Maladies des enfants (pédiatrie)

Syndrome de Griselli (syndrome de Griscelli)

Le syndrome de Gricelli est un syndrome autosomique récessif congénital, qui est une combinaison d'immunodéficience et d'albinisme partiel, décrite pour la première fois en France par Claude Griscelli. L'albinisme dans ce syndrome est causé par une violation de la migration des mélanosomes des mélanocytes (dans lesquels un pigment est formé) en kératocytes.

Syndrome lymphoprolifératif lié à l'X : symptômes, diagnostic, traitement

Le syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X (XLP) est une maladie héréditaire rare caractérisée par une violation de la réponse immunitaire au virus EBV du virus d'Epstein-Barr. XLP a été identifié en 1969 par David T. Purtilo et al., Qui a observé une famille dans laquelle les garçons sont morts de la mononucléose infectieuse.

Lymphohistiocytose hémophagocytaire

La lymphogystyocytose hémophagocytaire primaire (familiale et sporadique) est présente dans divers groupes ethniques et est disséminée dans le monde entier. Selon J.Henter, l'incidence de lymphogystyocytose hémophagocytaire primaire est d'environ 1,2 pour 1 000 000 enfants de moins de 15 ans ou 1 pour 50 000 nouveau-nés. Ces indicateurs sont comparables à la prévalence chez les nouveau-nés de la phénylcétonurie ou de la galactosémie.

Syndrome de DiGeorge : symptômes, diagnostic, traitement

Le syndrome de DiGeorge classique a été décrit chez des patients présentant un phénotype caractéristique, notamment des malformations cardiaques, un squelette facial, une endocrinopathie et une hypoplasie thymique. Le syndrome peut également être accompagné d'autres anomalies du développement.

Les syndromes des ruptures chromosomiques

Immunodéficience et l'instabilité chromosomique sont des marqueurs de l'ataxie-télangiectasie (A-T) et Nijmegen chromosome syndrome de rupture - syndrome de rupture Nijmegen (NBS), qui, conjointement avec le syndrome de Bloom, le groupe xeroderma pigmentosum inclus dans les syndromes d'instabilité chromosomique. Les gènes qui provoquent des mutations du développement de A-T et NBS sont ATM (Ataxia-télangiectasie mutée) et NBSL respectivement.

Ataxie-télangiectasie chez les enfants

L'ataxie-télangiectasie peut différer significativement chez différents patients. L'ataxie cérébelleuse progressive et les télangiectasies sont présentes dans l'acex, souvent il y a un «café avec du lait» sur la peau. L'inclinaison aux infections varie de très prononcé à très doux. Très forte incidence de tumeurs malignes, principalement des tumeurs du système lymphoïde.

Syndrome des ruptures chromosomiques de Nimègue

Le syndrome de rupture de Nijmegen a été décrit pour la première fois en 1981. Weemaes CM est un nouveau syndrome avec instabilité chromosomique. La maladie se manifeste microcéphalie, retard du développement physique, des troubles spécifiques du squelette du visage, des taches de couleur de peau « café au lait » et de multiples pannes 7 et le chromosome 14 a été trouvé dans garçon de 10 ans.

Syndrome de Wiskott-Aldrich

Le syndrome de Wiscott-Aldrich (WAS) (OMIM # 301000) est une maladie liée à l'X, dont les principales manifestations sont la microthrombocytopénie, l'eczéma et l'immunodéficience. L'incidence de la maladie est d'environ 1 sur 250 000 garçons nouveau-nés.

Syndrome d'hyperimmunoglobulinémie E avec infections récurrentes : symptômes, diagnostic, traitement

Le syndrome d'hyper-IgE (HIES) (0MIM 147060), anciennement appelé syndrome de Job (syndrome de Job), caractérisé par des infections répétées, principalement les staphylocoques, les traits du visage grossiers, des anomalies du squelette et des niveaux considérablement accrus d'immunoglobuline E. Les deux premiers patients atteints d'un syndrome sont décrits dans 1966, Davis et ses collègues. Comme il décrit 50 cas avec tableau clinique similaire, mais n'a pas encore été défini la pathogenèse de la maladie.

Syndrome d'Omen: Causes, Symptômes, Diagnostic, Traitement

Le syndrome de Omen - une maladie caractérisée par un début (première semaine de vie) à partir de la forme d'une éruption cutanée exsudative, alopécie, hépatosplénomégalie, lymphadénopathie généralisée, diarrhée, hyperéosinophilie, geperimmunoglobulinemii E et une tendance accrue aux infections caractéristiques des immunodéficiences combinées.

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