Syndrome du rotor: causes, symptômes, diagnostic, traitement

Syndrome de rotor (chronique familiale de la jaunisse non hémolytique avec hyperbilirubinémie conjuguée et de l'histologie hépatique normale sans pigment non identifiée dans les hépatocytes) a un caractère héréditaire, est transmise à travers un retsessivnm autosomique.

La pathogenèse du syndrome de Rotor est similaire à la pathogenèse du syndrome de Dabin-Johnson, mais le défaut d'excrétion de la bilirubine est moins prononcé.

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Les symptômes du syndrome du rotor

Les premiers signes cliniques du syndrome de Rotor apparaissent dans l'enfance, souvent des garçons et des filles également malades.

Les principaux symptômes du syndrome de Rotor sont les suivants:

• ictère chronique non prononcé;
• les signes subjectifs (fatigue, douleur dans l'hypochondre droit, amertume dans la bouche, perte d'appétit) sont indistincts; .
• foie de taille normale, seulement chez certains patients légèrement élargie;
• la teneur en bilirubine dans le sang augmente principalement en raison de la fraction conjuguée;
• La bilirubinurie est observée, périodiquement - l'augmentation de l'excrétion de l'urobilin avec l'urine, l'assombrissement de l'urine;
• l'analyse générale du sang et les tests fonctionnels du foie ne sont pas modifiés;
• la cholécystographie orale donne des résultats normaux;
• après chargement avec de la bromsulfaléine, il y a un retard accru du colorant après 45 minutes;
• dans les biopsies du foie une image histologique normale, l'accumulation de pigment n'est pas détectée.

L'évolution du syndrome de Rotor est favorable, à long terme, sans violations significatives de l'état général. Périodiquement, l'exacerbation de la maladie sous l'influence des mêmes facteurs qui provoquent une exacerbation du syndrome de Dabin-Johnson. Possible développement de la lithiase biliaire.

Diagnostic du syndrome du rotor

1. Analyse générale du sang, de l'urine, des fèces.
2. Détermination de la bilirubine urinaire, urobilin.
3. Détermination de la stercobiline dans les fèces.
4. L'analyse biochimique du sang: le contenu de la bilirubine et de ses fractions, le cholestérol, les lipoprotéines, triglitseradov, l'urée, la créatinine, l'alanine aminotransférase et aspartique, enzymes spécifiques du foie (fructose-1-fosfataldolaza, ornitinkarbamoiltransferaza, arginase).
5. Echographie du foie et des voies biliaires.
6. Hépatologie radioisotope.
7. Test de Bromsulfalein. Bromsulfalein est une peinture qui est sécrétée par le foie comme la bilirubine. Après l'administration intraveineuse, la peinture est rapidement captée dans le sang par le foie, puis libérée plus lentement dans la bile. Injection intraveineuse de 5% de solution stérile de bromsulfaleine à raison de 5 mg / kg de poids corporel. Le sang pour l'examen est prélevé dans la veine ulnaire de l'autre bras en 3 et 4,5 minutes. La concentration de bromosulfaleine en 3 min est prise à 100%; par rapport à cela, le pourcentage du colorant restant après 45 minutes est calculé. Normalement, après 45 minutes, environ 5% de la peinture reste. S'il y a une violation de la fonction excrétoire du foie, le pourcentage d'encre restant dans le sang est beaucoup plus élevé.
8. Ponction biopsie du foie avec l'examen histologique et histochimique de l'échantillon de biopsie.
9. Un test sanguin pour les marqueurs sérologiques de l'hépatite B, C, D.

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