Spasmophilie chez l'enfant

En pédiatrie, la tendance pathologique aux spasmes musculaires involontaires et aux convulsions spontanées – tétanie (du grec tetanos – convulsion), causée par une excitabilité neuromusculaire accrue due à une perturbation du métabolisme du calcium dans le corps, est souvent définie comme une spasmophilie chez les enfants.

Épidémiologie

Selon les statistiques, le développement du rachitisme chez les enfants des pays développés est de 1 à 2 cas pour 100 000 nourrissons au cours de la première année de vie; en Ukraine, les pédiatres notent des signes de rachitisme chez 3 % des enfants de moins de 6 mois. [ 1 ]

Selon certaines données, la spasmophilie se développe dans 3,5 à 4 % des cas chez les enfants souffrant de rachitisme.

Causes spasmophilie chez un enfant

Les causes du syndrome convulsif ou de la spasmophilie chez les enfants de moins de deux ans peuvent être dues à:

• faibles taux de calcium chez le bébé à la naissance – hypocalcémie néonatale, qui entraîne un déséquilibre ionique dans le sang;
• carence en vitamine D (calciférol) - rachitisme, qui survient généralement chez les nourrissons âgés de 3 à 6 mois;
• un trouble de la formation de 1,25-dihydroxyvitamine D (dihydroxycholécalciférol) dans les reins, appelé rachitisme hypocalcémique ou diabète phosphoré héréditaire de type III ou IV; [ 2 ]
• dysfonctionnement des glandes parathyroïdes - hypoparathyroïdie néonatale, qui entraîne une déficience de l'hormone parathyroïdienne circulante (hormone parathyroïdienne ou PTH) et, à son tour, une diminution des taux de calcium.
• Des cas de développement de spasmophilie avec hypokaliémie en l’absence d’alcalose ont été décrits. [ 3 ], [ 4 ]

Facteurs de risque

Les experts attribuent les facteurs de risque suivants à la spasmophilie chez les enfants:

• prématurité des nourrissons et faible poids à la naissance des nourrissons nés à terme;
• toxicose maternelle pendant la grossesse;
• carence en vitamine D chez les femmes enceintes, ainsi que des antécédents de prééclampsie, d’ostéomalacie sévère (ramollissement du tissu osseux avec faible minéralisation) et d’intolérance au gluten;
• asphyxie des nouveau-nés; [ 5 ]
• immaturité des glandes parathyroïdes de l’enfant à la naissance;
• alimentation artificielle d'un enfant;
• insolation insuffisante (exposition aux rayons UV);
• malabsorption de la vitamine D dans l'intestin;
• excès de phosphates (hyperphosphatémie);
• faibles taux de magnésium – hypomagnésémie primaire autosomique dominante. [ 6 ], [ 7 ]

Pathogénèse

La pathogénèse de l'état d'excitabilité accrue du système nerveux central et périphérique réside dans des troubles du métabolisme périnatal et des concentrations anormales d'électrolytes dans le sérum sanguin, ce qui conduit à une augmentation de la fréquence du potentiel d'action des cellules musculaires ou des fibres nerveuses innervant les muscles.

Dans le rachitisme, soit le métabolisme de la vitamine D (qui intervient dans le métabolisme minéral – l’absorption du calcium dans l’intestin – et la croissance osseuse), soit le métabolisme phosphore-calcium, qui assure la formation du tissu osseux et sa minéralisation, est perturbé.

La spasmophilie accompagnée de crises généralisées et de tremblements chez les enfants de moins d'un an peut avoir un mécanisme génétiquement déterminé:

• dans le rachitisme vitamine D-dépendant de type I, associé à des anomalies du gène codant pour l'enzyme rénale 25-hydroxy-D-1α-hydroxylase (CYP27B1), nécessaire à l'activation de cette vitamine avec transformation (dans le foie, les reins et les intestins) en 1,25-dihydroxyvitamine D;
• dans le rachitisme dépendant de la vitamine D de type II – rachitisme héréditaire résistant à la 1,25-dihydroxyvitamine D (également appelé rachitisme hypophosphatémique), qui survient en raison d'un gène VDR défectueux (sur le chromosome 12q13), qui code pour les récepteurs de la vitamine D dans les tissus corporels et est impliqué dans le maintien de niveaux normaux de calcium; [ 8 ]
• dans l’hypoparathyroïdie héréditaire avec sécrétion altérée de l’hormone parathyroïdienne (PTH), qui maintient les taux de calcium sérique dans certaines limites;
• dans l'hypomagnésémie primaire, qui non seulement entraîne une hypocalcémie, mais empêche également la libération de l'hormone parathyroïdienne. En particulier, une carence en magnésium chez le jeune enfant est possible en raison de mutations du gène FXYD2 (qui code la sous-unité gamma de l'ATPase transmembranaire électrogénique exprimée dans les tubules distaux des reins) ou du gène HNF1B (qui code un facteur de transcription de l'épithélium rénal). Ces anomalies génétiques (héréditaires ou sporadiques) sont diagnostiquées comme le syndrome de Gitelman ou le syndrome de Bartter et appartiennent en fait aux tubulopathies héréditaires. [ 9 ]

