Télangiectasie hémorragique congénitale (syndrome de Rundu-Osler-Weber)
Dernière revue: 23.04.2024
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[Les symptômes de la télangiectasie hémorragique congénitale (syndrome de Rundu-Osler-Weber)
Les lésions les plus caractéristiques sont les petites télangiectasies rouge-violet sur le visage, les lèvres, les muqueuses nasales et buccales, le bout des doigts et les orteils. Des lésions similaires peuvent être présentes sur la muqueuse gastro-intestinale, conduisant à des saignements récurrents. Les patients ont des saignements nasaux abondants fréquents. Certains patients ont des fistules artério-veineuses pulmonaires. Ces fistules conduisent à des shunts de droite à gauche prononcés, ce qui peut provoquer un essoufflement, une faiblesse, une cyanose et une polycythémie. Cependant, les premiers signes sont des abcès cérébraux, des accidents ischémiques transitoires ou des accidents vasculaires cérébraux à la suite d'une embolie infectée ou non. Dans certaines familles, il existe des télangiectasies cérébrales ou spinales qui peuvent provoquer des hémorragies sous-arachnoïdiennes, des crises d'épilepsie ou des paraplégies.
Le diagnostic repose sur la détection d'anomalies artérioveineuses caractéristiques du visage, de la bouche, du nez et des gencives. Parfois, il est nécessaire d'effectuer une endoscopie ou une angiographie. En présence d'antécédents familiaux de troubles pulmonaires ou cérébraux, une tomodensitométrie des poumons et une IRM de la tête sont recommandées à la puberté ou à la fin de l'adolescence. Les études de laboratoire ne montrent généralement aucune anomalie, à l'exception de la carence en fer chez la plupart des patients.
Traitement de la télangiectasie hémorragique congénitale (syndrome de Randu-Osler-Weber)
Le traitement pour la plupart des patients est seulement favorable, mais les télangiectasies disponibles (par exemple, dans le nez ou le tractus gastro-intestinal à l'endoscopie) peuvent être éliminées par ablation au laser. Avec des fistules artério-veineuses, une résection chirurgicale ou une embolisation peuvent être utilisées. En ce qui concerne la nécessité de transfusions sanguines répétées, il est important de vacciner contre l'hépatite B. Pour remplacer les pertes dues aux saignements répétés des muqueuses, de nombreux patients ont besoin d'une thérapie à long terme avec des préparations de fer. Certains patients ont besoin de l'injection de préparations de fer par voie parentérale. Les médicaments inhibant la fibrinolyse, tels que l'acide aminocaproïque, peuvent être efficaces.