Spasmophilie chez les enfants

En pédiatrie, une tendance pathologique aux spasmes musculaires involontaires et aux convulsions spontanées - tétanie (du grec tétanos - convulsions), causée par une excitabilité neuromusculaire accrue en violation du métabolisme du calcium dans le corps, est souvent définie comme une spasmophilie chez les enfants. [1]

Épidémiologie

Selon les statistiques, le développement du rachitisme chez les enfants des pays développés est de 1 à 2 cas pour 100 000 bébés au cours de la première année de vie; en Ukraine, les pédiatres notent des signes de rachitisme chez 3% des enfants de moins de 6 mois. [2]

Selon certains rapports, chez les enfants souffrant de rachitisme, la spasmophilie se développe dans 3,5 à 4% des cas. 

Causes spasmophilie chez un enfant

Les causes du  syndrome convulsif  ou de la spasmophilie chez les enfants de moins de deux ans peuvent être dues à :

• faibles taux de  calcium  chez un enfant à la naissance -  hypocalcémie chez les nouveau - nés, ce qui entraîne un déséquilibre ionique dans le sang;
• carence en vitamine D (calciférol) -  rachitisme qui survient généralement chez les nourrissons âgés de 3 à 6 mois;
• violation de la formation de 1,25-dihydroxyvitamine D (dihydroxycholécalciférol) dans les reins, appelée rachitisme hypocalcémique ou  diabète phosphate héréditaire de type  III ou IV ; [3]
• dysfonctionnement des  glandes parathyroïdes  - hypoparathyroïdie néonatale, entraînant un manque d'hormone parathyroïdienne circulante (hormone parathyroïdienne ou PTH) et, à son tour, une diminution des taux de calcium.
• des cas de développement de spasmophilie avec hypokaliémie en l'absence d'alcalose sont décrits. [4], [5]

Facteurs de risque

Les experts évoquent les facteurs de risque de spasmophilie chez l'enfant :

• les bébés prématurés et l'insuffisance pondérale à la naissance des bébés nés à terme;
• toxicose des mères pendant la grossesse;
• carence en vitamine D chez la femme enceinte, ainsi que des antécédents de prééclampsie, d'ostéomalacie sévère (ramollissement du tissu osseux avec sa faible minéralisation), d'intolérance au gluten;
• asphyxie des nouveau-nés; [6]
• immaturité des glandes parathyroïdes de l'enfant au moment de la naissance;
• alimentation artificielle de l'enfant;
• ensoleillement insuffisant (exposition aux rayons UV);
• malabsorption de la vitamine D dans l'intestin;
• excès de phosphates (hyperphosphatémie);
• faibles taux de magnésium - hypomagnésémie primaire autosomique dominante  . [7], [8]

Pathogénèse

La pathogenèse de l'état d'excitabilité accrue du système nerveux central et périphérique réside dans des troubles du métabolisme périnatal et une concentration anormale d'électrolytes dans le sérum sanguin, ce qui entraîne une augmentation de la fréquence du potentiel d'action des cellules musculaires ou des fibres nerveuses innervant muscles.

Avec le rachitisme, soit le métabolisme de la vitamine D (qui intervient dans le métabolisme minéral - l'absorption du calcium dans l'intestin - et la croissance osseuse) est perturbé, soit le métabolisme phosphore-calcium, qui assure la formation du tissu osseux et sa minéralisation.

La spasmophilie accompagnée de convulsions généralisées et de tremblements chez les enfants de moins d'un an peut avoir un mécanisme génétiquement déterminé :

• avec un rachitisme vitamine D dépendant de type I associé à des anomalies du gène qui code pour l'enzyme rénale 25-hydroxy-D-1α-hydroxylase (CYP27B1), qui est nécessaire pour activer cette vitamine avec transformation (dans le foie, les reins et les intestins) en 1, 25-dihydroxyvitamine D;
• avec le rachitisme dépendant de la vitamine D de type II - le rachitisme héréditaire résistant à la 1,25-dihydroxyvitamine D (également appelé rachitisme hypophosphatémique), qui se produit en raison d'un gène VDR défectueux (sur le chromosome 12q13), qui code les récepteurs de la vitamine D dans les tissus corporels et est impliqué dans le maintien des niveaux normaux de calcium; [9]
• avec hypoparathyroïdie héréditaire avec altération de la sécrétion de l'hormone parathyroïdienne (PTH), qui maintient le calcium sérique dans certaines limites ;
• avec une hypomagnésémie primaire, qui non seulement conduit à une hypocalcémie, mais empêche également la libération de l'hormone parathyroïdienne. En particulier, une carence en magnésium chez les jeunes enfants est possible en raison de mutations du gène FXYD2 (qui code pour la sous-unité gamma de l'ATPase transmembranaire électrogénique exprimée dans les tubules rénaux distaux) ou du gène HNF1B (qui code pour le facteur de transcription épithélial rénal). Ces anomalies génétiques (héréditaires ou sporadiques) sont diagnostiquées comme le syndrome de Gitelman ou le syndrome de Bartter, et, en fait, font référence à  des tubulopathies héréditaires . [10]

