Rétinite pigmentaire : causes, symptômes, diagnostic, traitement

La rétinite pigmentaire (terme plus précis - « dystrophie rétinienne pigmentaire », comme l'inflammation dans ce processus est déconnecté, la dystrophie rétinienne diffuse, affectant principalement la rétinite tige-système pigmentaire (dégénérescence rétinienne pigmentaire, abiotrophy rétinienne). - une maladie caractérisée par des lésions de l'épithélium pigmentaire et le photorécepteur avec différents types d'héritage: autosomique dominante autosomique récessive, ou prévalence liée au sexe - 1 :. 5000. Survient à la suite de la formation de d Efekta code génétique, conduisant à la composition anormale de protéines spécifiques au cours du temps de la maladie types d'héritage GOUVERNEMENTALES a des caractéristiques gène de la rhodopsine - .. Le premier gène identifié dont les mutations sont la cause de la rétinite pigmentaire avec une transmission autosomique dominante.

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Type d'hérédité de la rétinite pigmentaire

L'âge de début, le rythme de progression, la prévision des fonctions visuelles et les signes ophtalmologiques concomitants sont souvent associés au type d'hérédité. Les mutations dans le gène de la rhodopsine sont les plus fréquentes. Elektrokupogramma peut se produire de façon sporadique ou être autosomique dominante autosomique récessive, ou d'héritage lié au chromosome X, ainsi qu'une partie des syndromes héréditaires autosomique récessive habituellement.

• Isolé avec une hérédité malsaine est commun.
• La dominance autosomique est commune et a un meilleur pronostic.
• Récessif autosomique est commun et le pronostic est pire.
• Couplé avec le chromosome X est le plus rare et a le pronostic le plus lourd. Le fond oculaire chez les porteurs femelles peut être normal ou avoir un réflexe métallique de type tapetale, atrophique ou pigmenté.

Les symptômes de la rétinite pigmentaire

La rétinite pigmentaire se manifeste dans la petite enfance et se caractérise par une triade de symptômes: les lésions pigmentées typiques sur le fond médian périphérique et le long des veinules (appelés corpuscules d'os), la pâleur cireuse du nerf optique, la constriction des arterioles.

Chez les patients atteints de rétinite pigmentaire peut éventuellement développer hyperpigmentation dans la région maculaire due à la dégénérescence des photorécepteurs, qui est accompagnée d'une diminution de l'acuité visuelle, décollement du vitré postérieur et le dépôt de pigment dans son offre. Peut présenter un œdème maculaire due à la pénétration de liquide à travers l'épithélium pigmentaire de la choroïde, et que le processus - fibrose prérétinienne maculaire. Chez les patients atteints de rétinite pigmentaire avec une plus grande fréquence que dans la population générale, il existe des drusen du nerf optique, la cataracte sous-capsulaire postérieure, le glaucome à angle ouvert, le kératocône et la myopie. La choroïde reste longtemps intacte et n'est impliquée dans le processus que dans les derniers stades de la maladie.

En relation avec la défaite du système de tige, il y a cécité nocturne ou niktalopie. L'adaptation à l'obscurité a déjà été perturbée au stade initial de la maladie, le seuil de sensibilité à la lumière est augmenté à la fois dans la tige et dans la partie conique.

Formes atypiques de la rétinite pigmentaire

D'autres formes de rétinite pigmentaire sont rétinite pigmentaire inversé (forme centrale), la rétinite pigmentaire, sans rétinite pigmentaire pigment belotochechny et rétinite psevdopigmentny. Chacune de ces formes présente une image ophtalmoscopique caractéristique et une symptomatologie électrorétinographique.

1. La rétinite pigmentaire sectorielle est caractérisée par des changements dans le quadrant de l'eau (habituellement nasale) ou la moitié (plus souvent dans le quadrant inférieur). Progresse lentement ou ne progresse pas du tout.
2. Rétinite pigmentaire péricentrale, dans laquelle la pigmentation se propage à partir du disque du nerf optique et passe aux arcades temporales et nasale.
3. La rétinite pigmentaire avec vasculopathie exsudative est caractérisée par une image ophtalmoscopique semblable à celle de Coats avec des dépôts lipidiques dans la rétine périphérique et un décollement exsudatif de la rétine.

