Maladies des enfants (pédiatrie)

La fièvre méditerranéenne familiale (FMF, maladie périodique) est une maladie héréditaire caractérisée par des épisodes récurrents de fièvre et de péritonite, parfois accompagnés de pleurésie, de lésions cutanées, d'arthrite et, très rarement, de péricardite. Une amylose rénale peut se développer, pouvant entraîner une insuffisance rénale.

Les anomalies du système du complément constituent le type le plus rare d'immunodéficience primaire (1 à 3 %). Des anomalies héréditaires de presque tous les composants du complément ont été décrites. Tous les gènes (à l'exception du gène de la properdine) sont situés sur des chromosomes autosomiques. Le déficit le plus fréquent est celui du composant C2. Les anomalies du système du complément varient dans leurs manifestations cliniques.

L'adhésion entre les leucocytes et l'endothélium, les autres leucocytes et les bactéries est nécessaire à l'exécution des principales fonctions phagocytaires: déplacement vers le site d'infection, communication intercellulaire et formation d'une réaction inflammatoire. Les principales molécules d'adhésion comprennent les sélectines et les intégrines. Des défauts au niveau des molécules d'adhésion elles-mêmes ou des protéines impliquées dans la transmission d'un signal provenant de ces molécules entraînent des anomalies marquées de la réponse anti-infectieuse des phagocytes.

La neutropénie est définie comme une diminution du nombre de neutrophiles circulants dans le sang périphérique en dessous de 1 500/mL (chez les enfants âgés de 2 semaines à 1 an, la limite inférieure de la norme est de 1 000/mL). Une diminution du nombre de neutrophiles à moins de 1 000/mL est considérée comme une neutropénie légère; 500 à 1 000/mL est considérée comme modérée; moins de 500 est considérée comme une neutropénie sévère (agranulocytose).