Syndrome du rotor: causes, symptômes, diagnostic, traitement

Le syndrome de Rotor (ictère chronique familial non hémolytique avec hyperbilirubinémie conjuguée et histologie hépatique normale sans pigment non identifié dans les hépatocytes) est de nature héréditaire et se transmet de manière autosomique récessive.

La pathogénèse du syndrome de Rotor est similaire à celle du syndrome de Dubin-Johnson, mais le défaut d'excrétion de bilirubine est moins prononcé.

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Symptômes du syndrome de Rotor

Les premiers signes cliniques du syndrome de Rotor apparaissent dans l’enfance et les garçons et les filles sont touchés de manière égale.

Les principaux symptômes du syndrome de Rotorsont:

• ictère chronique léger;
• les symptômes subjectifs (fatigue, douleur dans l’hypochondre droit, amertume dans la bouche, perte d’appétit) ne sont pas clairs;
• le foie est de taille normale, seulement chez certains patients il est légèrement hypertrophié;
• la teneur en bilirubine dans le sang est augmentée principalement en raison de la fraction conjuguée;
• une bilirubinurie est observée, périodiquement - augmentation de l'excrétion d'urobiline dans l'urine, assombrissement de l'urine;
• les analyses sanguines générales et les tests de la fonction hépatique sont inchangés;
• La cholécystographie orale donne des résultats normaux;
• après chargement avec de la bromsulfaléine, une rétention accrue du colorant est observée après 45 minutes;
• Les biopsies hépatiques montrent une image histologique normale, aucune accumulation de pigment n'est détectée.

L'évolution du syndrome de Rotor est favorable, durable et sans troubles significatifs de l'état général. Une exacerbation de la maladie est possible périodiquement, sous l'influence des mêmes facteurs que ceux responsables de l'exacerbation du syndrome de Dubin-Johnson. Le développement d'une lithiase biliaire est également possible.

Diagnostic du syndrome de Rotor

1. Analyse générale du sang, de l'urine, des selles.
2. Détermination des taux de bilirubine et d'urobiline dans l'urine.
3. Détermination de la stercobiline dans les selles.
4. Analyse biochimique du sang: teneur en bilirubine et ses fractions, cholestérol, lipoprotéines, triglycérides, urée, créatinine, alanine et aspartate aminotransférases, enzymes hépatiques spécifiques (fructose-1-phosphate aldolase, ornithine carbamoyltransférase, arginase).
5. Échographie du foie et des voies biliaires.
6. Hépatographie radioisotopique.
7. Test à la bromosulfaléine. La bromosulfaléine est un colorant sécrété par le foie, comme la bilirubine. Après administration intraveineuse, le colorant est rapidement capté par le foie, puis sécrété plus lentement dans la bile. Une solution stérile à 5 % de bromosulfaléine est administrée par voie intraveineuse à raison de 5 mg/kg de poids corporel. Le sang nécessaire à l'examen est prélevé dans la veine cubitale de l'autre bras après 3 et 4,5 minutes. La concentration de bromosulfaléine après 3 minutes est considérée comme étant de 100 %; le pourcentage de colorant restant après 45 minutes est calculé par rapport à cette concentration. Normalement, il reste environ 5 % de colorant après 45 minutes. Si la fonction excrétrice du foie est altérée, le pourcentage de colorant restant dans le sang est significativement plus élevé.
8. Biopsie par ponction du foie avec examen histologique et histochimique de la biopsie.
9. Test sanguin pour les marqueurs sérologiques des virus de l'hépatite B, C, D.

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