Le syndrome de la sclérose latérale amyotrophique.

La sclérose latérale amyotrophique (maladie de Charcot (maladie de Gehrig)) est un diagnostic grave, équivalent à une « condamnation » médicale.

Ce diagnostic n'est pas toujours simple, car ces dernières années, l'éventail des maladies s'est considérablement élargi, et les manifestations cliniques peuvent être celles d'un syndrome de sclérose latérale amyotrophique. Par conséquent, la tâche la plus importante est de différencier la maladie de Charcot du syndrome de sclérose latérale amyotrophique et d'en préciser l'étiologie.

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie organique grave d'étiologie inconnue, caractérisée par des lésions des motoneurones supérieurs et inférieurs, une évolution progressive et se terminant inévitablement par la mort.

Symptômes de la sclérose latérale amyotrophique

Selon cette définition, les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique sont ceux d'une atteinte des motoneurones inférieurs, incluant faiblesse, atrophie, crampes et fasciculations, et ceux du tractus corticospinal: spasticité et augmentation des réflexes tendineux avec des réflexes anormaux en l'absence de troubles sensoriels. Les tractus corticobulbaires peuvent être atteints, aggravant une maladie déjà présente au niveau du tronc cérébral. La sclérose latérale amyotrophique est une maladie de l'adulte et ne se déclare pas avant 16 ans.

Le marqueur clinique le plus important des stades initiaux de la sclérose latérale amyotrophique est l'atrophie musculaire progressive asymétrique avec hyperréflexie (ainsi que des fasciculations et des crampes). La maladie peut débuter par n'importe quel muscle strié. Il existe des formes hautes (paralysie pseudobulbaire progressive), bulbaires (paralysie bulbaire progressive), cervicothoraciques et lombo-sacrées. Le décès est généralement associé à l'atteinte des muscles respiratoires après environ 3 à 5 ans.

Le symptôme le plus fréquent de la sclérose latérale amyotrophique, survenant dans environ 40 % des cas, est une faiblesse progressive des muscles d'un membre supérieur, débutant généralement au niveau de la main (l'apparition de muscles proximaux reflète une variante plus favorable de la maladie). Si l'apparition de la maladie est associée à l'apparition d'une faiblesse musculaire de la main, les muscles thénariens sont généralement atteints, se traduisant par une faiblesse de l'adduction et de l'opposition du pouce. Cela rend la préhension difficile avec le pouce et l'index et entraîne une altération de la motricité fine. Le patient éprouve des difficultés à saisir de petits objets et à s'habiller (boutons). Si la main dominante est touchée, des difficultés progressives sont observées pour l'écriture, ainsi que dans les activités ménagères quotidiennes.

Au cours de l'évolution typique de la maladie, on observe une atteinte progressive des autres muscles du même membre, puis une propagation à l'autre bras avant que les membres inférieurs ou les muscles bulbaires ne soient touchés. La maladie peut également débuter par les muscles du visage, de la bouche et de la langue, par les muscles du tronc (les extenseurs étant plus touchés que les fléchisseurs) ou par les membres inférieurs. Dans ce cas, l'atteinte de nouveaux muscles ne rattrape jamais celle des muscles d'origine. Par conséquent, l'espérance de vie la plus courte est observée dans la forme bulbaire: les patients décèdent de troubles bulbaires, restant debout (ils n'atteignent pas la paralysie des jambes). La forme lombo-sacrée est une forme relativement favorable.

Dans la forme bulbaire, on observe des variantes d'une combinaison de symptômes de paralysie bulbaire et pseudobulbaire, se manifestant principalement par une dysarthrie et une dysphagie, puis par des troubles respiratoires. Un symptôme caractéristique de presque toutes les formes de sclérose latérale amyotrophique est une augmentation précoce du réflexe mandibulaire. Une dysphagie lors de la déglutition d'aliments liquides est plus fréquente que lors de la déglutition d'aliments solides, bien que la déglutition d'aliments solides devienne difficile à mesure que la maladie progresse. Une faiblesse des muscles masticateurs se développe, le palais mou pend, la langue dans la cavité buccale est immobile et atrophiée. On observe une anarthrie, une salivation continue et une incapacité à avaler. Le risque de pneumonie par aspiration augmente. Il est également utile de rappeler que des crampes (souvent généralisées) sont observées chez tous les patients atteints de SLA et constituent souvent le premier symptôme de la maladie.

