Cavernome du cerveau

Les masses anormales des vaisseaux cérébraux appartiennent aux maladies cérébrovasculaires, dont le cavernome cérébral.

Il existe plusieurs noms alternatifs pour cet amas caverneux de vaisseaux sanguins anormaux, qui est un cavernome (du latin caverna - grotte, cavité) : angiome caverneux (c'est-à-dire tumeur vasculaire), hémangiome caverneux (tumeur provenant de vaisseaux sanguins), malformation veineuse ou caverne cérébrale. malformation (du latin malus - mauvais et formatio - formation). [1]

Épidémiologie

On estime que 0,4 à 0,8 % de la population souffre d'un cavernome cérébral, et cette pathologie représente 8 à 15 % de toutes les malformations vasculaires du cerveau et de la moelle épinière. Les malformations symptomatiques représentent au moins 40 à 45 % des cas, elles sont diagnostiquées entre 40 et 60 ans, mais dans 25 % des cas un cavernome est détecté chez un enfant ou un adolescent. [2]

Près de la moitié des malformations caverneuses sont détectées accidentellement : lors d'un scanner cérébral lors d'une visite chez un médecin pour des troubles neurologiques. [3]

Causes cavernomes du cerveau

Quelles sont les causes de ce type de formation vasculaire cérébrale ? Son étiologie est associée à une perturbation intra-utérine de la formation de l'endothélium tapissant la surface interne des vaisseaux sanguins, provoquée par des mutations ou des délétions spécifiques de certains gènes.

Les formes dites familiales de cavernome représentent 30 à 50 % de tous les cas, et les gènes associés qui codent pour les protéines qui interagissent au niveau de la jonction des cellules endothéliales comprennent : CCM1 (KRIT1) ; CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10). Par exemple, les mutations du gène CCM3, qui peuvent être héritées selon un modèle autosomique dominant, seraient prédéterminées dans la formation de cavernomes dans le cerveau et la moelle épinière, se manifestant dans l'enfance par de multiples hémorragies cérébrales.

Des cavernomes multiples surviennent dans 15 à 20 % des cas, diagnostiqués comme des cavernomes multiples - avec une apparition des symptômes à un âge plus précoce et un risque accru de saignement.

Cependant, les cavernomes peuvent également se développer de manière sporadique (apparition de novo) – sans causes clairement définies. Dans certains cas, ils sont associés aux rayonnements ionisants, par exemple dans la radiothérapie du cerveau chez l'enfant. [4]

Les spécialistes tiennent également compte du fait que chez une proportion importante de patients, l'apparition d'un cavernome cérébral se produit en présence d'une malformation congénitale telle qu'une anomalie du développement veineux (AVD) -angiome veineuxdu cerveau, puisque toutes les masses caverneuses sporadiques se forment à proximité de la veine anormale. [5]

La taille d'un cavernome cérébral peut varier de quelques millimètres à plusieurs centimètres. Le plus souvent, elle est localisée dans la région supratentorielle (dans le cerveau), peut être trouvée dans la substance blanche ou adjacente au cortex cérébral, et dans 20 % des cas, l'anomalie se trouve dans la région infratentorielle - dans le cervelet et la zone de la fosse crânienne postérieure. La même malformation vasculaire peut se former dans la moelle épinière - un cavernome de la moelle épinière.

Voir également -Angiome caverneux

Pathogénèse

Les chercheurs continuent d’élucider la pathogenèse – les mécanismes moléculaires des malformations vasculaires cérébrales.

Bien qu'un cavernome puisse grossir, il ne s'agit pas d'une tumeur cancéreuse mais d'une masse vasculaire bénigne, un type de malformation veineuse sans hyperplasie des endothéliocytes (cellules endothéliales).

Histologiquement, les cavernomes sont des formations rondes/ovales sans capsule constituées de vaisseaux capillaires à paroi mince irrégulièrement dilatés avec des cavités bordées d'endothélium (sans fibres dans la matrice intercellulaire).

