Cavernoma ng utak

Les masses anormales des vaisseaux cérébraux appartiennent aux maladies cérébrovasculaires, et l'une d'entre elles est le cavernome cérébral.

Il existe plusieurs noms alternatifs pour cet amas caverneux de vaisseaux sanguins anormaux, qui est un cavernome (du latin caverna - grotte, cavité): angiome caverneux (c'est-à-dire tumeur vasculaire), hémangiome caverneux (tumeur des vaisseaux sanguins), malformation veineuse ou malformation caverneuse cérébrale (du latin malus - mauvais et formatio - formation). [ 1 ]

Épidémiologie

On estime que 0,4 à 0,8 % de la population est atteinte d'un cavernome cérébral, et cette pathologie représente 8 à 15 % de l'ensemble des malformations vasculaires du cerveau et de la moelle épinière. Les malformations symptomatiques représentent au moins 40 à 45 % des cas et sont diagnostiquées entre 40 et 60 ans, mais dans 25 % des cas, un cavernome est détecté chez un enfant ou un adolescent. [ 2 ]

Près de la moitié des malformations caverneuses sont détectées accidentellement: lors d'examens cérébraux lors d'une consultation chez le médecin pour des troubles neurologiques. [ 3 ]

Causes ng mga cavernoma ng utak

Quelles sont les causes de ce type de formation vasculaire cérébrale? Son étiologie est associée à une perturbation intra-utérine de la formation de l'endothélium tapissant la surface interne des vaisseaux sanguins, causée par des mutations ou des délétions spécifiques de certains gènes.

Les formes dites familiales de cavernome représentent 30 à 50 % de tous les cas, et les gènes associés codant pour des protéines interagissant à la jonction des cellules endothéliales comprennent: CCM1 (KRIT1); CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10). Par exemple, les mutations du gène CCM3, transmissibles selon un mode autosomique dominant, seraient prédictives de la formation de cavernomes dans le cerveau et la moelle épinière, qui se manifestent dans l'enfance par de multiples hémorragies cérébrales.

Les cavernomes multiples surviennent dans 15 à 20 % des cas, diagnostiqués comme une cavernomatose multiple - avec apparition des symptômes à un âge plus précoce avec un risque accru de saignement.

Cependant, les cavernomes peuvent également se développer de manière sporadique (apparition de novo), sans cause clairement définie. Dans certains cas, ils sont associés aux rayonnements ionisants, par exemple lors de la radiothérapie cérébrale infantile. [ 4 ]

Les spécialistes prennent également en compte le fait que chez une proportion importante de patients, l'apparition d'un cavernome cérébral se produit en présence d'une malformation congénitale telle qu'une anomalie du développement veineux (AVD) - angiome veineux du cerveau, puisque toutes les masses caverneuses sporadiques se forment à proximité de la veine anormale. [ 5 ]

La taille d'un cavernome cérébral peut varier de quelques millimètres à plusieurs centimètres. Le plus souvent, il est localisé dans la région supratentorielle (dans le cerveau), peut être localisé dans la substance blanche ou adjacent au cortex cérébral, et dans 20 % des cas, l'anomalie se situe dans la région infratentorielle (dans le cervelet et la zone de la fosse crânienne postérieure). La même malformation vasculaire peut se former dans la moelle épinière: un cavernome médullaire.

Voir aussi - angiome caverneux

Pathogénèse

Les chercheurs continuent d’élucider la pathogénèse – les mécanismes moléculaires des malformations vasculaires cérébrales.

Bien qu'un cavernome puisse s'agrandir, il ne s'agit pas d'une tumeur cancéreuse mais d'une masse vasculaire bénigne, un type de malformation veineuse sans hyperplasie des endothéliocytes (cellules endothéliales).

Histologiquement, les cavernomes sont des formations rondes/ovales sans capsule constituées de vaisseaux capillaires à parois minces, irrégulièrement dilatés, avec des cavités tapissées d'endothélium (sans fibres dans la matrice intercellulaire).

