Rétinoschisis juvénile: causes, symptômes, diagnostic, traitement

Le rétinoschisis juvénile lié à l'X est une dégénérescence vitréorétinienne héréditaire liée au sexe. La vision décline au cours des dix premières années de vie. La maladie se caractérise par une maculopathie bilatérale associée à un rétinoschisis périphérique chez 50 % des patients. Un défaut des cellules de Müller provoque une rupture de la couche des fibres nerveuses et du reste de la rétine sensorielle. Contrairement au rétinoschisis congénital, le rétinoschisis acquis provoque une rupture de la couche rétinienne externe. Les garçons sont touchés. Le mode de transmission est lié à l'X, via le gène RS1. La maladie se manifeste entre 5 et 10 ans par des troubles de la lecture dus à une maculopathie. Plus rarement, la maladie se manifeste dans l'enfance par un strabisme et un nystagmus, accompagnés d'un rétinoschisis périphérique prononcé, souvent accompagné d'hémophtalmie. Le gène RS1, responsable du développement du rétinoschisis chromosomique X, est localisé sur le bras court du chromosome 22.

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Symptômes du rétinoschisis juvénile

Le décollement de la rétine est le principal signe clinique du rétinoschisis juvénile. Il se produit dans la couche des fibres nerveuses rétiniennes. On pense que le rétinoschisis résulte d'un dysfonctionnement des cellules de Müller qui le soutiennent. Il s'accompagne de modifications dystrophiques de la rétine, représentées par des zones dorées-argentées; des structures arborescentes blanches sont formées par des vaisseaux anormaux dont les parois sont plus perméables. Des kystes rétiniens géants entourés de pigment se forment souvent en périphérie. Cette forme de la maladie, dite bulleuse, est généralement observée chez les jeunes enfants et est associée à un strabisme et un nystagmus. Les kystes rétiniens peuvent s'affaisser spontanément. À mesure que le rétinoschisis progresse, une prolifération gliale, une néovascularisation rétinienne, de multiples ruptures arquées, une hémophtalmie ou des hémorragies dans la cavité kystique se développent. Des bandes fibreuses, des membranes avasculaires ou vasculaires et des vacuoles sont détectées dans le corps vitré. L'adhérence des bandes à la rétine provoque une tension (traction), ce qui entraîne l'apparition de déchirures rétiniennes tractionnelles et son décollement. Des plis en forme d'étoile ou des lignes radiales en forme d'étoile (« rayons d'une roue ») sont observés dans la région maculaire. L'acuité visuelle est significativement réduite.

• Dans le cas d'une schisis fovéale, les plus petits espaces kystiques sont disposés comme les « rayons d'une roue ». L'image est plus nette en lumière non rouge. Avec le temps, les plis radiaux s'estompent, laissant un réflexe fovéal flou;
• Le schisis périphérique est le plus souvent localisé dans le quadrant inférotemporal, ne s'étend pas, mais peut subir une série de modifications secondaires.
  • Dans la couche interne, constituée uniquement de la membrane limitante interne et de la couche de fibres nerveuses, des ouvertures ovales peuvent apparaître.
  • Dans de rares cas graves, les défauts fusionnent et les vaisseaux rétiniens flottants ont l’apparence d’un « voile vitreux ».
• D'autres symptômes incluent: des manchettes périvasculaires, un éclat doré de la rétine périphérique, une rétraction des vaisseaux rétiniens du côté nasal, des taches rétiniennes, un exsudat sous-rétinien et une néovascularisation.

« Rayons dans une roue » – Maculopathie dans le rétinoschisis congénital (Avec l'aimable autorisation de P. Morse)

Complications: hémorragie vitréenne, cavités de décollement de rétine et décollement de rétine.

Diagnostic du rétinoschisis juvénile

Le rôle principal dans le diagnostic est joué par l'image ophtalmoscopique de la maladie et l'ERG, qui est nettement sous-normal.

• L'électrorétinogramme est inchangé en cas de maculopathie isolée. En cas de rétinoschisis périphérique, on observe une diminution sélective de l'amplitude de l'onde B par rapport à l'amplitude de l'onde A dans les conditions scotopiques et photopiques.
• L'électrooculogramme reste normal en cas de maculopathie isolée et subnormal en cas de modifications périphériques sévères.
• Vision des couleurs: perception altérée des couleurs dans la partie bleue du spectre.
• La FAG révèle une maculopathie avec de petits défauts « définitifs » sans fuite.
• Champs visuels en rétinoschisis périphérique avec zones de scotomes absolus correspondant à la localisation du schisis.

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Traitement du rétinoschisis juvénile

Coagulation laser de la rétine et traitement chirurgical. En cas de décollement de rétine, une vitrectomie, un tamponnement intravitréen aux perfluorocarbones ou à l'huile de silicone et un plastron extrascléral sont pratiqués.

Prévision

Le pronostic est défavorable en raison d'une maculopathie progressive. L'acuité visuelle diminue au cours des deux premières décennies de la vie et peut se stabiliser jusqu'aux cinq ou six décennies, avec une baisse ultérieure. Les patients atteints de schisis périphérique peuvent présenter une baisse brutale de la vision due à une hémorragie ou à un décollement de la rétine.

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