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Ataxie-télangiectasie chez l'enfant

Alexey Kryvenko , Rédacteur médical
Dernière revue: 07.07.2025

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L'ataxie-télangiectasie peut varier considérablement d'un enfant à l'autre. Une ataxie cérébelleuse progressive et des télangiectasies sont présentes chez tous les enfants, et un aspect « café au lait » sur la peau est fréquent. La sensibilité aux infections varie de très prononcée à très modérée. L'incidence des tumeurs malignes, principalement des tumeurs du système lymphoïde, est très élevée.

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Pathogénèse

Les modifications immunologiques caractéristiques chez les patients atteints d'ataxie-télangiectasie sont des troubles de l'immunité cellulaire se traduisant par une diminution du nombre de lymphocytes T, une inversion du rapport CD4+/CD8+, principalement due à une diminution des cellules CD4+, et une inversion de l'activité fonctionnelle des lymphocytes T. Concernant les concentrations sériques d'immunoglobulines, les modifications les plus caractéristiques sont une diminution ou une absence d'IgA, IgG2, IgG4 et IgE. Plus rarement, des concentrations d'immunoglobulines proches de la normale ou une désimmunoglobulinémie se traduisent par une forte diminution des IgA, IgG, IgE et une augmentation significative des IgM. On observe également une altération de la production d'anticorps en réponse aux antigènes polysaccharidiques et protéiques.

Qu'est-ce qu'il faut examiner?

Organes du système immunitaire

Cervelet

Le cerveau

Quels tests sont nécessaires?

Étude complète de l'état immunitaire de l'organisme

Qui contacter?

Pédiatre

Neurologue

Traitement

Il n'existe à ce jour aucune méthode thérapeutique pour l'ataxie-télangiectasie. Les patients atteints de troubles neurologiques nécessitent un traitement palliatif. En cas de détection d'altérations immunologiques graves et/ou d'infections bactériennes chroniques ou récurrentes, une antibiothérapie est indiquée (dont la durée est déterminée par la sévérité du déficit immunitaire et de l'infection), un traitement substitutif par immunoglobulines intraveineuses et, si nécessaire, un traitement antifongique et antiviral.

Santé