Déficience visuelle à évolution lente ou subaiguë

Déficience visuelle lentement progressive ou subaiguë

I. Sur un œil

1. 1. Neuropathie optique ou névrite rétrobulbaire
2. 2. Neuropathie ischémique
3. 3. Neuropathie optique « alcool-tabac » (carence en vitamine B12).
4. 4. Tumeur de la fosse crânienne antérieure et de l'orbite, pseudotumeur de l'orbite.
5. 5. Maladies oculaires (uvéite, rétinopathie séreuse centrale, glaucome, etc.)

II. Sur les deux yeux

1. Causes ophtalmologiques (cataracte, certaines rétinopathies).
2. Neuropathie optique héréditaire de Leber et syndrome de Wolfram.
3. Neuropathie optique urémique.
4. Maladies mitochondriales, en particulier syndrome de Kearns-Sayre (le plus souvent - rétinopathie pigmentaire, rarement - neuropathie optique).
5. Orbitopathie dysthyroïdienne (neuropathie optique due à la compression du nerf optique par des muscles droits élargis à l'apex de l'orbite).
6. Neuropathie nutritionnelle.
7. Neurofibromatose de Recklinghausen type I.
8. Maladies dégénératives du système nerveux impliquant les nerfs optiques et la rétine.
9. Augmentation chronique de la pression intracrânienne.
10. Iatrogènes (chloramphénicol, amiodarone, stepomycine, isoniazide, pénicillamine, digoxine).

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I. Détérioration lente et progressive ou subaiguë de la vision d'un œil

Neuropathie optique ou névrite rétrobulbaire. Une perte visuelle monoculaire subaiguë chez de jeunes adultes sans céphalées et avec une échographie normale suggère la possibilité d'une neuropathie optique.

Une tumeur peut être suspectée en cas de protrusion de la papille optique. En cas d'œdème de la papille optique, la vision se détériore progressivement. En cas de névrite rétrobulbaire, le processus inflammatoire se produit dans la partie rétroorbitaire du nerf. Par conséquent, au stade aigu, l'ophtalmoscopie ne révèle rien. La réalisation de potentiels évoqués visuels révèle des troubles fonctionnels du nerf optique. Dans plus de 30 % des cas, la névrite rétrobulbaire est la première manifestation de la sclérose en plaques, mais elle peut également survenir à des stades plus avancés de la maladie. Si le patient est atteint de sclérose en plaques, le diagnostic ne pose aucun problème. Dans le cas contraire, il est nécessaire d'interroger attentivement le patient sur les symptômes et signes typiques de la maladie et de l'examiner de manière approfondie à l'aide de méthodes cliniques et paracliniques. Si la névrite optique apparaît au stade initial de la sclérose en plaques, la recherche clinique d'autres symptômes focaux peut être infructueuse. Dans ce cas, un programme complet d'étude électrophysiologique doit être réalisé, comprenant des potentiels évoqués visuels bilatéraux (nerfs crâniens II), un réflexe de clignement (nerfs crâniens V et VII), des potentiels évoqués somatosensoriels avec stimulation des nerfs médian et tibial, ainsi qu'un examen de neuroimagerie.

Rétinopathie ischémique. Chez les personnes âgées, une lésion ischémique du nerf optique peut ralentir l'apparition de symptômes similaires. Une angiographie à la fluorescéine est nécessaire pour mettre en évidence une altération de la perfusion artérielle. Un rétrécissement athéroscléreux de l'artère carotide interne est souvent observé.

La neuropathie optique « alcoolo-tabac » (carence en vitamine B12) peut débuter par une détérioration de la vision d'un œil, bien que des lésions bilatérales soient possibles. Le moment de son apparition est assez incertain. La cause de la maladie n'est pas l'effet toxique du tabac ou de l'alcool, mais une carence en vitamine B12. Une carence en vitamine B12 est souvent observée en cas d'abus d'alcool. La carence en vitamine B12, responsable d'une dégénérescence combinée subaiguë de la moelle épinière, entraîne également des scotomes et une atrophie optique.

Le taux d'alcoolémie est mesuré et des examens généraux et neurologiques sont pratiqués. On observe souvent une perte sensorielle de type « gant et chaussette », une absence de réflexes dans les jambes et des signes électrophysiologiques de démyélinisation, principalement au niveau de la moelle épinière. Ceci est démontré par une altération des potentiels évoqués somatosensoriels (PESS) avec une conduction nerveuse périphérique normale ou quasi normale. Un déficit d'absorption de vitamine B12 est détecté par des analyses de sang et d'urine.

