Ataxie télanégionale (syndrome de Lou-Bar)

Ataxie teleangiektaticheskaya (syn. Syndrome Louis-Bar) - maladie systémique rare caractérisée par une ataxie cérébelleuse, qui est le premier symptôme, télangiectasies apparaissant plus tard, habituellement à 4 ans, l'instabilité chromosomique, déficit immunitaire, conduisant à des infections fréquentes, respiratoires principalement supérieure voies et une tendance à développer des tumeurs, principalement lymphoréticulaires.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Causes et pathogenèse

Héritée par un type autosomique récessif, le locus du gène est Ilq22-q23. On estime que la maladie est une altération héréditaire de la capacité de réagir aux dommages causés par les rayonnements ionisants. Il est également possible d'avoir un défaut de réparation de l'ADN pour certaines variantes génétiques. Il est suggéré que l'hypoplasie thymique et les changements dans le système nerveux peuvent être causés par des anomalies vasculaires causées par le défaut mésodermique ou des réactions auto-immunes à un antigène commun aux thymocytes et aux cellules nerveuses. La connexion des tumeurs des cellules T chez les patients atteints d'ataxie télangiectasique avec rupture chromosomique, principalement 14qll, est indiquée.

Dans l'épiderme, histologiquement unsharply exprimée hyper- et parakératose et un dépôt important de mélanine. Dans le tiers supérieur du derme - vasodilatation diffuse.

[8], [9], [10], [11], [12]