Dans ces masses tumorales, qui ressemblent à une petite framboise ou à une mûre, il n'y a pas de tissu cérébral ni de flux sanguin artériel intense. Cependant, une thrombose, un dépôt d'hémosidérine, un produit de dégradation de l'hémoglobine sanguine, et un remplacement des cellules nerveuses par des cellules gliales (gliose réactive) peuvent être observés dans le parenchyme cérébral adjacent.

Différentes théories sur la pathogenèse de la malformation caverneuse cérébrale sont envisagées - en tenant compte des particularités de la structure et des fonctions des capillaires cérébraux dans la barrière hémato-encéphalique ; avec sténose possible des veines basales et collectrices due à une anomalie veineuse du développement (AVD) ; augmentation de la pression dans le lit capillaire cérébral; micro-saignement dans les tissus environnants ; et la prolifération d'endothéliocytes et de fibroblastes provenant du mésenchyme germinal. [6]

Symptômes cavernomes du cerveau

En règle générale, dans les petits cavernomes, les symptômes sont absents pendant une longue période ou tout au long de la vie, mais lorsque la taille de la malformation augmente, la nature des symptômes et son intensité dépendent de la localisation de la formation vasculaire. Il s'agit notamment de maux de tête, de vertiges, de faiblesses des membres, de problèmes d'équilibre, de troubles sensoriels (paresthésies), etc.

Les experts associent les crises partielles et les crises d'épilepsie aux micro-hémorragies des cavernomes à la surface des hémisphères ou des lobes du cerveau. Et seuls les cavernomes du tronc cérébral et de la moelle épinière ne provoquent pas de telles crises. Mais parmi les symptômes de malformation caverneuse du tronc cérébral, on note : ataxie (altération de la coordination des mouvements), altération du tonus musculaire, unilatéralParalysie du nerf facial, vision double.

Un cavernome dans la moelle allongée, la partie la plus basse du tronc cérébral, peut provoquer des spasmes du diaphragme qui ressemblent à un hoquet continu et, dans certains cas, une dysphagie (difficultés à avaler).

Un cavernome du pont pontin, qui est une section du tronc cérébral, peut interférer dans une certaine mesure avec la transmission de l'influx nerveux entre le cortex cérébelleux et le cervelet et perturber le fonctionnement des noyaux de plusieurs nerfs crâniens. Pour cette raison, le tableau clinique d'un tel cavernome peut inclure : des problèmes vestibulaires et des difficultés à se tenir debout et à bouger, le rythme et la proportionnalité des mouvements et des problèmes d'audition.

Un cavernome du lobe frontal présente un large éventail de symptômes :convulsions, mouvements volontaires et intentionnels altérés (avec incapacité à les coordonner), problèmes d'élocution, d'écriture et de pensée abstraite jusqu'à des troubles cognitifs plus profonds et une inertie prononcée, ainsi que jusqu'à l'immobilité catatonique.

En plus des convulsions, le cavernome du lobe frontal droit peut s'accompagner de migraines et d'un syndrome pseudodépressif/pseudopsychopathique. Chez les droitiers, le cavernome du lobe frontal gauche peut provoquer un état d'apathie, des troubles de la parole liés à l'articulation, des troubles de la mémoire et des problèmes de pensée logique.

Un cavernome du lobe temporal droit peut se manifester par des crises d'épilepsie, des troubles de la parole, des pertes de mémoire et des hallucinations. Si le patient présente un cavernome du lobe temporal gauche, en plus des crises d'épilepsie, il a des difficultés à reconnaître et à identifier les sons.

Parmi les symptômes pouvant se manifester par un cavernome du lobe pariétal figurent des troubles sensoriels des membres supérieurs,astéréognose et diminution de la capacité à s'orienter dans l'espace ; l'apraxie (difficulté à accomplir des actions ciblées) se développe ; la mémoire et la concentration de l'attention diminuent.

Un cavernome cérébelleux volumineux a un impact négatif sur la fonction cérébelleuse, se manifestant parsyndrome vestibulo-atactique, et affecte la capacité à effectuer des mouvements stéréotypés et ciblés. De plus, une malformation caverneuse cérébrale de cette localisation peut entraîner des étourdissements ou des nausées, des acouphènes ou une déficience auditive.