Il est caractéristique que l'atrophie présente un caractère clairement sélectif tout au long de la maladie. Aux bras, les muscles thénar, hypothénar, interosseux et deltoïde sont touchés; aux jambes, les muscles assurant la flexion dorsale du pied; aux muscles bulbaires, les muscles de la langue et du palais mou.

Les muscles extraoculaires sont les plus résistants aux lésions dans la sclérose latérale amyotrophique. Les troubles sphinctériens sont considérés comme rares dans cette maladie. Une autre caractéristique intrigante de la sclérose latérale amyotrophique est l'absence d'escarres, même chez les patients paralysés et alités (immobilisés) pendant une longue période. On sait également que la démence est rare dans la sclérose latérale amyotrophique (à l'exception de certains sous-groupes: la forme familiale et le complexe parkinsonisme-SLA-démence sur l'île de Guam).

Des formes avec atteinte uniforme des motoneurones supérieurs et inférieurs ont été décrites, avec une prédominance de lésions du motoneurone supérieur (syndrome pyramidal dans la « sclérose latérale primitive ») ou inférieur (syndrome de la corne antérieure).

Parmi les études paracliniques, l'électroneuromyographie présente la valeur diagnostique la plus significative. Elle révèle des lésions étendues des cellules des cornes antérieures (même dans les muscles cliniquement intacts) avec fibrillations, fasciculations, ondes positives, modifications des potentiels des unités motrices (augmentation de leur amplitude et de leur durée) avec une vitesse normale de conduction de l'excitation le long des fibres des nerfs sensitifs. La teneur plasmatique en CPK peut être légèrement augmentée.

Diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique

Critères diagnostiques de la sclérose latérale amyotrophique (selon Swash M., Leigh P 1992)

Pour diagnostiquer la sclérose latérale amyotrophique, les éléments suivants doivent être présents:

• symptômes de lésions des motoneurones inférieurs (y compris la confirmation EMG dans les muscles cliniquement intacts)
• symptômes d'une lésion progressive du motoneurone supérieur.

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Critères d'exclusion de la sclérose latérale amyotrophique (critères diagnostiques négatifs)

Pour diagnostiquer la sclérose latérale amyotrophique, les éléments suivants doivent être absents:

• troubles sensoriels
• troubles du sphincter
• déficience visuelle
• troubles végétatifs
• maladie de Parkinson
• démence de type Alzheimer
• Syndromes mimant la SLA.

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Critères de confirmation de la sclérose latérale amyotrophique

Le diagnostic de sclérose latérale amyotrophique est confirmé par:

Fasciculations dans une ou plusieurs zones; signes EMG de neuropathie; vitesse de conduction normale dans les fibres motrices et sensorielles (les latences motrices distales peuvent être augmentées); absence de bloc de conduction.

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Catégories diagnostiques de la sclérose latérale amyotrophique

Sclérose latérale amyotrophique définie: présence de symptômes du motoneurone inférieur et de symptômes du motoneurone supérieur dans 3 régions du corps.

Sclérose latérale amyotrophique probable: symptômes du motoneurone inférieur plus symptômes du motoneurone supérieur dans 2 régions du corps avec symptômes du motoneurone supérieur rostraux par rapport aux symptômes du motoneurone inférieur.

Sclérose latérale amyotrophique possible: symptômes du motoneurone inférieur plus symptômes du motoneurone supérieur dans une région du corps ou symptômes du motoneurone supérieur dans 2 ou 3 régions du corps, comme la sclérose latérale amyotrophique monomélique (manifestations de la sclérose latérale amyotrophique dans un membre), la paralysie bulbaire progressive et la sclérose latérale primaire.

Sclérose latérale amyotrophique suspectée: symptômes du motoneurone inférieur dans 2 ou 3 régions tels qu'une atrophie musculaire progressive ou d'autres symptômes moteurs.

Pour clarifier le diagnostic et réaliser un diagnostic différentiel de la sclérose latérale amyotrophique, l'examen suivant du patient est recommandé:

• Analyse de sang (VS, analyses sanguines hématologiques et biochimiques);
• Radiographie du thorax;
• ECG;
• Test de la fonction thyroïdienne;
• Détermination des taux de vitamine B12 et d'acide folique dans le sang;
• Créatine kinase sérique;
• électromyographie (EMG);
• IRM du cerveau et, si nécessaire, de la moelle épinière;
• Ponction lombaire.