Dans ces masses tumorales, qui ressemblent à une petite framboise ou à une mûre, il n'y a pas de tissu cérébral ni de flux sanguin artériel intense. Cependant, une thrombose, un dépôt d'hémosidérine, un produit de dégradation de l'hémoglobine sanguine, et le remplacement des cellules nerveuses par des cellules gliales (gliose réactive) peuvent être observés dans le parenchyme cérébral adjacent.

Différentes théories de la pathogénèse de la malformation caverneuse cérébrale sont envisagées - en tenant compte des particularités de la structure et des fonctions des capillaires cérébraux dans la barrière hémato-encéphalique; avec une possible sténose des veines basales et collectrices due à une anomalie veineuse du développement (AVD); une pression accrue dans le lit capillaire cérébral; des microsaignements dans les tissus environnants; et une prolifération d'endothéliocytes et de fibroblastes provenant du mésenchyme germinal. [ 6 ]

Symptômes ng mga cavernoma ng utak

En règle générale, dans les petits cavernomes, les symptômes sont absents pendant une longue période, voire toute la vie. Cependant, lorsque la taille de la malformation augmente, la nature et l'intensité des symptômes dépendent de la localisation de la formation vasculaire. Ces symptômes comprennent des maux de tête, des vertiges, une faiblesse des membres, des troubles de l'équilibre, des troubles sensoriels (paresthésies), etc.

Les experts associent les crises partielles et les crises d'épilepsie à des microsaignements dans les cavernomes à la surface des hémisphères ou des lobes cérébraux. Seuls les cavernomes du tronc cérébral et de la moelle épinière ne provoquent pas de telles crises. Parmi les symptômes de malformation caverneuse du tronc cérébral, on note: l'ataxie (altération de la coordination des mouvements), une altération du tonus musculaire, une paralysie faciale unilatérale et une vision double.

Un cavernome dans la moelle allongée, la partie la plus basse du tronc cérébral, peut provoquer des spasmes du diaphragme qui ressemblent à un hoquet continu et, dans certains cas, une dysphagie (difficulté à avaler).

Un cavernome du pont pontique, une partie du tronc cérébral, peut perturber dans une certaine mesure la transmission de l'influx nerveux entre le cortex cérébelleux et le cervelet et perturber le fonctionnement des noyaux de plusieurs nerfs crâniens. De ce fait, le tableau clinique d'un tel cavernome peut inclure: des troubles vestibulaires et des difficultés à se tenir debout et à se déplacer, des troubles du rythme et de la proportionnalité des mouvements, ainsi que des troubles auditifs.

Un cavernome du lobe frontal présente une large gamme de symptômes: des crises d'épilepsie, des mouvements volontaires et intentionnels altérés (avec l'incapacité de les coordonner), des problèmes de parole, d'écriture et de pensée abstraite jusqu'à des troubles cognitifs plus profonds et une inertie prononcée, ainsi que jusqu'à une immobilité catatonique.

Outre les crises d'épilepsie, le cavernome frontal droit peut s'accompagner de migraines et d'un syndrome pseudodépressif/pseudopsychopathique. Chez les droitiers, le cavernome frontal gauche peut provoquer un état d'apathie, des troubles de l'élocution, des troubles de la mémoire et des difficultés de raisonnement logique.

Un cavernome du lobe temporal droit peut se manifester par des crises d'épilepsie, des troubles de la parole, des pertes de mémoire et des hallucinations. Si le patient présente un cavernome du lobe temporal gauche, outre les crises d'épilepsie, il éprouve des difficultés à reconnaître et à identifier les sons.

Parmi les symptômes qui peuvent se manifester par un cavernome du lobe pariétal, on trouve des troubles sensoriels des membres supérieurs, une astéréognosie et une diminution de la capacité à s'orienter dans l'espace; une apraxie (difficulté à effectuer des actions intentionnelles) se développe; la mémoire et la concentration de l'attention diminuent.