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Rétinite pigmentée inversée (forme centrale)

Contrairement à la forme typique de la rétinite pigmentaire, la maladie commence dans la région maculaire et les lésions du système de cônes sont plus importantes que le système en forme de tige. Tout d'abord, la vision centrale et la couleur diminuent, et une photophobie (photophobie) apparaît. Dans la zone maculaire, des changements pigmentaires caractéristiques sont notés, qui peuvent être combinés avec des changements dystrophiques à la périphérie. Dans de tels cas, l'un des principaux symptômes est le manque de vision de jour. Dans le champ de vision du scotome central, l'ERG a significativement réduit les composants du cône par rapport aux composants en forme de bâtonnet.

Rétinite pigmentaire sans pigment

Le nom est dû à l'absence de dépôts pigmentaires typiques de la rétinite pigmentaire sous la forme de corpuscules osseux en présence de symptômes similaires à des manifestations de rétinite pigmentaire et d'un ERG non enregistré.

Rétinite pigmentaire pure

Une caractéristique ophtalmoscopique caractéristique est de multiples taches blanches sur l'ensemble du fond de l'œil accompagnées de changements de pigments ("tissus mangés par les mites") ou sans elles. Les symptômes fonctionnels sont similaires aux manifestations de la rétinite pigmentaire. La maladie doit être différenciée d'une cécité nocturne congénitale stationnaire et d'un fundus albipunctatus.

Rétinite pseudopigmentaire

La rétinite pseudopigmentaire est une maladie non héréditaire. La raison de sa présence peut être le processus inflammatoire de la rétine et de la choroïde, les effets secondaires des médicaments (thioridazine, melliril, la chloroquine, la déféroxamine, klofazamin et al.), L'état après une blessure, un décollement de la rétine et ainsi de suite. E. Le fundus détecter des changements semblables à ceux avec la rétinite pigmentaire. Le principal symptôme distinctif est un ERG normal ou légèrement diminué. Lorsque ce formulaire est jamais non enregistré, ou dans le ERG une forte baisse.

Traitement actuellement basé pathogénique de ne rétinite pigmentaire existe pas. La substitution ou la thérapie de stimulation est inefficace. Chez les patients atteints de rétinite pigmentaire recommandé de porter des lunettes noires pour prévenir les effets néfastes de la lumière, la sélection de l'acuité visuelle maximale de correction de lunettes administré un traitement symptomatique: oedème maculaire - usage systémique et locale des diurétiques (inhibiteurs de l'anhydrase carbonique), par exemple diakarba, diamoksa (acétazolamide); en présence de la chirurgie de la cataracte de la cataracte pour améliorer l'acuité visuelle en présence de néovascularisation pour la prévention des complications de la photocoagulation vasculaire est effectuée, prescrit des médicaments cardiovasculaires. Les patients, leurs familles et les enfants devraient recevoir des conseils génétiques, l'étude d'autres organes et systèmes afin d'éviter des lésions syndromiques et d'autres maladies.

L'identification du gène pathologique et de ses mutations est la base pour comprendre la pathogenèse de la maladie, prédire le cours du processus et rechercher des moyens de thérapie rationnelle.

À l'heure actuelle, on tente dans l'expérience de transplanter des cellules épithéliales pigmentaires et des cellules neuronales rétiniennes à partir d'un embryon hebdomadaire. Une approche nouvelle et prometteuse du traitement de la rétinite pigmentaire est associée à une thérapie génique basée sur l'administration d'adénovirus sous-rétiniens, avec le contenu de minichromosomes sains dans la capsule. Les scientifiques suggèrent que les virus, pénétrant dans les cellules de l'épithélium pigmentaire, contribuent au remplacement des gènes mutés.

Dystrophie rétinienne héréditaire généralisée associée à des maladies systémiques et à des troubles métaboliques

De nombreux troubles systémiques sont associés à des formes atypiques de rétinite pigmentaire. À ce jour, il existe environ 100 maladies avec divers troubles oculaires, causés par une violation du métabolisme des lipides, des glucides, des protéines. L'absence d'enzymes intracellulaires conduit à des mutations génétiques, qui déterminent une pathologie génétique différente, y compris la disparition ou la dystrophie des cellules photoréceptrices.

