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Syndrome d'Omen: Causes, Symptômes, Diagnostic, Traitement
Dernière revue: 23.04.2024
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Le syndrome de Omen - une maladie caractérisée par un début (première semaine de vie) à partir de la forme d'une éruption cutanée exsudative, alopécie, hépatosplénomégalie, lymphadénopathie généralisée, diarrhée, hyperéosinophilie, geperimmunoglobulinemii E et une tendance accrue aux infections caractéristiques des immunodéficiences combinées.
RAG1 / RAG2 sont impliqués dans la recombinaison des gènes d'immunoglobuline et de TCR. La déficience complète de RAG1 / RAG2 conduit au développement de T-B-NK-TKIN. Dans mutations faux-sens des gènes RAG1 / RAG2 fonction RAG1 / RAG2 partiellement retenue (déficit partiel RAG1 / RAG2), respectivement, et V (D) J recombinaison ne soit pas complètement interrompue. En conséquence, il y a l'apparition de lymphocytes T oligoclonaux qui prolifèrent à la périphérie, éventuellement en réponse à des autoantigènes.
[Les symptômes du syndrome d'Omen
Le traitement des manifestations cutanées avec des stéroïdes a un effet négligeable. Ce syndrome diffère des autres formes de CIN en l'absence de lymphopénie. Au contraire, le nombre de lymphocytes chez de nombreux patients est fortement augmenté. Les lymphocytes circulants chez les patients atteints du syndrome d'Omen sont des cellules T activées, portent souvent des marqueurs des deux lymphocytes activés et des cellules de mémoire. Les lymphocytes T sécrètent principalement des cytokines Th2, ce qui explique probablement l'éosinophilie et l'augmentation des taux d'IgE. Le nombre de lymphocytes B circulants et d'immunoglobulines sériques A, M, G est fortement réduit. Histologie caractérisé par des organes lymphoïdes de structure anormale (absence de follicules lymphoïdes dans les ganglions lymphatiques, la rate, les plaques de Peyer, et hypoplasie du thymus avec absence de cellules Hassall); infiltration des organes lymphoïdes, de la peau, des poumons et du foie avec des cellules ayant les caractéristiques des cellules de Langerhans, mais ne contenant pas de granules de Birbek spécifiques; Lymphocytes T et éosinophiles.
Chez certains patients, seulement une partie des symptômes du syndrome d'Omen sont notés, cette affection est communément appelée syndrome d'Omen atypique.
Traitement et pronostic du syndrome d'Omen
En 2001, 68 patients atteints du syndrome d'Omen ont été décrits, la seule méthode de traitement étant la greffe de moelle osseuse. D'après les données publiées, une TKM a été réalisée chez 28 patients, avec une récupération immunologique complète chez 15 patients et une mortalité post-transplantation de 46%. Au stade de la préparation de la transplantation, on observait un bon effet du traitement des manifestations cutanées de l'IFN-y et les stéroïdes.
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