Ataxie télangiectatique (syndrome de Louis-Bar)

L'ataxie télangiectatique (syn.: syndrome de Louis-Bar) est une maladie systémique rare caractérisée par une ataxie cérébelleuse, qui est le symptôme le plus précoce, des télangiectasies apparaissant plus tard, généralement vers 4 ans, une instabilité chromosomique, une immunodéficience conduisant à des infections fréquentes, principalement des voies respiratoires supérieures, et une tendance à développer des tumeurs, principalement lymphoréticulaires.

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Causes et pathogénèse

Elle est transmise selon un mode autosomique récessif, locus génique: Ilq22-q23. Certains pensent qu'il s'agit d'un trouble héréditaire de la capacité à réagir aux dommages causés par les rayonnements ionisants. La possibilité d'un défaut de réparation de l'ADN dans certaines variantes génétiques est également admise. On suppose que l'hypoplasie du thymus et les modifications du système nerveux peuvent être causées par des anomalies vasculaires dues à un défaut mésodermique ou par des réactions auto-immunes à un antigène commun aux thymocytes et aux cellules nerveuses. Un lien est établi entre les tumeurs à lymphocytes T chez les patients atteints d'ataxie télangiectasie et une rupture chromosomique, principalement 14qll.

Au niveau de l'épiderme, on observe histologiquement une légère hyper- et parakératose, ainsi qu'un important dépôt de mélanine. Dans le tiers supérieur du derme, on observe une dilatation vasculaire diffuse.

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