Tumeur. Les tumeurs de la fosse crânienne antérieure et de l'orbite peuvent se manifester par une détérioration progressive de la vision d'un œil. Chez les patients jeunes, il s'agit généralement d'un gliome du nerf optique (neuropathie par compression du nerf optique). Outre la perte de vision, il est difficile d'identifier d'autres symptômes au début. La compression du nerf optique ou chiasma se manifeste ensuite par une pâleur de la papille optique, souvent divers troubles du champ visuel bilatéral, et des céphalées. La maladie évolue sur plusieurs mois, voire plusieurs années. Les causes de compression incluent une tumeur (méningiome, gliome optique chez l'enfant, tumeurs dermoïdes), un anévrisme de l'artère carotide (entraînant une altération des mouvements oculaires), une calcification carotidienne, etc.

Souvent, les enfants ne se plaignent même pas de maux de tête. Une radiographie de routine peut révéler une dilatation du canal optique. La neuroimagerie (TDM, IRM) permet de détecter une tumeur.

Chez les patients adultes, des tumeurs peuvent apparaître n’importe où dans la fosse crânienne antérieure et peuvent finalement provoquer une neuropathie optique par compression (méningiome, tumeur métastatique, etc.).

Souvent, la déficience visuelle s'accompagne de changements de personnalité. Les patients deviennent inattentifs à leur travail et à leur famille, négligent leur apparence et leurs centres d'intérêt évoluent. Leur entourage constate une baisse d'initiative. L'ampleur de ces changements est tolérable. Les patients consultent rarement un médecin pour cette raison.

L'examen neurologique révèle une pâleur de la papille optique et une diminution des réactions pupillaires directes et consensuelles à la lumière. D'autres signes de la fosse crânienne antérieure peuvent inclure une anosmie unilatérale, qui n'altère ni l'odorat ni le goût du patient, mais est détectable par des méthodes d'examen spécifiques, et parfois une congestion papillaire du nerf optique de l'autre côté (syndrome de Foster-Kennedy).

Un développement lent de la neuropathie de compression est observé dans l'anévrisme, la malformation artérioveineuse, le craniopharyngiome, l'adénome hypophysaire et la pseudotumeur cérébrale.

La pseudotumeur oculaire (orbitaire), causée par l'hypertrophie d'un ou plusieurs muscles de l'orbite, s'accompagne d'une altération des mouvements oculaires, d'une légère exophtalmie et d'une injection conjonctivale, mais entraîne rarement une baisse de l'acuité visuelle. Ce syndrome est unilatéral, mais l'autre œil est parfois atteint. L'échographie révèle une hypertrophie (augmentation de volume) des muscles orbitaires, comme dans le syndrome d'orbitopathie dysthyroïdienne.

Certaines maladies ophtalmologiques (uvéite, rétinopathie séreuse centrale, glaucome, etc.) peuvent entraîner une détérioration lente de la vision d'un œil.

II. Détérioration lente et progressive ou subaiguë de la vision des deux yeux

Les causes ophtalmologiques (cataracte; certaines rétinopathies, notamment paranéoplasiques, toxiques et nutritionnelles) entraînent une baisse très lente de l'acuité visuelle des deux yeux; elles sont facilement reconnues par un ophtalmologiste. La rétinopathie diabétique est l'une des causes fréquentes d'une telle baisse de la vision. Elle peut se développer en cas de maladies systémiques (lupus érythémateux disséminé), hématologiques (polyglobulinémie, macroglobulinémie), de sarcoïdose, de maladie de Behçet et de syphilis. Les personnes âgées développent parfois une dégénérescence maculaire dite sénile. La dégénérescence pigmentaire de la rétine accompagne de nombreuses maladies de surcharge chez l'enfant. Le glaucome, s'il n'est pas traité correctement, peut entraîner une baisse progressive de la vision. Les maladies volumétriques et inflammatoires de l'orbite peuvent s'accompagner non seulement d'une baisse de la vision, mais aussi de douleurs.

Neuropathie optique héréditaire de Leber et syndrome de Wolfram. La neuropathie optique héréditaire de Leber est une maladie mitochondriale multisystémique causée par une ou plusieurs mutations de l'ADN mitochondrial. Moins de la moitié des patients atteints ont des antécédents familiaux de la maladie. Elle débute généralement entre 18 et 23 ans, avec une baisse de la vision d'un œil. L'autre œil est inévitablement atteint en quelques jours ou semaines, c'est-à-dire de manière subaiguë (rarement après quelques années). L'examen du champ visuel révèle un scotome central. L'examen du fond d'œil montre une microangiopathie caractéristique avec télangiectasies capillaires. Une dystonie, une paraplégie spastique et une ataxie sont parfois associées à cette maladie. Certaines familles peuvent présenter ces syndromes neurologiques sans atrophie optique; d'autres familles peuvent présenter une atrophie optique sans syndromes neurologiques associés.