Maladies systémiques spécifiques, associés à la rétinite pigmentaire, comprennent les troubles métaboliques des glucides (mukopolisaharoidozy), des lipides (Mucolipidose, fucosidose, seroidnye lipofuscinosis), les lipoprotéines et les protéines, les syndromes du système nerveux central Usher, Laurence-Moon-Bardet-Biedl et al.

Diagnostic de la rétinite pigmentaire

Les méthodes de recherche fonctionnelle nous permettent d'identifier les changements progressifs dans les photorécepteurs. À la périphérie de la périphérie centrale (30-50 °), il y a des scotomes annulaires pleins et incomplets qui s'étendent vers la périphérie et vers le centre. Au stade tardif de la maladie, le champ de vision se rétrécit concentriquement à 10 °, seule la vision tubulaire centrale reste.

L'absence ou la forte diminution de l'ERG totale est un signe pathognomonique de la rétinite pigmentaire.

L'ERG local reste normal pendant une longue période et les changements se produisent lorsque le système conique de la zone maculaire est impliqué dans le processus pathologique. Chez les porteurs du gène pathologique, on observe un ERG réduit et une période latente allongée de l'ERG b, malgré le fond d'œil normal.

Le critère diagnostique de la rétinite pigmentaire est la lésion bilatérale, la réduction de la vision périphérique et la détérioration progressive de l'état fonctionnel des photorécepteurs en forme de bâtonnet. Triade classique de la rétinite pigmentaire: une diminution du calibre des artérioles

• pigmentation de la rétine sous la forme de "corps osseux"
• pâleur cireuse du disque optique.

La rétinite pigmentaire se manifeste par niktalopia dans la troisième décennie de la vie, mais il peut se produire plus tôt.

Critères diagnostiques de la rétinite pigmentaire

• Le rétrécissement des artérioles, tendre pigmentation intra-rétinienne tendre comme la poussière et les défauts de RPE, image ophtalmoscopique de pigment rétinite sine pigmenlo. Moins fréquente est la rétinite à «taches blanches» - taches blanches, dont la densité est maximale dans l'équateur.
• Sur la périphérie moyenne, il y a de gros dépôts de pigments périvasculaires sous la forme de «corps osseux».
• L'image ophtalmoscopique est mosaïque en raison de l'atrophie de l'EPR et de l'exposition de grands vaisseaux choroïdiens, du rétrécissement prononcé des artérioles et de la pâleur cireuse du disque du nerf optique.
• La maculopathie peut être atrophique, «cellophane» ou se manifester sous la forme d'un œdème maculaire cystoïde, qui est stoppé par l'administration systémique d'acétazolamide.
• Électrorétinogramme scotopique (tige) et mixte réduit; plus tard, l'électrorétinogramme photopique diminue.
• L'électro-oculogramme est subnormal.
• L'adaptation à l'obscurité est ralentie et nécessaire aux premiers stades, lorsque le diagnostic nécessite des spécifications.
• La vision centrale souffre.
• La périmétrie révèle la présence d'un bovin à anneaux sur la périphérie moyenne, qui s'étend vers le centre et la périphérie. La partie centrale du champ de vision reste, qui peut être perdue avec le temps.
• Le FAG n'est pas nécessaire pour le diagnostic. Détecte l'hyperfluorescence diffuse due à des défauts PE «finaux», de petites zones d'hypofluorescence (dépistage des pigments).

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Diagnostic différentiel de la rétinite pigmentaire

Stade terminal de la rétinopathie à la chloroquine

• Similitude: atrophie diffuse bilatérale de RPE, démasquage des gros vaisseaux choroïdiens et amincissement des artérioles.
• Différences: les changements de pigments diffèrent des changements dans la forme des "corps osseux"; atrophie du disque du nerf optique sans pâleur cireuse.

La rétinopathie terminale de la maladie thyroïdienne

• Similitude: atrophie diffuse bilatérale de RP.
• Différences: changements pigmentaires dans la forme de la plaque, niktalopia pas.

Neurorétinite syphilitique terminale

• Similitude: rétrécissement marqué des champs visuels, rétrécissement des vaisseaux et changements de pigments.
• Différences: La nictalopie est mal exprimée, les changements sont asymétriques, avec un démasquage choroïdien léger ou sévère.