Que se passe-t-il lorsque le taux de calcium total et ionisé dans le sang  et le liquide interstitiel est insuffisant ? La charge positive dans l'espace extracellulaire diminue et le potentiel membranaire se déplace vers la dépolarisation - provoquant une hyperexcitabilité des neurones périphériques et augmentant la possibilité de potentiels d'action. Et les potentiels d'action spontanés provoquent une contraction involontaire des muscles squelettiques périphériques.

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Symptômes spasmophilie chez un enfant

Les premiers signes de spasmophilie - crises cloniques et toniques  (syndrome convulsif) chez l'enfant  - avec carence néonatale en calcium peuvent apparaître littéralement dès les premiers jours de la naissance ou dans les deux semaines suivant la naissance d'un enfant. [11]

Assez souvent, les symptômes peuvent être légers : sous forme de spasmes musculaires focaux et de paresthésie. Cependant, il existe également des contractions toniques douloureuses des muscles squelettiques - convulsions avec spasmophilie chez l'enfant ou  crampes  généralisées.

En outre, la sémiotique de la spasmophilie chez les enfants comprend le laryngospasme - une contraction involontaire des muscles du larynx et des cordes vocales, entraînant un rétrécissement des voies respiratoires ou leur obstruction. Avec un léger laryngospasme, la peau de l'enfant pâlit avec l'apparition de transpiration froide, un stridor (respiration sifflante) est observé. Dans ce cas, il peut y avoir un rythme cardiaque accéléré et une respiration intermittente rapide. La durée d'une telle attaque ne dépasse pas une minute et demie à deux minutes, mais au cours de la journée, elle peut être répétée plusieurs fois.

Il existe également des spasmes des muscles de la main (au poignet) avec extension des articulations interphalangiennes, adduction et flexion des articulations métacarpophalangiennes; spasmes des muscles des pieds près des chevilles. Ce sont les myospasmes dits carpopédaux, qui peuvent être à la fois de courte et de longue durée - forts et assez douloureux. [12]

La forme la plus sévère est l'éclampsie chez les enfants atteints de spasmophilie (du grec eklampsis - épidémie) ou une attaque de crises tonico-cloniques, qui se déroule en deux étapes. La première commence par des contractions (fasciculations) des muscles du visage et dure 15 à 20 secondes; la seconde implique la propagation des crampes aux membres et aux muscles du corps; les spasmes musculaires peuvent durer de 5 à 25 minutes. On observe également un laryngospasme, une insuffisance respiratoire, une cyanose générale, une perte de conscience, une miction involontaire et une défécation. [13]

En plus de la forme cliniquement prononcée de la spasmophilie, les spécialistes notent une spasmophilie latente chez les enfants - une tétanie latente avec des taux de calcium presque normaux, souvent déterminés par le rachitisme. Lorsqu'un enfant a peur, après des vomissements, et en raison d'une augmentation de la température avec une maladie infectieuse, cette forme peut se transformer en une forme symptomatique. Comment la spasmophilie latente est détectée, lisez plus loin - dans la section Diagnostics.

Complications et conséquences

Les principales complications et conséquences de la spasmophilie chez l'enfant sont :

• trouble hypokinétique général;
• syndrome de détresse respiratoire sévère ou arrêt respiratoire après laryngospasme ou crise d'éclampsie ;
• allongement de l'intervalle QT (détecté par électrocardiographie) avec expansion du ventricule - cardiomyopathie dilatée hypocalcémique, entraînant une insuffisance cardiaque.

