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Syndrome de Kriegler-Nayyar: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 23.04.2024
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La base de Crigler-Najjar syndrome (non hémolytique kernictère) réside dans l'absence totale d'enzyme glucuronyl transférase d'hépatocytes et l'incapacité absolue du foie pour conjuguer la bilirubine (ictère microsomale). Par conséquent, les taux sanguins de l'augmentation de bilirubine non conjuguée fortement et il a un effet toxique sur le système nerveux central qui affecte les noyaux gris centraux (de l'ictère nucléaire). Il y a également des changements dystrophiques significatifs dans le myocarde, les muscles squelettiques et d'autres organes, comme une manifestation des effets toxiques de la bilirubine. Lors de l'examen des échantillons de biopsie du foie, en règle générale, il n'y a pas de changements morphologiques, parfois il y a une petite hépatose grasse, une légère fibrose périportale.
[Les symptômes du syndrome de Kriegler-Nayar
Il existe deux types de syndrome de Kriegler-Nayyar:
Le type de syndrome de Kriegler-Nayyar est caractérisé par les caractéristiques suivantes:
- transmission autosomique récessive;
- l'ictère intense se développe pendant les premiers jours après la naissance et dure toute la vie;
- la lésion du SNC apparaît déjà dans l'enfance et se manifeste par des convulsions toniques ou juvéniles, opisthotonus, athétose, nystagmus, hypertension musculaire, retard de développement physique et mental;
- il y a une hyperbilirubinémie sévère (le taux de bilirubine non conjuguée est augmenté de 10 à 50 fois par rapport à la norme);
- dans la bile, on ne trouve que des traces de bilirubine;
- la bilirubinurie est absente, le nombre de corps urobilin dans l'urine et les fèces est faible; Acholia des excréments est possible;
- Le phénobarbital ne réduit pas la concentration de bilirubine non conjuguée dans le sang;
- éventuellement une légère augmentation de l'activité dans le sang des enzymes qui reflètent la fonction du foie (alanine aminotransférase, fructose-1-phosphataldolase);
- la plupart des patients meurent au cours de la première année de vie.
Le type II du syndrome de Kriegler-Nayar présente les manifestations caractéristiques suivantes:
- type autosomique dominant transmis;
- le cours de la maladie est plus bénin;
- la jaunisse est moins intense;
- la teneur en bilirubine non conjuguée dans le sérum est de 5 à 20 fois plus élevée que la normale;
- Les troubles neurologiques sont rares et bénins, peuvent être complètement absents;
- la bile est colorée, une quantité significative d'urobilinogène est détectée dans les selles;
- la bilirubinurie est absente;
- l'utilisation du phénobarbital entraîne une diminution de la bilirubine sérique.
Il n'est pas toujours facile de distinguer les types 1 et 2 du syndrome de Kriegler-Nayar. Pour les différencier est possible, ayant estimé l'efficacité du traitement par le phénobarbital par la définition des fractions bilirubinov à l'aide de la chromatographie liquide haute performance. En outre, ces types peuvent être distingués en déterminant la teneur en pigments jaunes biliaires après l'administration de phénobarbital. Au niveau 2, le taux sérique de bilirubine et la proportion de bilirubine non conjuguée diminuent, et la teneur en mono- et dicojugate dans la bile augmente. Au niveau 1, le taux sérique de bilirubine ne diminue pas, et dans la bile, la bilirubine non conjuguée est principalement détectée. Apparemment, à l'avenir, le diagnostic sera basé sur l'expression in vitro de l' ADN mutant des patients.
Le syndrome de Kriegler-Nayar doit être différencié de l' ictère physiologique des nouveau-nés, dû à la maturité insuffisante du système de conjugaison du foie au moment de la naissance de l'enfant. Cet ictère présente les caractéristiques suivantes qui le distinguent du syndrome de Kriegler-Nayar:
- l'ictère survient le deuxième troisième jour de la vie, atteint un maximum au cinquième jour et passe sans traitement pendant 7-10 jours chez le nouveau-né et 10-14 jours chez le nouveau-né prématuré;
- la teneur en bilirubine non conjuguée dans le sérum sanguin ne dépasse pas 170 μmol / l pour les personnes nées à temps et 250 μmol / l pour les prématurés;
- aucune lésion du système nerveux central n'est observée.
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