Maladies des enfants (pédiatrie)

Immunodéficits combinés T et B

Les immunodéficiences combinées sont des syndromes caractérisés par l'absence ou la diminution du nombre et / ou de la fonction des lymphocytes T et des violations marquées d'autres composants de l'immunité adaptative. Même avec des cellules B normales dans le sang périphérique, leur fonction est généralement supprimée, en raison du manque d'aide des lymphocytes T.

Syndrome d'hyperimmunoglobulinémie M

Le syndrome d'hyper-IgM (HIGM) - groupe d'immunodéficiences primaires caractérisés par des concentrations normales ou élevées d'IgM sérique et une réduction marquée ou de l'absence totale d'autres classes d'immunoglobulines (G, A, E). Le syndrome hyper-IgM fait référence à des immunodéficiences rares, la fréquence dans la population ne dépasse pas 1 cas pour 100 000 nouveau-nés.

Syndrome d'hyper-IgM associé à un déficit en CD40 (HIGM3) : symptômes, traitement

Variante autosomique récessive associée à une déficience en CD40 (HIGM3) - ce qui est une forme rare de syndrome d'hyper-IgM (HIGM3) avec un mode autosomique récessif décrit jusqu'à présent seulement chez 4 patients de 3 familles non apparentées. Molécule CD40 - membre de la superfamille des récepteurs du facteur de nécrose tumorale est exprimé constitutivement sur les lymphocytes B, les phagocytes mononucléaires, les cils dendritiques activées et les cellules épithéliales.

Syndrome hyper IgM autosomique récessif : causes, symptômes, diagnostic, traitement

Suite à la découverte de la base moléculaire du syndrome d'hyper-IgM lié au chromosome X semblait décrivant les patients des deux sexes avec l'expression normale de CD40L, une sensibilité accrue aux infections bactériennes, mais pas opportunistes, et dans certaines familles - avec un mode autosomique récessif. En 2000, Revy ssoavt. Nous avons publié les résultats d'une étude du groupe de patients présentant un syndrome d'hyper-IgM, pour détecter une mutation dans un gène codant pour une cytidine désaminase induite par activation (AICDA).

Syndrome d'hyper-IgM lié à l'X de type 1 (HIGM1)

Il y a plus de 10 ans, un gène a été découvert dont les mutations conduisent au développement de la forme HIGM1 de la maladie. En 1993, les résultats de cinq groupes de recherche indépendants ont été publiés montrant que des mutations dans le gène du ligand CD40 (CD40L) sont un défaut moléculaire sous-jacent à la forme enchaînée Xt du syndrome hyper-IgM. Le gène codant pour la protéine gp39 (CD154) - CD40L est situé sur le bras long du chromosome X (Xq26-27). Le ligand CD40 est exprimé à la surface des lymphocytes T activés.

Hypogammaglobulinémie transitoire du nourrisson : symptômes, diagnostic, traitement

Hypogammaglobulinémie infantile transitoire (TMG) est définie comme une diminution significative du taux d'IgG avec ou sans autres classes de carence en immunoglobulines chez un enfant de plus de 6 mois, sous réserve de l'exclusion des autres États immunodéficientes.

Déficit en sous-classes d'IgG : causes, symptômes, diagnostic, traitement

Une condition dans laquelle le déficit de l'une des sous-classes d'IgG est déterminée à un taux normal ou réduit d'immunoglobuline G totale est appelée déficience sélective de la sous-classe des IgG. Souvent, il y a une combinaison de déficits dans plusieurs sous-classes.

Déficit sélectif en immunoglobulines A: symptômes, diagnostic, traitement

Parmi les états d'immunodéficience connus, la déficience sélective de l'immunoglobuline A (IgA) est la plus fréquente dans la population. En Europe, sa fréquence est de 1 / 400-1 / 600 personnes, dans les pays asiatiques et africains la fréquence d'apparition est un peu plus faible.

Immunodéficience variable générale: symptômes, diagnostic, traitement

L'immunodéficience variable commune (DICV) est un groupe hétérogène de maladies caractérisées par un défaut dans la synthèse des anticorps. La prévalence de l'OVIN varie de 1: 25 000 à 1: 200 000, le sex-ratio est le même.

Agammaglobulinémie chez les enfants

L'agammaglobulinémie chez l'enfant est une maladie typique accompagnée d'un déficit isolé d'anticorps. Cette maladie se manifeste par des infections bactériennes répétées fréquentes.

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