Maladie polykystique du rein chez l'adulte

La maladie rénale polykystique autosomique dominante chez l'adulte, ou plus communément appelée maladie rénale polykystique de l'adulte, est une maladie rénale héréditaire caractérisée par la présence de multiples kystes dans les deux reins.

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Épidémiologie

Il s'agit de la pathologie la plus fréquente du groupe des maladies polykystiques rénales. Sa fréquence est d'environ 1/1 000, ce qui correspond à la détection d'environ 6 000 nouveaux cas par an dans des pays comme la Russie et les États-Unis. La grande majorité des patients atteints de maladie polykystique rénale développent une insuffisance rénale. Parmi les patients urémiques traités par hémodialyse chronique, les patients atteints de maladie polykystique rénale représentent en moyenne 8 à 10 %.

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Causes la polykystose rénale de l'adulte

La polykystose rénale de l'adulte est une maladie génétiquement déterminée, transmise selon le mode autosomique dominant. Cela signifie que la probabilité de développer la maladie chez les enfants dont les parents sont atteints de polykystose rénale est de 50 %. Il n'existe aucune différence dans le mode de transmission de la maladie selon que le père ou la mère est porteur du gène pathologique; de même, la maladie est transmise aussi souvent aux garçons qu'aux filles.

Actuellement, trois variantes de mutations génétiques de la maladie polykystique rénale ont été identifiées: 80 à 85 % des patients héritent du gène de la maladie polykystique de type 1 (mutation PKD1 sur le bras court du chromosome 16); 10 à 15 % présentent la mutation PKD2 du gène de la maladie polykystique de type 2 sur le chromosome 4. Une nouvelle mutation génétique (récemment identifiée et non encore déchiffrée) est diagnostiquée chez 5 à 10 % des patients. La localisation des anomalies génétiques influence l’évolution naturelle de la maladie polykystique chez l’adulte: le type 1 se caractérise par le développement le plus rapide de l’insuffisance rénale, tandis que les types 2 et 3 ont une évolution favorable de la maladie polykystique et le développement de l’insuffisance rénale terminale survient après 70 ans.

La manière dont la maladie rénale polykystique survient chez l’adulte et le mécanisme de formation des kystes n’ont pas encore été entièrement déterminés.

À la suite d’une étude active des mécanismes cellulaires sous-jacents à la formation des kystes, les liens clés suivants dans ce processus ont été identifiés:

• prolifération des cellules tubulaires, entraînant leur obstruction, leur étirement et une augmentation de la pression intratubulaire;
• altération héréditaire de l'extensibilité de la membrane basale tubulaire, conduisant à une dilatation du tubule même avec une pression intratubulaire normale;
• accumulation excessive de liquide, qui peut être associée à une perturbation de la polarité de la pompe à sodium et, par conséquent, à l'entrée de sodium dans le kyste plutôt que dans le sang, ainsi qu'à la production de corps gras neutres par les cellules épithéliales des kystes, qui contribuent à l'accumulation de liquide.

Il a été démontré que plusieurs facteurs favorisent le développement de la maladie polykystique rénale. Parmi eux figurent des substances chimiques et médicamenteuses: insecticides, conservateurs alimentaires, diphénylamine, tous les antioxydants, préparations de lithium, alloxane et streptozotocine, ainsi que plusieurs médicaments anticancéreux, dont le cisplatine. Chez les patients porteurs du gène de la maladie polykystique rénale, l’impact de ces facteurs se manifeste par l’apparition précoce des manifestations cliniques de la maladie.

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Symptômes la polykystose rénale de l'adulte

Les symptômes de la maladie polykystique des reins sont divisés en symptômes rénaux et extrarénaux.

Symptômes rénaux de la maladie polykystique des reins chez l'adulte

• Douleur aiguë et constante dans la cavité abdominale.
• Hématurie (micro- ou macrohématurie).
• Hypertension artérielle.
• Infection des voies urinaires (vessie, parenchyme rénal, kystes).
• Néphrolithiase.
• Néphromégalie.
• Insuffisance rénale.

Diagnostics la polykystose rénale de l'adulte

Le diagnostic de polykystose rénale chez l'adulte repose sur le tableau clinique typique de la maladie et la détection de modifications urinaires, d'hypertension artérielle et d'insuffisance rénale chez les personnes présentant un risque héréditaire de maladie rénale. Le diagnostic est confirmé par l'examen clinique du patient: la détection de reins tubéreux dilatés à la palpation (leur taille peut atteindre 40 cm) et les données des examens instrumentaux. Le diagnostic instrumental repose sur la détection de kystes rénaux, principal marqueur clinique de la polykystose rénale.

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Traitement la polykystose rénale de l'adulte

À l'heure actuelle, la polykystose rénale de l'adulte n'est pas traitée. Récemment (début 2000), des tentatives ont été menées pour développer une approche pathogénique du traitement dans le cadre d'une expérience, considérant cette pathologie sous l'angle d'un processus néoplasique. Le traitement de souris atteintes de polykystose expérimentale par des médicaments antitumoraux (paclitaxel) et un inhibiteur de la tyrosine kinase, inhibant la prolifération cellulaire, a entraîné une inhibition de la formation de kystes et une réduction du nombre de kystes existants. Ces méthodes thérapeutiques sont actuellement testées expérimentalement et n'ont pas encore été introduites en pratique clinique.