Un cavernome cérébelleux volumineux a un impact négatif sur la fonction cérébelleuse, se manifestant par un syndrome vestibulo-atactique, et affecte la capacité à effectuer des mouvements stéréotypés et intentionnels. De plus, une malformation caverneuse cérébrale de cette localisation peut entraîner des étourdissements ou des nausées, des acouphènes ou une déficience auditive.

Dans les cas où le cavernome est localisé dans la moelle épinière, un engourdissement, une faiblesse, des problèmes de mouvement et de sensibilité dans les extrémités (engourdissement ou brûlure), une paralysie et une perte de contrôle des intestins et de la vessie peuvent se développer. [ 7 ]

Complications et conséquences

La complication la plus grave de cette malformation cérébrale est l'hémorragie intracrânienne du cavernome (hémorragie sous-arachnoïdienne ) dont le tableau clinique évoque celui d'un accident vasculaire cérébral hémorragique. Elle entraîne généralement une augmentation de la taille du cavernome et une aggravation des symptômes, mais comporte également un risque élevé de décès.

Les séquelles les plus courantes du cavernome du lobe temporal du cerveau comprennent des troubles neuropsychiatriques tels que l'encéphalopathie épileptogène et l'épilepsie du lobe temporal.

Diagnostics ng mga cavernoma ng utak

Il est impossible de diagnostiquer un cavernome cérébral en se basant sur les symptômes du patient. Un examen d'imagerie, c'est-à-dire un diagnostic instrumental, est nécessaire: tomodensitométrie et échographie, imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale, angiographie cérébrale et médullaire.

Des tests génétiques peuvent être effectués pour déterminer l’étiologie de la maladie.

Diagnostic différentiel

Les diagnostics différentiels comprennent: l'anévrisme artériel cérébral et l'angiopathie amyloïde; la vascularite cérébrale; le gliome, le médulloblastome et d'autres tumeurs malignes cérébrales; les tumeurs hémorragiques primaires (épendymome, glioblastome) et les métastases hémorragiques au cerveau; la maladie de Hippel-Lindau.

Traitement ng mga cavernoma ng utak

Il faut comprendre que le traitement des cavernomes par des médicaments vise à soulager les symptômes existants, car il n'existe pas de moyens pharmacologiques pour la « résorption » de la malformation vasculaire cérébrale.

Par conséquent, divers médicaments sont prescrits pour traiter les maux de tête, et les anticonvulsivants - médicaments antiépileptiques - aident à contrôler les crises d'épilepsie.

Cependant, tous les patients ne présentent pas de crises d’épilepsie traitables, en raison de la résistance aux médicaments pharmacologiques.

La plupart des cavernomes sont traités de manière conservatrice en observant l'état du patient et en surveillant les symptômes cliniques, en visualisant périodiquement la masse vasculaire.

Un traitement chirurgical est pratiqué si les crises ne peuvent être contrôlées, en cas d'hémorragie du cavernome et de risque de récidive. De nombreux neurochirurgiens considèrent qu'il est nécessaire d'exciser un cavernome de novo ainsi que les malformations en croissance.

Dans de tels cas, compte tenu de la taille et de la localisation du cavernome, celui-ci est réséqué chirurgicalement. Lorsque la localisation de la masse rend l'intervention neurochirurgicale difficile ou dangereuse, on a recours à la radiochirurgie stéréotaxique, où un rayonnement gamma précisément dosé – appelé gamma knife – est dirigé directement sur le cavernome. [ 8 ], [ 9 ]

Plus d'informations dans le document - angiome cérébral

La prévention

Il n’existe actuellement aucune mesure permettant de prévenir le développement de cette maladie cérébrovasculaire.

Prévoir

Le pronostic concernant l’issue de la maladie dépend de la taille de la malformation cérébrale, de la présence de symptômes et de complications, ainsi que du taux et de l’étendue de son élargissement.

Est-il accepté de s'engager dans l'armée avec un cavernome du cerveau ou de la moelle épinière? Si cette malformation est détectée, même en l'absence de symptômes, le passage au service militaire en présence d'une telle pathologie suscite des doutes chez les médecins.