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Syndromes imitant ou ressemblant à la sclérose latérale amyotrophique

1. Lésions de la moelle épinière:
   1. Myélopathie cervicale.
   2. Autres myélopathies (radicalaires, vacuolaires dans le SIDA, traumatismes électriques).
   3. Tumeur de la moelle épinière ventrale.
   4. Syringomyélie (forme cornéenne antérieure).
   5. Dégénérescence combinée subaiguë de la moelle épinière (carence en vitamine B12).
   6. Paraparésie spastique familiale.
   7. Amyotrophie spinale progressive (bulbospinale et autres formes).
   8. Syndrome post-polio.
2. Lymphogranulomatose et lymphomes malins.
3. Gangliosidose à GM2.
4. Intoxication aux métaux lourds (plomb et mercure).
5. Syndrome SLA dans la paraprotéinémie.
6. Maladie de Creutzfeldt-Jakob.
7. Neuropathie motrice multifocale.
8. Neuropathie axonale dans la maladie de Lyme.
9. Endocrinopathies.
10. Syndrome de malabsorption.
11. Fasciculations bénignes.
12. Neuroinfections.
13. Sclérose latérale primitive.

Lésions de la moelle épinière

La myélopathie cervicale, parmi d'autres manifestations neurologiques, présente souvent des symptômes typiques de la sclérose latérale amyotrophique avec hypotrophie (généralement au niveau des bras), fasciculations, hyperréflexie tendineuse et spasticité (généralement au niveau des jambes). Le syndrome de sclérose latérale amyotrophique dans le tableau de la myélopathie cervicale spondylogène se distingue par une évolution et un pronostic relativement favorables.

Le diagnostic est confirmé par l'identification d'autres manifestations neurologiques de la myélopathie cervicale (y compris des troubles sensoriels de la colonne postérieure et parfois un dysfonctionnement de la vessie) et par la neuroimagerie de la colonne cervicale et de la moelle épinière.

D'autres myélopathies (radiothérapie, myélopathie vacuolaire dans l'infection par le VIH, conséquences d'un traumatisme électrique) peuvent également se manifester comme un syndrome similaire ou identique de sclérose latérale amyotrophique.

Une tumeur de la moelle épinière ventrale au niveau cervicothoracique peut se manifester à certains stades par des symptômes purement moteurs ressemblant à la forme cervicothoracique de la sclérose latérale amyotrophique. Par conséquent, les patients présentant une atrophie spasmo-parétique des bras et une paraparésie spastique des jambes nécessitent systématiquement un examen approfondi afin d'exclure une compression médullaire aux niveaux cervical et cervicothoracique.

La syringomyélie (en particulier sa forme antérieure) à ce niveau de la moelle épinière peut présenter un tableau clinique similaire. La détection de troubles sensitifs et l'examen neuro-imagerie sont essentiels à son identification.

La dégénérescence subaiguë combinée de la moelle épinière associée à une carence en vitamine B12 ou en acide folique (myélose funiculaire) se développe généralement dans le contexte de syndromes de malabsorption somatogène et se manifeste généralement par des symptômes de lésions des colonnes postérieures et latérales de la moelle épinière aux niveaux cervical et thoracique. La présence d'une paraparésie spastique inférieure avec réflexes pathologiques en l'absence de réflexes tendineux permet parfois de différencier cette maladie de la sclérose latérale amyotrophique. Le diagnostic est facilité par la présence de troubles sensoriels (troubles de la sensibilité profonde et superficielle), d'ataxie, parfois de troubles pelviens, ainsi que par la détection d'une maladie somatique (anémie, gastrite, affection de la langue, etc.). L'étude des taux sanguins de vitamine B12 et d'acide folique est d'une importance cruciale pour le diagnostic.

La paraparésie spastique familiale (paraplégie) de Strumpell est une maladie héréditaire du motoneurone supérieur. Étant donné l'existence de formes de sclérose latérale amyotrophique avec atteinte prédominante du motoneurone supérieur, le diagnostic différentiel entre elles est parfois crucial. Il existe également une variante rare de cette maladie (« paraparésie spastique héréditaire avec amyotrophie distale »), dans laquelle la sclérose latérale amyotrophique doit être exclue en premier lieu. Le diagnostic est facilité par les antécédents familiaux de maladie de Strumpell et son évolution plus favorable.

