Dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien : une revue des informations

Le dysfonctionnement du cortex surrénal congénital est également connu par les médecins comme un syndrome adrénogénital congénital. Ces dernières années, la maladie est décrite plus souvent comme une «hyperplasie virilisante congénitale du cortex surrénalien», qui souligne l'effet des androgènes surrénaliens sur les organes génitaux externes. Il est maintenant connu que pas toujours avec hyperplasie congénitale du cortex surrénalien, il y a une macrogensite chez les patients masculins et la virilisation des organes génitaux externes chez les femmes. Pour ces raisons, nous avons abandonné l'utilisation des termes «hyperplasie virilisante congénitale du cortex surrénalien» et «syndrome androgénital congénital».

Il existe également des cas de diagnostic tardif et de traitement de patients atteints de cette pathologie. La question du diagnostic opportun et du traitement approprié est très importante, car dans ces conditions, le développement physique et sexuel des patients atteints du syndrome congénital adrénogénital ne diffère guère de celui des patients sains.

Syndrome congénital adrénogénital - est génétiquement conditionné, exprimé dans l'insuffisance des systèmes enzymatiques fournissant la synthèse des glucocorticoïdes; provoque une augmentation de l'excrétion de l'adénohypophyse ACTH, qui stimule le cortex surrénalien, sécrétant principalement cette maladie androgènes.

Dans le syndrome congénital adrénogénital, à la suite du gène récessif, l'une des enzymes est affectée. En raison de la nature héréditaire de la maladie, la perturbation du processus de biosynthèse des corticostéroïdes commence dans la période intra-utérine, et le tableau clinique est formé en fonction du défaut génétique du système enzymatique.

Lorsque le défaut de l'enzyme 20,22-desmolase est rompu, la synthèse des hormones stéroïdiennes du cholestérol en stéroïdes actifs (aldostérone, cortisol et androgènes ne se forment pas). Ceci conduit à un syndrome de perte de sel, d'insuffisance glucocorticoïde et à un développement masculinisant masculin insuffisant chez les fœtus mâles. Si les patientes ont une structure normale des organes génitaux internes et externes, alors les garçons ont à la naissance des organes génitaux externes féminins, des phénomènes de pseudohermaphrodisme sont notés. Développe la soi-disant hyperplasie lipidique congénitale du cortex surrénalien. Les patients meurent dans la petite enfance.

Causes et pathogenèse du dysfonctionnement du cortex surrénal congénital

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Les symptômes du syndrome adrénogénital congénital 

En pratique, les principales formes suivantes de la maladie se produisent.

1. Forme virale, ou non compliquée, caractérisée par des symptômes dépendant de l'action des androgènes surrénaliens, sans manifestations perceptibles d'insuffisance glucocorticoïde et minéralocorticoïde. Cette forme se produit habituellement avec une déficience modérée de l'enzyme 21-hydroxylase.
2. La forme de soudure (syndrome de Debreu-Phibiger) est associée à une déficience plus profonde de l'enzyme 21-hydroxylase, quand la formation non seulement des glucocorticoïdes mais aussi des minéralocorticoïdes est perturbée. Certains auteurs distinguent la forme de plus d'options: sans hyperandrogénie et sans virilisation graves, qui sont habituellement associés à un déficit d'enzymes ZB-ol-déshydrogénase et 18-hydroxylase.
3. La forme hypertonique se produit lorsque le déficit en enzyme 11b-hydroxylase est déficient. En plus de la virilisation, les symptômes associés à l'entrée dans le sang du 11-désoxycortisol (composé "S" Reichstein).

Les symptômes de la dysfonction congénitale du cortex surrénalien

Diagnostic et diagnostic différentiel du syndrome adrénogénital congénital

Quand un enfant est né avec une structure intersexe des organes génitaux externes et l'absence de déterminé par la palpation de l'étude des testicules de la chromatine sexuelle devrait être la méthode d'examen de diagnostic obligatoire évite les erreurs dans la détermination du sexe syndrome congénital adrénogénital chez les filles.

Déterminer le niveau de 17-cétostéroïdes (17-KS) dans l'urine ou le 17 sang oksiprogesterona - la méthode de diagnostic la plus importante: le syndrome génito-surrénal congénitale, l'excrétion urinaire 17-KS et le niveau sanguin de 17 oksiprogesterona peut être supérieure à la vitesse de 5-10 fois, et parfois plus. La teneur totale de 17-ACS dans l'urine à virilnoe solteryayuschey et les formes de la maladie a une valeur diagnostique. Cependant, lorsque la forme maladie hypertensive totale de 17 ACS élevé principalement en raison de la fraction de 11 désoxycortisol (composé «S» Reichstein).

Diagnostic du dysfonctionnement du cortex surrénal congénital

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Le choix du sexe chez les patients atteints de syndrome surrénalital congénital

Parfois, à la naissance, un enfant qui a un sexe génétique et gonadique, en raison de la masculinisation exprimée des organes génitaux externes, installe par erreur le sexe masculin. Avec la virilisation pubertaire prononcée, les adolescents ayant un vrai sexe féminin se voient proposer de changer leur sexe en masculin. Le traitement avec les glucocorticoïdes conduit rapidement à la féminisation, au développement des glandes mammaires, à l'apparition de la menstruation, jusqu'à la restauration de la fonction de procréation. Dans le syndrome surrénalital congénital chez les personnes avec un sexe féminin génétique et gonadique, il est seulement opportun de choisir un sexe féminin.

Le changement de sexe en cas de définition erronée est une question très difficile. Il devrait être résolu à l'âge le plus précoce possible du patient après un examen complet dans un hôpital spécialisé, un sexopathologiste, un psychiatre, un urologue et un gynécologue. En plus des facteurs endocriniens-somatiques, le médecin doit prendre en compte l'âge du patient, la force de ses paramètres psychosociaux et psychosexuels, le type de son système nerveux. Une préparation psychologique persistante et ciblée est nécessaire lors du changement de sexe.

Traitement de la dysfonction congénitale du cortex surrénalien