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Maladie polykystique du rein chez l'enfant
Dernière revue: 12.07.2025
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La maladie rénale polykystique autosomique récessive, également connue sous le nom de maladie rénale polykystique infantile ou maladie rénale polykystique, est une maladie héréditaire des nouveau-nés ou des jeunes enfants caractérisée par le développement de multiples kystes dans les reins et une fibrose périportale.
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Épidémiologie
La polykystose rénale infantile est une maladie très rare: son incidence est de 1/6 000 à 1/40 000 naissances vivantes. La polykystose rénale infantile se transmet selon un mode autosomique récessif. La localisation de l'altération génétique n'a pas encore été établie.
Causes la polykystose rénale chez l'enfant
À mesure que la maladie se développe chez le nouveau-né, des kystes se forment au niveau des tubules distaux et des canaux collecteurs. Les glomérules rénaux, l'interstitium intertubulaire, les calices, le bassinet et les uretères restent intacts. Par conséquent, de gros kystes sont détectés le long du radius, dans la région du cortex rénal, ce qui entraîne une augmentation brutale de la taille des reins. Si le processus pathologique se développe plus tard, dans la petite enfance, le nombre et la taille des kystes diminuent. Outre les reins, le foie est également impliqué dans le processus pathologique. L'examen morphologique révèle une dilatation des voies biliaires intrahépatiques, signe de fibrose périportale. Les causes et la pathogénèse de la maladie polykystique rénale chez l'enfant n'ont pas été suffisamment étudiées.
Symptômes la polykystose rénale chez l'enfant
Selon l'âge des enfants à l'apparition des premiers symptômes de la polykystose rénale, on distingue quatre groupes: périnatal, néonatal, de la petite enfance et juvénile. Le tableau clinique et le pronostic de la maladie diffèrent considérablement entre ces groupes. Chez les nouveau-nés, 90 % du tissu rénal est remplacé par des kystes, ce qui entraîne une forte augmentation du volume des reins et, par conséquent, du volume abdominal. Chez les enfants, une insuffisance rénale à progression rapide est détectée, mais le décès (survenant quelques jours après la naissance) est dû à un syndrome de détresse respiratoire dû à une hypoplasie pulmonaire et à un pneumothorax.
Lors du développement de la polykystose rénale chez les enfants de la petite enfance (3 à 6 mois) et de l'adolescence (6 mois à 5 ans), le nombre de kystes est significativement plus faible, mais des signes d'affection hépatique apparaissent. Chez ces enfants, l'examen clinique révèle une augmentation de la taille des reins et du foie, et souvent une hépatosplénomégalie. Les symptômes les plus fréquents de la polykystose rénale chez l'enfant sont une hypertension artérielle élevée persistante et une infection urinaire. Une insuffisance rénale se développe progressivement, se manifestant par une altération de la fonction dépurative des reins, le développement d'une anémie, d'une ostéodystrophie et d'un retard de croissance important. Parallèlement, des signes de fibrose hépatique sont détectés, souvent compliqués par des saignements œsophagiens et gastro-intestinaux et le développement d'une hypertension portale.
Le pronostic des patients de la petite enfance et de l'adolescence est nettement meilleur que celui des enfants du groupe néonatal ou périnatal: le décès survient 2 à 15 ans après le début de la maladie. Des études récentes ont montré qu'avec un traitement symptomatique actif, les enfants ayant survécu aux 78 premiers mois de vie survivent jusqu'à 15 ans. Les causes de décès chez les enfants atteints de polykystose rénale sont l'insuffisance rénale ou les complications d'une insuffisance hépatique.
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Diagnostics la polykystose rénale chez l'enfant
Le diagnostic de polykystose rénale chez l'enfant repose sur le tableau clinique typique de la maladie. Il est confirmé par des examens instrumentaux: échographie, scintigraphie et scanner rénal et hépatique. Une ponction-biopsie hépatique est souvent réalisée pour clarifier la pathologie hépatique.
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Traitement la polykystose rénale chez l'enfant
Il n'existe pas de traitement spécifique de la polykystose rénale chez l'enfant. Lorsqu'elle se développe dans la petite enfance ou à l'adolescence, les mesures thérapeutiques visent à ralentir la progression de l'insuffisance rénale et hépatique. À cet égard, l'accent est mis principalement sur le traitement de l'hypertension artérielle et des infections urinaires. Le traitement de l'insuffisance rénale chronique évoluée est généralement accepté et ne présente pas de particularités (voir « Insuffisance rénale chronique »). En cas de complications de la cirrhose périportale (hypertension portale), la dérivation porto-cave ou spléno-rénale a été utilisée avec succès ces dernières années. Une transplantation hépatique et rénale combinée est recommandée chez les patients atteints d'insuffisance rénale chronique terminale et d'insuffisance rénale sévère.