Atrophie musculaire spinale progressive

1. L'amyotrophie bulbospinale liée à l'X, de type Kennedy-Stephanie-Choukagosi, est observée presque exclusivement chez les hommes. La maladie apparaît le plus souvent entre 20 et 30 ans et se manifeste par des fasciculations du visage (partie inférieure), un syndrome amyotrophique et parétique des membres (à commencer par le bras) et un syndrome bulbaire léger. Les antécédents familiaux, les épisodes transitoires de faiblesse et le syndrome endocrinien sont caractéristiques (la gynécomastie survient dans 50 % des cas). Des tremblements et des crampes sont parfois observés. L'évolution est bénigne (comparativement à la sclérose latérale amyotrophique).
2. La forme bulbaire de l'amyotrophie spinale progressive de l'enfant (maladie de Fazio-Londe) se transmet selon un mode autosomique récessif. Elle débute entre 1 et 12 ans et se manifeste par une paralysie bulbaire progressive avec apparition d'une dysphagie, d'une salivation excessive, d'infections respiratoires répétées et d'une insuffisance respiratoire. Une perte de poids générale, une diminution des réflexes tendineux, une faiblesse des muscles faciaux et une ophtalmoparésie peuvent se développer.
3. Un diagnostic différentiel avec la sclérose latérale amyotrophique peut également être nécessaire pour d'autres formes d'amyotrophie spinale progressive (proximale, distale, scapulo-péronière, oculo-pharyngée, etc.). Contrairement à la sclérose latérale amyotrophique, toutes les formes d'amyotrophie spinale progressive (PSA) se caractérisent par une atteinte du motoneurone inférieur uniquement. Elles se manifestent toutes par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives. Les fasciculations ne sont pas toujours présentes. Les troubles sensitifs sont absents. Les fonctions sphinctériennes sont normales. Contrairement à la sclérose latérale amyotrophique, le PSA se manifeste dès son apparition par une atrophie musculaire relativement symétrique et a un pronostic nettement meilleur. Les symptômes d'atteinte du motoneurone supérieur (signes pyramidaux) ne sont jamais observés. L'examen EMG est d'une importance décisive pour le diagnostic.

Syndrome post-polio

Environ un quart des patients présentant une parésie résiduelle après une poliomyélite développent une faiblesse et une atrophie progressives des muscles précédemment atteints et non atteints (syndrome postpoliomyélitique) 20 à 30 ans plus tard. Cette faiblesse se développe généralement très lentement et n'atteint pas un degré significatif. La nature de ce syndrome reste incertaine. Dans ces cas, un diagnostic différentiel avec la sclérose latérale amyotrophique peut s'avérer nécessaire. Les critères de diagnostic du syndrome latéral amyotrophique mentionnés ci-dessus sont utilisés.

Lymphogranulomatose, ainsi que lymphome malin

Ces maladies peuvent se compliquer d'un syndrome paranéoplasique se manifestant par une neuropathie motrice inférieure, difficile à différencier de la sclérose latérale amyotrophique (mais dont l'évolution est néanmoins plus bénigne, avec une amélioration chez certains patients). Les symptômes d'atteinte prédominante des motoneurones inférieurs, avec faiblesse progressive subaiguë, atrophie et fasciculations en l'absence de douleur, prédominent. La faiblesse est généralement asymétrique; les membres inférieurs sont principalement touchés. L'étude de la conduction de l'excitation le long des nerfs révèle une démyélinisation sous forme de blocage de la conduction le long des nerfs moteurs. La faiblesse précède le lymphome ou inversement.

Gangliosidose à GM2

Le déficit en hexosaminidase A chez l'adulte, phénoménologiquement distinct de la maladie de Tay-Sachs bien connue du nourrisson, peut se manifester par des symptômes évoquant une maladie du motoneurone. Les manifestations du déficit en hexosaminidase A chez l'adulte sont très polymorphes et peuvent s'apparenter à la sclérose latérale amyotrophique et à l'amyotrophie spinale progressive. Un autre génotype étroitement apparenté, basé sur un déficit en hexosaminidase A et B (maladie de Sandhoff), peut également se manifester par des symptômes évoquant une maladie du motoneurone. Bien que le syndrome de sclérose latérale amyotrophique soit probablement la principale manifestation du déficit en hexosaminidase A chez l'adulte, le spectre clinique de ses manifestations permet néanmoins de supposer qu'il repose sur une dégénérescence multisystémique.

Intoxication aux métaux lourds (plomb et mercure)

Ces intoxications (notamment au mercure) sont aujourd'hui rares, mais elles peuvent entraîner le développement d'un syndrome de sclérose latérale amyotrophique avec atteinte prédominante du motoneurone inférieur.

