Diagnostic du dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien

Lorsqu'un enfant naît avec une structure intersexuée des organes génitaux externes et l'absence de testicules palpables, une étude de la chromatine sexuelle devrait être une méthode de recherche diagnostique obligatoire, permettant d'éviter les erreurs dans la détermination du sexe du syndrome adrénogénital congénital chez les filles.

La détermination du taux de 17-cétostéroïdes (17-KS) dans les urines ou de 17-hydroxyprogestérone dans le sang constitue la méthode diagnostique la plus importante. Dans le syndrome adrénogénital congénital, l'excrétion urinaire de 17-KS et le taux sanguin de 17-hydroxyprogestérone peuvent dépasser la norme de 5 à 10 fois, voire plus. La teneur totale en 17-OKS dans les urines des formes viriles et avec perte de sel n'a aucune valeur diagnostique. En revanche, dans la forme hypertensive, l'augmentation du taux total de 17-OKS est principalement due à la fraction de 11-désoxycortisol (composé « S » de Reichstein).

Les indicateurs les plus révélateurs de troubles hormonaux dans le syndrome adrénogénital congénital sont les taux sanguins de 17-hydroxyprogestérone et de testostérone. Ces taux sont souvent dix fois supérieurs à la normale.

Le test à la dexaméthasone est une méthode efficace de diagnostic différentiel. Les adultes reçoivent 2 mg de dexaméthasone par voie orale toutes les 6 heures après les repas pendant 48 heures (soit 32 comprimés de 0,5 mg). Avant et le dernier jour du test, un échantillon d'urine est prélevé quotidiennement afin de déterminer la concentration de 17-KS ou le taux de 17-hydroxyprogestérone dans le sang. Chez les patients atteints d'un syndrome adrénogénital congénital, l'excrétion urinaire de 17-KS et le taux sanguin de 17-hydroxyprogestérone diminuent fortement lors du test à la dexaméthasone. Le test est considéré comme positif si l'excrétion de 17-KS diminue de plus de 50 %. Dans les tumeurs (androstéromes, arrhénoblastomes), le taux de cet indicateur ne diminue généralement pas ou très peu. Le test peut également être réalisé avec d'autres glucocorticoïdes: cortisone, prednisolone. Cependant, le test à la dexaméthasone est le plus objectif, car de faibles doses de ce médicament n'augmentent pas l'excrétion des métabolites (17-KS et 17-OCS) dans les urines.

La radiographie des mains et des poignets chez les patients atteints d'un syndrome adrénogénital congénital révèle une avance significative de l'âge osseux par rapport à la réalité. La radiographie pulmonaire révèle une calcification prématurée des cartilages costaux et une tendance au compactage osseux chez la quasi-totalité des patients, ainsi que, dans certains cas, des dépôts de calcium dans les tendons musculaires et les oreillettes. Le rétropneumopéritoine et l'urographie par perfusion permettent d'établir le degré d'hyperplasie ou de tumeur surrénalienne. Chez les patients non traités depuis longtemps, une adénomatose surrénalienne est possible, parfois difficile à distinguer d'une tumeur (dans ce cas, un test à la dexaméthasone peut être utile). La pneumopelviographie chez les patientes de sexe féminin génétique révèle l'utérus, détermine la taille et la forme des appendices, ce qui est particulièrement important pour le diagnostic du sexe et le diagnostic différentiel avec une tumeur ovarienne virilisante.

Le syndrome adrénogénital congénital chez la femme doit être différencié des tumeurs productrices d'androgènes (androstérome, arrhénoblastome) et de l'hermaphrodisme véritable, en l'absence de développement sexuel et physique prématuré. Dans les tumeurs productrices d'androgènes, le test à la dexaméthasone n'entraîne pas de diminution significative de l'excrétion urinaire de 17-KS. En cas d'hermaphrodisme, cet indicateur est généralement normal, parfois diminué. La suprarénorénographie et la pneumopelviorénographie permettent d'identifier la tumeur et d'évaluer l'état des glandes surrénales et des organes génitaux internes.

Chez l'homme, le syndrome adrénogénital congénital doit être différencié des tumeurs testiculaires, où l'on n'observe pas de développement sexuel et physique prématuré. À cet égard, le test à la dexaméthasone est un test diagnostique important.

Le syndrome adrénogénital congénital doit également être différencié d'une maladie extrêmement rare: la virilisation congénitale idiopathique des organes génitaux externes (VCI). Selon I. V. Golubeva, cette maladie est une forme clinique isolée d'hermaphrodisme. Son étiologie et sa pathogénèse ne sont pas entièrement élucidées. On suppose qu'elle repose sur une forme spécifique de dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien fœtal, suivi d'une normalisation de sa fonction. Les symptômes sont similaires à ceux du syndrome adrénogénital congénital, mais en cas de VCI, les premières règles surviennent à temps ou légèrement plus tôt, les menstruations sont régulières, les glandes mammaires sont développées, l'excrétion urinaire de 17-KS est dans la norme, et l'âge osseux n'est pas supérieur à l'âge légal. Les patients atteints de VCI n'ont pas besoin de traitement médicamenteux; ils ont seulement besoin d'une correction chirurgicale féminisante des organes génitaux externes.

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