Le syndrome de Wolfram est également une maladie mitochondriale caractérisée par l'association d'un diabète sucré et d'un diabète insipide, d'une atrophie optique et d'une surdité neurosensorielle bilatérale (abrégé en syndrome DID-MOAM). Le diabète sucré se développe au cours de la première décennie de la vie. La perte de vision progresse au cours de la deuxième décennie, sans toutefois conduire à la cécité complète. Le diabète n'est pas considéré comme une cause d'atrophie optique. La surdité neurosensorielle progresse également lentement et conduit rarement à une surdité sévère. La maladie repose sur un processus neurodégénératif progressif. Certains patients présentent des syndromes neurologiques concomitants, notamment une anosmie, un dysfonctionnement autonome, un ptosis, une ophtalmoplégie externe, des tremblements, une ataxie, un nystagmus, des crises d'épilepsie, un diabète insipide central et une endocrinopathie. Divers troubles mentaux sont fréquents. Le diagnostic repose sur des analyses cliniques et génétiques.

Neuropathie optique urémique - œdème discal bilatéral et diminution de l'acuité visuelle, parfois réversible avec dialyse et corticostéroïdes.

Le syndrome de Kearns-Sayre (une variante de la cytopathie mitochondriale) est causé par une délétion de l'ADN mitochondrial. La maladie débute avant l'âge de 20 ans et se manifeste par une ophtalmoplégie externe progressive et une dégénérescence pigmentaire de la rétine. De plus, au moins une des trois manifestations suivantes doit être présente pour que le diagnostic soit posé:

1. trouble de la conduction intraventriculaire ou bloc auriculo-ventriculaire complet,
2. augmentation des protéines dans le liquide céphalo-rachidien,
3. dysfonctionnement cérébelleux.

L'orbitopathie dysthyroïdienne entraîne rarement une neuropathie optique due à la compression du nerf optique par les muscles droits dilatés à l'apex orbitaire. Cependant, de tels cas surviennent en neurologie. L'échographie orbitaire est utilisée pour le diagnostic.

La neuropathie nutritionnelle du nerf optique est connue dans l'alcoolisme et la carence en vitamine B12. La littérature décrit une neuropathie similaire, dite « neuropathie jamaïcaine », et une neuropathie épidémique cubaine.

Neurofibromatose de Recklinghausen de type I: multiples taches brunes sur la peau, couleur café au lait, hamartome de l'iris, neurofibromes cutanés multiples. Ce tableau peut être accompagné d'un gliome optique, de neurofibromes de la moelle épinière et des nerfs périphériques, d'une macrocéphalie, de déficits neurologiques ou cognitifs, d'une scoliose et d'autres anomalies osseuses.

Maladies dégénératives du système nerveux, impliquant les nerfs optiques et la rétine (mucopolysaccharidoses, abétalipoprotéinémie, céroïdes lipofuscinoses, maladie de Niemann-Pick, maladie de Refsum, syndrome de Bardet-Biedl, etc.). Dans ces maladies, une perte de vision lentement progressive est observée dans le contexte de symptômes neurologiques polysystémiques massifs, qui déterminent le diagnostic clinique.

L'augmentation chronique de la pression intracrânienne, quelle qu'en soit la cause, peut entraîner une baisse progressive de la vision, même en l'absence d'impact local sur les voies visuelles. Ces maladies s'accompagnent de céphalées, d'un gonflement du disque optique et d'une augmentation de la taille de la tache aveugle. Les symptômes neurologiques focaux associés à une baisse de la vision dépendent de la localisation et de la cause du processus pathologique (tumeurs du lobe occipital ou temporal, autres processus volumétriques de cette localisation, pseudotumeur cérébrale).

Une neuropathie optique iatrogène peut se développer avec l’utilisation à long terme de certains médicaments (chloramphénicol, cordarone, streptomycine, isoniazide, pénicillamine, digoxine).

Les causes rares de déficience visuelle aiguë et/ou chronique progressive telles que la maladie de Behçet, les lésions du nerf optique dues aux radiations, la thrombose des sinus, les infections fongiques et la sarcoïdose ne sont pas décrites ici.

Diagnostic

La clarification de la cause d'une déficience visuelle à progression lente nécessite la mesure de l'acuité visuelle, un examen par un ophtalmologiste pour exclure une maladie oculaire, une clarification de la nature de la limitation du champ visuel, un examen de neuroimagerie, un examen du liquide céphalo-rachidien, des potentiels évoqués de différentes modalités et un examen somatique.

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