Expert médical de l'article
Nouvelles publications
Télangiectasie hémorragique congénitale (syndrome de Randu-Osler-Weber)
Dernière revue: 07.07.2025
Tout le contenu iLive fait l'objet d'un examen médical ou d'une vérification des faits pour assurer autant que possible l'exactitude factuelle.
Nous appliquons des directives strictes en matière d’approvisionnement et ne proposons que des liens vers des sites de médias réputés, des instituts de recherche universitaires et, dans la mesure du possible, des études évaluées par des pairs sur le plan médical. Notez que les nombres entre parenthèses ([1], [2], etc.) sont des liens cliquables vers ces études.
Si vous estimez qu'un contenu quelconque de notre contenu est inexact, obsolète ou discutable, veuillez le sélectionner et appuyer sur Ctrl + Entrée.
[ Symptômes de la télangiectasie hémorragique congénitale (syndrome de Rendu-Osler-Weber)
Les lésions les plus caractéristiques sont de petites télangiectasies rouge-violet sur le visage, les lèvres, les muqueuses nasales et buccales, le bout des doigts et les orteils. Des lésions similaires peuvent être présentes sur la muqueuse gastro-intestinale, provoquant des saignements récurrents. Les patients présentent des épistaxis abondantes et fréquentes. Certains patients présentent des fistules artérioveineuses pulmonaires. Ces fistules entraînent un important shunt droit-gauche, susceptible de provoquer dyspnée, faiblesse, cyanose et polyglobulie. Cependant, les premiers signes sont généralement des abcès cérébraux, des accidents ischémiques transitoires ou un accident vasculaire cérébral (AVC) dû à des emboles infectés ou non. Dans certaines familles, des télangiectasies cérébrales ou spinales peuvent survenir, pouvant entraîner une hémorragie sous-arachnoïdienne, des convulsions ou une paraplégie.
Le diagnostic repose sur la détection d'anomalies artérioveineuses caractéristiques au niveau du visage, de la bouche, du nez et des gencives. Une endoscopie ou une angiographie sont parfois nécessaires. En cas d'antécédents familiaux de troubles pulmonaires ou cérébraux, un scanner pulmonaire et une IRM cérébrale sont recommandés à la puberté ou à la fin de l'adolescence. Les examens de laboratoire sont généralement normaux, à l'exception d'une carence en fer chez la plupart des patients.
Traitement de la télangiectasie hémorragique congénitale (syndrome de Rendu-Osler-Weber)
Le traitement est généralement symptomatique, mais les télangiectasies accessibles (par exemple, dans le nez ou le tube digestif lors d'une endoscopie) peuvent être traitées par ablation laser. Les fistules artérioveineuses peuvent être traitées par résection chirurgicale ou embolisation. En raison de la nécessité de transfusions sanguines répétées, la vaccination contre l'hépatite B est importante. De nombreux patients nécessitent un traitement ferrique au long cours pour compenser les pertes dues aux saignements muqueux répétés. Certains patients nécessitent une administration parentérale de fer. Les inhibiteurs de la fibrinolyse, comme l'acide aminocaproïque, peuvent être efficaces.