Que se passe-t-il lorsque les taux de calcium total et ionisé dans le sang et le liquide interstitiel sont insuffisants? La charge positive dans l'espace extracellulaire diminue et le potentiel membranaire se déplace vers la dépolarisation, provoquant une hyperexcitabilité des neurones périphériques et augmentant la possibilité de potentiels d'action. Les potentiels d'action spontanés provoquent une contraction involontaire des muscles squelettiques périphériques.

Lire aussi – Crise hypocalcémique chez l’enfant

Symptômes spasmophilie chez un enfant

Les premiers signes de spasmophilie – convulsions cloniques et toniques (syndrome convulsif) chez les enfants – avec carence néonatale en calcium peuvent apparaître littéralement dès les premiers jours de la naissance ou dans les deux semaines suivant la naissance de l'enfant. [ 10 ]

Très souvent, les symptômes peuvent être légers: spasmes musculaires focaux et paresthésies. Cependant, on observe également des contractions toniques douloureuses des muscles squelettiques – spasmes chez les enfants atteints de spasmophilie ou de crampes généralisées.

La spasmophilie infantile inclut également le laryngospasme, une contraction involontaire des muscles du larynx et des cordes vocales, entraînant un rétrécissement ou une obstruction des voies respiratoires. En cas de laryngospasme léger, la peau de l'enfant pâlit, des sueurs froides apparaissent et un stridor (respiration sifflante) est observé. Dans ce cas, on observe une accélération du rythme cardiaque et une respiration intermittente rapide. La durée d'une telle crise ne dépasse pas une minute et demie à deux minutes, mais elle peut se répéter plusieurs fois au cours de la journée.

On observe également des spasmes des muscles de la main (au niveau du poignet) avec extension des articulations interphalangiennes, adduction et flexion des articulations métacarpophalangiennes; ainsi que des spasmes des muscles des pieds près des chevilles. Il s'agit de myospasmes carpopédiques, qui peuvent être de courte ou de longue durée, intenses et très douloureux. [ 11 ]

La forme la plus grave est l'éclampsie chez les enfants atteints de spasmophilie (du grec eklampsis, « crises ») ou de crises tonico-cloniques, qui se déroule en deux phases. La première commence par des contractions (fasciculations) des muscles faciaux et dure 15 à 20 secondes; la seconde se caractérise par une propagation des crises aux membres et aux muscles du corps; les spasmes musculaires peuvent durer de 5 à 25 minutes. On observe également un laryngospasme, une insuffisance respiratoire, une cyanose générale, une perte de connaissance, des mictions et des défécations involontaires. [ 12 ]

Outre la forme clinique de spasmophilie, les spécialistes constatent une spasmophilie latente chez l'enfant: une tétanie latente avec un taux de calcium pratiquement normal, souvent observée dans le rachitisme. Lorsqu'un enfant est effrayé, après des vomissements ou en raison d'une augmentation de température lors d'une maladie infectieuse, cette forme peut se transformer en une forme symptomatique. Pour en savoir plus sur la détection de la spasmophilie latente, consultez la section Diagnostic.

Complications et conséquences

Les principales complications et conséquences de la spasmophilie chez l’enfant sont:

• trouble hypokinétique généralisé;
• syndrome de détresse respiratoire sévère ou arrêt respiratoire consécutif à un laryngospasme ou à une crise d’éclampsie;
• allongement de l'intervalle QT (détecté par électrocardiographie) avec dilatation du ventricule - cardiomyopathie dilatée hypocalcémique, conduisant à une insuffisance cardiaque.