Syndrome de sclérose latérale amyotrophique dans la paraprotéinémie

La paraprotéinémie est un type de dysprotéinémie caractérisé par la présence d'une protéine pathologique (paraprotéine) du groupe des immunoglobulines dans le sang. La paraprotéinémie comprend le myélome multiple, la macroglobulinémie de Waldenström, le myélome ostéoscléreux (plus fréquent), l'amylose primitive, le plasmocytome et la paraprotéinémie d'origine inconnue. Certaines complications neurologiques de ces maladies reposent sur la formation d'anticorps dirigés contre la myéline ou les composants axonaux. La polyneuropathie est la plus fréquente (y compris dans le syndrome POEMS), l'ataxie cérébelleuse et le phénomène de Raynaud sont moins fréquents. Cependant, depuis 1968, le syndrome de sclérose latérale amyotrophique (neuronopathie motrice) avec faiblesse et fasciculations est également mentionné périodiquement. Une paraprotéinémie a été décrite à la fois dans la SLA classique et dans la variante à progression lente du syndrome de sclérose latérale amyotrophique (dans de rares cas, un traitement immunosuppresseur et une plasmaphérèse ont conduit à une certaine amélioration de la maladie).

Maladie de Creutzfeldt-Jakob

La maladie de Creutzfeldt-Jakob est une maladie à prions qui débute généralement entre 50 et 60 ans; son évolution est subchronique (généralement sur 1 à 2 ans) et son issue est fatale. Elle se caractérise par une association de démence, de syndromes extrapyramidaux (akinétique-rigide, myoclonie, dystonie, tremblements), ainsi que de signes cérébelleux, cornéens antérieurs et pyramidaux. Les crises d'épilepsie sont fréquentes. Pour le diagnostic, l'association démence-myoclonie, avec des modifications typiques de l'EEG (activité triphasique et polyphasique de la forme aiguë, d'une amplitude allant jusqu'à 200 μV, survenant à une fréquence de 1,5 à 2 par seconde), joue un rôle important dans le contexte d'une composition normale du liquide céphalorachidien.

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Neuropathie motrice multifocale

La neuropathie motrice multifocale avec blocs de conduction touche principalement les hommes et se caractérise cliniquement par une faiblesse asymétrique progressive des membres, sans atteinte sensitive (ou avec une atteinte minime). La faiblesse est généralement (90 %) distale et plus prononcée dans les bras que dans les jambes. La faiblesse musculaire est souvent asymétrique et liée à des nerfs spécifiques: radial (« poignet tombant »), ulnaire et médian. Des atrophies sont souvent détectées, mais peuvent être absentes aux stades précoces. Des fasciculations et des crampes sont observées dans près de 75 % des cas; parfois, une myokymie. Dans environ 50 % des cas, les réflexes tendineux sont diminués. Cependant, il arrive que les réflexes restent normaux, voire accentués, ce qui permet de différencier la neuropathie motrice multifocale de la SLA. Le marqueur électrophysiologique est la présence de blocs partiels multifocaux de conduction d'excitation (démyélinisation).

Neuropathie axonale dans la maladie de Lyme

La maladie de Lyme (borréliose de Lyme) est causée par un spirochète qui pénètre dans l'organisme humain par une piqûre de tique. Il s'agit d'une maladie infectieuse multisystémique qui affecte le plus souvent la peau (érythème migrant annulaire), le système nerveux (méningite aseptique; neuropathie faciale, souvent bilatérale; polyneuropathie), les articulations (mono- et polyarthrites récurrentes) et le cœur (myocardite, bloc auriculo-ventriculaire et autres arythmies cardiaques). La polyneuropathie subaiguë de la maladie de Lyme doit parfois être différenciée du syndrome de Guillain-Barré (notamment en présence d'une diplégie faciale). Cependant, les patients atteints de polyneuropathie de la maladie de Lyme présentent presque toujours une pléocytose dans le liquide céphalorachidien. Certains patients atteints de borréliose développent principalement une polyradiculonévrite motrice, qui peut ressembler à une neuropathie motrice avec des symptômes similaires à ceux de la SLA. L'analyse du liquide céphalorachidien peut également contribuer au diagnostic différentiel.

