Tubulopathies héréditaires

Tubulopathie - groupe hétérogène de maladies, unis par la présence de perturbations dans la fonction tubulaire néphron de l'épithélium de l'une ou plusieurs des enzymes qui ne sont plus remplissent la fonction de la réabsorption d'une ou plusieurs filtré du sang à travers les glomérules dans les substances tubules, qui détermine le développement de la maladie. Il y a des tubulopathies primaires et secondaires. Primaire implique un défaut héréditaire dans les gènes qui régulent la fonction d'une enzyme des tubules, ce qui en pathologie est de plus en plus souvent dans les premiers mois ou années de la vie d'un enfant. Actuellement, tous les gènes ne sont pas connus, dont la mutation conduit au développement de tubulopathies héréditaires.

Il existe plusieurs classifications des tubulopathies primaires (héréditaires).

Une option consiste à isoler les maladies dans lesquelles la capacité de réabsorption des segments proximal et distal, des tubes collecteurs ou de toutes les sections des tubules est principalement affectée.

Classification des tubulopathies primaires pour la localisation des défauts.

• Avec tubules proximaux de la lésion primaire (maladie et du syndrome de Toni-Debré-Fanconi glitsinuriya, cystinuria, le diabète phosphate, le type d'acidose tubulaire rénale II (infantile), glycosurie rénale, etc.).
• Avec l'atteinte prédominante du tube distal (tubulaire rénale de type I, acidose, diabète insipide néphrogénique, pseudohyperdosteronisme).
• Avec la violation de la réabsorption de sodium dans le canal sodique épithélial de la partie corticale des tubules collecteurs avec un développement précoce:
  • hypertension artérielle (syndrome de Liddle, hyperaldostéronisme, etc.);
  • hypotension artérielle (syndrome de Bartter, syndrome de Gitelman).
• Avec des dommages à l'ensemble de l'appareil tubulaire (néphronophytose).

Une classification optimale basée sur l'isolement du principal complexe de symptômes cliniques est considérée comme optimale pour un médecin praticien. À l'heure actuelle, plus de 30 différentes tubulopathies primaires sont connues, leur nombre augmente avec une étude plus approfondie de la physiopathologie des reins. Selon certains auteurs, il est conseillé de classer la tubulopathie selon la principale manifestation clinique. La classification ci-dessous ne prétend pas représenter toutes les tubulopathies héréditaires existantes et se limite aux maladies les plus courantes.

Classification des tubulopathies héréditaires selon le principal symptôme clinique (syndrome).

• Tubulopathies héréditaires, en cours de polyurie.
  • Glucosurie rénale.
  • Rein diabète insipide (pseudohypoaldostéronisme):
    • Récessif lié à l'X;
    • autosomique dominante;
    • autosomique récessif.
• Tubulopathies héréditaires, procédant à la déformation du squelette.
  • Maladie de Toni-Debreu-Fanconi (transmission autosomique dominante, autosomique récessive, liée à l'X).
  • Acidose métabolique tubulaire distale rénale de type I:
    • classique, autosomique dominante;
    • autosomique récessif.
• Phosphate-diabète (rachitisme hypophosphatémique, résistant à la vitamine D):
  • rachitisme hypophosphatémique dominant lié à l'X;
  • le rachitisme hypophosphatémique est autosomique dominant;
  • le rachitisme hypophosphatémique avec hypercalciurie est autosomique récessif.
• Acidose métabolique tubulaire distale rénale de type 1 (autosomique dominante, autosomique récessive).
• Acidose métabolique tubulaire proximale rénale de type II (autosomique récessive avec retard mental et lésions oculaires).
• Acidose métabolique tubulaire rénale distale et proximale combinée de type III (autosomique récessive avec ostéoporose).

• Tubulopathies héréditaires survenant avec néphrolithiase:
  • la cystéinurie;
  • hyperoxalurie primaire;
  • la glycinurie;
  • xanthurie;
  • alcaptonurie;
  • Le syndrome de Dent;
  • d'autres.
• Tubulopathies héréditaires, en cours d'hypertension artérielle:
  • Syndrome de Liddle (autosomique dominant);
  • pseudohyperdosteronisme (syndrome de Gordon);
  • "Imaginaire" excès de minéralocorticoïdes.
• Tubulopathies héréditaires, avec hypotension artérielle:
  • Syndrome de Bartter de type I (néonatal);
  • Le syndrome de Bartter de type II (néonatal);
  • Syndrome de Bartter de type III (classique);
  • Le syndrome de Bartter avec surdité.
• Tubulopathies héréditaires, avec syndrome d'hypomagnésémie:
  • Le syndrome d'Iggelman;
  • syndrome d'hypomagnésémie familiale avec hypercalciurie, acidose métabolique et néphrocalcinose (autosomique récessive);
  • hypomagnésémie avec hypocalcémie secondaire (autosomique récessive);
  • hypomagnésémie familiale isolée (autosomique récessive, autosomique dominante).

Parmi les nombreuses tubulopathies héréditaires, une attention particulière est attirée sur le syndrome et la maladie de De-Tony-Debreu-Fanconi en raison de la sévérité et de la prévalence suffisante de cette pathologie.

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