Dans les cas où le cavernome est localisé dans la moelle épinière, un engourdissement, une faiblesse, des problèmes de mouvement et de sensibilité des extrémités (engourdissement ou brûlure), une paralysie et une perte de contrôle des intestins et de la vessie peuvent se développer. [7]

Complications et conséquences

La complication la plus grave de cette malformation cérébrale est l'hémorragie intracrânienne du cavernome - dans les membranes cérébrales ouhémorragie sous-arachnoïdienne- avec un tableau clinique comme dans un accident vasculaire cérébral hémorragique. Et cela entraîne généralement une augmentation de la taille du cavernome et une aggravation des symptômes, mais le risque de décès est également élevé.

Les séquelles les plus courantes du cavernome du lobe temporal du cerveau comprennent des troubles neuropsychiatriques tels que l'encéphalopathie épileptogène etépilepsie du lobe temporal.

Diagnostics cavernomes du cerveau

Il est impossible de diagnostiquer un cavernome cérébral sur la base des symptômes du patient. L'imagerie, c'est-à-dire le diagnostic instrumental, est nécessaire : tomodensitométrie etencéphalographie échographique, imagerie par résonance magnétique haute résolution - IRM du cerveau,angiographie du cerveau et de la moelle épinière.

Des tests génétiques peuvent être effectués pour déterminer l'étiologie de la maladie.

Diagnostic différentiel

Les diagnostics différentiels comprennent : l'anévrisme artériel cérébral et l'angiopathie amyloïde ; vascularite cérébrale; gliome, médulloblastome et autres tumeurs malignes cérébrales ; tumeurs hémorragiques primitives (épendymome, glioblastome) et métastases hémorragiques au cerveau ;Maladie de Hippel-Lindau.

Traitement cavernomes du cerveau

Il faut comprendre que le traitement médicamenteux des cavernomes vise à soulager les symptômes existants, puisqu'il n'existe aucun moyen pharmacologique pour la « résorption » des malformations vasculaires cérébrales.

C’est pourquoi divers médicaments sont prescrits pourtraiter les maux de tête, et anticonvulsivants -médicaments antiépileptiques- aider à contrôler les crises de convulsions.

Cependant, tous les patients ne souffrent pas de crises d'épilepsie traitables, en raison de la résistance aux médicaments pharmacologiques.

La plupart des cavernomes sont traités de manière conservatrice en observant l'état du patient et en surveillant les symptômes cliniques, en visualisant périodiquement la masse vasculaire.

Un traitement chirurgical est réalisé si les crises ne peuvent pas être contrôlées, s'il y a eu une hémorragie du cavernome et s'il existe un risque de récidive. De nombreux neurochirurgiens considèrent qu'il est nécessaire d'éliminer un cavernome de novo ainsi que des malformations croissantes.

Dans de tels cas, compte tenu de la taille et de l’emplacement du cavernome, celui-ci est réséqué chirurgicalement. Et lorsque la localisation de la masse rend l'intervention neurochirurgicale difficile ou dangereuse, on a recours à la radiochirurgie stéréotaxique, où un rayonnement gamma précisément dosé - ce qu'on appelle le couteau gamma - est dirigé directement sur le cavernome. [8], [9]

Plus d'informations dans le matériel -Angiome du cerveau

La prévention

Il n'existe actuellement aucune mesure pour prévenir le développement de cette maladie cérébrovasculaire.

Prévoir

Le pronostic concernant l'évolution de la maladie dépend de la taille de la malformation cérébrale, de la présence de symptômes et de complications, ainsi que de la vitesse et de l'étendue de son hypertrophie.

Est-il accepté dans l'armée avec un cavernome du cerveau ou de la moelle épinière ? Si cette malformation est détectée, même en l'absence de symptômes, le passage au service militaire en présence d'une telle pathologie suscite des doutes chez les médecins.