Maladies des enfants (pédiatrie)

Traitement des complications de la fibrose kystique

Les nouveau-nés dans le diagnostic de l'iléus méconial sans perforation de la paroi du côlon effectuent des lavements de contraste avec une solution hautement osmolaire. Lorsque vous effectuez des lavements de contraste, vous devez vous assurer que la solution atteint l'iléon. Ceci, à son tour, stimule la sécrétion de liquide dans la lumière du gros intestin et le méconium restant.

Fièvre méditerranéenne familiale (maladie périodique): symptômes, diagnostic, traitement

La fièvre méditerranéenne familiale (la fièvre méditerranéenne familiale (FMF), maladie récurrente) - une maladie héréditaire caractérisée par des épisodes récurrents de fièvre et péritonite, parfois avec pleurésie, lésions cutanées, l'arthrite et rarement péricardite. Peut développer une amylose des reins pouvant entraîner une insuffisance rénale.

Déficit en inhibiteur de C1.

La déficience en Cl-inhibiteur (ClI) conduit à l'apparition d'un syndrome clinique caractéristique - l'angio-œdème héréditaire (AOH). La principale manifestation clinique de l'angio-œdème héréditaire est l'œdème récurrent, qui peut menacer la vie du patient lorsqu'il se développe dans des localisations vitales.

Défauts de l'immunité congénitale et du système du complément

Les défauts du système du complément sont la variété la plus rare d'états d'immunodéficience primaire (1-3%). Les défauts héréditaires de presque tous les composants du complément sont décrits. Tous les gènes (à l'exception du gène forperdin) se trouvent sur les chromosomes autosomiques. La déficience la plus fréquente est la composante C2. Les défauts du système du complément sont différents dans leurs manifestations cliniques.

Défauts de la voie dépendante interféron-y / interleukine-12 : symptômes, diagnostic, traitement

Les défauts conduisant à la perturbation de l'interféron-gamma (INF-y) et l'interleukine-12 (11-12) dépendant de manière sont caractérisés par une haute sensibilité et d'autres infections mycobactériennes (Salmonella, virus).

Les défauts de l'adhésion des leucocytes

L'adhésion entre les leucocytes et l'endothélium, les autres leucocytes et les bactéries est nécessaire pour effectuer les fonctions phagocytaires de base - se déplacer vers le foyer de l'infection, la communication entre les cellules, la formation d'une réaction inflammatoire. Les principales molécules d'adhésion comprennent les sélectines et les intégrines. Les défauts des molécules d'adhésion elles-mêmes ou des protéines impliquées dans la transmission du signal à partir des molécules d'adhésion conduisent à des défauts prononcés de la réponse anti-infectieuse des phagocytes.

Traitement de la maladie granulomateuse chronique

Auparavant, la greffe de moelle osseuse (GMO) ou de cellules souches hématopoïétiques (HCT) chez les patients atteints de granulomatose chronique accompagnés de taux suffisamment élevé d'échec. Et souvent, il était en raison du statut insatisfaisant patients prégreffe, en particulier, une infection fongique, qui est connu, avec GVHD, est l'un des principaux lieux de la structure de la mortalité post-transplantation.

Neutropénie congénitale

La neutropénie est définie comme une diminution du nombre de neutrophiles circulants du sang périphérique en dessous de 1500 / μL (chez les enfants âgés de 2 semaines à 1 an, la limite inférieure de la normale est de 1000 / μp). Une diminution des neutrophiles de moins de 1000 / μL est considérée comme un léger degré de neutropénie, 500-1 000 / mL - en moyenne, moins de 500 - un degré sévère de neutropénie (agranulocytose).

Syndrome de dysrégulation immunitaire, polyendocrinopathie, entéropathie (IPEX)

Le syndrome de dysrégulation immunitaire lié à l'X, la polyendocrinopathie et l'entéropathie (immunodysregiillation, polyendocrinopathie et entéropathie, liée à l'X - IPEX) est une maladie grave rare. Pour la première fois il a été décrit il y a plus de 20 ans dans une famille nombreuse, où l'héritage lié au sexe a été révélé.

Syndrome lymphoprolifératif auto-immun

Le syndrome lymphoprolifératif auto-immun (ALPS) est une maladie qui est basée sur des anomalies congénitales de l'apoptose induite par Fas. Il a été décrit en 1995, mais depuis les années 1960, une maladie avec un phénotype similaire était connue sous le nom de syndrome de CanaLe-Smith.

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