Diagnostic du dysfonctionnement du cortex surrénal congénital

Quand un enfant est né avec une structure intersexe des organes génitaux externes et l'absence de déterminé par la palpation de l'étude des testicules de la chromatine sexuelle devrait être la méthode d'examen de diagnostic obligatoire évite les erreurs dans la détermination du sexe syndrome congénital adrénogénital chez les filles.

Déterminer le niveau de 17-cétostéroïdes (17-KS) dans l'urine ou le 17 sang oksiprogesterona - la méthode de diagnostic la plus importante: le syndrome génito-surrénal congénitale, l'excrétion urinaire 17-KS et le niveau sanguin de 17 oksiprogesterona peut être supérieure à la vitesse de 5-10 fois, et parfois plus. La teneur totale de 17-ACS dans l'urine à virilnoe solteryayuschey et les formes de la maladie a une valeur diagnostique. Cependant, lorsque la forme maladie hypertensive totale de 17 ACS élevé principalement en raison de la fraction de 11 désoxycortisol (composé «S» Reichstein).

Les indicateurs les plus informatifs des troubles hormonaux dans le syndrome congénital adrénogénital sont les taux de 17-hydroxyprogestérone et de testostérone dans le sang. Souvent, ces indicateurs sont dix fois plus élevés que la norme d'âge.

Une méthode efficace de diagnostic différentiel est un test avec la dexaméthasone. Les adultes reçoivent 2 mg de dexaméthasone par voie orale toutes les 6 heures après un repas pendant 48 heures (32 comprimés au total de 0,5 mg). Avant et le dernier jour, l'urine quotidienne est recueillie pour déterminer la teneur en 17-CS ou déterminer le niveau de 17-hydroxyprogestérone dans le sang. Chez les patients atteints du syndrome congénital adrénogénital, l'excrétion de 17-CS avec de l'urine et le taux de 17-hydroxyprogestérone dans le sang sur le fond d'un échantillon de dexaméthasone diminue considérablement. L'échantillon est considéré comme positif si l'excrétion de 17-CS diminue de plus de 50%. Dans les tumeurs (androstéromes, arrenoblastomes), le niveau de cet indicateur ne diminue ou ne diminue habituellement pas. L'échantillon peut être réalisé avec d'autres médicaments glucocorticoïdes: cortisone, prednisolone. Cependant, le test avec la dexaméthasone est le plus objectif, car de faibles doses de ce médicament n'augmentent pas l'excrétion urinaire des métabolites (17-CS et 17-ACS).

Radiographie des brosses avec des articulations du poignet chez les patients atteints de syndrome congénital adrénogénital révèle une avancée significative de l'âge osseux par rapport à la réelle. Lorsque la radiographie thoracique dans presque tous les patients montrent une calcification prématurée du cartilage costal et une tendance à la structure osseuse compacte, et dans certains cas - le dépôt de calcium dans les tendons des muscles dans les oreilles. Perfusion Retropnevmoperitoneum et vous urographie permettent de définir le degré d'hyperplasie surrénale ou d'une tumeur. Chez les patients naïfs de traitement à long terme est possible glandes surrénales adénomatose, qui sont parfois difficiles à distinguer de la tumeur (dans ce cas, peut aider à tester la dexaméthasone). Pnevmopelviografiya chez les patients ayant un sexe féminin génétique révèle l'utérus, détermine la taille et la forme des appendices, ce qui est particulièrement important dans le diagnostic et le diagnostic différentiel des rapports sexuels avec virilisante tumeurs de l' ovaire.

Le syndrome surrénale congénitale chez les femmes doit être différenciée de tumeurs androgènes (androsteroma, arrhenoma) et hermaphrodisme vrai, quand il n'y a pas de développement sexuel et physique prématurée. Lorsque andro-test de tumeurs avec la dexaméthasone n'a pas conduit à une réduction significative de l'excrétion d'urine de 17 KS. Avec l'hermaphrodisme, cet indicateur est habituellement dans la gamme normale, parfois réduite. Suprarenorentgenografiya pnevmopelviorentgenografiya et aider à identifier la tumeur et permettre au juge l'état des glandes surrénales et les organes génitaux internes.

Chez les hommes, le syndrome congénital adrénogénital doit être différencié des tumeurs testiculaires, dans lesquelles un développement sexuel et physique prématuré n'est pas observé. À cet égard, le test avec la dexaméthasone est un test diagnostique important.

Le syndrome surrénale congénitale devrait également être différenciée d'une maladie extrêmement rare - virilisation congénitale idiopathique des organes génitaux externes (IVVNG). Selon IV Golubeva, cette maladie est une forme clinique distincte d'hermaphrodisme. Son étiologie et sa pathogenèse n'ont pas été complètement clarifiées. On croit qu'il est basé sur une forme unique de la dysfonction surrénalienne fœtale congénitale suivie par la normalisation de sa fonction. Les symptômes sont semblables au syndrome surrénale congénitale, mais IVVNG se produit à l'heure ménarche ou un peu plus tôt, des menstruations régulières, les seins ont développé l'excrétion urinaire de 17 COP dans la norme d'âge, l'âge osseux ne sont pas en avance sur le passeport. Les patients atteints IVVNG ne ont pas besoin de médicaments, ils ont besoin que féminiser correction chirurgicale des organes génitaux externes.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]