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Ataxie-télangiectasie
Dernière revue: 23.04.2024
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[Les causes de l'ataxie-télangiectasie
Il est hérité par le type autosomique récessif. L'ataxie-télangiectasie est une conséquence de la mutation du gène qui code pour la protéine ataxia-telangiectasia-mutant (ATM). L'ATM joue un rôle dans la transduction des signaux mitogéniques, la recombinaison méiotique, le contrôle du cycle cellulaire.
Les symptômes de l'ataxie-télangiectasie
L'apparition de manifestations de symptômes neurologiques et d'immunodéficience peut varier. L'ataxie se manifeste lorsque l'enfant commence à marcher. La progression des symptômes neurologiques entraîne une perturbation grave de l'activité motrice. La parole devient peu claire, les mouvements choréoathétoïdes et le nystagmus sont notés, la faiblesse musculaire progresse jusqu'à l'atrophie musculaire. Teleangiectasias peut ne pas apparaître jusqu'à 4-6 ans; on les voit mieux sur la conjonctive bulbaire, sur les oreilles, sur la peau de la fosse cubitale et poplitée, sur les surfaces latérales du cou. Les infections récurrentes des sinus et des poumons paranasaux entraînent une pneumonie récidivante, une bronchectasie, des maladies pulmonaires chroniques restrictives. Les patients présentent une déficience en IgA et IgE et des troubles progressifs des lymphocytes T. Il existe des anomalies endocriniennes, telles que la dysgénésie gonadique, l'atrophie testiculaire, le diabète sucré.
Diagnostic et traitement de l'ataxie-télangiectasie
La fréquence des néoplasmes malins (leucémie, tumeurs cérébrales, cancer de l'estomac), des ruptures chromosomiques avec des défauts de réparation de l'ADN est élevée. Habituellement, le taux sérique d'a-fétoprotéine est élevé.
La thérapie comprend la prescription d'antibiotiques, BBIL, mais il n'y a pas de traitement efficace pour les anomalies du SNC. Ainsi, les symptômes neurologiques progressent, conduisant à la mort à l'âge d'environ 30 ans.