Amaurose de Leber: causes, symptômes, diagnostic, traitement

L'amaurose congénitale de Leber est la manifestation la plus grave de la rétinite pigmentaire (forme généralisée), observée dès la naissance; - une maladie très rare et grave avec des manifestations systémiques.

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Quelles sont les causes de l’amaurose de Leber?

La cause de la maladie est le manque de différenciation des cellules épithéliales pigmentaires et des photorécepteurs.

La maladie se transmet le plus souvent selon un mode autosomique récessif et a récemment été associée à deux gènes différents, dont une mutation du gène de la rhodopsine. L'amaurose de Leber est désormais considérée comme un groupe hétérogène de maladies affectant les bâtonnets et les cônes.

Symptômes de l'amaurose de Leber

Principaux symptômes: absence de vision centrale, ERG non enregistrable ou nettement sous-normal, nystagmus. Le diagnostic d’amaurose congénitale de Leber est très difficile, car les symptômes détectés chez les patients: strabisme, kératocône, hypermétropie élevée, troubles neurologiques et neuromusculaires, perte auditive, retard mental, peuvent également être présents dans d’autres maladies systémiques. Elle se manifeste par une cécité à la naissance ou dans les premiers mois de vie. Chez de nombreux enfants, la vision s’améliore avec un éclairage plus intense.

Dans cette maladie, les enfants naissent aveugles ou perdent la vue vers l'âge de 10 ans. Au cours des 3 à 4 premiers mois de vie, la plupart des parents constatent que leurs enfants sont incapables de fixer des objets ou de réagir à la lumière, et présentent des symptômes oculaires typiques des enfants nés aveugles: regard errant et nystagmus, observés dès les premiers mois de vie. Chez les nourrissons, le fond d'œil peut paraître normal, mais des modifications pathologiques apparaissent inévitablement avec le temps. Les symptômes oculaires comprennent diverses modifications pigmentaires du pôle postérieur de l'œil, allant de lésions poivre et sel hyperpigmentées à non pigmentées, une migration et des amas pigmentaires rétiniens, une atrophie de l'épithélium pigmentaire et des capillaires choroïdiens et, plus rarement, de multiples taches blanc jaunâtre inégalement réparties sur la périphérie et la périphérie moyenne de la rétine. Des dépôts pigmentaires sous forme de corps osseux à la périphérie du fond d'œil sont observés chez presque tous les patients atteints d'amaurose de Leber âgés de 8 à 10 ans. Cependant, ces dépôts peuvent être très petits et ressembler à une éruption cutanée due à la rubéole. La papille optique est généralement pâle et les vaisseaux rétiniens sont rétrécis. Les modifications du fond d'œil progressent généralement, mais contrairement à la rétinite pigmentaire classique, les modifications fonctionnelles (acuité visuelle, champ visuel, ERG) restent généralement identiques à celles observées lors de l'examen initial. Avec le temps, après 15 ans, les patients atteints d'amaurose de Leber peuvent développer un kératocône.

Diagnostic de l'amaurose de Leber

L'examen microscopique révèle des inclusions sous-rétiniennes constituées de segments externes rejetés de photorécepteurs et de macrophages, dans des zones correspondant à des taches blanches visibles à l'ophtalmoscopique. Les segments externes des bâtonnets sont absents, un petit nombre de cônes altérés sont préservés; les autres éléments cellulaires sont des photorécepteurs indifférenciés et des cellules embryonnaires de l'épithélium pigmentaire.

Le diagnostic différentiel est réalisé avec l'atrophie dominante du nerf optique, dans laquelle le pronostic concernant la vision est significativement meilleur, ainsi qu'avec des changements similaires dans la rubéole et la syphilis congénitale.

Le principal symptôme de l'amaurose congénitale de Leber, sur lequel repose le diagnostic différentiel, est un ERG non enregistrable ou significativement subnormal, tandis que dans l'atrophie du nerf optique, la syphilis et la rubéole, l'ERG est soit normal, soit subnormal. L'amaurose congénitale de Leber peut entraîner divers troubles neurologiques et neurodégénératifs généralisés, une atrophie cérébrale, un retard mental et une maladie rénale. Cependant, le développement intellectuel des enfants atteints d'amaurose congénitale de Leber peut être normal.

Critères diagnostiques de l'amaurose de Leber:

• Les réflexes pupillaires sont lents ou absents.

• Il peut n’y avoir aucun changement au niveau du fond d’œil, malgré une faible acuité visuelle.
• Le symptôme le plus courant est la présence de zones d’atrophie choriorétinienne périphérique et de redistribution pigmentaire.
• D'autres symptômes incluent un œdème papillaire, des changements poivre et sel, des taches blanches diffuses, un colobome maculaire et une maculopathie en œil de bœuf.
• Une pâleur du disque optique et une diminution du calibre artériolaire apparaissent simultanément aux manifestations ophtalmoscopiques.

Autres symptômes ophtalmologiques:

• Hypermétropie, kératocône et kératoglobe.
• La cataracte peut survenir au cours de la deuxième décennie de la vie.
• Nystagmus, mouvements oculaires errants, strabisme.
• Un symptôme caractéristique est le syndrome oculo-fingueux, dans lequel le frottement fréquent des globes oculaires entraîne une énophtalmie et une résorption du tissu adipeux orbitaire.

L'électrorétinogramme n'est généralement pas enregistré, même aux premiers stades avec un fond d'œil normal.

Le pronostic est extrêmement défavorable. Il peut s'accompagner d'un retard mental, d'une surdité, d'une épilepsie, d'anomalies du système nerveux central et des reins, de malformations squelettiques congénitales et d'un dysfonctionnement endocrinien.

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