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Endocrinopathies

L'hypoglycémie associée à l'hyperinsulinisme est l'une des endocrinopathies connues, décrites dans la littérature nationale et internationale, pouvant conduire au développement du syndrome de sclérose latérale amyotrophique. Une autre forme d'endocrinopathie, la thyrotoxicose, peut ressembler à la sclérose latérale amyotrophique, avec une perte de poids générale marquée et la présence de réflexes tendineux symétriquement élevés (parfois associés à un symptôme de Babinski et à des fasciculations), souvent observés en cas de thyrotoxicose non traitée. L'hyperparathyroïdie est le plus souvent causée par un adénome de la glande parathyroïde et entraîne des troubles du métabolisme du calcium (hypercalcémie) et du phosphore. Les complications d'origine nerveuse concernent soit les fonctions mentales (pertes de mémoire, dépression, plus rarement des troubles psychotiques), soit (plus rarement) les fonctions motrices. Dans ce dernier cas, une atrophie et une faiblesse musculaires se développent parfois, généralement plus marquées au niveau des membres inférieurs et souvent accompagnées de douleurs, d'hyperréflexie et de fasciculations linguales. Une dysbasie se développe, ressemblant parfois à une démarche de canard. Des réflexes préservés ou augmentés sur fond d'atrophie musculaire permettent parfois de suspecter une sclérose latérale amyotrophique. Enfin, en pratique, des cas d'amyotrophie diabétique sont parfois rencontrés, nécessitant un diagnostic différentiel avec la SLA. Pour le diagnostic des troubles moteurs liés aux endocrinopathies, il est important de reconnaître les troubles endocriniens et d'appliquer les critères diagnostiques (et d'exclusion) de la sclérose latérale amyotrophique.

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Syndrome de malabsorption

La malabsorption grave s'accompagne d'une perturbation du métabolisme des vitamines et des électrolytes, d'une anémie et de divers troubles endocriniens et métaboliques, entraînant parfois des troubles neurologiques prononcés tels qu'une encéphalopathie (généralement avec manifestations des cellules souches, du cervelet et autres) et des lésions du système nerveux périphérique. Parmi les manifestations neurologiques d'une malabsorption sévère, un complexe symptomatique évoquant la sclérose latérale amyotrophique est un syndrome rare.

Fasciculations bénignes

La présence de fasciculations seules, sans signes EMG de dénervation, ne suffit pas au diagnostic de SLA. Les fasciculations bénignes persistent pendant des années sans aucun signe d'atteinte du système moteur (absence de faiblesse, d'atrophie, de modification du temps de relaxation, des réflexes, de la vitesse de conduction de l'excitation le long des nerfs; absence de troubles sensoriels; les enzymes musculaires restent normales). Si, pour une raison quelconque, le patient perd du poids, il est parfois raisonnable de suspecter une SLA.

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Neuroinfections

Certaines lésions infectieuses du système nerveux (poliomyélite (rare), brucellose, encéphalite épidémique, encéphalite à tiques, neurosyphilis, infection par le VIH, la maladie de Lyme mentionnée ci-dessus, le « syndrome paralytique chinois ») peuvent s'accompagner de divers syndromes neurologiques, notamment des symptômes pyramidaux et cornéens antérieurs, qui à certains stades de la maladie peuvent faire suspecter un syndrome SLA.

Sclérose latérale primitive

La sclérose latérale primitive est une maladie extrêmement rare à l'âge adulte et à la vieillesse. Elle se caractérise par une tétraparésie spastique progressive précédant ou suivant une dysarthrie pseudobulbaire et une dysphagie, reflétant une atteinte combinée des faisceaux corticospinal et corticobulbaire. Les fasciculations, l'atrophie et les troubles sensitifs sont absents. L'EMG et la biopsie musculaire ne montrent aucun signe de dénervation. Bien que la survie à long terme ait été décrite chez les patients atteints de sclérose latérale primitive, certains patients présentent la même évolution rapide caractéristique de la SLA. L'affiliation nosologique définitive de cette maladie n'a pas été établie. L'opinion dominante est que la sclérose latérale primitive est une variante extrême de la SLA, où la maladie se limite à une atteinte du motoneurone supérieur.

Dans la littérature, on peut trouver des descriptions isolées de syndromes ressemblant à la sclérose latérale amyotrophique dans des maladies telles que les lésions du système nerveux par irradiation (neuronopathie motrice), la myosite avec corps d'inclusion, l'encéphalomyélite paranéoplasique avec atteinte des cellules de la corne antérieure, l'atrophie musculaire spinale juvénile avec atrophie distale des bras, la maladie de Machado-Joseph, l'atrophie multisystémique, la maladie de Hallervorden-Spatz, certaines neuropathies tunnel et les anomalies de la jonction cranio-vertébrale.