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Maladie rénale polykystique chez les enfants
Dernière revue: 23.04.2024
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Autosomique récessive polykystiques, également connue comme la maladie polykystique des reins polykystiques enfants ou les enfants des reins, est une maladie héréditaire des nouveau-nés ou les nourrissons, caractérisé par le développement de multiples kystes dans les reins et la fibrose périportale.
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Épidémiologie
La polykystose rénale chez l'enfant est une maladie très rare: son incidence est de 1: 6000-1: 40 000 nouveau-nés vivants. Polykystose rénale chez les enfants est héritée par une voie autosomique récessive. La localisation des dommages génétiques n'a pas encore été établie.
Causes polykystose rénale chez les enfants
Avec le développement de la maladie chez les nouveau-nés, les kystes sont formés dans la région des tubules distaux et des tubes collecteurs. Les glomérules rénaux, l'interstitium intercanal, le calice, le bassin et l'uretère demeurent intacts. En conséquence, le rayon dans la région du cortex rénal révèle de grands kystes, ce qui conduit à une forte augmentation de la taille des reins. Si le processus pathologique se développe plus tard, dans la petite enfance, alors le nombre de kystes et leur taille diminue. En plus des reins, le foie est impliqué dans le processus pathologique. L'examen morphologique révèle l'expansion des voies biliaires intra-hépatiques, une image de la fibrose périportale. Les causes et la pathogenèse des reins polykystiques chez les enfants n'ont pas été suffisamment étudiées.
Symptômes polykystose rénale chez les enfants
Selon l'âge des enfants, dans lequel les premiers symptômes de polykystose rénale chez l'enfant sont apparus, quatre groupes ont été identifiés: périnatal, néonatal, petite enfance et juvénile. Les groupes diffèrent significativement dans le tableau clinique et dans le pronostic de la maladie. Avec le développement périnatal et néonatal de la maladie chez les nouveau-nés, 90% du tissu rénal est remplacé par des kystes, ce qui entraîne une forte augmentation des reins et, corrélativement, du volume de l'estomac. Les enfants développent rapidement une insuffisance rénale progressive, mais la cause de la mort (qui survient quelques jours après la naissance) est le syndrome de détresse respiratoire dû à l'hypoplasie pulmonaire et au pneumothorax.
Avec le développement des reins polykystiques chez les enfants de la petite enfance (de 3 à 6 mois) et de l'âge juvénile (de 6 mois à 5 ans), le nombre de kystes est beaucoup plus faible, mais des signes de pathologie hépatique apparaissent. Chez ces enfants, l'examen clinique révèle une augmentation de la taille des reins, du foie et souvent de l'hépatosplénomégalie. Les symptômes les plus fréquents de la maladie rénale polykystique chez les enfants sont l' hypertension artérielle élevée persistante , l'infection des voies urinaires. Progressivement, l'insuffisance rénale se développe, se manifestant par une altération de la fonction rénale, le développement de l'anémie, l'ostéodystrophie et un retard important dans la croissance de l'enfant. Dans le même temps, il existe des manifestations de la fibrose hépatique, qui est souvent compliquée par des hémorragies oesophagiennes et gastro-intestinales, le développement de l'hypertension portale.
Le pronostic chez les patients de la petite enfance et de l'âge juvénile est significativement meilleur que chez les enfants du groupe néonatal ou périnatal: la mort survient dans les 2-15 ans à partir du début de la maladie. Dans des études récentes, il a été démontré qu'avec un traitement symptomatique actif, les enfants qui ont survécu aux 78 premiers mois de la vie ont 15 ans. Les causes de décès chez les enfants atteints de polykystose rénale sont l'insuffisance rénale ou les complications de l'insuffisance hépatique.
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Diagnostics polykystose rénale chez les enfants
Le diagnostic des reins polykystiques des enfants est basé sur le tableau clinique typique de la maladie, le diagnostic est confirmé par les données de l'étude instrumentale - l' échographie, la scintigraphie et la tomodensitométrie des reins et du foie. Souvent, la ponction biopsie du foie est utilisée pour clarifier la pathologie hépatique.
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Traitement polykystose rénale chez les enfants
Le traitement spécifique des reins polykystiques est absent. Avec son développement dans la petite enfance ou l'âge juvénile, les mesures thérapeutiques visent à inhiber la progression de l'insuffisance rénale et hépatique. À cet égard, l'accent est mis sur le traitement de l'hypertension artérielle et des infections des voies urinaires. Le traitement de l'insuffisance rénale chronique avancée est généralement accepté et n'a pas de caractéristiques spécifiques (voir Insuffisance rénale chronique). Dans le développement des complications de la cirrhose périportale (hypertension portale), ces dernières années ont utilisé avec succès les manœuvres portocavales ou spléno-rénales. Les patients présentant une insuffisance rénale chronique terminale et une insuffisance rénale sévère sont recommandés pour une transplantation hépatique combinée et une transplantation rénale.