Rétinoschisis juvénile : causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 23.04.2024
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X-chromosome rétinoschisis juvénile se réfère à des dégénérescences vitréorétiniennes héréditaires liées au sexe. La vision est réduite dans la première décennie de la vie. La maladie est caractérisée par une maculopathie bilatérale associée à une rétinose périphérique chez 50% des patients. Le défaut des cellules de Muller provoque la division de la couche de fibres nerveuses et du reste de la rétine sensorielle. Contrairement au congénital avec le rétinoschisis acquis, la division se produit dans la couche réticulaire externe. Les hommes sont malades. Type d'hérédité lié au chromosome X, gène RS1. Il apparaît à l'âge de 5-10 ans avec des plaintes sur les difficultés de lecture dues à la maculopathie. Moins souvent la maladie se manifeste dans l'enfance par le strabisme et le nystagmus, accompagnée d'une rétinose périphérique prononcée, souvent accompagnée d'hémophtalmie. Le gène RS1, responsable du développement du rétinoschisis chromosomique X, est localisé sur le bras court du 22e chromosome.
[Les symptômes du rétinoschisis juvénile
La stratification de la rétine est le principal signe clinique de la rétinose juvénile. Il se produit dans la couche de fibres nerveuses de la rétine. Il est suggéré que la rétinose est le résultat d'une perturbation de la fonction des cellules de Müller de soutien. Le rétinoschisis s'accompagne de modifications dystrophiques de la rétine, représentées par des coupes de couleur or-argent; les structures d'arbres blancs sont formées par des vaisseaux anormaux dont la perméabilité des parois est augmentée. En périphérie, des kystes géants de la rétine sont souvent formés, entourés d'un pigment. Cette forme de la maladie, appelée bullosa, est habituellement observée chez les jeunes enfants et est combinée avec le strabisme et le nystagmus. Les kystes de la rétine peuvent se désintégrer spontanément. Avec la progression de la rétinose, une prolifération gliale se développe, une néovascularisation de la rétine, de multiples ruptures de type arco, une hémophtalmie ou des hémorragies dans la cavité du kyste. Dans le corps vitré, les cordons fibreux, les membranes vasculaires ou vasculaires et les vacuoles sont déterminés. En raison de la fusion des brins avec la rétine, une tension (traction) se produit, ce qui conduit à la formation de ruptures de traction de la rétine et à son détachement. Des plis en étoile ou des lignes radiales sous la forme d'une étoile ("rayons dans la roue") sont observés dans la région maculaire. L'acuité visuelle est considérablement réduite.
- dans les schizos fovéaux, les plus petits espaces de type kyste sont disposés dans le type «rayons à roue». Une image plus claire apparaît dans une lumière rouge. Au fil du temps, les plis radiaux deviennent moins visibles, laissant un réflexe fovéolaire lubrifié;
- la schizose périphérique est le plus souvent localisée dans le quadrant inférieur, ne se propage pas, mais peut traverser une série de changements secondaires.
- Dans la couche interne, constituée uniquement de la membrane limite interne et de la couche de fibres nerveuses, des trous ovales peuvent apparaître.
- Dans les cas graves rares, les défauts fusionnent, les vaisseaux rétiniens flottants ressemblent à un «voile vitreux».
- autres symptômes: embrayages périvasculaires, brillance dorée de la rétine périphérique, tiraillements des vaisseaux rétiniens du côté nasal, plaques rétiniennes, exsudat sous-rétinien et néovascularisation.
"Rayons dans la roue" - maculopathie avec rétinose congénitale (fournie par P. Morse)
Complications: hémorragie du vitré, cavité de la rétine lamellaire et décollement de la rétine.
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Diagnostic du rétinoschisis juvénile
Le rôle principal dans le diagnostic est joué par l'image ophtalmoscopique de la maladie et ERG, qui est fortement subnormal.
- L'électrorétinogramme avec une makulopathie isolée n'est pas modifié. Avec la rétinose périphérique, une diminution sélective de l'amplitude de l'onde b est observée dans l'électrorétinogramme par rapport à l'amplitude de l'onde a dans les conditions scotopiques et photopiques.
- L'électrooculogramme est conservé normal avec makulopathy isolé et subnormal - avec des changements périphériques prononcés.
- Vision des couleurs: violation de la perception des couleurs dans la partie bleue du spectre.
- Le PHAG révèle une maculopathie avec de petits défauts «finaux» sans suintement.
- Champs de vision dans le rétinoschisis périphérique avec des zones d'élevage absolues correspondant à la localisation des schizos.
Qu'est-ce qu'il faut examiner?
Comment examiner?
Traitement du rétinoschisis juvénile
Coagulation au laser de la rétine et traitement chirurgical. Avec un décollement de la rétine, une vitrectomie, une tamponnade intravitréenne avec des perfluorocarbones ou de l'huile de silicone, un comblement extrascléral est réalisé.
Prévision
Pronostic défavorable en raison de la maculopathie progressive. L'acuité visuelle diminue dans 1-2 décennies de la vie et peut être stabilisée jusqu'à 5-6 décennies avec une diminution ultérieure. Les patients avec des mâchoires périphériques peuvent avoir une forte diminution de la vision due à une hémorragie ou un décollement de la rétine.