Symptômes d'un dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien

Les principales formes de la maladie rencontrées dans la pratique sont les suivantes.

1. Forme virile ou non compliquée, caractérisée par des symptômes dépendant de l'action des androgènes surrénaliens, sans manifestations notables de déficit en glucocorticoïdes et minéralocorticoïdes. Cette forme survient généralement en cas de déficit modéré en 21-hydroxylase.
2. La forme avec perte de sel (syndrome de Debré-Fibiger) est associée à un déficit plus important de l'enzyme 21-hydroxylase, lorsque la formation non seulement de glucocorticoïdes, mais aussi de minéralocorticoïdes est perturbée. Certains auteurs distinguent également des variantes de la forme avec perte de sel: sans androgénisation et sans virilisation prononcée, généralement associées à un déficit des enzymes 3b-ol-déshydrogénase et 18-hydroxylase.
3. La forme hypertensive est due à un déficit en enzyme 11b-hydroxylase. Outre la virilisation, des symptômes liés à l'entrée de 11-désoxycortisol (composé « S » de Reichstein) dans le sang apparaissent.

Les symptômes de la forme virile du syndrome adrénogénital congénital comprennent les symptômes suivants: virilisation congénitale des organes génitaux externes chez les filles (clitoris en forme de pénis, sinus urogénital, grandes lèvres scrotales) et développement physique et sexuel prématuré chez les patients des deux sexes (hétérosexuel chez les filles, isosexuel chez les garçons).

Dans le syndrome adrénogénital congénital, les glandes surrénales du fœtus sécrètent une quantité anormalement élevée d'androgènes dès le début de leur fonctionnement, ce qui entraîne une masculinisation des organes génitaux externes chez la femme. Les androgènes n'affectent pas la différenciation des organes génitaux internes; leur masculinisation n'est possible qu'en présence de testicules, qui sécrètent une substance spéciale « anti-müllérienne ». Le développement de l'utérus et des ovaires se déroule normalement. À la naissance, toutes les filles présentent une structure anormale des organes génitaux externes. Le degré intra-utérin de virilisation des organes génitaux externes peut être très prononcé, et il est fréquent que des individus génotypiquement féminins se voient attribuer par erreur le sexe civil masculin à la naissance. En raison de l'effet anabolisant des androgènes au cours des premières années de vie, les patients grandissent rapidement, dépassant leurs pairs; la pilosité, caractère sexuel secondaire, apparaît précocement; la fermeture précoce des zones de croissance épiphysaires des os se produit (parfois vers 12-14 ans). Les patientes restent petites, disproportionnées, avec une ceinture scapulaire large et un bassin étroit, et une musculature bien développée. Les filles ne développent pas de glandes mammaires, la taille de l'utérus est nettement inférieure à la normale et les règles sont absentes. Parallèlement, la virilisation des organes génitaux externes s'accentue, la voix devient grave et la pilosité génitale se développe selon le type masculin.

Les patients masculins développent leur maladie selon le type isosexuel. Durant l'enfance, on observe une hypertrophie du pénis; chez certains patients, les testicules sont hypoplasiques et de petite taille. À la puberté et après la puberté, certains patients développent des tumeurs testiculaires. L'examen histologique de ces tumeurs a révélé des leydigomes dans certains cas, et une ectopie du cortex surrénalien dans d'autres. Cependant, il convient de noter que le diagnostic différentiel entre les tumeurs à cellules de Leydig et les ectopies du cortex surrénalien est difficile. Certains hommes atteints de cette maladie souffrent d'infertilité. Une azoospermie est détectée dans leur éjaculat.

La forme hypertensive du syndrome adrénogénital congénital se distingue de la forme virile décrite précédemment par une augmentation persistante de la pression artérielle, qui dépend de l'entrée de 11-désoxycorticostérone dans le sang. L'examen des patients révèle des signes caractéristiques de l'hypertension: dilatation des bords du cœur, modifications des vaisseaux du fundus, présence de protéines dans les urines.

La forme de syndrome adrénogénital congénital avec perte de sel est le plus souvent observée chez l'enfant. Outre les signes caractéristiques de la forme virile non compliquée, on observe des symptômes d'insuffisance corticosurrénalienne, de déséquilibre électrolytique (hyponatrémie et hyperkaliémie), de manque d'appétit, d'absence de prise de poids, de vomissements, de déshydratation et d'hypotension. Si le traitement n'est pas prescrit à temps, le décès par collapsus peut survenir. Avec l'âge, un traitement approprié permet de compenser pleinement ces phénomènes.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]