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Ataxie télangiectasique.
Dernière revue: 05.07.2025
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[ Causes de l'ataxie-télangiectasie
L'ataxie-télangiectasie se transmet selon un mode autosomique récessif. Elle est due à une mutation du gène codant pour la protéine ATM (ataxie-télangiectasie mutante). ATM joue un rôle dans la transduction des signaux mitogènes, la recombinaison méiotique et le contrôle du cycle cellulaire.
Symptômes de l'ataxie-télangiectasie
L'apparition des symptômes neurologiques et de l'immunodéficience peut varier. L'ataxie apparaît dès que l'enfant commence à marcher. La progression des symptômes neurologiques entraîne une altération sévère de l'activité motrice. La parole devient confuse, des mouvements choréo-athétosiques et un nystagmus sont observés, et la faiblesse musculaire évolue vers une atrophie musculaire. Les télangiectasies peuvent n'apparaître qu'entre 4 et 6 ans; elles sont plus visibles sur la conjonctive bulbaire, les oreilles, la peau des creux cubital et poplité, et sur les faces latérales du cou. Les infections récurrentes des sinus paranasaux et des poumons entraînent des pneumonies récurrentes, des bronchectasies et une maladie pulmonaire restrictive chronique. Les patients présentent un déficit en IgA et IgE et des troubles progressifs des lymphocytes T. Des anomalies endocriniennes telles qu'une dysgénésie gonadique, une atrophie testiculaire et un diabète sucré peuvent survenir.
Diagnostic et traitement de l'ataxie-télangiectasie
On observe une forte incidence de néoplasies malignes (leucémie, tumeurs cérébrales, cancer de l'estomac) et de cassures chromosomiques avec défauts de réparation de l'ADN. Les taux sériques d'alpha-fœtoprotéine sont généralement élevés.
Le traitement comprend des antibiotiques et une thérapie intraveineuse (TIV), mais il n'existe aucun traitement efficace contre les anomalies du SNC. Par conséquent, les symptômes neurologiques progressent, entraînant le décès vers 30 ans.