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Syndrome de Schwamman-Diamond

Alexey Kryvenko , Rédacteur médical
Dernière revue: 20.11.2021

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Le syndrome Shvahmana-Diamond - est une maladie autosomique récessive caractérisée par une insuffisance pancréatique, neutropénie, violation de chimiotactisme neutrophile, anémie aplasique, thrombocytopénie, métaphysaire Dysostose retardé le développement physique. La prévalence est de 1:50 000. Identifiée SBDS-gène (syndrome de Shwachman-gène-Bodian-Diamond), sur le chromosome 7, dans la zone 7qll, dont les mutations conduisent à l'apparition de la maladie.

Code de la CIM-10

K86. D'autres maladies pancréatiques.

Les symptômes du syndrome de Schwamman-Diamond

La manifestation se produit généralement à l'âge de 3-5 mois après l'introduction d'aliments complémentaires, rarement avant. La diarrhée survient jusqu'à 4 à 10 fois par jour, souvent de nature intermittente, une selle grasse abondante et fétide. L'appétit est fortement réduit, la dystrophie se développe rapidement, il y a un retard dans le développement physique et neuropsychique. Souvent, des déformations du squelette sont détectées, des signes d'ostéopénie accompagnés de fractures spontanées. Dans le sang périphérique, on note une neutropénie, une anémie normochrome et normosidémique, une thrombocytopénie associée à un syndrome hémorragique. Le foie est dense, avec un bord tranchant. Les enfants atteints du syndrome de Shvakhman-Diamond sont sensibles aux infections bactériennes du système respiratoire et de la peau (bronchite, pneumonie, abcès, pseudofurunculose, pyodermite).

Certains symptômes cliniques (hypoplasie pancréatique, stéatorrhée, pathologie pulmonaire et hépatique) nécessitent l'exclusion de la fibrose kystique. Avec le syndrome de Schwamman-Diamond, le test de déglutition et d'autres tests pour la fibrose kystique sont négatifs.

Traitement du syndrome de Schwamman-Diamond

Un régime hypercalorique avec restriction de graisse, riche en protéines, avec l'addition de triglycérides à chaîne moyenne, l'administration substitutive de médicaments pancréatiques, le traitement antibactérien opportun des infections est montré.