Les crises prolongées de tétanie peuvent endommager le système nerveux central, retarder le développement mental de l'enfant à l'avenir et, dans les cas graves, être fatales. [14]

Diagnostics spasmophilie chez un enfant

Le diagnostic commence par l'anamnèse et l'examen de l'enfant. Un signe positif de Khvostek lui permet de suspecter une hypocalcémie avant l'obtention des résultats des tests de laboratoire : contraction des muscles du nez ou des lèvres lors du tapotement du nerf facial entre le lobe de l'oreille et le coin de la bouche. [15]

Et la spasmophilie latente est généralement déterminée par le signe dit de Trousseau, lorsque des crampes des doigts de la main, une adduction forcée du pouce, une flexion des articulations métacarpophalangiennes et des poignets apparaissent lorsque le faisceau neurovasculaire brachial est occlus par compression.

De plus, les critères diagnostiques de la spasmophilie chez l'enfant sont une diminution du taux de calcium total dans le sang <1,75 mmol/L (chez le nouveau-né <1,5 mmol/L) ou iCa (calcium ionisé) <0,65-0,75 mmol/l.

Des tests sanguins pour le calcium, le phosphate, les électrolytes plasmatiques, la phosphatase alcaline et la 1,25-dihydroxyvitamine D, la PTH, l'azote uréique et la créatinine sont nécessaires ; analyse d'urine pour la quantité de calcium et de phosphate excrétés.

Le diagnostic instrumental est effectué à l'aide de l'électromigraphie des muscles (permettant de déterminer le niveau de conduction neuromusculaire), ainsi que de l'EEG - électroencéphalographie, qui révèle l'activité électrique du cerveau. Un ECG (électrocardiogramme) et une IRM du cerveau peuvent être nécessaires.

Diagnostic différentiel

Partant du fait que les convulsions chez les enfants sans excitabilité excessive des fibres musculaires ne sont pas une spasmophilie (tétanie), le diagnostic différentiel doit exclure: traumatisme à la naissance du cerveau et encéphalopathie ischémique; convulsions provoquées par une augmentation de la pression intracrânienne, une dysgénésie/hypotrophie cérébrale ou des anomalies vasculaires cérébrales ; épilepsie et encéphalopathie épileptique (y compris mitochondriale et toxique); dyskinésies paroxystiques et hyperkinésies dystoniques; déshydratation du corps (causée par des vomissements et/ou des diarrhées), ainsi que la manifestation de spasmes musculaires dans les syndromes congénitaux (Vesta, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel, etc.).

Le rachitisme, la spasmophilie et l'hypervitaminose D chez les enfants sont également différenciés. En cas d'intoxication par cette vitamine, une hypercalcémie, une diminution de l'appétit, des vomissements fréquents, des troubles du sommeil, une transpiration accrue, une déshydratation et des convulsions peuvent également survenir.

Traitement spasmophilie chez un enfant

Les recommandations cliniques concernent la carence en vitamine D : il existe un protocole pour le traitement et la prévention du rachitisme, approuvé par le ministère de la Santé d'Ukraine.

En cas de spasme des muscles du larynx, des soins d'urgence sont nécessaires, en savoir plus -  Premiers secours pour le laryngospasme : un algorithme d'actions

Le traitement de la spasmophilie chez les enfants vise à normaliser le taux de calcium dans le sang et à soulager les convulsions, pour lesquels des médicaments de base tels que le  gluconate de calcium  (solution à 10%) et le sulfate de magnésium (solution à 25%), administrés par voie parentérale, sont utilisés. [16]

Les prochaines étapes du traitement de cette affection sont la nomination de préparations orales de vitamine D3:  Calciférol , Aquadetrim, Vigantol.

Voir aussi -  Traitement du rachitisme

La prévention

La prévention de la spasmophilie est un diagnostic opportun et un traitement approprié du rachitisme.

La prévention du rachitisme chez l'enfant doit également être réalisée : surveillance du taux de vitamine D pendant la grossesse et en cas de carence - ingestion à partir de 28-32 semaines de gestation. Des préparations de vitamine D3 (5 mcg par jour) sont administrées aux enfants. En outre, l'allaitement du bébé et une nutrition adéquate pour les femmes pendant l'allaitement sont importants. Pour plus d'informations, voir -  Comment prévenir le rachitisme?

Prévoir

Lorsque la tétanie latente est détectée et éliminée, une correction adéquate de l'hypocalcémie, ainsi qu'une assistance rapide pour le laryngospasme et / ou l'éclampsie chez les enfants atteints de spasmophilie, le pronostic est favorable.

Dans les cas graves d'éclampsie, qui touchent le plus souvent les enfants au cours de la première année de vie, un arrêt respiratoire et cardiaque est possible.