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Syndrome du présage: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 07.07.2025
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Le syndrome d'Omen est une maladie caractérisée par une apparition précoce (premières semaines de vie) d'éruptions cutanées exsudatives, d'alopécie, d'hépatosplénomégalie, d'adénopathies généralisées, de diarrhée, d'hyperéosinophilie, d'hyperimmunoglobulinémie E et d'une sensibilité accrue aux infections caractéristiques des déficits immunitaires combinés.
RAG1/RAG2 sont impliqués dans la recombinaison des gènes d'immunoglobuline et du TCR. Un déficit complet de RAG1/RAG2 entraîne le développement d'un syndrome TB-NK-SCID. En cas de mutations faux-sens des gènes RAG1/RAG2, la fonction de RAG1/RAG2 est partiellement préservée (déficit incomplet de RAG1/RAG2) et, par conséquent, la recombinaison V(D)J n'est pas complètement altérée. Il en résulte l'apparition de lymphocytes T oligoclonaux qui prolifèrent en périphérie, probablement en réponse à des autoantigènes.
[ Symptômes du syndrome du présage
La corticothérapie des manifestations cutanées a peu d'effet. Ce syndrome diffère des autres formes de CIN par l'absence de lymphopénie. En revanche, le nombre de lymphocytes est nettement élevé chez de nombreux patients. Les lymphocytes circulants des patients atteints du syndrome d'Omen sont des lymphocytes T activés, souvent porteurs de marqueurs de lymphocytes activés et de cellules mémoires. Les lymphocytes T sécrètent principalement des cytokines Th2, ce qui explique probablement l'éosinophilie et l'augmentation des taux d'IgE. Le nombre de lymphocytes B circulants et d'immunoglobulines sériques A, M et G est nettement réduit. Le tableau histologique est caractérisé par une structure anormale des organes lymphoïdes (absence de follicules lymphoïdes dans les ganglions lymphatiques, la rate, les plaques de Peyer et une hypoplasie thymique avec absence de corps de Hassall); une infiltration des organes lymphoïdes, de la peau, des poumons et du foie par des cellules présentant les caractéristiques des cellules de Langerhans, mais ne contenant pas de granules de Birbeck qui leur sont spécifiques; des lymphocytes T et des éosinophiles.
Certains patients ne présentent que certains des symptômes du syndrome d’Omen, une affection appelée syndrome d’Omen atypique.
Traitement et pronostic du syndrome d'Omen
En 2001, 68 patients atteints du syndrome d'Omen avaient été décrits, et le seul traitement était la greffe de moelle osseuse. Selon les données publiées, 28 patients ont bénéficié d'une MTC, avec une récupération immunologique complète chez 15 patients et une mortalité post-greffe de 46 %. Lors de la préparation à la transplantation, un bon effet de l'IFN-γ et de la corticothérapie sur les manifestations cutanées a été constaté.
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