Faiblesse musculaire proximale: causes, symptômes, diagnostic, traitement

La plupart des maladies évoquées ici entraînent une faiblesse proximale bilatérale et une atrophie symétrique (à l'exception de la polyneuropathie diabétique proximale, de l'amyotrophie névralgique et, dans une certaine mesure, de la sclérose latérale amyotrophique) des bras et des jambes. Les syndromes des plexus brachial et lombo-sacré (plexopathies), plus souvent unilatéraux, ne sont pas abordés ici.

La faiblesse musculaire proximale peut être observée principalement dans les bras, principalement dans les jambes, ou peut se développer de manière généralisée (dans les bras et les jambes).

Prédominant dans les bras, la faiblesse musculaire proximale peut parfois être une manifestation du syndrome latéral amyotrophique; de certaines formes de myopathies (y compris inflammatoires); des premiers stades du syndrome de Guillain-Barré; du syndrome de Parsonage-Turner (généralement unilatéral); de la polyneuropathie associée à l'hypoglycémie; de la polyneuropathie amyloïde et de certaines autres formes de polyneuropathie.

Une faiblesse musculaire proximale, principalement au niveau des jambes, peut être causée par des maladies similaires: certaines formes de myopathie, une polyneuropathie (diabétique, certaines formes toxiques et métaboliques), une polymyosite, une dermatomyosite et certaines formes d'amyotrophie spinale progressive. Certaines de ces maladies peuvent entraîner simultanément ou successivement une faiblesse proximale des bras et des jambes.

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Les principales causes de faiblesse musculaire proximale sont:

1. Myopathie (plusieurs variantes).
2. Polymyosite (dermatomyosite).
3. Polyneuropathie diabétique proximale.
4. Amyotrophie névralgique.
5. Myélite.
6. Syndrome de Guillain-Barré et autres polyneuropathies.
7. Sclérose latérale amyotrophique.
8. Formes proximales d'amyotrophie spinale progressive.
9. Maladie paranéoplasique du motoneurone.

Myopathie

Avec l'apparition progressive d'une faiblesse musculaire bilatérale proximale au niveau des extrémités, il convient d'envisager en premier lieu une myopathie. Le stade initial de la maladie se caractérise par une faiblesse musculaire dont l'intensité dépasse largement l'atrophie légère des muscles correspondants. Les fasciculations sont absentes, les réflexes profonds des membres sont préservés ou légèrement réduits. Il n'y a aucune altération de la sensibilité. Lors d'un effort physique, le patient peut ressentir des douleurs, ce qui indique une atteinte étendue des groupes musculaires correspondants dans le processus pathologique et une perturbation du fonctionnement du mécanisme normal d'activation alternée des muscles au travail et au repos.

Le principal phénomène clinique peut être clairement enregistré lors d'une étude électromyographique: un signe caractéristique est l'inclusion précoce d'un grand nombre de fibres musculaires, qui se traduit par un schéma « dense » caractéristique du potentiel d'action de l'unité motrice. Comme dans la myopathie, la quasi-totalité des fibres musculaires du muscle affecté sont impliquées dans le processus pathologique, l'amplitude du potentiel d'action de l'unité motrice est significativement réduite.

La myopathie n'est pas un diagnostic; le terme indique seulement le niveau de lésion musculaire. Toutes les myopathies ne sont pas dégénératives. Clarifier la nature de la myopathie permet de développer des stratégies thérapeutiques adaptées. Certaines myopathies sont des manifestations de maladies potentiellement curables, comme des troubles métaboliques ou des maladies auto-immunes.

Les analyses de laboratoire peuvent fournir des informations précieuses sur la cause possible de la myopathie. La biopsie musculaire est la plus instructive. Outre l'examen de la myobiopsie par microscopie optique ou électronique, il est indispensable de recourir à des études histochimiques et immunochimiques enzymatiques modernes.