Les crises prolongées de tétanie peuvent entraîner des lésions du système nerveux central, un retard du développement mental de l'enfant dans le futur et, dans les cas graves, peuvent être mortelles. [ 13 ]

Diagnostics spasmophilie chez un enfant

Le diagnostic commence par l'anamnèse et l'examen de l'enfant. Un signe de Chvostek positif permet de suspecter une hypocalcémie avant même les résultats des analyses de laboratoire: contractions des muscles du nez ou des lèvres lors de la palpation du nerf facial entre le lobe de l'oreille et la commissure des lèvres. [ 14 ]

Et la spasmophilie latente est généralement déterminée par le signe dit de Trousseau, lorsque des crampes des doigts, une adduction forcée du pouce, une flexion des articulations métacarpophalangiennes et des poignets apparaissent avec occlusion du faisceau vasculo-nerveux brachial par compression.

De plus, les critères diagnostiques de la spasmophilie chez l'enfant comprennent une diminution du taux de calcium total dans le sang < 1,75 mmol/l (chez les nouveau-nés < 1,5 mmol/l) ou iCa (calcium ionisé) < 0,65-0,75 mmol/l.

Des analyses sanguines pour le calcium, le phosphate, les électrolytes plasmatiques, la phosphatase alcaline et la 1,25-dihydroxyvitamine D, la PTH, l'azote uréique sanguin et la créatinine sont nécessaires; des analyses d'urine pour la quantité de calcium et de phosphate excrétée.

Le diagnostic instrumental repose sur l'électromyographie musculaire (qui permet de déterminer le niveau de conductivité neuromusculaire), ainsi que sur l'EEG (électroencéphalographie), qui révèle l'activité électrique du cerveau. Un ECG (électrocardiographie) et une IRM cérébrale peuvent être nécessaires.

Diagnostic différentiel

Français Étant donné que les crises chez les enfants sans excitabilité excessive des fibres musculaires ne sont pas une spasmophilie (tétanie), le diagnostic différentiel doit exclure: un traumatisme cérébral à la naissance et une encéphalopathie ischémique; des crises provoquées par une augmentation de la pression intracrânienne, une dysgénésie/hypotrophie du cerveau ou des anomalies vasculaires cérébrales; l'épilepsie et l'encéphalopathie épileptique (y compris mitochondriale et toxique); la dyskinésie paroxystique et l'hyperkinésie dystonique; la déshydratation (causée par des vomissements et/ou une diarrhée), ainsi que la manifestation de spasmes musculaires dans les syndromes congénitaux (West, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel, etc.).

On distingue également le rachitisme, la spasmophilie et l'hypervitaminose D chez l'enfant. L'intoxication à cette vitamine se caractérise par une hypercalcémie, une diminution de l'appétit, des vomissements fréquents, des troubles du sommeil, une transpiration accrue, une déshydratation et peut également provoquer des convulsions.

Traitement spasmophilie chez un enfant

Les recommandations cliniques concernent la carence en vitamine D: il existe un protocole pour le traitement et la prévention du rachitisme, approuvé par le ministère de la Santé de l'Ukraine.

En cas de spasme musculaire laryngé, une assistance d'urgence est nécessaire, en savoir plus - Premiers secours en cas de laryngospasme: algorithme d'actions

Le traitement de la spasmophilie chez les enfants vise à normaliser le taux de calcium dans le sang et à arrêter les crises, pour lesquelles des médicaments de base tels que le gluconate de calcium (solution à 10 %) et le sulfate de magnésium (solution à 25 %) sont utilisés, qui sont administrés par voie parentérale. [ 15 ]

L'étape suivante dans le traitement de cette affection est l'administration de préparations orales de vitamine D3: Calciférol, Aquadetrim, Vigantol.

Voir aussi - Traitement du rachitisme

La prévention

La prévention de la spasmophilie passe par un diagnostic précoce et un traitement approprié du rachitisme.

La prévention du rachitisme chez l'enfant doit également être assurée: surveillance du taux de vitamine D pendant la grossesse et, en cas de carence, prise orale de vitamine D entre la 28e et la 32e semaine de grossesse. Des préparations à base de vitamine D3 (5 µg par jour) sont administrées aux enfants. L'allaitement maternel et une alimentation adéquate pendant l'allaitement sont également importants. Pour plus d'informations, voir: Comment prévenir le rachitisme?

Prévoir

Si une tétanie latente est détectée et éliminée, si l'hypocalcémie est corrigée de manière adéquate et si une assistance rapide est fournie en cas de laryngospasme et/ou d'éclampsie chez les enfants atteints de spasmophilie, le pronostic est favorable.

Dans les cas graves d’éclampsie, qui touchent le plus souvent les enfants au cours de la première année de vie, un arrêt respiratoire et cardiaque est possible.