Associé à la rétinopathie du cancer

• Similitude: niktalopiya, rétrécissement des champs de vision, rétrécissement des vaisseaux et affaiblissement de l'électrorétinogramme.
• Différences: progression rapide des changements de pigments mineurs ou leur absence.

Maladies systémiques associées

La rétinite pigmentaire, en particulier la rétinite atypique, peut être accompagnée d'un large éventail de maladies systémiques. Les combinaisons les plus courantes sont:

1. Le syndrome de Bassen-Kornzweig, autosomique dominant, est provoqué par une déficience en b-lipoprotéine, qui conduit à une malabsorption intestinale.
   • symptômes: ataxie spinocérébelleuse et acanthocytose du sang périphérique;
   • La rétinopathie - à la fin de 1 décennie de la vie. Les morceaux pigmentés sont plus gros qu'avec la rétinite pigmentaire classique et ne sont pas confinés à l'équateur; les changements périphériques de "point blanc" sont caractéristiques;
   • autres symptômes: ophtalmoplégie et ptose;
   • prendre quotidiennement de la vitamine E pour réduire les changements neurologiques.
2. La maladie de Refsum est un trouble métabolique congénital autosomique récessif: la déficience de l'enzyme 2-hydroxylase de l'acide phytique entraîne une augmentation de son taux dans le sang et les tissus.
   • les symptômes de neuropathie, ataxie cérébelleuse, la surdité, aiosmiya, cardiomyopathie, ichtyose et l'augmentation du taux de protéines dans le liquide céphalo-rachidien en l'absence de pinocytose (inversion de cyto-albumine);
   • La rétinopathie se manifeste dans la deuxième décennie de la vie par des changements généralisés tels que "sel avec du poivre".
   • autres manifestations: cataracte, myosis, épaississement des nerfs de la cornée;
   • traitement: tout d'abord plasmaphérèse, plus tard - un régime sans acide phytique, qui peut empêcher la progression des troubles systémiques et la dégénérescence de la rétine.
3. Le syndrome d'Usher est une maladie autosomique récessive, qui se manifeste dans 5% des cas chez les enfants atteints de surdité sévère et environ 50% - une combinaison de surdité et de cécité. La rétinite pigmentaire se développe dans le prépubertate.
4. Le syndrome de Kearns-Sayre est une cytopathie mitochondriale associée à la fission de l'ADN mitochondrial. La rétinite pigmentaire est atypique et se caractérise par le dépôt de masses pigmentaires, principalement dans les parties centrales de la rétine.
5. Le syndrome de Bardet-Biedl se manifeste par un retard mental, une polydactylie, l'obésité et l'hypogonadisme. La rétinite pigmentaire a une évolution sévère: 75% des patients deviennent aveugles à l'âge de 20 ans, certains développent une maculopathie comme un «œil de bœuf».

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Prévision

Le pronostic à long terme est défavorable, la raison de la diminution progressive de la vision centrale est l'évolution de la zone fovéale. L'apport quotidien de vitamine A sous forme de suppléments nutritionnels peut ralentir la progression.

Prévisions globales

• Environ 25% des patients conservent l'acuité visuelle nécessaire à la lecture, malgré l'absence de l'électrorétinogramme et le rétrécissement du champ de vision à 2-3.
• Jusqu'à 20 ans d'acuité visuelle dans la majorité> 6/60.
• À l'âge de 50 ans, de nombreux patients avaient une acuité visuelle <6/60.

Pathologie oculaire concomitante

Les patients atteints de rétinite pigmentaire doivent être régulièrement observés pour identifier d'autres causes conduisant à une vision réduite, y compris celles qui sont amovibles.

• Les cataractes sous-capsulaires arrière sont détectées avec tous les types de rétinite pigmentaire, l'intervention chirurgicale est efficace.
• Glaucome à angle ouvert - chez 3% des patients.
• La myopie se produit fréquemment.
• Le kératocône est rarement détecté.
• Changements dans le corps vitré: un décollement postérieur du vitré (souvent), une uvéite périphérique (rarement).
• Les druises du disque optique sont plus fréquentes que dans la population normale.

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