La première des myopathies « dégénératives » à considérer est la dystrophie musculaire. La variante clinique la plus fréquente, se manifestant par une faiblesse musculaire proximale, est la dystrophie musculaire des ceintures. Les premiers signes de la maladie sont généralement détectés au cours de la deuxième décennie; l'évolution est relativement bénigne. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire, puis une atrophie des muscles de la ceinture pelvienne et des parties proximales des jambes; plus rarement, les muscles de la ceinture scapulaire sont également touchés simultanément. Le patient commence à utiliser des techniques « myopathiques » caractéristiques pour se soigner. Un habitus spécifique avec une démarche en « canard », une hyperlordose, des « omoplates ailées » et une dysbasie caractéristique se développe. Une autre forme de dystrophie musculaire est assez facile à diagnostiquer: la myodystrophie pseudohypertrophique de Duchenne, qui, au contraire, se caractérise par une progression rapide et un début vers l'âge de 5 à 6 ans, exclusivement chez les garçons. La dystrophie musculaire de Becker est similaire à la dystrophie musculaire de Duchenne par la nature de l'atteinte musculaire, mais son évolution est bénigne. Les parties proximales des bras sont impliquées dans le processus pathologique de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.

En tête de liste des myopathies non dégénératives (qui, bien sûr, n'est pas exhaustive et n'est présentée que par les principales formes), il faut citer la myopathie thyréotoxique chronique (et les autres myopathies endocriniennes). En général, toute pathologie endocrinienne peut conduire au développement d'une myopathie chronique. La myopathie du lupus érythémateux disséminé se caractérise par des contractions musculaires douloureuses. La myopathie paranéoplasique précède souvent l'apparition des symptômes d'une tumeur maligne. Il est important de garder à l'esprit la possibilité d'une myopathie iatrogène aux stéroïdes avec faiblesse proximale (au niveau des jambes). Le diagnostic de « myopathie ménopausique » ne doit être posé qu'après exclusion de toute autre cause de myopathie. La myopathie associée aux troubles du métabolisme du glycogène se développe principalement pendant l'enfance et se caractérise par des douleurs musculaires à l'effort. En général, l'association d'une faiblesse musculaire proximale et de douleurs à l'effort doit toujours alerter le médecin sur d'éventuels troubles métaboliques sous-jacents et inciter à des analyses de laboratoire et à une biopsie musculaire.

Polymyosite

Dans la plupart des cas, le terme « polymyosite » désigne une maladie auto-immune qui se manifeste par une atteinte prédominante des muscles des extrémités proximales et des muscles de la ceinture pelvienne (et des muscles du cou). L'âge et la nature de l'apparition de la maladie sont très variables. Plus typiquement, on observe une apparition et une évolution progressives avec des rechutes et une aggravation périodique des symptômes, une apparition précoce de troubles de la déglutition, des douleurs musculaires et des analyses biologiques confirmant la présence d'un processus inflammatoire aigu. Les réflexes tendineux sont préservés. En règle générale, le taux de créatine phosphokinase sanguine est élevé, signe d'une destruction rapide des fibres musculaires. Une myoglobinurie est possible, tandis que l'obstruction des tubules rénaux par la myoglobine peut entraîner le développement d'une insuffisance rénale aiguë (comme dans le syndrome de compression ou d'écrasement). La présence d'un érythème sur le visage et le thorax (« dermatomyosite ») aide au diagnostic. Chez l'homme, la polymyosite est souvent paranéoplasique.

L'EMG révèle les « modifications myopathiques » décrites ci-dessus et une activité spontanée suggérant une atteinte des branches terminales des nerfs. Au stade aigu de la maladie, la biopsie confirme presque toujours le diagnostic si elle révèle une infiltration périvasculaire par des lymphocytes et des plasmocytes. Cependant, au stade chronique, la polymyosite peut être difficile à différencier d'une dystrophie musculaire.

