Amaurose Leber: causes, symptômes, diagnostic, traitement

L'amaurose congénitale de Leber est la manifestation la plus sévère de la rétinite pigmentaire (forme généralisée), observée dès la naissance; - une maladie très rare et grave avec des manifestations systémiques.

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Qu'est-ce qui cause l'amaurose de Leber?

La cause de la maladie est l'absence de différenciation des cellules épithéliales pigmentaires et des photorécepteurs.

Il existe souvent un type de transmission autosomique récessif de la maladie, associé récemment à deux gènes différents, dont la mutation du gène de la rhodopsine. Actuellement, l'amaurose de Leber est considérée comme un groupe hétérogène de troubles dans lesquels les bâtonnets et les cônes sont affectés.

Les symptômes de l'amaurose Leber

Principaux symptômes: manque de vision centrale, non enregistrée ou sévèrement ERG subnormale, nystagmus. Le diagnostic de l'amaurose congénitale de Leber très difficile parce que les patients ont présenté des troubles strabisme, kératocône, un haut degré de hypermétropie, les troubles neurologiques et neuromusculaires, la perte auditive, un retard mental, et peut-être dans d'autres maladies systémiques. Il se manifeste par la cécité à la naissance ou dans les premiers mois de la vie. La vision chez de nombreux enfants s'améliore avec une lumière plus vive.

Dans cette maladie, les enfants naissent aveugles ou perdent la vue vers l'âge de 10 ans. Pendant les 3-4 premiers mois de la vie, la plupart des parents disent ne pas avoir des objets fixes et réaction à la lumière, les symptômes oculaires typiques typiques des enfants nés aveugles: le regard errant et nystagmus, qui sont marqués dans les premiers mois de la vie. Fundus des enfants peuvent sembler normaux, mais au fil du temps les changements pathologiques apparaissent nécessaires. Symptômes oculaires comprennent divers changements de pigment dans le pôle postérieur de l'oeil de l'hyperpigmentation de foyers non pigmenté par du sel de type et le poivre, la migration de pigment dans l'accumulation de la rétine et de pigment, une atrophie de l'épithélium pigmentaire et les capillaires de la choroïde, au moins - de multiples inégalement situés taches blanc jaunâtre sur la périphérie et la circonférence moyenne rétine. Dépôts de pigment sous forme de cellules osseuses à la périphérie du fond détectés dans presque tous les patients atteints de l'amaurose congénitale de Leber 8-10 ans, cependant, ces dépôts peuvent être très petites, ressembler à une éruption cutanée avec la rubéole. Le disque du nerf optique, en règle générale, est pâle, les vaisseaux de la rétine rétrécis. Les changements dans le fond progresse habituellement, mais contrairement à rétinite pigmentaire changements fonctionnels (acuité visuelle, champ de vision, ERG) sont généralement les mêmes que dans l'enquête initiale. Finalement, après 15 ans, chez les patients atteints d'amaurose congénitale de Leber peut se développer kératocône.

Diagnostic de l'amaurose Leber

Dans un examen microscopique, les inclusions sous-rétiniennes, constituées des segments externes rejetés des photorécepteurs et des macrophages, sont identifiées dans des zones correspondant à des taches blanches ophtalmiquement visibles. Les segments externes des tiges sont absents, un petit nombre de cônes modifiés est retenu, d'autres éléments cellulaires sont des photorécepteurs indifférenciés et des cellules embryonnaires de l'épithélium pigmentaire.

Le diagnostic différentiel est effectué avec une atrophie dominante du nerf optique, dans laquelle le pronostic pour la vision est beaucoup mieux, ainsi qu'avec des changements similaires pour la rubéole et la syphilis congénitale.

Le principal symptôme de l'amaurose congénitale de Leber congénitale, qui est basé sur le diagnostic différentiel est soit non enregistrée ou subnormale ERG fortement, tandis que l'atrophie du nerf optique, la syphilis et la rubéole ERG normale ou inférieure à la normale. Avec l'amaurose congénitale de Leber, divers troubles neurologiques et neurodégénératifs communs sont possibles, une atrophie cérébrale, un retard mental, une maladie rénale sont notés. Cependant, le développement intellectuel des enfants atteints d'amaurose congénitale de Leber peut être normal.

Critères diagnostiques de l'amaurose Leber:

• Les réflexes pupillaires sont flasques ou absents.
• Les changements dans le fond peuvent ne pas être, malgré la faible acuité visuelle.
• Le symptôme le plus commun est les zones d'atrophie choriorétinienne périphérique et de redistribution du pigment.
• Autres symptômes: œdème du disque du nerf optique, changements dans le type de «sel avec poivre», taches blanches diffuses, macular maculaire et maculopathie par le type de «œil bovin».
• La pâleur du disque du nerf optique et une diminution du calibre des artérioles apparaissent simultanément avec les manifestations ophtalmoscopiques.

D'autres symptômes ophtalmiques:

• Hypermétrie, kératocône et kératoglobus.
• La cataracte peut survenir dans la deuxième décennie de la vie.
• Nystagmus, mouvements oculaires vagabonds, strabisme.
• Un symptôme typique - okulopaltsevoy syndrome où globes oculaires frottement fréquent conduit à énophtalmie et la résorption du tissu adipeux orbital.

L'électrorétinogramme, en règle générale, n'est pas enregistré même dans les premiers stades avec un fundus normal.

La prévision est extrêmement défavorable. Peut s'accompagner d'un retard mental, d'une surdité, d'une épilepsie, d'anomalies du SNC et du rein, d'une malformation congénitale du squelette et d'un dysfonctionnement endocrinien.

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