; après une réduction arbitraire, les potentiels d’effet secondaire sont parfois visibles. Pour reconnaître la pseudomyotonie dans l'hypothyroïdie, le diagnostic opportun de l'hypothyroïdie est important.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]

Pierre tombale

Le tétanos (tétanos) est une maladie infectieuse. Le trismisme (mâchoires sur la serrure) est le premier symptôme du tétanos dans 80% des cas. À la suite du trisisme, et parfois simultanément, apparaissent une tension des muscles du cou et un aplatissement des muscles du visage (faciès tétanique): le front se contracte, les yeux se rétrécissent, la bouche s’étire en un grimace de rire («sourire sardonique»). Un des signes cardinaux du tétanos est la dysphagie. Avec l'augmentation de la tension des muscles occipitaux, il devient d'abord impossible d'incliner la tête en avant, puis la tête est projetée en arrière (opisthotonus). Un spasme des muscles du dos se développe; les muscles du tronc et de l'abdomen sont tendus, deviennent très saillants. L'abdomen acquiert une dureté semblable à celle d'un banc, la respiration abdominale devient difficile. Si la rigidité recouvre les membres, alors dans cette position, tout le corps du patient peut prendre la forme d'un pilier (orthotonus), à la suite duquel la maladie a reçu son nom. Les crampes sont très douloureuses et se produisent presque continuellement. Tous les stimuli externes (contact, coup, lumière, etc.) provoquent des convulsions tétaniques générales.

Le tétanos local («tétanos paralytique facial») est également décrit.

Le diagnostic différentiel du tétanos est réalisé avec tétanie, rage, hystérie, épilepsie, méningite, intoxication à la strychnine.

Pseudomyotonie avec radiculopathie cervicale

C'est un syndrome rare observé avec la défaite de la racine C7. Ces patients se plaignent de la difficulté d'ouvrir la brosse après la saisie de l'objet. La palpation de la main révèle avec cette tension musculaire («pseudomyotonie»), due à la contraction paradoxale des fléchisseurs des doigts lorsqu’on tente d’activer les extenseurs des doigts.

La morsure d'une araignée veuve noire peut s'accompagner d'une augmentation du tonus musculaire, de contractions musculaires et de crampes dans la région de la morsure.

[27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35]

Hyperthermie maligne

L'hyperthermie maligne est une maladie héréditaire transmise par un type autosomique dominant, qui repose sur l'hypersensibilité à certaines substances utilisées pour l'anesthésie. Il y a une élévation lente ou rapide de la température corporelle, une tachycardie, une arythmie, une tachypnée, des fasciculations musculaires et une augmentation du tonus musculaire. Une rigidité musculaire généralisée et une acidose métabolique grave, une myoglobinurie se développent. Si elles ne sont pas traitées, des crises d'épilepsie se développent et peuvent entraîner la mort. Le diagnostic n’est pas difficile, car il existe un lien évident avec l’anesthésie. Le niveau de CPK est environ 10 fois supérieur aux valeurs normales.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Syndrome neuroleptique malin (ZNS)

ZNS est une complication dangereuse du traitement neuroleptique, se manifestant par une hyperthermie, une rigidité musculaire et une augmentation du taux de CPK. Le syndrome s'accompagne généralement de troubles de la conscience (étourdissement, stupeur) et de troubles autonomes: tachycardie, arythmie, hyperhidrose. La complication la plus fréquente et la plus dangereuse est la rhabdomyolyse, qui se manifeste par une dégradation musculaire diffuse aiguë, entraînant des taux extrêmement élevés de CPK, une hyperkaliémie, une myoglobinémie et une insuffisance rénale aiguë, nécessitant une dialyse temporaire.

Dans le diagnostic différentiel du syndrome neuroleptique malin, il est recommandé d’exclure les autres causes possibles de rhabdomyolyse (lésions de compression, alcoolisme, coup de chaleur, immobilisation prolongée), ainsi que l’hyperthermie maligne, les spasmes dystoniques graves, la catatonie létale, le syndrome de sérotonine.

Parfois, un syndrome neuroleptique malin doit être différencié d'une lésion infectieuse du système nerveux central, d'une réaction allergique au médicament, d'hyperthyroïdie, de tétanie et même de la maladie de Parkinson.

[42]

Tétanie

La tétanie reflète une insuffisance manifeste ou cachée des glandes parathyroïdes (hypoparathyroïdie) et se manifeste par un syndrome d'excitabilité neuromusculaire accrue. La forme apparente est observée avec une endocrinopathie et se poursuit avec des crampes musculaires spontanées. La forme latente est le plus souvent déclenchée par une hyperventilation neurogène (à l'image de troubles psycho-végétatifs permanents ou paroxystiques) et se manifeste par des paresthésies des membres et du visage, ainsi que par des crampes musculaires sélectives («spasmes carpopédales», «main d'un obstétricien») et émotionnels. Un trisisme et des spasmes d'autres muscles faciaux peuvent être observés. Dans les cas graves, il est possible d'impliquer les muscles du dos, du diaphragme et même du larynx (laryngospasme). Un symptôme de Chvostek et un symptôme de Trusso-Bansdorf et d'autres symptômes similaires sont détectés. Il est également possible d'avoir un faible taux de calcium (il existe également des variants neurogènes normocalcémiques) et une augmentation de la teneur en phosphore dans le sang.

Diagnostic différentiel: il faut exclure les maladies des glandes parathyroïdes, les processus auto-immuns, les troubles psychogènes du système nerveux.

Etudes diagnostiques du syndrome myotonique

Analyses sanguines générales et biochimiques, analyses d'urine, études d'électrolytes et de CK dans le sang; détermination du niveau d'hormones thyroïdiennes et parathyroïdiennes; EMG; étude de la vitesse d'excitation du nerf; biopsie musculaire; recherche de phénomènes myotoniques (cliniquement et électromyographiquement); analyse génétique et autres, selon les indications, études de diagnostic (LCR, potentiels évoqués somatosensoriels, IRM de la moelle épinière et de la colonne vertébrale, etc.).

[43], [44], [45]