Les processus inflammatoires musculaires causés par des micro-organismes spécifiques se distinguent du groupe principal des polymyosites. La myosite virale, par exemple, se caractérise par une apparition aiguë accompagnée de douleurs intenses et d'une VS très élevée. Une douleur intense est également typique des myosites limitées dans la sarcoïdose et la trichinose. Elle est également typique de la polymyalgie rhumatismale (polymyalgia rheumatica), une maladie musculaire qui survient à l'âge adulte et chez les personnes âgées et qui s'accompagne d'un syndrome douloureux intense. La véritable faiblesse musculaire est généralement absente ou peu prononcée; les mouvements sont difficiles en raison de la douleur intense, en particulier au niveau des muscles de l'épaule et de la ceinture pelvienne. L'EMG et la biopsie ne révèlent aucun signe de lésion des fibres musculaires. La VS est significativement élevée (50 à 100 mm par heure), les paramètres biologiques indiquent un processus inflammatoire subaigu, et la CPK est souvent normale. Une légère anémie est possible. Les corticoïdes ont un effet rapide. Certains patients développent ensuite une artérite crânienne (artérite temporale).

Polyneuropathie diabétique proximale (amyotrophie diabétique)

La faiblesse musculaire proximale peut être une manifestation d'une pathologie du système nerveux périphérique, le plus souvent une neuropathie diabétique. Cette variante clinique de la polyneuropathie diabétique, impliquant des groupes musculaires proximaux, est beaucoup moins connue des médecins, contrairement à la forme bien connue de polyneuropathie diabétique, caractérisée par un déficit sensorimoteur distal symétrique bilatéral. Certains patients diabétiques matures développent une faiblesse proximale des membres, généralement asymétrique, souvent douloureuse, mais le déficit moteur le plus évident est la faiblesse et l'atrophie proximale. Des difficultés à monter et descendre les escaliers, à se lever d'une position assise et à passer de la position couchée à la position assise sont observées. Les réflexes achilléens peuvent être intacts, mais les réflexes gencéraux sont généralement absents; le muscle quadriceps de la cuisse est douloureux à la palpation, parétique et hypotrophique. Une faiblesse est détectée au niveau du muscle iléopsoas. (Un tableau similaire de faiblesse proximale asymétrique et d'atrophie est donné par des maladies telles que la radiculopathie carcinomateuse ou lymphomateuse.)

Pour le développement de la polyneuropathie diabétique proximale (ainsi que pour le développement de toutes les autres formes de neuropathie diabétique), la présence de troubles métaboliques graves n'est pas du tout nécessaire: parfois, ils peuvent être détectés pour la première fois lors d'un test de tolérance au glucose (diabète latent).

Amyotrophie névralgique (ceinture scapulaire; ceinture pelvienne)

La polyneuropathie diabétique proximale asymétrique des membres inférieurs doit être distinguée de l'atteinte unilatérale du plexus lombaire, une maladie similaire à l'amyotrophie névralgique bien connue des muscles de la ceinture scapulaire. Les observations cliniques des dix dernières années ont montré qu'un processus pathologique similaire peut également affecter le plexus lombaire. Le tableau clinique se caractérise par des symptômes d'atteinte unilatérale aiguë du nerf fémoral, avec développement d'une paralysie des muscles innervés par celui-ci. Un examen approfondi, comprenant un EMG et un test de vitesse de conduction nerveuse, peut également révéler une légère atteinte des nerfs adjacents, comme le nerf obturateur, qui se manifeste par une faiblesse des muscles adducteurs de la cuisse. La maladie est bénigne et la guérison survient en quelques semaines ou mois.

Il est extrêmement important de s'assurer que le patient ne souffre pas de deux autres pathologies nécessitant un diagnostic et un traitement spécifiques. La première est une atteinte des troisième et quatrième racines lombaires: dans ce cas, la sudation de la face antérieure de la cuisse n'est pas altérée, car les fibres autonomes quittent la moelle épinière au niveau des racines situées au moins au niveau de la deuxième racine lombaire.

