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Agammaglobulinémie chez les enfants
Dernière revue: 23.04.2024
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L'agammaglobulinémie chez les enfants est une maladie typique avec un déficit isolé de production d'anticorps. Des défauts génétiques conduisent à une violation des premiers stades de la maturation des lymphocytes, et, en conséquence, les infections bactériennes répétées dans les premières années de la vie, hypogammaglobulinémie sévère et une forte réduction ou l'absence de lymphocytes B dans la circulation périphérique.
[Comment l'agammaglobulinémie se développe-t-elle chez les enfants?
Chez la plupart des patients atteints d'agammaglobulinémie (environ 85%), une mutation du gène Btk (tyrosine kinase de Bruton), localisée sur le chromosome X, est révélée . La maladie est appelée agammaglobulinémie liée à l'X (ou Bruton) (XLA). La moitié des patients présentant ce défaut n'ont pas d'antécédents familiaux, les mutations sont de nature spontanée. 5% des patients atteints d'agammaglobulinémie ont une mutation du gène de la chaîne alpha lourde. Chez un petit nombre de patients, des anomalies dans d'autres composants du récepteur des cellules pré-B (chaîne légère de substitution, chaîne lourde mu), ainsi que dans la protéine de signalisation BLNK, sont notées. Tous ces défauts ont une transmission autosomique récessive. L'absence de l'une des protéines ci-dessus conduit à une violation de la transmission du signal du récepteur pré-B-cellulaire, et par conséquent, au blocage de la maturation lymphocytaire.
Les symptômes de l'agammaglobulinémie chez les enfants
Les symptômes cliniques de l'agammaglobulinémie ne diffèrent pratiquement pas selon le défaut génétique moléculaire
Un signe important d'un défaut dans les lymphocytes B chez un patient est l'hypotrophie des amygdales et des ganglions lymphatiques. Les lymphonodus sont essentiellement constitués de follicules qui, à leur tour, sont principalement représentés dans les lymphocytes B. En l'absence de cellules B, les follicules ne sont pas formés et les ganglions lymphatiques sont très petits.
Chez la plupart des patients, les infections débuteront dans la première année de la vie, après le catabolisme des anticorps maternels. Cependant, environ 10% des patients sont diagnostiqués à l'âge de plus de 4 ans. Peut-être que dans ce groupe il y a une concentration résiduelle plus élevée d'immunoglobulines.
La grande majorité des patients atteints agammaglobulinemia des infections récurrentes ou chroniques causées par des bactéries encapsulées, en particulier S. Pneumoniae et H. Influenzae, telles que la pneumonie, l'otite, la sinusite, la conjonctivite, entérocolite. Plusieurs rares infections plus graves: la méningite, ostéomyélite, péripneumonie destructrice, septicémie, arthrite septique, pyodermite et infections purulentes de tissu sous-cutané.
En plus de H. Influenzae, S. Pneumoniae, les patients atteints d'agammaglobulinémie sont très sensibles aux infections causées par les mycoplasmes et les uréoplasmes. Les mycoplasmes et les uréoplasmes sont la cause du développement de la pneumonie chronique, de l'arthrite purulente, de la cystite et des infections tissulaires sous-cutanées. Avec la zgammaglobulinémie, la lamblase est souvent détectée. Les patients présentant des anomalies humorales sont très sensibles aux infections à entérovirus: ECHO et Coxsackie. La cause de l'infection peut être une souche vaccinale de la poliomyélite. Les entérovirus provoquent à la fois une encéphalite sévère aiguë et chronique et une encéphalomyélite. Les manifestations d'infections à Engerovirus peuvent être le syndrome de type dermatomyosite, l'ataxie, les céphalées, les troubles du comportement.
Parmi les symptômes non infectieux, les patients présentent une colite ulcéreuse, un syndrome ressemblant à la sclérodermie et, paradoxalement, des symptômes d'allergies saisonnières et médicamenteuses.
Chez les patients atteints d'agammaglobulinémie, une neutropénie se développe souvent, qui peut être compliquée par des infections caractéristiques (S. Aureus, P. Aerogenosa).
Le diagnostic de l'agammaglobulinémie
Le critère de diagnostic est une diminution de la concentration sérique d'IgG inférieure à 2 g / L en l'absence d'IgA, d'IgM et de lymphocytes B circulants. Certains patients atteints de XLA ont un phénotype «atténué» dans lequel des traces d'IgG et d'IgM peuvent être détectées, et le nombre de lymphocytes B dans le sang périphérique atteint jusqu'à 0,5% de tous les lymphocytes. Habituellement, ces patients ont un débuts plus tard de la maladie.
Qu'est-ce qu'il faut examiner?
Traitement de l'agammaglobulinémie
La base du traitement de l'agammaglobulinémie est la thérapie de substitution par immunoglobuline intraveineuse. Au début du traitement et avec le développement d'infections sévères, l'immunoglobuline est administrée à une dose de 0,2-0,3 g / kg de poids corporel 1 fois tous les 5-7 jours pendant 4-6 semaines. Ce mode d'administration d'une immunoglobuline permet d'atteindre la concentration normale d'IgG dans le sérum. Un traitement d'entretien régulier est effectué une fois toutes les 3-4 semaines à une dose de 0,4 g / kg. Le taux de prétraitement des IgG doit être d'au moins 4 g / l. Dans le cas d'une infection entéro-urétique, une thérapie à forte dose avec une immunoglobuline intraveineuse (2 g / kg) est indiquée 1 fois pendant 5-7 jours pendant 4 semaines.
En présence de foyers d'infection chronique (habituellement dans les poumons) montre l'affectation des patients antibiothérapie préventive en cours (seul triméthoprime-sulfometoksazol ou combiné avec fluoroquinolones ou amoxiclav).
En cas de neutropénie persistante, accompagnée de manifestations cliniques, des facteurs de croissance sont utilisés. La transplantation de cellules souches avec agammaglobulinémie n'est pas indiquée.
Quel pronostic a l'agammaglobulinémie chez les enfants?
L'utilisation d'une thérapie combinée avec l'agammaglobulinémie en utilisant des immunoglobulines et des antibiotiques réguliers a significativement amélioré le pronostic de la maladie. Une thérapie de remplacement adéquate initiée avec immunoglobuline intraveineuse évite la formation d'infections chroniques et réduit de manière significative le nombre d'épisodes d'infections aiguës et l'incidence d'autres complications. Récemment, la plupart des patients recevant un traitement adéquat atteignent l'âge adulte.
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