Maladie rénale polykystique

Autosomique dominante maladie polykystique des reins, des adultes, ou comme il est plus communément appelé, la maladie polykystique des reins adulte, est une maladie rénale héréditaire caractérisée par la présence de multiples kystes dans les deux reins. 

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Épidémiologie

C'est la pathologie la plus fréquente dans le groupe des maladies rénales polykystiques. Sa fréquence dans la population est d'environ 1: 1000 personnes, ce qui correspond à la détection d'environ 6000 nouveaux cas de maladie par an dans des pays comme la Russie et les États-Unis. L'écrasante majorité des patients atteints d'une maladie rénale polykystique développent une insuffisance rénale. Parmi les patients atteints d'urémie traités par hémodialyse chronique, les patients atteints d'une maladie rénale polykystique atteignaient en moyenne 8-10%.

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Causes maladie rénale polykystique

La maladie rénale polykystique chez l'adulte est une maladie génétiquement déterminée héritée par un type autosomique dominant. Cela signifie que la probabilité de développer la maladie chez les enfants dont les parents souffrent d'une maladie rénale polykystique est de 50%. Il n'y a pas de différence dans l'hérédité de la maladie, selon que le père ou la mère est le porteur du gène pathologique; De même, la maladie est également transmise aux garçons et aux filles.

À l'heure actuelle, nous avons défini trois variantes de mutations du gène de la maladie polykystique des reins: 80-85% des patients ayant hérité type de gène polykystiques 1 - PKD1 mutation dans le bras court du chromosome 16; se produit dans 10-15% du type de gène polykystiques 2 - mutation RKD2 sur le chromosome 4. Dans 5-10% des patients diagnostiqués avec une nouvelle (première reconnue et non encore décodé) mutation du gène. La localisation des troubles génétiques affectent le cours naturel des adultes polykystiques: au 1er type vu le plus fort taux de développement de l'insuffisance rénale, alors que les 2e et 3e types pour polykystiques favorables et le développement de l'insuffisance rénale terminale survient après 70 ans.

Comment une polykystose rénale survient-elle chez les adultes et le mécanisme de la formation de kystes à l'heure actuelle n'est pas définitivement déterminé.

À la suite d'une étude active des mécanismes cellulaires sous-jacents à la formation des kystes, les principaux liens suivants dans ce processus ont été identifiés:

• la prolifération des cellules tubulaires, conduisant à leur obstruction, dilatation et augmentation de la pression intracanalaire;
• dilatabilité altérée héréditaire de la membrane basale des tubules, conduisant à la dilatation du tubule même à la pression intracanalaire normale;
• accumulation excessive de liquide, qui peut être relié à la violation et la polarité de la pompe de sodium, en conséquence, une entrée de sodium dans les kystes, mais pas dans le sang, ainsi que des cellules épithéliales produisent des kystes cellules de graisse neutre qui contribuent à l'accumulation de liquide.

On montre qu'un certain nombre de facteurs provoque le développement de la maladie polykystique des reins. Parmi ces produits chimiques et substances médicamenteuses :. Insecticides, conservateurs alimentaires, diphénylamine, tous les antioxydants, les préparations de lithium alloxane et streptozotocine, un certain nombre de médicaments antitumoraux, y compris le cisplatine, etc. Chez les patients ayant un effet gène polykystiques facteurs susmentionnés ont manifesté le développement précoce de clinique les manifestations de la maladie.

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Symptômes maladie rénale polykystique

Les symptômes du rein polykystique sont divisés en rénale et extrarénale.

Les symptômes rénaux de la maladie rénale polykystique chez les adultes

• Douleur aiguë et permanente dans la cavité abdominale.
• Hématurie  (micro- ou macrohématurie).
• Hypertension artérielle.
• Infection des voies urinaires (vessie, parenchyme rénal, kystes).
• Néphrolithiase.
• Nefromgegalia.
• Échec rénal.

Diagnostics maladie rénale polykystique

Le diagnostic de «polykystose des reins des adultes» est basé sur un tableau clinique typique de la maladie et sur l'identification des modifications de l'urine, de l'  hypertension, de l'insuffisance rénale chez les personnes héréditaires héréditaires pour une maladie rénale. Confirmer le diagnostic de l'examen clinique du patient - la détection de la palpation des reins tubéreux élargie (leur valeur peut atteindre 40 cm) et des données de la recherche instrumentale. Au cœur du diagnostic instrumental de cette maladie se trouve la détection des kystes dans le rein - le principal marqueur clinique de la maladie rénale polykystique.

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Traitement maladie rénale polykystique

Au stade actuel, la maladie rénale polykystique chez les adultes n'est pas traitée. Au cours des dernières années (début 2000), des tentatives ont été faites pour développer une approche pathogénétique du traitement, qui considère cette pathologie du point de vue du processus néoplasique. Le traitement des souris avec des agents antitumoraux polykystiques expérimentaux (paclitaxel) et inhibiteur de la tyrosine kinase, l'inhibition de la prolifération cellulaire, l'inhibition conduit à une diminution de la kistoobrazovanie et les kystes disponibles. Ces méthodes de traitement sont testées dans une expérience et n'ont pas encore été introduites dans la pratique clinique.