La sudation est altérée par les tumeurs malignes du bassin qui affectent le plexus lombaire, traversé par les fibres autonomes. Une autre cause de compression du plexus lombaire à prendre en compte est l'hématome rétropéritonéal spontané chez les patients sous anticoagulants. Dans ce cas, le patient ressent une douleur due à la compression initiale du nerf fémoral par l'hématome; pour soulager la douleur, le patient prend des antalgiques, lesquels renforcent l'effet des anticoagulants, ce qui entraîne une augmentation du volume de l'hématome et une pression sur le nerf fémoral, suivie d'une paralysie.

Myélite

Les cas de myélite avec parésie proximale sont devenus rares depuis que la poliomyélite a pratiquement disparu de la pratique clinique. D'autres infections virales, comme celles causées par le virus Coxsackie de type A, peuvent simuler le syndrome neurologique poliomyélitique, entraînant le développement d'une parésie proximale asymétrique avec absence de réflexes et préservation de la sensibilité. Une augmentation de la cytose, une légère augmentation des taux de protéines et un taux de lactate relativement bas sont détectés dans le liquide céphalorachidien.

Syndrome de Guillain-Barré et autres polyneuropathies

La myélite décrite ci-dessus doit être différenciée du syndrome de Guillain-Barré, dont le diagnostic est très difficile à établir dans les premiers jours de la maladie. Les manifestations neurologiques sont très similaires; des lésions du nerf facial peuvent même être observées dans les deux maladies. La vitesse de conduction nerveuse peut rester normale les premiers jours, tout comme le taux de protéines dans le liquide céphalorachidien. Une pléocytose plaide en faveur d'une myélite, bien qu'elle soit également observée dans le syndrome de Guillain-Barré, notamment dans le syndrome d'origine virale (par exemple, causé par le virus d'Epstein-Barr). L'atteinte du système nerveux autonome est un critère diagnostique important, plaidant en faveur du syndrome de Guillain-Barré si une arythmie cardiaque à la stimulation du nerf vague est avérée ou si d'autres symptômes d'insuffisance autonome périphérique sont détectés. Un dysfonctionnement vésical est observé dans les deux pathologies, de même qu'une paralysie des muscles respiratoires. Parfois, seule l'observation de l'évolution de la maladie, avec des évaluations répétées de l'état neurologique et des vitesses de conduction nerveuse, permet d'établir un diagnostic correct. D'autres formes de polyneuropathie se caractérisent également par une accentuation proximale du processus (polyneuropathie sous traitement par vincristine, en cas de contact cutané avec du mercure, polyneuropathie dans l'artérite à cellules géantes). La PIDC présente parfois un tableau similaire.

Sclérose latérale amyotrophique

L'apparition d'une sclérose amyotrophique latérale à partir des parties proximales de la main est rare, mais tout à fait possible. Une amyotrophie asymétrique (au début de la maladie) avec hyperréflexie (et fasciculations) est un marqueur clinique caractéristique de la sclérose amyotrophique latérale. L'EMG révèle une atteinte cornéenne antérieure, même dans les muscles cliniquement intacts. La maladie progresse régulièrement.

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Atrophie musculaire spinale progressive

Certaines formes d'amyotrophie spinale progressive (amyotrophie de Werdnig-Hoffman, amyotrophie de Kugelberg-Welander) sont liées à des amyotrophies spinales proximales d'origine héréditaire. Les fasciculations ne sont pas toujours présentes. Les fonctions sphinctériennes sont préservées. L'EMG est primordial pour le diagnostic. Les systèmes de conduction médullaire ne sont généralement pas impliqués.

Syndrome paranéoplasique

La maladie paranéoplasique du motoneurone (atteinte de la moelle épinière) peut parfois imiter une atrophie musculaire spinale progressive.

Comment reconnaît-on une faiblesse musculaire proximale?

Analyses sanguines générales et biochimiques; analyse d'urine; EMG; biopsie musculaire; test du taux de CPK dans le sang; test de vitesse de conduction nerveuse; test du liquide céphalo-rachidien; consultation d'un thérapeute; si nécessaire - dépistage oncologique et autres tests (selon les indications).