Dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien - Aperçu des informations

Le dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien est également connu des médecins sous le nom de syndrome adrénogénital congénital. Ces dernières années, la maladie a été plus souvent décrite sous le nom d'« hyperplasie virilisante congénitale du cortex surrénalien », soulignant l'action des androgènes surrénaliens sur les organes génitaux externes. On sait maintenant que l'hyperplasie congénitale du cortex surrénalien n'entraîne pas toujours une macrogénitosomie chez les hommes et une virilisation des organes génitaux externes chez les femmes. Pour ces raisons, nous avons abandonné l'utilisation des termes « hyperplasie virilisante congénitale du cortex surrénalien » et « syndrome androgénital congénital ».

Il existe également de fréquents cas de diagnostic tardif et de prise en charge inadéquate des patients atteints de cette pathologie. Un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée sont essentiels, car dans ces conditions, le développement physique et sexuel des patients atteints de syndrome adrénogénital congénital est quasiment identique à celui des patients en bonne santé.

Le syndrome adrénogénital congénital est génétiquement déterminé et s'exprime par le déficit des systèmes enzymatiques qui assurent la synthèse des glucocorticoïdes; il provoque une augmentation de la sécrétion d'ACTH par l'adénohypophyse, ce qui stimule le cortex surrénalien, qui sécrète principalement des androgènes dans cette maladie.

Dans le syndrome adrénogénital congénital, l'une des enzymes est affectée par l'action d'un gène récessif. En raison du caractère héréditaire de la maladie, la perturbation de la biosynthèse des corticostéroïdes débute dès la période prénatale et le tableau clinique dépend de l'anomalie génétique du système enzymatique.

En cas de déficit de l'enzyme 20,22-desmolase, la synthèse des hormones stéroïdes issues du cholestérol en stéroïdes actifs est perturbée (absence de formation d'aldostérone, de cortisol et d'androgènes). Ceci entraîne un syndrome de perte de sel, un déficit en glucocorticoïdes et un développement sexuel masculin insuffisant chez les fœtus mâles. Alors que les patientes présentent des organes génitaux internes et externes normaux, les garçons naissent avec des organes génitaux externes féminins et un pseudo-hermaphrodisme est observé. Une hyperplasie lipoïde congénitale du cortex surrénalien se développe. Les patients décèdent dans la petite enfance.

Causes et pathogenèse du dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien

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Symptômes du syndrome adrénogénital congénital

Les principales formes de la maladie rencontrées dans la pratique sont les suivantes.

1. Forme virile ou non compliquée, caractérisée par des symptômes dépendant de l'action des androgènes surrénaliens, sans manifestations notables de déficit en glucocorticoïdes et minéralocorticoïdes. Cette forme survient généralement en cas de déficit modéré en 21-hydroxylase.
2. La forme avec perte de sel (syndrome de Debré-Fibiger) est associée à un déficit plus important de l'enzyme 21-hydroxylase, lorsque la formation non seulement de glucocorticoïdes, mais aussi de minéralocorticoïdes est perturbée. Certains auteurs distinguent également des variantes de la forme avec perte de sel: sans androgénisation et sans virilisation prononcée, généralement associées à un déficit des enzymes 3b-ol-déshydrogénase et 18-hydroxylase.
3. La forme hypertensive est due à un déficit en enzyme 11b-hydroxylase. Outre la virilisation, des symptômes liés à l'entrée de 11-désoxycortisol (composé « S » de Reichstein) dans le sang apparaissent.

Symptômes d'un dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien

Diagnostic et diagnostic différentiel du syndrome adrénogénital congénital

Lorsqu'un enfant naît avec une structure intersexuée des organes génitaux externes et l'absence de testicules palpables, une étude de la chromatine sexuelle devrait être une méthode de recherche diagnostique obligatoire, permettant d'éviter les erreurs dans la détermination du sexe du syndrome adrénogénital congénital chez les filles.

La détermination du taux de 17-cétostéroïdes (17-KS) dans les urines ou de 17-hydroxyprogestérone dans le sang constitue la méthode diagnostique la plus importante. Dans le syndrome adrénogénital congénital, l'excrétion urinaire de 17-KS et le taux sanguin de 17-hydroxyprogestérone peuvent dépasser la norme de 5 à 10 fois, voire plus. La teneur totale en 17-OKS dans les urines des formes viriles et avec perte de sel n'a aucune valeur diagnostique. En revanche, dans la forme hypertensive, l'augmentation du taux total de 17-OKS est principalement due à la fraction de 11-désoxycortisol (composé « S » de Reichstein).

Diagnostic du dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien

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Sélection du sexe chez les patients atteints du syndrome adrénogénital congénital

Il arrive qu'à la naissance, un enfant de sexe génétique et gonadique se voie attribuer par erreur un sexe masculin en raison d'une masculinisation prononcée des organes génitaux externes. En cas de virilisation pubertaire prononcée, il est proposé aux adolescents de sexe féminin de changer de sexe. Un traitement par glucocorticoïdes entraîne rapidement une féminisation, le développement des glandes mammaires, l'apparition des règles et, éventuellement, le rétablissement de la fonction reproductive. En cas de syndrome adrénogénital congénital chez les personnes de sexe féminin génétique et gonadique, le seul choix approprié est une sexualité féminine.

Changer de sexe en cas d'erreur de détermination est une question très complexe. Il doit être résolu le plus tôt possible après un examen approfondi dans un hôpital spécialisé et une consultation avec un sexologue, un psychiatre, un urologue et un gynécologue. Outre les facteurs endocriniens et somatiques, le médecin doit prendre en compte l'âge du patient, la force de ses attitudes psychosociales et psychosexuelles, ainsi que son système nerveux. Une préparation psychologique soutenue et ciblée est nécessaire au changement de sexe.

Traitement du dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien